landiae as antenas de c

Glic res

Máis información sobre os Defectos Conxénitos da Glicosilación (CGD, Congenital Defects of Glycosylation):

©Idea orixinal e texto: Belén Pérez-Dueñas, Merche Serrano e Mª Antònia Vilaseca (HSJD), Paz Brio-nes (HCP-CSIC). © Ilustracións: Merche Serrano (HSJD).Revisión, coordinación coas asociacións de pacientes e coordinación das traducións en varios idiomas: Vanessa Ferreira (Associação Portuguesa CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG)).Deseño e maquetación: Merche Serrano, Jordi Fàbrega (HSJD) e Albert Pérez (OSSJD). Versión galega: Tamara Mosquera (Psicóloga especializada na intervención en psicoloxía evolutiva e da

educación). Revisió, coordinació amb les associacions de pacients i traduccions: Vanessa Ferreira (APCDG-DMR). Impressió: JEBA, serveis gràfics.© Hospital Sant Joan de Déu Barcelona / Fundació Sant Joan de Déu.

www.guiametabolica.orgsindromecdg@gmail.com http://sindromecdg.orgfree.comhttp://webs.ono.comscdg/

3

Eu son Reinalda, a raíña de Glicolandia. Quero moito ás miñas formigas e preocúpome moito de solucionar tódolos seus problemas.

Eu son Isomis, unha formiga despreocupada e falangueira, cunha antena de cor verde. Cando teña as antenas novas viaxarei por Metabolandia.

Eu son Mutis, unha formiga pequeniña que só ten unha boliña nas súas antenas. Pérdome no bosque e non podo pasear soa. Sorte que Jaak me vai axudar…

Eu son Fosfi, unha formiga deseñadora. Cústame un pouco distinguir as cores e ás veces equivócome ao deseñar as antenas das formigas viaxeiras. Encántame o meu pompón de espigas de trigo e o novo traballo que me buscou Reinalda.

Eu son Jaak, o sabio saltón. Encántame axudar aos outros insectos curando as súas patas ou antenas e dándolles remedios para as súas doenzas. Tamén gozo moito pensando por que se puxeron enfermas algunhas formigas.

4

... unha gran colonia de formigas que vivía nun enorme e complicado formigueiro, Glicolandia, situado nun bosque moi frondoso, chamado Metabolandia.

Era unha vez...

5

Cada formiga de Glicolandia tiña unha misión diferente despois de pasar os exames de larva. Todas estaban perfectamente organizadas para coidar e alimentar ás pequenas larvas ou construír e manter con xeito e coidado o formigueiro. As formigas de Glicolandia eran de cor negra. Algúns grupos de formigas, as viaxeiras, que tiñan importantes misións que cumprir lonxe do formigueiro, levaban bonitas bolas de cores nas súas antenas, como doas ou abelorios, que lles axudaban a orientarse e a ser máis visibles nas súas expedicións e non perderse no bosque de Metabolandia. Outro grupo de formigas altamente especializadas eran as encargadas de elaborar as antenas de bolas multicores para as for-migas viaxeiras. Eran as formigas formadoras de antenas: as esculto-ras, as forzudas e as deseñadoras.

6

Cada mañá, as formigas forzudas buscaban grans e pedras de cores, que máis tarde as formigas escultoras moldeaban ata converter en bonitas bolas de cores. Ademais, tódalas bolas eran perforadas coa axuda da espiña dunha roseira para poder ser ensartadas nas antenas das formi-gas viaxeiras. Finalmente, as formigas deseñadoras tiñan a importante misión de colocar bolas nas antenas, seguindo un patrón de números e cores determinado. As formigas viaxeiras, coas súas fermosas antenas xa rematadas, partían cara misións no exterior do formigueiro.

