Sndrome de Down

Sndrome de Down

Sndrome de Down

Clasificacin y recursos externos

CIE-10Q

HYPERLINK "http://eciemaps.mspsi.es/ecieMaps/browser/index_10_2008.html" \l "search=Q90" 90

CIE-9758.0

CIAP-2A

HYPERLINK "http://www.iqb.es/patologia/ciap/ciap_a.htm" 90

OMIM190685

DiseasesDB3898

MedlinePlus000997

eMedicineped/615

MeSHD004314

Sinnimos

Trisoma 21

Trisoma G

Idiocia furfurcea

Idiocia calmuca

Aviso mdico

Elsndrome de Down(SD) es un trastornogenticocausado por la presencia de una copia extra delcromosoma 21(o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina tambintrisomadel par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable dediscapacidad cognitivay unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente dediscapacidad cognitivapsquicacongnita1y debe su nombre aJohn Langdon Haydon Downque fue el primero en describir esta alteracin gentica en1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En julio de1958un joven investigador llamadoJrme Lejeunedescubri que el sndrome es una alteracin en el mencionado par de cromosomas.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque se relacionaestadsticamentecon una edad materna superior a los 35 aos. Las personas con sndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la poblacin general de padecer algunas enfermedades, especialmente decorazn,sistema digestivoysistema endocrino, debido al exceso deprotenassintetizadas por el cromosoma de ms. Los avances actuales en el descifrado delgenoma humanoestn desvelando algunos de los procesos bioqumicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningn tratamiento farmacolgico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2Las terapias deestimulacin precozy el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, s estn suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.

Lady Cockburn y sus hijos, de Sir Joshua Reynolds. El nio a la espalda de Lady Cockburn presenta algunos rasgos compatibles con SD.

El dato arqueolgico ms antiguo del que se tiene noticia sobre el sndrome de Down es el hallazgo de un crneosajndelsiglo VII, en el que se describieron anomalas estructurales compatibles con un varn con dicho sndrome.3Tambin existen referencias a ciertas esculturas de la culturaolmecaque podran representar a personas afectadas por el SD.

La pintura al temple sobre madera La Virgen y el Nio deAndrea Mantegna(1430-1506) parece representar un nio con rasgos que evocan los de la trisoma,4as como el cuadro deSir Joshua Reynolds(1773) Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales tpicos del SD.5El primer informe documentado de un nio con SD se atribuye atienne Esquirolen1838,6denominndose en sus inicios cretinismo7o idiocia furfurcea.P. Martin Duncanen1886describe textualmente a una nia de cabeza pequea, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras.8En ese ao el mdico ingls John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales deEarlswood, enSurrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos public en elLondon Hospital Reportsun artculo titulado:Observaciones en un grupo tnico de retrasados mentalesdonde describa pormenorizadamente las caractersticas fsicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, tambin en su capacidad de imitacin y en su sentido del humor.

Las primeras descripciones del sndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involucin o retroceso a un estadofilogenticoms primitivo.

John Langdon Haydon Down

Alguna teora ms curiosa indicaba la potencialidad de latuberculosispara romper la barrera de especie, de modo que padres occidentales podan tener hijos orientales (o monglicos, en expresin del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con los grupos nmades del centro deMongolia). Tras varias comunicaciones cientficas, finalmente en1909G. E. Shuttleworthmenciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparicin del sndrome.9De camino a la denominacin actual el sndrome fue rebautizado como idiocia calmuca10 o nios inconclusos.

En cuanto a suetiologa, es en el ao1932cuando el oftalmlogo neerlandsPetrus Johannes Waardenburghace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosmico como posible causa del SD.11En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco despus, en el ao 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto ltimo lo demostr de manera simultnea la inglesaPat Jacobs, olvidada a menudo en las reseas histricas).

En1961un grupo de cientficos (entre los que se inclua un familiar del Dr. Down) proponen el cambio de denominacin al actual Sndrome de Down, ya que los trminos mongol o mongolismo podan resultar ofensivos.12En1965laOMS(Organizacin Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una peticin formal del delegado de Mongolia.13El propio Lejeune propuso la denominacin alternativa de trisoma 21 cuando, poco tiempo despus de su descubrimiento, se averigu en qu par de cromosomas se encontraba el exceso de material gentico.

Epidemiologa[editar]

Tabla de riesgo por edad materna

Laincidenciaglobal del sndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos (15/10.000), pero el riesgo vara con la edad de la madre. La incidencia en madres de 15-29 aos es de 1 por cada 1,500 nacidos vivos; en madres de 30-34 aos es de 1 por cada 800; en madres de 35-39 aos es de 1 por cada 385; en madres de 40-44 aos es de 1 por cada 106; en madres de 45 aos es de 1 por cada 30.14ElECEMC(Estudio Colaborativo Espaol de Malformaciones Congnitas) informaba en el ao 2004 de una prevalencia neonatal de 7,11 cada 10.000 recin nacidos, con tendencia a disminuir de manera estadsticamente significativa. Esta tendencia, junto con el aumento relativo de casos en mujeres por debajo de 35 aos, se atribuye al aumento deinterrupciones voluntarias del embarazotras el diagnstico prenatal en mujeres por encima de esa edad.15Parece existir una relacinestadstica(sin que se conozcan los mecanismos exactos) entre algunas enfermedades maternas comohepatitis,Mycoplasmahominis tipo 1,Herpes simple tipo IIydiabetes16y un aumento en la incidencia de aparicin de SD; no obstante esa relacin estadstica no es tan intensa como en el caso de la edad materna. Algn autor17tambin ha relacionado la baja frecuencia coital, as como el uso deanovulatoriosyespermicidascon la aparicin del sndrome.

La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres que ya han tenido otro previamente. Tpicamente la probabilidad de tener otro hijo con SD en cada embarazo subsiguiente es de una por cada cien recin nacidos vivos, esto hay que ponderarlo para cada caso con el riesgo propio de la madre segn su edad. Los antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo.

Los varones con sndrome de Down se consideranestriles,18pero las mujeres conservan con frecuencia sucapacidad reproductiva. En su caso tambin se incrementa la probabilidad de engendrar hijos con SD hasta un 50%, aunque pueden tener hijos sin trisoma.

Gentica[editar]Lasclulasdel ser humano poseen cada una en su ncleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la informacin gentica, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominanautosomasy el ltimo corresponde a loscromosomas sexuales(XoY).

Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en funcin de su tamao, del par 1 al 22 (de mayor a menor), ms el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el ms pequeo, en realidad, por lo que debera ocupar el lugar 22, pero un error en la convencin deDenverdel ao1960, que asign el sndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros das, mantenindose por razones prcticas esta nomenclatura.19El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la informacin gentica de un individuo en algo ms de 400genes, aunque hoy en da slo se conoce con precisin la funcin de unos pocos.

