Síndrome de Dubin-JohnsonRevisión de caso

Equipo #4Ramos Galván Arianne Idaly 125309

Maese Hernández Andrea Berenice 125954Rascón Castro Rogelio 125957

Madero Guerrero Irma Alejandra 125996Cázares Rodríguez Beatriz A. 126062De La Garza Borbón Gabriela 127484

Introducción

• El síndrome de Dubin-Johnson es un trastorno hereditario de la

excresión intrahepatocitaria de la bilirrubina conjugada.

• Se caracteriza por hiperbilirrubinemia a predominio de la fracción

conjugada y depósito intracelular de un pigmento oscuro que le

otorga al hígado un color negro.

Etiología

El síndrome de Dubin-Johnson es una enfermedad

de carácter hereditaria autosómica recesiva que se manifiesta por una mutación

en el gen ABCC2 cromosoma 10q24

EpidemiologíaSu frecuencia ha sido estimada

en menos de 1 caso por 100,000 habitantes.

Se eleva por 1: 300 en Medio Oriente y Asia (judíos e iranís).

El 20 al 30% de los pacientes tienen uno o más familiares con ictericia intermitente (Di Zoglio, 1973).

Antecedentes Históricos

Dubin y Johnson describieron la enfermedad en 1954

Signos y Síntomas

Ictericia

Hepatomegalia

Hiperbilirrubinemia

Hemoglobina

Hemo

Globina Aa’s Proteìnas

Fe 2+

Fe 3+

CO2 Biliverdina

M a

crof

ago

Biliverdin Reductasa

BBR no Conjugada Albumina

Circula a Hígado

Espacio de Disse

Fenestraciones de sinusoides hepáticos

BBR no ConjugadaAlbumina

Transporte activo

Glutation S Transferasa

(GST)

Acido Glucurònico

UDP GT

Hemooxigenasa

Monoglucuronido de BBR 85%Diglucuronido de BBR 15%

BBR conjugada

MRP2

Polo Apical

Transporte activo

Canalìculo Biliar

EstercobilinaUrobilina

Mutaciones en ABCC2, cromosoma 10q24

Codifica para transportador canalicular multiespecifico de aniones organicos.

Falla en la proteina MRP2

Defecto en la excrecion hepatica de glucuronidos

de bilirrubina a traves de la membrana canalicular

Hiperbilirrubinemia predominante

conjugada

PROBLEMA BIOQUIMICO

DiagnósticoEl diagnostico debe ser preciso para descartar ictericia provocada por otras

afecciones al hígado.

Se recomienda realizar análisis de sangre según la sospecha clínica

y los resultados de signos de insuficiencia hepática, perfil de

coagulación (TP/TTP)

• Factores de riesgo de hepatitis (HV y serológicas autoinmunitarias)

• Hemocultivos

• Estudios de Heces

• Biopsia hepática

Tratamiento

• Al conciderarse una

patologia no dañina, no

se refiere tratamiento.

Caso ClínicoVarón de 28 años de edad derivado a nuestro servicio por ictericia, conjuntivas e hiperbilirrubinemia a predominio de la fracción conjugada. En exámenes previos realizados en otros centros se le detecto en forma reiterada y constante valores elevados de bilirrubina conjugada, actualmente con bilirrubina total de 2.7 mg/dl y bilirrubina directa de 1.8 mg/dl. Sin ninguna otra alteración de las pruebas bioquímicas hepáticas. Al examen ecográfico del hígado resulto de tamaño y ecorrespuesta normal, la vesícula biliar de paredes finas alitiasica.

Se realizó una punción biopsia hepática, donde se observo la superficie del hígado lisa y de color negro. En la microscopia se hallaron depósitos de pigmento negruzco . Se diagnostico síndrome de Dubin Johnson y no se refirio tratamiento.

Conclusión

El diagnóstico para esta enfermedad debe ser muy

específico ya que debe diferenciarse de alguna

hepatopatía.

Es de gran importancia diferenciar de manera correcta

este raro trastorno de otras causas de ictericia, ya que

evitará confusiones diagnósticas y la realización de

estudios y/o tratamientos innecesarios.

Referencias• Guillén Mora J.; Hevia Urrutia F. (1990). Síndrome de Dubin –Johnson.

REVISTA MEDICA DECOSTA RICA LVU (SI3) 169·172.• Bosia J.D; D´Ascenzo M.; Borzi S.; Cozzi S.; Defelitto J.S.; Curciarello J.

O. (2008). Síndrome de Dubin Johnson: presentación de un caso y revisión de la literatura. ACTA GASTROENTEROL LATINOAM - SEPTIEMBRE 2008;VOL 38:Nº3.

• García Sánchez, R.P.(2012). Síndrome de Dubin-Johnson. En línea de http://www.scribd.com/doc/102230219/Sindrome-de-Dublin-Johnson#downloa.

• López Velázquez J.A.; Bilirrubina, una vieja amiga con una nueva historia. Rev invest sur mx, octubre-diciembre 2012: 19(4): 228-234.

• Robert S. Porter,Justin L. Kaplan,Barbara P. Homeier. Manual Merck De Signos Y Síntomas Del Paciente. Editorial Panamericana. México 2010.