7

A Raíña Reinalda, unha formiga grande e fermosa, controlaba que o formigueiro estivera ben construído, rexeitando as galerías mal forma-das que facían perigar o edificio. Reinalda vixiaba ademais que as larvas estiveran ben alimentadas e coidadas e as educaba para que puideran converterse en formigas eficientes. En canto ás formigas viaxeiras, Reinalda verificaba que as súas antenas estiveran perfectas para que puideran completar a súa misión e non se perderan no bosque. Pero Reinalda estaba preocupada porque, de cando en vez, algunha das formigas escultoras, forzudas ou deseñadoras non traballaba ben e as antenas das pobres formigas viaxeiras non quedaban tan vistosas como era necesario para non perderse no bosque de Metabolandia.

8

9Un día atopouse a Fosfi, unha formiga deseñadora, que tiña cara de preocupación. Fosfi era daltónica e entendía pouco de cores. Aínda así, Reinalda escolléraa para unha misión tan difícil como ensartar bolas multicores. Fosfi pensaba que a vida estaba chea de contradicións e que ela só sería capaz de escribir liñas tortas na historia de Glicolandia. “Ola Fosfi, atópote moi decaída… Dime, volvícheste equivocar no deseño dalgunhas antenas?Fosfi non se atreveu a contarlle que o último destacamento de formigas viaxeiras que ela deseñara terminou perdido nunha poza dun vello ca-miño de terra, e díxolle: “Querida Raíña, síntome moi triste porque non distingo as bolas verdes das vermellas, equivócome de deseño continuamente. Poderías conse-guirme un traballo máis axeitado para as miñas desafortunadas calida-des?”Reinalda que quería moito a tódalas súas formigas, díxolle: “Non te preocupes, eu o arranxarei! Atopareiche un lugar onde poidas traba-llar…” Reinalda fabricoulle uns pompóns de espigas de trigo e anuncioulle moi contenta: ”Heiche poñer de animadora para as formigas formadoras de antenas!” Fosfi recoñeceu que Reinalda era unha xefa fenomenal e marchou cos pompóns de espiga de trigo ata onde traballaban as súas compañeiras, onde non parou de animar ata o solpor.

10

Pero a Reinalda tamén lle preocupaban as formigas coas antenas altera-das que Fosfi elaborara. Dubidosamente chegarían aos seus destinos e as súas importantes misións en Metabolandia quedaríanse sen realizar, polo que o funcionamento de Metabolandia non sería correcto. Había que atopar un remedio para evitalo.Reinalda pensaba e pensaba, pero non acadaba entender por que algun-has formigas non podían traballar ben.

11

Decidiu reunir aos sabios do bosque e ás raíñas dos formigueiros veciños para tratar de buscar unha solución.“Convocarei unha reunión coas colonias de formigas vermellas e as de formigas metalizadas que habitan no bosque” decidiu Reinalda. “É im-portante saber se as outras familias de formigas teñen os mesmos pro-blemas ca nós e se atoparon unha solución!”

12

13

Chegou o día da reunión coas formigas sabias dos formigueiros veci-ños. Reinalda expuxo o seu problema. As raíñas das formigas vermellas e metalizadas observaran algo semellante nos seus formigueiros, pero tampouco sabían que facer para remedialo. Entre a audiencia había un saltón chamado Jaak, moi serio e concentrado en escoitar atentamente a Reinalda e ás outras raíñas. Jaak despois de pensalo ben, dixo: “Podería ser que algunhas formigas tiveran un problema e por iso non puideran elaborar unhas boas antenas coas bolas multicores? Fai pouco estiven nunha reunión de abellas, que tamén teñen unhas colmeas moi ben organizadas e teñen un problema semellante. Imos pensar moi ben por que pasa isto e logo veremos as posibles solucións”. Despedíronse tódolos insectos ata o mes seguinte, despois de prometer que o medi-tarían.

14 O saltón Jaak tiña moitos amigos no bosque porque sempre axudaba a todo o mundo e nunca pedía nada a cambio. El vendaba as patas

Pasou un mes e reuníronse todos de novo xunto ao formigueiro Glicolan-dia. Reinalda foi saudando e preguntando un a un a tódolos convidados da reunión:“Benvidos! Atopastes unha solución?”

rotas das formigas e as moscas, receitaba un pouco de pole se estaban decaídas ou lles administraba saiba dunhas plantas especiais se lles doía a barriga. Por iso todos acudían á súa casa na procura de consello e solución aos seus problemas.