Trisoma libre[editar]Cdigo CIE-10:Q90.0El sndrome de Down se produce por la aparicin de un cromosoma ms en el par 21 original (tres cromosomas: trisoma del par 21) en las clulas del organismo. La nomenclatura cientfica para ese exceso cromosmico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; segn se trate de una mujer o de un varn, respectivamente. La mayor parte de las personas con este sndrome (95%), deben el exceso cromosmico a un error durante la primera divisin meitica (aquella por la que losgametos,vulosoespermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamndose a esta variante, trisoma libre o regular. El error se debe en este caso a una disyuncin incompleta del material gentico de uno de los progenitores. (En la formacin habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor slo transmite la informacin de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no se produce la disyuncin se transmiten ambos cromosomas). No se conocen con exactitud las causas que originan la disyuncin errnea. Como en otros procesos similares se han propuesto hiptesis multifactoriales (exposicin ambiental, envejecimiento celular) sin que se haya conseguido establecer ninguna relacin directa entre ningn agente causante y la aparicin de la trisoma. El nico factor que presenta una asociacin estadstica estable con el sndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teoras que hacen hincapi en el deterioro del material gentico con el paso del tiempo.

En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85% restante por el vulo.20Translocacin[editar]

Translocacin del brazo largo del cromosoma 21 en uno de los dos cromosomas del par 14.

Cdigo CIE-10:Q90.2Despus de la trisoma libre, la causa ms frecuente de aparicin del exceso de material gentico es latranslocacin. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra pegado a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento gentico arroja una cifra de 46 cromosomas en cada clula. En este caso no existe un problema con la disyuncin cromosmica, pero uno de ellos porta un fragmento extra con los genes del cromosoma translocado. A efectos de informacin gentica sigue tratndose de una trisoma 21 ya que se duplica la dotacin gentica de ese cromosoma.

La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3%21de todos los SD y su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio gentico a los progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocacin, o si sta se produjo por primera vez en el embrin. (Existen portadores sanos de translocaciones, en los que se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro).

Mosaicismo[editar]Cdigo CIE-10:Q90.1La forma menos frecuente de trisoma 21 es la denominada mosaico (en torno al 2%22de los casos). Esta mutacin se produce tras la concepcin, por lo que la trisoma no est presente en todas las clulas del individuo con SD, sino slo en aquellas cuya estirpe procede de la primera clula mutada. El porcentaje de clulas afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, segn el momento en que se haya producido la segregacin anmala de los cromosomas homlogos.

Expresin del exceso de material gentico[editar]La expresin bioqumica del sndrome consiste en el aumento de diferentes enzimas. Una de las ms conocidas e importantes es laSuperxido dismutasa(codificada por el genSOD-1), que cataliza el paso del anin superxido haciaperxido de hidrgeno. En condiciones normales esto contribuye al sistema de defensa antioxidante del organismo, pero su exceso determina la acumulacin deH2O2, lo que puede provocar peroxidacin delpidosyprotenasy daar elADN. Otros genes implicados en la aparicin de trastornos asociados al SD son:23 COL6A1: su expresin incrementada se relaciona con defectos cardacos

ETS2: su expresin incrementada puede ser causa de alteracionesmsculo esquelticas CAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en lasntesis de ADN Cystathione Beta Synthase(CBS): su exceso puede causar alteracionesmetablicasy de los procesos dereparacin del ADN DYRK: en el exceso de protenas codificadas por este gen parece estar el origen de la discapacidad cognitiva

CRYA1: su sobreexpresin puede originarcataratas(opacidad precoz delcristalino)

GART: la expresin aumentada de este gen puede alterar los procesos de sntesis y reparacin del ADN

IFNAR: es un gen relacionado con la sntesis deInterfern, por lo que su exceso puede provocar alteraciones en elsistema inmunitario.

Cuadro clnico[editar]

Joven con sndrome de Down utilizando un taladro.

El SD es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita. Representa el 25% de todos los casos de discapacidad cognitiva. Se trata de un sndrome gentico ms que de una enfermedad segn el modelo clsico, y aunque s se asocia con frecuencia a algunas enfermedades, la expresin fenotpica final es muy variada de unas personas a otras. Como rasgos comunes se pueden resear su fisiognoma peculiar, unahipotonamuscular generalizada, un grado variable de discapacidad cognitiva y retardo en el crecimiento.

En cuanto al fenotipo han sido descritos ms de 100 rasgos peculiares asociados al SD, pudiendo presentarse en un individuo un nmero muy variable de ellos. De hecho ninguno se considera constante opatognomnicoaunque la evaluacin conjunta de los que aparecen suele ser suficiente para el diagnstico.

Algunos de los rasgos ms importantes son un perfil facial y occipital planos,braquiocefalia(predominio del dimetro transversal de la cabeza), hendiduras palpebrales oblicuas, diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raz nasal deprimida, pliegues epicnticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos), cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidrmico nucal,microdoncia, paladar ojival,clinodactiliadel quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia el dedo anular), pliegue palmar nico, y separacin entre el primer y segundo dedo del pie. Las enfermedades que se asocian con ms frecuencia son lascardiopatascongnitas y enfermedades del tracto digestivo (celiaqua, atresia/estenosis esofgica o duodenal,colitis ulcerosa...). Los nicos rasgos presentes en todos los casos son la atona muscular generalizada (falta de un tono muscular adecuado, lo que dificulta el aprendizaje motriz) y la discapacidad cognitiva aunque en grados muy variables.24Presentan, adems, un riesgo superior al de la poblacin general, para el desarrollo de enfermedades comoleucemia(leucemia mieloide aguda),diabetes, hipotiroidismo,miopa, o luxacin atloaxoidea (inestabilidad de laarticulacinentre las dos primerasvrtebras,atlasyaxis, secundaria a la hipotona muscular y a la laxitud ligamentosa). Todo esto determina una media de esperanza de vida entre los 50 y los 60 aos, aunque este promedio se obtiene de una amplia horquilla interindividual (las malformaciones cardacas graves o la leucemia, cuando aparecen, pueden ser causa de muerte prematura). El grado de discapacidad intelectual tambin es muy variable, aunque se admite como hallazgo constante una discapacidad ligera o moderada. No existe relacin alguna entre los rasgos externos y el desarrollo intelectual de la persona con SD.

