SÍNDROME DE DOWN

Salvador – BA

2014

APRESENTAÇÃO

Discentes:Discentes:•Gregory Assis•João Pedro Aoud•Jason Levy Reis•Mateus Barbosa•Perácio Contreiras•Victor Said •Victória Cabral•Yasmim FerreiraDocente: Docente: Edélvio GomesDisciplina: Disciplina: Biologia ITema Tema : : Síndrome de DownTurma: Turma: 5822 – Unidade IVCurso: Curso: Automação Industrial

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INTRODUÇÃO

O objetivo desse seminário é apresentar a doença Síndrome de Down, que é a alteração genética mais frequente em seres humanos. Causada por um erro na divisão celular embrionária, em que, ao invés de dois cromossomos no par 21, há três. Podendo ser classificada em três tipos: Trissomia livre do 21, Mosaicismo e Translocação.

Além de analisar as causas, é importante explanar algumas características específicas, bem como o histórico, diagnóstico, desenvolvimento e acompanhamento da Síndrome. A fim de possibilitar essa abordagem a principal metodologia emprega foi a revisão de literatura, que se fundamentou utilizando artigos científicos, websites e banco de dados virtuais.

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HISTÓRICO DA SÍNDROME DE DOWN• Relatos de pessoas com a síndrome desde a Antiguidade;

• Registros históricos por meio de estátuas;

• Crânios com formato similar as dos indivíduos com Down;

• Primeira documentação por Dr. J. Langdon Down, em 1866;

• Comparação com Mongol;

• Em 1959, o médico Jerome Lejeune descobriu a causa da síndrome.

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“A grande família Mongólica apresenta numerosos representantes e pretendo neste artigo chamar atenção para o grande número de idiotas congênitos que são Mongóis típicos... São sempre idiotas congênitos e nunca resultam de acidentes após a vida uterina.” (DOWN, 1866).

HISTÓRICO DA SÍNDROME DE DOWN

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A síndrome de Down é uma alteração genética causado pela presença de um cromossomo extra unido ao cromossomo 21, o que faz com que o indivíduo com a síndrome possua 47 cromossomos, em vez de 46 cromossomos.

A SÍNDROME

Down é a alteração genética mais comum, ocorrendo na proporção de 1:800. Ela gera algumas características no indivíduo que, a depender do caso, pode ser de grande ou de pequena intensidade, como músculos e articulações menos tonificadas, pele flácida, olhos oblíquos e puxados, cabeça achatada.

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“É importante esclarecer que o comportamento dos pais não causa a síndrome de Down. Não há nada que eles poderiam ter feito de diferente para evitá-la. Não é culpa de ninguém. Além disso, a síndrome de Down não é uma doença, mas uma condição da pessoa associada a algumas questões para as quais os pais devem estar atentos desde o nascimento da criança.” (NASCIMENTO, [200-], p. 2).

A SÍNDROME

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ORIGEM GENÉTICA

A síndrome de Down é considerada uma condição genética devido ao envolvimento de um cromossomo a mais disposto no par 21.

Podemos, então, verificar três diferentes formas de mutação que originam a ocorrência desta anormalidade genética:

•Trissomia Livre do cromossomo 21•Síndrome de Down em mosaico•Translocação Robertsoniana

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ORIGEM GENÉTICA

Por volta de 95% dos indivíduos com síndrome de Down, têm sua condição associada a trissomia livre do cromossomo 21. “Neste caso todas as células são trissômicas, têm três cromossomos bem definidos e separados entre si no par de número 21.” (NASCIMENTO, 2014).

TRISSOMIA LIVRE DO CROMOSSOMO 21

Óvulo

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Os portadores de mosaicismo cromossômico apresentam dois tipos de células, algumas com 46 cromossomos – número “normal” de cromossomos – e outra linhagem celular com 47 cromossomos, originários da trissomia do cromossomo 21.

ORIGEM GENÉTICASÍNDROME DE DOWN EM MOSAICO

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Em 3 a 4% dos casos de síndrome de Down, o cromossomo 21 extra está fisicamente ligado a um segmento terminal de outro cromossomo, geralmente o 14. A esse rearranjo cromossômico denomina-se translocação.

ORIGEM GENÉTICATRANSLOCAÇÃO CROMOSSÔMICA

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CARACTERÍSTICAS E SINTOMASA presença de um cromossomo a mais no par 21, ou as

alterações por Mosaicismo ou por Translocação, irão determinar uma série de características típicas das pessoas com Síndrome de Down. Devido a diversidade da mutação, há uma variação dos sintomas de portador para portador.

CARACTERÍSTICAS OU SINTOMAS COMPORTAMENTAIS

• Aprendizagem mais lenta em vários aspectos: desde falar, aprender a se alimentar e na área intelectual.

• Dificuldade em organizar os elementos das frases de forma coesa e coerente.

• Dificuldade em expressar seus sentimentos. • Dificuldade em manter o que já foi aprendido.• Possuem limitações motoras e mentais.