15

“O problema é que hai for-migas forzudas que non son tan fortes como deberían e só recollen o gran máis pequeno, formigas escul-toras que fan bolas imper-fectas ou incluso cilindros e pirámides en lugar de bolas redondas e, por últi-mo, formigas deseñadoras que non ven ben as cores.

Jaak estaba moi tranquilo e non dicía nada, ata que lle tocou a súa quenda. Entón sacou un debuxo moi bonito que fixera na súa casa coa axuda de xoaniñas colaboradoras.“Creo que teño unha explicación para os teus problemas. O feito é que al-gunhas formigas viaxeiras teñen as antenas con poucas bolas, con bolas pouco redondeadas ou con bolas dunha soa cor. Como consecuencia non poden orientarse, é difícil atopalas e pérdense continuamente no bosque”.“E isto, por que pasa?” preguntou Reinalda.

Estas formigas elaboradoras de antenas non son capaces ou non se atreven a explicar o que lles acontece e sómense nunha profunda tris-tura” explicou Jaak.

16 A Raíña Reinalda e toda a súa corte de formigas estaban moi con-tentas coa explicación, pero despois de brindar todos con néctar

”De momento, o que hai que facer é estudar ben ás formigas con pro-blemas nas súas antenas…Propoño construír un hospital onde poder es-tudar mellor as antenas diferentes. A este hospital chamarémolo Retí-culo, posto que me gustaría que estivese disposto en pequenas galerías comunicadas entre si para poder separalas en función dos tipos de pro-blemas que teñan nas súas antenas”.

de flores silvestres e compartir grans de trigo moído, volveron a pre-guntarlle ao sabio saltón:“E se é así como ti dis, Jaak, que solución temos para remedialo?”“Eu adoro moito as miñas formigas e quero tentar axudalas se teñen algún problema!” exclamou Reinalda.

17

Todas quedaron admiradas da perspicacia de Jaak, acolleron a súa proposición con gran interese e puxéronse a traballar para poñela en práctica.E así foi como en Retículo se coñeceron as formigas viaxeiras Mutis e Isomis. Ámbalas dúas eran pequenas, xa que tiñan menos dun mes, que para unha formiga é moi, moi pouco tempo. Mutis chamábase así porque case non po-día comunicarse coas súas compañeiras, debido a que o problema das súas antenas era tan grande que só tiña unha boliña. Isomis era despreocupada e falangueira, e as súas antenas eran só de cor verde. Iso a ela no lle preocupaba demasiado, pero o certo é que cando se despistaba do grupo era moi difícil atopala. Sempre acababa perdida nalgún lugar sen saber que lle le-vara ata alí. Era unha formiga soñadora, e estaba convencida de que en pouco tempo un sabio podería construírlle unhas ante-nas novas formadas por bolas multicores.

18

“Veña Mutis, anímate, pronto o doutor Jaak curarache as antenas e poderemos saír ao bosque como as nosas irmáns”.A formiguiña Mutis empezou a dar voltas sobre si mesma en sinal de alegría polas palabras de ánimo da súa compañeira. Despois duns segun-dos, volveuse deitar no seu niño agardando soñar que o que dicía Isomis se fixese realidade. “Claro que si, Mutis. Direille ao sabio saltón Jaak que te cure a ti pri-meiro. Eu serei a seguinte. En realidade non me gusta nada ir a tódalas partes en rea. Prefiro ir ao meu son, aínda que con frecuencia teña que vir o grupo de salvamento a rescatarme. As formigas despistadas somos así, sempre imos ao noso aire!”.