CaractersticasPorcentaje de aparicin25CaractersticasPorcentaje de aparicin

Discapacidad cognitiva100%Microdoncia total o parcial60%

Retraso del crecimiento100%Puentenasaldeprimido60%

Dermatoglifosatpicos90%Clinodactiliadel 5 dedo52%

Distasis de msculosabdominales80%Hernia umbilical51%

Hiperlaxitudligamentosa80%Cuellocorto50%

Hipotona80%Manos cortas/braquidactilia50%

Braquiocefalia/regin occipital plana75%Cardiopatacongnita45%

Genitaleshipotrficos75%Pliegue palmar transversal45%

Hendidurapalpebral75%Macroglosia43%

Extremidades cortas70%Pliegue epicntico42%

Paladarojival69%Estrabismo40%

Orejaredonda de implantacin baja60%Manchas de Brushfield(iris)35%

Enfermedades asociadas ms frecuentes[editar]Cardiopatas[editar]Entre un 40 y un 50% de los recin nacidos con SD presentan una cardiopata congnita, es decir, una patologa delcoraznpresente en el momento del nacimiento,26siendo estas la causa principal de mortalidad en nios con SD. Algunas de estas enfermedades slo precisan vigilancia para comprobar que su evolucin es adecuada, mientras que otras pueden necesitar tratamiento quirrgico urgente. Casi la mitad de ellas se corresponden con defectos delsepto aurculo-ventricular(ausencia de cierre ms o menos completa de la pared que separaaurculasyventrculos). Una tercera parte (en torno al 30% segn las fuentes) son defectos de cierre delsepto ventricular(pared que separa los ventrculos entre s), y con menos frecuencia se encuentran otras enfermedades comoostium secundum,27ductus arterioso persistente28otetraloga de Fallot.29En general casi todos estos defectos provocan paso inapropiado desangredesde las cavidades izquierdas del corazn a las derechas, aumentando la circulacin pulmonar. La tetraloga de Fallot, en cambio, provoca un cortocircuito inverso, por lo que disminuye el flujo sanguneo pulmonar y aparececianosis(color azulado por la deficiente oxigenacin de la sangre), sobre todo en crisis de llanto o esfuerzos. Esta es una patologa grave que precisaciruga, habitualmente en el primer ao de vida, para reparar los defectos. Es frecuente que el examen clnico del recin nacido no ofrezca datos de sospecha por lo que pueden quedar sin diagnosticar en la etapa neonatal hasta un 50% de los recin nacidos con cardiopata congnita. Por este motivo se recomienda la realizacin de unaecografadel corazn a todo recin nacido con SD.30En la etapa deadolescenciao adulto joven pueden aparecer defectos en lasvlvulas cardacas(Con mayor frecuencia,prolapso de la vlvula mitral). Los adultos con SD presentan, en cambio, menor riesgo dearterioesclerosisy unas cifras detensin arterialinferiores a las de la poblacin general, por lo que se consideran un grupo poblacional protegido frente a enfermedad coronaria (angina de pecho,infarto de miocardio).31

Diagrama de los defectos presentes en la tetraloga de Fallot: A. Estenosis pulmonar, B. Aorta acabalgada, C. Defecto del septo ventricular, D. Hipertrofia del ventrculo derecho.

Eco-Doppler demostrando insuficiencia mitral (incapacidad de la vlvula para cerrarse completamente, provocando regurgitacin de sangre hacia la aurcula izquierda, en azul. Esta patologa valvular degenerativa puede aparecer precozmente en personas con SD.

Cardiopatas congnitas y degenerativas en el sndrome de DownAlteraciones gastrointestinales[editar]La frecuencia de aparicin de anomalas o malformaciones digestivas asociadas al SD es muy superior a la esperada en poblacin general: en torno al 10% de las personas con SD presentan alguno de estos trastornos. La lista de anomalas y su expresin clnica (gravedad con la que se presentan) es muy amplia y variable, pero las que presentan una mayor incidencia son laatresia esofgica, la atresia o estenosis duodenal, las malformaciones anorrectales, el megacolon aganglinico (Enfermedad de Hirschsprung) y la celiaqua. La atresia esofgica consiste en la interrupcin de la luz del esfago (este se encuentra obstruido por un desarrollo incompleto).

El riesgo de aparicin en nios con SD es casi 30 veces superior al de la poblacin general, y precisa tratamiento quirrgico precoz para impedir aspiracin desalivay alimento a lava areay permitir el trnsito adecuado de alimentos hasta el estmago. Un cuadro similar se presenta en la atresia o estenosis duodenal (atresia: obstruccin total, estenosis: obstruccin parcial), pero en este caso en la porcin de intestino situada inmediatamente tras el estmago. Puede deberse a una compresin mecnica delpncreaspor una anomala en su desarrollo denominada pncreas anular. Esta malformacin (la atresia duodenal) aparece hasta en el 8% de los nios recin nacidos con SD.32Elanoimperforado es la malformacin anorrectal ms frecuente en nios con SD: se ha descrito una incidencia del 2-3%33(es decir, dos o tres da cada cien nios recin nacidos con SD lo presentan), mientras que su aparicin en la poblacin general se estima en torno a uno de cada 5.000. Su diagnstico es clnico y su tratamiento quirrgico. Otros trastornos relativamente frecuentes son el megacolon, o dilatacin excesiva de la porcin distal del tracto digestivo por un defecto en la relajacin y la enfermedad celaca (intolerancia digestiva al gluten), que aparecen tambin con una frecuencia superior a la que se presenta en recin nacidos sin el sndrome.

Trastornos endocrinos[editar]Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de padecer trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algn tipo de patologa detiroidesdurante su vida. Suele tratarse dehipotiroidismosleves adquiridos oautoinmunesque en muchos casos no precisan tratamiento, aunque cuando su gravedad lo requiere deben instaurarse lo ms precozmente posible para no ver comprometido el potencial de desarrollo intelectual.

Trastornos de la visin[editar]Ms de la mitad (60%) de las personas con SD presentan durante su vida algn trastorno de la visin susceptible de tratamiento o intervencin. Elastigmatismo, lascataratascongnitas o lamiopason las enfermedades ms frecuentes. Dada la enorme importancia que la esfera visual supone para el aprendizaje de estos nios se recomiendan controles peridicos que corrijan de manera temprana cualquier dficit a este nivel.

Trastornos de la audicin[editar]La particular disposicin anatmica de la cara de las personas con SD determina la aparicin frecuente dehipoacusiasde transmisin (dficits auditivos por una mala transmisin de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la presencia de enfermedades banales pero muy frecuentes como impactaciones decerumen,otitis serosas,colesteatomaso estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona la disminucin de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos.

Trastornos odontoestomatolgicos[editar]Las personas con SD tienen una menor incidencia decaries, pero suelen presentar con frecuencia trastornos morfolgicos por malposicionesdentarias, agenesia (ausencia de formacin de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupcin dentaria. Son necesarias revisiones peridicas para una correccin precoz de los trastornos ms importantes o que comprometan la funcinmasticatoriaofonatoria.