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CARACTERÍSTICAS E SINTOMAS

CARACTERÍSTICAS FÍSICAS

• Olhos Puxados;• Língua bem desenvolvida, saliente

e para fora;• Tendência a desenvolver dobra

Epicântica;• Rosto redondo e face achatada;• Orelha localizada numa posição

mais baixa do que em crianças sem a síndrome.

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CARACTERÍSTICAS E SINTOMAS

CARACTERÍSTICAS FÍSICAS

• Mão pequena e dedos curtos;

• Grande distâncias entre os primeiros dedos do pé;

• Tônus muscular diminuído;• Hipogonadismo;• Cabelos finos e ralos;• Excesso de pele na região

do pescoço; • Dobra única na mão.

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DIAGNÓSTICOA síndrome de Down pode ser diagnosticada durante a

gravidez, o que pode ser encarado como sendo um “baque” para os pais. Entretanto, esse é o meio responsável por promover a antecipação e promoção de uma vida saudável para o bebê, tendo em vista o conhecimento dos pais sobre a condição deste.

São quatro os passos básicos para diagnosticar a Síndrome de Down:

• Realização do exame de Ultrassom Morfológico

• Realização do exame de Amniocentese

• Realização do exame de Biópsia do Vilo Corial

• Realização do exame do Cariótipo

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DIAGNÓSTICO

EXAME DE ULTRASSOM MORFOLOGICO

Serve para analisar a anatomia geral do bebê, ou seja, realizar uma análise de partes como o crânio, face, abdome, membros, ritmo cardíaco, peso do bebê, genitália, etc.

Por ser extremamente mais detalhado que o ultrassom comum, ele também necessita de mais tempo para ser realizado.

No caso do diagnóstico da Síndrome de Down este avaliar a translucência nucal pode sugerir a presença da síndrome.

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DIAGNÓSTICO

EXAME DE AMNIOCENTESE

É realizado através da retirada de amostra do líquido amniótico de dentro do útero para ser examinado num laboratório, para determinar possíveis problemas de saúde do bebê. No caso do diagnostico da Síndrome de Down este exame é realizado para confirmar a translucência nucal.

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DIAGNÓSTICO

EXAME DO BIÓPSIA DO VILO CORIAL

Funciona do mesmo modo que o de Amniocentese, porém coleta-se como amostra uma parte da placenta ao invés do líquido amniótico.

Sua maior vantagem em relação a amniocentese é o fato de poder ser realizado mais cedo entre 10 a 12 semanas de gestação, porém, tem como consequência o risco de causar aborto duas vezes maior que o exame de Amniocentese.

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DIAGNÓSTICO

EXAME DO CARIÓTIPO

Após o nascimento é necessário realizar o exame do Cariótipo, que consiste na análise da estrutura e da quantidade de cromossomos presentes na célula.

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ACOMPANHAMENTO

Como explicado anteriormente, sendo uma síndrome, a SD caracteriza-se por possuir uma série de sintomas distintos. Devido a ampla natureza desses sintomas, não há um tratamento específico para quem possui Down. Mas há um acompanhamento das condições gerais da síndrome, por meio da avaliação médica continuada.

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INCLUSÃO SOCIAL

Apesar de ainda enfrentarem o preconceito, os portadores da Síndrome de Down estão sendo cada vez mais inclusos na sociedade, principalmente nas escolas regulares e no mercado de trabalho.

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QUALIDADE DE VIDA

A inclusão de portadores da SD em esportes e na escola regular proporciona uma interação entre pessoas com e sem a síndrome de Down, trazendo benefícios para ambas as partes.

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INCLUSÃO SOCIAL E QUALIDADE DE VIDA

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CONSIDERAÇÕES FINAIS

Ainda não se sabe as causas que desencadeiam a alteração genética no indivíduo, ou sua cura. Porém há avanços no tratamento, a fim de minimizar os efeitos dessa síndrome.

É necessário estimular a criança desde o seu nascimento para que possam desenvolver suas potencialidades, respeitando seus limites individuais, tornando-a apta ao convívio social de forma quase independente.

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REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

•___. Sindrome de Down na historia. Disponível em: <turismoadaptado.wordpress.com

•BabyCenterBrazil. Síndrome de Down. Disponível em: http://brasil.babycenter.com/a2100114/s%C3%ADndrome-de-down. Acesso em 02/02/14.

•MINISTÉRIO DA SAÚDE. Diretrizes de atenção à pessoa com Síndrome de Down. Brasília: Ministério da Saúde, 2012.

•MOREIRA, Lília MA Et. Al. A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético. Ver. Bras. Psiquiatria. São Paulo, 2000.

•PORTILHO, YVONE. Fonoaudiologia Sobre a Síndrome de Down. Disponível em: http://www.pucgoias.edu.br/ucg/prograd/graduacao/ArquivosUpload/45/file/down%20noturno.pdf. Acesso em 02/02/14.

•VARELA, DRAUZIO. Síndrome de Down. Disponível em: http://drauziovarella.com.br/crianca-2/sindrome-de-down/. Acesso em 02/02/14.

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