En pouco tempo, Retículo converteuse nun hospital de referencia ao que acudían tódalas formigas con problemas nas antenas. Era incrible descubrir a cantidade de problemas que podían ter as súas antenas: habíaas todas vermellas, todas amarelas ou todas verdes, outras que tiñan poucas boliñas ou ben con demasiadas, outras con boliñas que eran como cubos ou como cilindros… Para todas elas era necesario atopar unha solución.

20

Jaak estudou o problema mediante debuxos propios dun artista ata que chegou a unha sabia conclusión: as antenas enfermas non podían modificarse, había que cambialas por unhas novas! Entón pensou que as poliñas de oliveira, tan flexibles e elásticas, servirían para construír unhas antenas novas. Despois de debuxar moitos bosquexos e deseñar as novas antenas, de-catouse de que tiña un problema. Como podía adaptar as novas antenas á cabeza das formigas? Necesitaba un casco. Como era un saltón de mundo, lembrouse das cascas dos cacahuetes, moi doadas de atopar baixo os bancos dos parques infantís. E como o cacahuete ten unha forma alongada, Jaak chamoulle dolico-casco. Cando xuntou o material necesario, despregou os seus deseños sobre unha mesa e púxose a construír o dolico-casco coas antenas novas. Foi unha tarefa sinxela, as pezas encaixaban á perfección. Agora só nece-sitaba probar o invento sobre a cabeza dunha voluntaria. Jaak tampouco tivo dúbidas sobre a quen escoller para unha proba tan importante. Mutis e Isomis eran as súas pacientes preferidas! E dada a importancia dos problemas de Mutis, o saltón tiña un desexo enorme de curala para que puidese realizar expedicións como formiga viaxeira. Jaak adiviñara o afán de superación que habitaba nela e que tantas veces descubrira ao longo da súa carreira profesional noutros insectos.

21

22

Deste xeito, Jaak cortou as antenas deformadas coa axuda dun vello grilo e colocou un dolico-casco sobre a cabeciña de Mutis e outro sobre a de Isomis. Moi satisfeito do resultado, advertiulles: “Agora tedes que ser prudentes á hora de utilizar os dolico-cascos. Non vos poñades as primeiras na fila, non vaia ser que funcionen mal e perdades as vosas compañeiras. E camiñade sempre preto do resto”, concluíu, mirando con xúbilo a Isomis, que parecía máis contenta que un neno con zapatos novos.

23

As formiguiñas foron obedientes e realizaron con éxito o seu traballo. Jaak deu por bo o invento e deullo a coñecer aos outros formigueiros veciños. Axiña, varias galerías de Glicolandia organizáronse para construír en poucas semanas os dolico-cascos que fosen necesarios. As xoaniñas adi-cáronse a repartilos non só en Glicolandia, tamén nos outros formigueiros de toda Metabolandia.

24

A Raíña Reinalda agradeceu profundamente a Jaak a súa adicación e enxeño e lle obsequiou cunha galería chea de grans de cereal para que pasara comodamente o inverno. Jaak considerouse un saltón afortunado, pois comprendeu que aque-la experiencia en Glicolandia lle fixera aprender moitas cousas novas. Púxose a camiñar sen rumbo por Metabolandia, consciente de que en breve a natureza lle levaría a descubrir outra colonia de insectos con novos problemas que solventar.

25

Mutis e Isomis viaxaban moi orgullosas e felices cos seus dolico-cascos. Fosfi animábaas no seu traballo cos pompóns de espiga de trigo e todas xuntas berraban: “Dáme un J, dáme un A, dáme outro A, dáme un K, que viva Jaak”.

FINAL

26

Agradecemento e adicación:

Ao Profesor Jaak Jaeken, pola súa capacidade de observación e intui-ción no descubrimento dun conxunto de novas enfermidades metabóli-cas, pola adicación aos pacientes e a súa entrega á ciencia en prol dos mesmos.

Aos nosos nenos e adultos que son o motor do noso proxecto. A tódolos que a diario viven cos CDG, que nos dan mostras incondicionais de amor e que soñan e desexan contribuír a un mundo mellor.