Inmunodeficiencia y susceptibilidad a las infecciones[editar]Las personas con SD presentan ciertas anomalas inmunolgicas de caractersticas e intensidad variables que no son fcilmente asimilables a las inmunodeficiencias catalogadas. Son la causa principal de la mayor susceptibilidad de estas personas a ciertas enfermedades infecciosas. Otros factores inherentes a SD contribuyen a ello: sus frecuentes contactos con otras personas con discapacidad funcional neurolgica en centros de educacin o atencin especial, la intensa afectividad de estas personas y la frecuente coexistencia de otras anomalas, como las cardioptas, que tambin comportan un mayor riesgo o vulnerabilidad a las infecciones.34Las infecciones del tracto respiratorio representan a da de hoy la segunda causa de fallecimiento (tras las cardiopatias congnitas) y la primera causa de hospitalizaciones y complicaciones en nios con SD.34Diagnstico[editar]

Medicin del pliegue nucal mediante ecografa convencional.

A partir de1979se dispone en los laboratorios de una prueba en sangre que permite establecer una sospecha diagnstica para varios defectos congnitos (espina bfiday otros defectos del tubo neural). Esta prueba es la determinacin de los valores de AFP (Alfa-fetoprotena), que se encuentran aumentados en los embriones que presentan estos trastornos del desarrollo. Varios aos despus se establece una relacin estadstica entre valores bajos de estaprotenay la aparicin de trastornos cromosmicos, en especial del SD. En aos posteriores se descubrieron algunas asociaciones similares con otras sustancias en sangre materna. Hoy da es comn la determinacin de AFP,estrioly hCG (Gonadotropina corinica humana) para determinar el riesgo de aparicin del SD. A esto se le llama triple prueba. Algunos laboratorios incluyen la determinacin deinhibina(cudruple prueba). Los valores de estas sustancias en sangre, as como datos acerca de la edad materna y los antecedentes personales y familiares permiten calcular un riesgo de aparicin de SD, pero no suponen un diagnstico de certeza. Determinadas mediciones que se realizan durante lasecografas(longitud delfmur, grosor del pliegue nucal, y otras) tambin aportan informacin para el clculo de ese riesgo, pero tampoco permiten establecer el diagnstico definitivo.

Para detectar la anormalidad cromosmica durante el periodo prenatal de forma inequvoca se emplean tcnicas de conteo cromosmico, por lo que es necesario disponer de alguna clula fetal. El acceso al material celular embrionario puede suponer un cierto riesgo, tanto para la madre como para el feto, por lo que su indicacin se circunscribe a aquellos embarazos en los que se haya detectado un riesgo de aparicin de la trisoma superior al de la poblacin general (triple prueba positiva, edad materna superior a 35 aos o paterna superior a 50, antecedentes familiares o personales de SD, o progenitores portadores de una traslocacin equilibrada u otras alteraciones cromosmicas).

La tcnica ms frecuentemente utilizada para la obtencin de material gentico fetal es laAmniocentesis. Esta tcnica se empez a generalizar en la dcada de los 60, y consiste en la puncin ecoguiada de lacavidad amniticapor va abdominal. Se consigue as una muestra de lquido amnitico, de donde es posible obtener clulas fetales para su estudio. Debe realizarse preferentemente entre las semanas 14 a 17 del embarazo. Es una tcnica relativamente inocua y poco molesta pero comporta un riesgo del 1-2% de aborto, lesin fetal, o infeccin materna.

A mediados de los 80 se comenz a usar otra tcnica, denominadaBiopsiadevellosidades corinicas: se obtiene un fragmento de material placentario por va vaginal o a travs del abdomen, normalmente entre las semanas 8 y 11 del embarazo. Esta tcnica se puede realizar antes de que exista la suficiente cantidad de lquido amnitico necesaria para que se pueda llevar a cabo la amniocentesis, y el estudio cromosmico es ms rpido pues no se necesita el cultivo celular para obtener una muestra suficientemente grande. Presenta un riesgo para la madre y el feto similar al de la amniocentesis.

Desde el ao 2012 existe un test de determinacin de ADN fetal en sangre materna que permite obtener resultados con una sensibilidad prxima al 100% (aunque resultados positivos requieren confirmacin mediante amniocentesis)35Tratamiento[editar]La mejora en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 aos hace unas dcadas, hasta casi la normalidad (60 aos, en pases desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los ltimos 150 aos se han postulado diferentes tratamientos empricos (hormona tiroidea,hormona del crecimiento,cido glutmico,dimetilsulfxido, complejos vitamnicos y minerales,5-Hidroxitriptfanoopiracetam) sin que ninguno haya demostrado en estudios longitudinales a doble ciego que su administracin provoque ningn efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresin verbal de las personas con SD. No existe hasta la fecha ningn tratamiento farmacolgico eficaz para el SD, aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciacin del genoma humano permiten augurar una posible va de actuacin (enzimtica o gentica), eso s, en un futuro todava algo lejano.

Los nicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los nios con SD son los programas deAtencin Temprana, orientados a la estimulacin precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros aos de vida. Especialmente durante los dos primeros aos el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta til para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.3637Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma ms completa todo su potencial. Laadaptacin curricularpermite en muchos casos una integracin normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidadeseducativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar est todava por descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan. Cuando este es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurrira en una persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superacin que impulsan el desarrollo de la inteligencia. Como consecuencia, es imposible determinar los trabajos y desempeos que pueden conseguir durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estticos que histricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender.

Atencin temprana[editar]Artculo principal:Atencin tempranaTodos los nios precisan de estmulos para el correcto desarrollo de sus capacidades motrices,cognitivas, emocionales y adaptativas. Los nios con SD no son una excepcin, aunque sus procesos de percepcin y adquisicin de conocimientos son algo diferentes a los del resto de la poblacin: Las capacidades visuales de los nios con SD son, por ejemplo, superiores a las auditivas, y su capacidad comprensiva es superior a la de expresin, por lo que sulenguajees escaso y aparece con cierto retraso, aunque compensan sus deficiencias verbales con aptitudes ms desarrolladas enlenguaje no verbal, como el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de seas para hacerse entender. La atona muscular determina tambin diferencias en el desarrollo de la habilidad de caminar, o en la motricidad fina. Todos esos aspectos deben ser contemplados en programas especficos de atencin temprana (durante los primeros seis aos de vida) para estimular al mximo los mecanismos adaptativos y de aprendizaje ms apropiados. Intentar ensear a leer a un nio con SD utilizando mtodos convencionales, por ejemplo, puede convertirse en una tarea muy difcil, si no se tiene en cuenta su superior capacidad visual. Hoy da existen mtodos grficos (a partir de tarjetas, o fichas, que asocian imagen y palabra) que estn consiguiendo resultados muy superiores al clsico encadenado de letras en estos nios.38Adems el objetivo de estos programas no es tan slo la adquisicin de habilidades, sino que estas se alcancen mucho antes, permitiendo continuar con programas educativos que integren al mximo a la persona con SD en entornos normalizados.39Vacunaciones[editar]

Se enumeran las vacunas recomendables, nmero de dosis y edades en nios con Sd. de Down (notas al pie: consultar enhttp://www.pap.es]34Un buen nmero de las infecciones que con frecuencia padecen estos nios son inmunoprevenibles, de modo que las vacunas vienen a ser una herramienta importante en la mejora de los niveles de salud de estas personas. Los expertos recomiendan como vacunaciones sistemticas de los nios con SD, las siguientes:34 Hepatitis B.

Difteria, ttanos y tosferina.

Sarampin, rubeola y parotiditis.

Poliomielitis.

Gripe.

Enfermedad neumoccica.

Hepatitis A.

Enfermedad por Haemophilus influenzae tipo b.

Varicela.

Rotavirus.

Las pautas de vacunacin son variables segn la edad y la historia vacunal de cada individuo, y sern determinadas por los mdicos pediatras o mdicos de familia en cada caso.3440Pronstico[editar]Se desconocen todava los mecanismos que provocan la discapacidad en las personas con SD, aunque la secuenciacin del genoma humano y diversos estudios llevados a cabo en sujetos con translocaciones parciales estn empezando a servir para descubrir los genes responsables del cuadro. Estos mapas fenotpicos tambin se han comparado con algunos casos de monosoma 21 (cuadro de ausencia de uno de los dos cromosomas del par 21, la situacin contraria al SD) obtenindose as mapas de rasgos asociados al exceso o defecto de dosis cromosmica.41En las prximas dcadas todo este conocimiento sobre el funcionamiento y expresin de los genes permitir, con seguridad, establecer nuevas estrategias teraputicas capaces de revertir los trastornos cognitivos asociados al sndrome de Down, y muchos de sus problemas asociados.

En 1981 se dise el primer Programa de Salud especfico para personas con SD, pero el ms ampliamente aceptado y difundido en la comunidad cientfica es el diseado por el Down Syndrome Medical Interest group (DSMIG).42En estos programas de salud se contemplan las actuaciones preventivas mnimas para un adecuado diagnstico precoz y seguimiento de las enfermedades o complicaciones que se pueden presentar, mejorando significativamente el pronstico de estas personas. Por otra parte los programas, cada vez ms extendidos, de estimulacin precoz, y el cambio progresivo de mentalidad que la sociedad est experimentando con respecto a la discapacidad intelectual son los principales motivos de la gran transformacin que se est viviendo en torno a las personas con SD. Hace apenas unas dcadas estas personas eran apartadas de la sociedad en instituciones, o escondidas por sus progenitores, basndose en un falso complejo de culpa. A pesar del enorme esfuerzo que an queda pendiente hoy podemos comprobar cmo un entorno basado en la aceptacin, en la adaptacin de los mtodos de aprendizaje y en la virtud de la diversidad est dotando a las personas con SD de la autonoma suficiente como para trabajar, vivir en pareja o desarrollar habilidades artsticas impensables hace muy poco tiempo.43

Tabla resumen del programa de salud para personas con sndrome de Down44Cultura y sndrome de Down[editar]Cine[editar] Charly(1967) dirigida porCliff Robertson.

Johnny palillo(Johnny Stecchino).Roberto Benigni(1991)

El octavo da(Le huitime jour).Jaco van Dormael(1996)

Todo por ella(Jewel).Paul Shapiro(2000)

Tinta roja(pelcula peruana)(Nelson).Francisco Lombardi(2000)

Yo soy Sam, 2001) dirigida porJessie Nelsone interpretada porSean Penn(2001)

Te quiero, Eugeniodirigida porFrancisco Jos Fernndez(2002)45 El cazador de sueos(Basada en la novela homnima deStephen King,Dreamcatcher).Lawrence Kasdan(2003)

Len y Olvido(Len y Olvido).Xavier Bermdez(2004)

Vida y color(Vida y color).Santiago Tabernero(2005)

Las palabras de Vero(Las palabras de Vero).Octavi Masi(2005)

Desayuno en Plutn, 2005) dirigida porNeil Jordan.

Diario de un escndalo, 2006) dirigida porRichard Eyre Yo, tambin(2009) dirigida porlvaro PastoryAntonio Navarroe interpretada porLola DueasyPablo Pineda.

Anita(2009) dirigida porMarcos Carnevalee interpretada porAlejandra Manzo.

Literatura[editar] La nia que nunca creci(The child who never grew) dePearl S. Buck(1950).

Los bufones de DiosdeMorris West.

Los ojos rotos (relato incluido enModelos de mujer),Almudena Grandes(1996).

Mara CaracolitodePipo Pescador(1997).

El mensaje de los pjarosdeJoan Manuel Gisbert(2001).

El cazador de sueosdeStephen King.

El meu germ PoldeIsabel-Clara Sim.

El ro del EdndeJos Mara Merino.46Sndrome de Down

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HYPERLINK "http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000997.htm" \o "Versin para imprimir" Versin para imprimirEs un trastorno gentico en el cual una persona tiene 47cromosomasen lugar de los 46 usuales.

Causas

En la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down se denomina trisoma 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.

El sndrome de Down es una de las causas ms comunes de anomalas congnitas en los humanos.

Sntomas

Los sntomas del sndrome de Down varan de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los nios con sndrome de Down tienen una apariencia caracterstica ampliamente reconocida.

La cabeza puede ser ms pequea de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un rea plana en la parte de atrs. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

Los signos fsicos comunes abarcan:

Disminucin del tono muscularal nacer

Exceso de piel en la nuca

Nariz achatada

Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas)

Pliegue nico en la palma de la mano

Orejas pequeas

Boca pequea

Ojos inclinados hacia arriba

Manos cortas y anchas con dedos cortos

Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

En el sndrome de Down, el desarrollo fsico es a menudo ms lento de lo normal y la mayora de los nios que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.

Los nios tambin pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:

Comportamiento impulsivo

Deficiencia en la capacidad de discernimiento

Perodo de atencin corto

Aprendizaje lento

A medida que los nios con el sndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, tambin pueden sentir frustracin e ira.

Muchas afecciones diferentes se observan en los bebs nacidos con sndrome de Down, incluyendo:

Anomalas congnitas que comprometen el corazn, como lacomunicacin interauricularo lacomunicacin interventricular Se puede observardemencia Problemas de los ojos comocataratas(la mayora de los nios con sndrome de Down necesitan gafas)

Vmito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, comoatresia esofgicayatresia duodenal Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del odo

Problemas de la cadera y riesgo dedislocacin Problemas prolongados (crnicos) deestreimiento Apnea del sueo(debido a que la boca, la garganta y las vas respiratorias son estrechas en los nios con sndrome de Down)

Dientes que aparecen ms tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticacin

Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)

Pruebas y exmenes

Un mdico con frecuencia puede hacer un diagnstico inicial del sndrome de Down al nacer con base en la apariencia del beb. Puede igualmente escuchar unsoplo cardacoal auscultar el pecho con un estetoscopio.

Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnstico. Ver:estudios cromosmicosOtros exmenes que se pueden llevar a cabo son:

Ecocardiografapara verificar si hay defectos cardacos (por lo general se hacen poco despus de nacer)

ECG Radiografade trax y tracto gastrointestinal

Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el sndrome de Down por si hay ciertas afecciones. Se deben hacer:

Examen de los ojos cada ao durante la niez

Audiometras cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad

Exmenes dentales cada 6 meses

Radiografas de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 aos

Citologasy exmenes plvicos comenzando durante la pubertad o hacia la edad de 21 aos

Exmenes de tiroides cada 12 meses

Tratamiento

No hay un tratamiento especfico para el sndrome de Down. Un nio nacido con una obstruccin gastrointestinal puede necesitar una ciruga mayor inmediatamente despus de nacer. Ciertas anomalas cardacas tambin pueden requerir ciruga.

Al amamantar, el beb debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El beb puede tener algn escape debido al control deficiente de la lengua; sin embargo, muchos bebs con el sndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.

La obesidad puede volverse un problema para los nios mayores y los adultos. Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en caloras son importantes. Antes de empezar actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del nio.

La formacin conductual puede ayudar a las personas con sndrome de Down y sus familias a hacerle frente a la frustracin, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con sndrome de Down a enfrentar la frustracin. Al mismo tiempo, es importante estimular la independencia.

Las mujeres adolescentes y adultas con sndrome de Down por lo general pueden quedar embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de maltrato en hombres y mujeres. Es importante para aquellas personas con sndrome de Down:

Ensearles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas

Aprender a defenderse en situaciones difciles

Estar en un ambiente seguro

Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardacos, verifique con el mdico acerca de la necesidad de antibiticos para prevenir las infecciones del corazn llamadas endocarditis.

En la mayora de las comunidades, se ofrece educacin y capacitacin especial para los nios con retraso en el desarrollo mental. La logopedia puede ayudar a mejorar las destrezas lingsticas y la fisioterapia puede ensear destrezas motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentacin y la realizacin de tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar a ambos padres y al hijo a manejar los problemas del estado anmico o del comportamiento. Con frecuencia, tambin se necesitan educadores especiales.

Grupos de apoyo

National Down Syndrome Society: www.ndss.org

National Down Syndrome Congress: www.ndsccenter.org

Pronstico

Las personas con sndrome de Down estn viviendo mucho ms tiempo como nunca antes. Aunque muchos nios tienen limitaciones fsicas y mentales, pueden llevar vidas independientes y productivas en buenas condiciones hasta la adultez.

Alrededor de la mitad de nios con sndrome de Down nace con problemas cardacos, incluyendo comunicacin interauricular, comunicacin interventricular y defecto del relieve endocrdico. Los problemas cardacos severos pueden llevar a la muerte prematura.

Las personas con sndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de leucemia que tambin pueden causar la muerte prematura.

El nivel de discapacidad intelectual vara de un paciente a otro, pero es normalmente moderado. Los adultos con sndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer demencia.

Posibles complicaciones

Obstruccin de las vas respiratorias durante el sueo

Lesin por compresin de la mdula espinal

Endocarditis Problemas oculares Infecciones auditivasfrecuentes y mayor riesgo de otras infecciones

Hipoacusia Problemas cardacos

Obstruccin gastrointestinal

Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello

Cundo contactar a un profesional mdico

Se debe consultar con el mdico para determinar si el nio necesita educacin y entrenamiento especiales. Es importante que el nio tenga chequeos o revisiones regulares con su mdico.

Prevencin

Los expertos recomiendan la asesora gentica para personas con antecedentes familiares de sndrome de Down que deseen tener un hijo.

El riesgo para las mujeres de tener un hijo con sndrome de Down se incrementa a medida que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 aos en adelante.

Las parejas que ya tienen un beb con este sndrome tienen un mayor riesgo de tener otro beb con el mismo trastorno.

Exmenes como la translucencia nucal, laamniocentesiso la muestra de vellosidades corinicas se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros meses del embarazo para verificar si hay sndrome de Down. ElAmerican College of Obstetricians and Gynecologists(Colegio Estadounidense de Obstetras y Gineclogos) recomienda hacer exmenes de deteccin para sndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, sin importar la edad.

Nombres alternativos

Trisoma 21

El sndrome de Down, tambin conocido como trisoma 21, es una anomala donde un material gentico sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un nio, tanto mental como fsicamente. Afecta a uno de cada 800 bebs nacidos en EE.UU.

Los rasgos fsicos y los problemas mdicos asociados al sndrome de Down varan considerablemente de un nio a otro. Mientras que algunos nios con sndrome de Down necesitan mucha atencin mdica, otros llevan vidas sanas.

A pesar de que el sndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del nacimiento. Los problemas de salud que pueden acompaar a este sndrome tienen tratamiento y hay muchos recursos, disponibles para ayudar tanto a los nios afectados por esta anomala como a sus familias.

Normalmente, en el momento de la concepcin, un beb hereda informacin gentica de sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayora de los casos de sndrome de Down el nio hereda un cromosoma de ms, el n 21, teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es este material gentico de ms el que provoca los rasgos fsicos y los retrasos evolutivos asociadas al sndrome de Down.

A pesar de que no se sabe con seguridad por qu ocurre el sndrome de Down y no hay ninguna forma de prevenir el error cromosmico que lo provoca, los cientficos saben que las mujeres mayores de 35 aos tienen un riesgo significativamente superior de tener un nio que presente esta anomala. Por ejemplo, con 30 aos, una mujer tiene aproximadamente 1 probabilidad entre 1.000 de concebir un hijo con sndrome de Down. Esta probabilidad crece a 1 entre 400 a los 35 aos y a 1 entre 100 a los 40.

Cmo afecta a los nios el sndrome de Down?

Los nios con sndrome de Down tienden a compartir ciertos rasgos fsicos, como perfil facial plano, ojos achinados, orejas pequeas y protrusin lingual.

El bajo tono muscular (mdicamente conocido comohipotona) tambin es propio de los nios con sndrome de Down, sobre todo de los bebs, que son muy flcidos. Aunque es algo que puede y suele mejorar con el tiempo, la mayora de los nios con sndrome de Down alcanzan los hitos evolutivos en el plano de la motricidad (como sentarse, gatear y caminar) ms tarde que los dems nios.

Al nacer, los nios con sndrome de Down suelen tener una estatura promedio, pero tienden a crecer a un ritmo ms lento y acaban siendo ms bajos que los dems nios de su edad. En los lactantes, su escaso tono muscular puede contribuir a que tengan problemas de succin y alimentacin, as como estreimiento y otros trastornos digestivos. Lo nios pueden presentar retrasos en la adquisicin del habla y de las habilidades bsicas para cuidar de s mismos, como comer, vestirse y aprender a usar el bao.