Os Defectos Conxénitos da Glicosilación (CDG, Congenital Defects of Glycosylation) son enfermi-dades hereditarias do metabolismo das glicoproteínas. Estas son un gran número de proteínas, que posúen cadeas de azucres (en forma de antenas) ligadas a elas, que aumentan a súa estabilidade, determinan a súa forma no espazo, facilitan a súa interacción con outras proteínas e tamén a dife-renciación e desenvolvemento das células.Os Defectos Conxénitos da Glicosilación son erros da síntese das glicoproteínas. Poden ser causa-dos pola deficiencia de diferentes proteínas (enzimas ou transportadores) capaces de transportar e ceder distintos azucres nunha orde determinada á cadea de glicano (glicano é unha cadea de azucres) que debe unirse a moitas glicoproteínas do organismo. Como as glicoproteínas finais teñen moi diversas funcións e localizacións dentro das células, o defecto de síntese do glicano afectará a moitas proteínas á vez e pode chegar a causar unha enfermidade multisistémica, que afecte a diferentes órganos e sistemas do corpo humano. Dependendo da orixe do defecto e da gravidade do mesmo, pode variar moito a presentación clínica do neno e tamén a evolución da enfermidade. Na actualidade non existe un tratamento curativo definitivo para a enfermidade.

O Bosque de Metabolandia: é o Metabolismo, conxunto de reaccións que permiten a vida. Glicolandia: é o Metabolismo das glicoproteínas, conxunto de reaccións que permiten a súa sínte-se e o seu bo funcionamento.As Formigas: son as proteínas con diversas fun-cións dentro do formigueiro (Glicolandia).As Antenas: cadeas de distintos azucres (bolas de distintas cores) que deben estar unidas nun-ha orde determinada para que a proteína funcio-ne correctamente.As Formigas formadoras de Antenas (esculto-ras, forzudas e deseñadoras): son as proteí-nas que ceden azucres (escultoras) ás antenas seguindo unha orde determinada (deseñadoras) e tamén os transportan (forzudas). Fosfi (do conto) é un exemplo de formiga deseñadora.

As Formigas Viaxeiras: son as proteínas glico-siladas, cuxa misión está fóra do formigueiro, en calquera punto do metabolismo. Cando están mal formadas as súas antenas (Exemplo: Mutis e Isomis no conto), as glicoproteínas non exercen ben a súa función e se produce unha alteración metabólica de consecuencias máis ou menos gra-ves, segundo as proteínas que están afectadas.O Saltón Jaak: representa a figura do doutor que adica a súa vida a axudar aos seus pacien-tes, non só na práctica clínica diaria, senón incluso na meditación sobre a posibilidade de novas enfermidades, coma os Defectos Conxéni-tos da Glicosilación, o que permitiu o diagnóstico de moitísimos nenos con estas enfermidades.Retículo (o hospital do conto): representa o retículo endoplasmático onde se realiza en gran parte a formación das antenas de azucres das proteínas glicosiladas.

A historia de Glicolandia e as antenas de cores tenta explicar como se produ-cen unhas enfermidades moi pouco fre-cuentes, dun xeito ameno e sinxelo, para que poida ser comprendida por nenos e adultos implicados ou non nestas enfer-midades metabólicas.

Nesta historia do país das formigas con antenas de cores poderás entender que as célu-las do noso corpo necesitan que tódolos seus compoñentes funcionen de forma correcta. Verás o que pasa cando hai algún problema que o impide e o importante que é que adiquemos esforzos a axudar ás persoas que padecen unha enfermidade metabólica, ben sexa interesándonos polo seu problema, tentando comprendelo mediante a lectura dun conto que o explique ou realizando calquera outra acción que axude a coñecer e superar estas enfermidades. Os esforzos de Reinalda, a raíña das formigas, e de Jaak, o sabio saltón, para procurar solucionar os problemas de Mutis e Isomis vannos ensinar que non hai que perder a espe-ranza, que a paciencia é moi importante e que ás veces atópanse solucións para proble-mas moi, moi complexos.