El sndrome de Down afecta a la capacidad de aprendizaje de los nios de muchas formas diferentes, pero la mayora de ellos tienen una deficiencia mental de leve a moderada. De todos modos, los nios con sndrome de Down pueden aprender y aprenden, y son capaces de desarrollar habilidades y destrezas a lo largo de la vida. Lo nico que ocurre es que alcanzan los distintos hitos evolutivos a un ritmo diferente, por eso es importante no comparar a un nio con sndrome de Down con otros hermanos que siguen pautas evolutivas normales ni tampoco con otros nios que padecen el mismo sndrome.

Los nios con sndrome de Down tienen un amplio abanico de capacidades, y no hay forma de saber en el momento del nacimiento de qu sern capaces conforme vayan creciendo.

Problemas mdicos asociados al sndrome de Down

Mientras que algunos nios con sndrome de Down no tienen problemas de salud de importancia, otros tienen una gran cantidad de problemas mdicos que requieren cuidados adicionales. Por ejemplo, casi la mitad de los nios que nacen con sndrome de Down presentan cardiopatas congnitas.

Los nios con sndrome de Down tambin son ms proclives a desarrollar hipertensin pulmonar, una afeccin grave que puede conllevar daos pulmonares de carcter irreversible. Por este motivo, todos los bebs que tienen el sndrome de Down deben ser evaluados por un cardilogo peditrico.

Aproximadamente la mitad de los nios con sndrome de Down tambin tienen problemas visuales o auditivos. Las deficiencias auditivas pueden obedecer a la acumulacin lquido en el odo interno o a la existencia de problemas estructurales en el mismo odo. Los problemas visuales suelen incluir el estrabismo (o bizquera), la miopa, la hipermetropa y las cataratas.

Es preciso llevar con regularidad a los nios con sndrome de Down al otorrinolaringlogo (mdico especializado en el odo, la nariz y la garganta), el audilogo y el oftalmlogo para que les hagan revisiones peridicas a fin de detectar y corregir cualquier problema antes de que afecte a sus habilidades lingsticas y de aprendizaje.

Otras afecciones mdicas que afectan ms a menudo a los nios que tienen el sndrome de Down son los problemas tiroideos, las anomalas intestinales, los trastornos convulsivos, los problemas respiratorios, la obesidad, las infecciones y la leucemia infantil. A veces, los nios con sndrome de Down presentan trastornos en la parte superior del cuello que deben ser avaluadas por un mdico (estos trastornos se pueden detectar mediante radiografas de la columna cervical). Afortunadamente, muchas de estas afecciones tienen tratamiento.

Cribado y diagnstico prenatal

Hay dos tipos de pruebas prenatales que se utilizan para detectar el sndrome de Down en un feto: las pruebas de cribado y las pruebas diagnsticas. Las pruebas de cribado estiman el riesgo de que un feto tenga el sndrome de Down; las pruebas diagnsticas permiten afirmar o negar si el feto padece efectivamente esta anomala.

Las pruebas de cribado son econmicas y fciles de realizar. Puesto que no permiten dar una respuesta definitiva a la pregunta de si el beb tiene o no el sndrome de Down, se utilizan prioritariamente para ayudar a los padres a decidir si quieren o no someterse posteriormente a pruebas diagnsticas.

Las pruebas diagnsticas tienen una precisin de aproximadamente el 99% para detectar el sndrome de Down y otras anomalas cromosmicas. No obstante, puesto que se realizan dentro del tero, se asocian al riesgo de aborto y a otras complicaciones.

Por este motivo, las pruebas diagnsticas (de carcter mucho ms traumtico o agresivo que las de cribado) antes solo se solan recomendar a mujeres de 35 aos en adelante, a las parejas con antecedentes familiares de anomalas congnitas de origen gentico o cuando se haba obtenido un resultado anmalo en las pruebas de cribado.

De todos modos, el Colegio Americano de Obstetras (ACOG, por sus siglas en ingls) ahora recomienda ofrecer a todas las mujeres embarazadas pruebas de cribado, con la posibilidad de practicarles tambin pruebas diagnsticas para detectar el sndrome de Down, independientemente de la edad que tengan.

Si no est segura de qu prueba, en caso de que deba hacerse alguna, es la ms adecuada para usted, el mdico que lleve su embarazo o un asesor gentico podr ayudarle explicndole las ventajas y los inconvenientes de cada una de ellas.

Entre las pruebas de cribado, se incluyen las siguientes:

Prueba de la traslucencia nucal. Esta prueba, que se realiza entre las semanas 11 y 14 de embarazo, utiliza la ecografa para medir el grosor del pliegue nucal, ubicado detrs del cuello del feto. (En los bebs con sndrome de Down y otras anomalas cromosmicas se tiende a acumular fluido en esa parte, lo que hace que el pliegue sea ms grueso.) Esta medida, junto con la edad de la madre y la edad gestacional del beb, se puede utilizar para calcular las probabilidades de que el beb tenga el sndrome de Down. La prueba de la traslucencia nucal se suele realizar junto con un anlisis de la sangre materna.

El triple cribadoo elcudruple cribado(tambin conocidos por sus nombres en ingls: "triple screening" o "quadruple screening"). Estas pruebas miden las cantidades de diversas sustancias en la sangre materna. Como indica su nombre, el triple cribado analiza tres marcadores, mientras que el cudruple cribado incluye un marcador adicional y es ms exacto. Generalmente se practican entre las semanas 15 y 18 de embarazo.

Cribado integrado(tambin denominado cribado secuencial o screening integrado). Esta prueba utiliza los resultados del cribado del primer trimestre (con o sin los resultados de la prueba de la traslucencia nucal) junto con los resultados del cudruple cribado del segundo trimestre para recoger la estimacin ms precisa posible en trminos de cribado.

Ecografa de alta precisin. Se realiza una ecografa detallada del feto cuando tiene de 18 a 20 semanas de edad gestacional, junto con un anlisis de la sangre materna. En esta prueba se determina si el feto presenta los rasgos fsicos asociados al sndrome de Down.

Las pruebas diagnsticas incluyen:

Muestreo de vellosidades corinicas. El muestreo de vellosidades corinicas consiste en extraer una parte minscula de la placenta, a travs del cuello uterino o mediante una aguja que se introduce en el abdomen. La ventaja de esta prueba es que se puede practicar durante el primer trimestre de embarazo, tpicamente entre las semanas 10 y 12. La desventaja es que se asocia a un riego ligeramente superior de aborto que la amniocentesis y presenta otras complicaciones.

Amniocentesis. Esta prueba, que se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo, consiste en extraer una pequea cantidad de lquido amnitico a travs de una aguja que se introduce en el abdomen. Las clulas fetales extradas se analizan para detectar posibles anomalas cromosmicas. La amniocentesis se asocia a un riesgo reducido de complicaciones, como el parto prematuro y el aborto.

Muestreo percutneo de sangre umbilical. Habitualmente se realiza a partir de la semana 18 de embarazo. En esta prueba se utiliza una aguja para extraer una pequea muestra de sangre del cordn umbilical. Se asocia a riesgos similares a los de la amniocentesis.

Despus del nacimiento, si el pediatra sospecha que un beb puede tener el sndrome de Down basndose en sus rasgos fsicos, solicitar que le hagan un cariotipo (el conjunto de los cromosomas del beb agrupados por tamao, nmero y forma) a partir de una muestra de sangre o de otro tejido, para verificar el diagnstico.

Recursos que pueden ayudar

Si usted tiene un hijo a quien le han diagnosticado sndrome de Down, es posible que, al recibir la noticia, le dominen los sentimientos de prdida, culpa y miedo. El hecho de hablar con otros padres de nios con sndrome de Down tal vez le ayude a superar la conmocin y la tristeza del principio y a encontrar formas de mirar hacia el futuro. Muchos padres comprueban que, si se informan al mximo sobre el sndrome de Down, consiguen mitigar algunos de sus miedos.

Los expertos recomiendan inscribir a los nios con sndrome de Down en programas de intervencin precoz lo antes posible. Los fisioterapeutas, los terapeutas ocupacionales, los logopedas y los educadores infantiles podrn trabajar con su hijo para potenciar y acelerar su desarrollo.

En muchos estados, la participacin en programas de intervencin precoz es gratuita para nios con discapacidades de hasta 3 aos. Por lo tanto, pregunte al pediatra de su hijo o a un trabajador social qu recursos de la administracin estn disponibles en su rea.

Cuando su hijo cumpla 3 aos, su educacin estar garantizada gracias a la Ley para la Educacin de los Individuos con Discapacidades, conocida como IDEA (por sus siglas en ingls). Segn esta ley, los distritos escolares locales deben proporcionar "una educacin gratuita apropiada en el entorno menos restrictivo posible" y un "Programa Educativo Individualizado" ("IEP", por sus siglas en ingls) a cada nio.

Decidir a qu colegio va a llevar a su hijo puede ser complicado. Algunos nios con sndrome de Down tienen necesidades que se cubren mucho mejor en programas especializados, mientras que a otros les va mucho mejor asistir a un colegio ordinario con compaeros de clase que no tienen el sndrome de Down. Los estudios han mostrado que este tipo de situacin, conocida como "de integracin", es beneficiosa tanto para los nios con sndrome de Down como para los dems.

El equipo del distrito escolar donde lleve a su hijo colaborar con usted para decidir qu es mejor para su hijo en concreto, pero recuerde que en todas las decisiones que se tomen sobre su hijo se puede y se debe tener en cuenta su opinin, ya que usted es el mejor defensor de su hijo.

Hoy en da, muchos nios con sndrome de Down van al colegio y disfrutan de muchas de las actividades que practican otros nios de su edad. Unos pocos cursan estudios universitarios. Muchos hacen la transicin a una vida semiindependiente. Y hay otros que, aunque siguen viviendo con sus padres, son capaces de trabajar fuera de casa, sintindose productivos y encontrando su lugar en la sociedad.

Revisado por:Mary L. Gavin, MDQu es el sndrome de Down?

Qu es el sndrome de Down?Elsndrome de Downes una alteracin gentica que se produce en el momento de la concepcin y se lleva durante toda la vida. No es una enfermedad ni padecimiento. Suscausasson desconocidas. Cualquier pareja puede tener un hijo con sndrome de Down. Uno de cada mil nios nace con este sndrome.

Caractersticas asociadas al sndrome de DownEstaalteracin, tambin llamada trisoma 21, hace que dentro de los 23 pares de cromosomas que todas las personas tenemos, aquellas con sndrome de Down tengan 3 cromosomas en el par nmero 21. Debido a esto, las personas con sndrome de Down tienen discapacidad intelectual. Y, si bien tienen rasgos parecidos a los de sus padres, como cualquier otra persona, hay algunas caractersticas fsicas que pueden aparecer comoasociadas al sndrome. No necesariamente se encuentran todas juntas en la misma persona.

Jvenes con sndrome de Down en evento de Asdra

Algunas de lascaractersticas fsicasms comunes son:

- Tonalidad dbil de los msculos (hipotona muscular).- Nariz chata.-Ojos rasgados.- Orejas pequeas.- Baja estatura.- Boca pequea.

Las personas con sndrome de Downno son todas iguales. Como cualquier otro individuo, tienen gustos, talentos para ciertas tareas, dificultad para otras, defectos y virtudes que van desarrollando a lo largo de su vida.

La FamiliaLafamiliaes el primer vnculo y el ms importante para todo ser humano.

Los nios con sndrome de Down podrn desarrollar todo su potencial de aprendizaje y seguirn los mismos pasos que el resto de los nios, aunque ms lentamente. Dependern, fundamentalmente, de una familia slida que les brinde amor y pertenencia . Tambin necesitarn de profesionales de apoyo que crean, primero, en ellos como personas y, luego, como personas con sndrome de Down.

Posibilidades de una persona con sndrome de DownQu pueden hacer las personas con sndrome de Down?

Quienes tienen sndrome de Down no estn condicionados para desarrollar su vida pero s necesitanapoyoadicional para lograr algunos objetivos. Para eso, es importante dar una estimulacin temprana lo antes posible.

Lainclusinde las personas con sndrome de Down en los mbitos educativos y laborales aumenta las posibilidades para estas personas, adems de ser beneficiosa para toda la sociedad.

Enfermedades asociadas al sndrome de DownAlgunas de lasenfermedadesms comunes que se asocian al sndrome de Down, pero que no aparecen necesariamente en todas las personas son:- Cardiopatas congnitas.- Alteraciones del estmago o del intestino.- Trastornos de tiroides.- Enfermedades de la visin, como astigmatismo, cataratas o miopa.- Hipoacusia.- Malposiciones dentarias que pueden requerir, no solo de un tratamiento odontolgico, sino tambin fonoaudiolgico.

Esperanza de vida de las personas con sndrome de DownLaexpectativade vida de las personas con sndrome de Down va a depender de que se tomen los cuidados mdicos necesarios y del tipo de vida que lleve cada persona (alimentacin, actividad deportiva, estrs, etctera). Las estadsticas actuales marcan una esperanza de vida promedio de 60 aos.

Qu hacer si necesits orientacin sobre el sndrome de DownSi quers realizar alguna consulta, pods escribirnos en nuestra seccin deConsultas, llamarnos al (011) 4777-7333 o visitarnos en Uriarte 2011 (CABA) de lunes a viernes de 10.00 a 17.00.