Síndromes que podemos encontrar en educación especial

2015

Descripción de 6 síndromes considerados “raros” por su baja incidencia, sin embargo, es nuestro deber como profesionales en formación, tener conocimiento de las diferentes patologías que podemos encontrar en nuestro quehacer laboral.

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Índice

Introducción Pág. 3¿Qué es un síndrome? Pág. 5Síndrome Velocardiofacial Pág. 6Síndrome Alcohol Fetal Pág. 9Síndrome de Williams Pág. 10Síndrome de Prader-Willi Pág. 13Síndrome de Dady Walker Pág. 14Síndrome de Angelman Pág.15Conclusión Pág. 17Bibliografía Pág. 18

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Introducción

Las anomalías congénitas, también llamadas defectos de nacimiento, trastornos

congénitos o malformaciones congénitas, tienen un alto índice de prevalencia a nivel

mundial, estas anomalías, pueden ser estructurales, pero también funcionales, como ocurre

con los trastornos metabólicos presentes desde el nacimiento.

Las anomalías congénitas pueden ocasionar discapacidades crónicas con gran impacto

en los afectados, sus familias, los sistemas de salud y la sociedad.

Dichas anomalías pueden tener un origen genético, infeccioso o ambiental, aunque en la

mayoría de los casos resulta difícil identificar su causa.

Según la OMS1 si bien es posible asignar una causa específica a cerca de un 50% de las

anomalías congénitas ha identificado seis causas o factores de riesgo, los cuales se

mencionan a continuación:

i. Factores socioeconómicos: Aunque puede tratarse de un determinante

indirecto, las anomalías congénitas son más frecuentes en las familias y países

con escasos recursos, ya que las madres son más vulnerables a la malnutrición,

tanto por macronutrientes como por micronutrientes, y pueden tener mayor

exposición a agentes o factores que inducen o aumentan la incidencia de un

desarrollo prenatal anormal, en especial el alcohol y las infecciones. La edad

materna avanzada también incrementa el riesgo de algunas alteraciones

cromosómicas, como el síndrome de Down.

ii. Factores genéticos

La consanguineidad aumenta la prevalencia de anomalías congénitas genéticas

raras y multiplica por cerca de dos el riesgo de muerte neonatal e infantil,

discapacidad intelectual y anomalías congénitas graves en los matrimonios entre

primos hermanos. Algunas comunidades étnicas, como los judíos asquenazíes o

los finlandeses, tienen una mayor prevalencia de mutaciones genéticas raras que

condicionan un mayor riesgo de anomalías congénitas.

1 OMS: Organización Mundial de la Salud

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iii. Infecciones

Las infecciones maternas, como la sífilis o la rubéola, son una causa importante

de defectos de nacimiento en los países de ingresos bajos y medios.

iv. Estado nutricional de la madre

Las carencias de yodo y folato, el sobrepeso y enfermedades como la diabetes

mellitus están relacionadas con algunas anomalías congénitas.

v. Factores ambientales 

La exposición materna a pesticidas, fármacos y drogas, alcohol, tabaco, productos

químicos, altas dosis de vitamina A al inicio del embarazo y altas dosis de

radiación aumentan el riesgo de que los niños nazcan con anomalías congénitas.

El hecho de trabajar en basureros, fundiciones o minas o de vivir cerca de esos

lugares también puede ser un factor de riesgo.

Es posible prevenir muchas anomalías congénitas para ello es importante el cuidado

previo a las futuras madres, entre los cuidados que se pueden considerar se encuentran

las campañas de vacunación y los cuidados perinatales como el consumo de ácido fólico.

En el siguiente trabajo se expondrá seis tipos de anomalías congénitas o síndromes, los

cuales podremos encontrar en nuestro quehacer profesional tanto en escuelas regulares

como escuelas especiales, si bien algunas de ellas son de baja incidencia, no quita que en

algún momento de nuestro largo andar profesional tengamos la oportunidad de trabajar

con este tipo de niños o niñas.

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Síndrome

Lo primero que debemos tener claro a la hora de hablar de síndromes es tener

claridad sobre la definición etimológica2 de la palabra síndrome.

Síndrome es un conjunto de síntomas y signos que se presentan independientemente de

una enfermedad. Desde la visión médica es un cuadro clínico o un conjunto sintomático que

presenta alguna enfermedad que por sus características posee cierta identidad; es decir, un

grupo significativo de síntomas y signos, que concurren en tiempo y forma, y con variadas

causas o etiología.

El síndrome es plurietiológico porque tales manifestaciones semiológicas3 pueden

ser producidas por diversas causas.

2 Del origen de las palabras.3 la semiología clínica es el cuerpo de conocimientos que se ocupa de cómo identificar las diversas manifestaciones patológicas (signos o manifestaciones clínicas objetivas y síntomas o percepciones subjetivas)

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A. Síndrome velocardiofacial (SVCF)

El síndrome de velocardiofacial es un trastorno de origen genético ya que afecta la

región cromosómica 22q11, a éste síndrome se le han asociado más de treinta

características diferentes, viene de las palabras latinas "velo", que significa paladar,

"cardias", corazón, y "facies" relacionado con la cara.

El SVCF es el que más comúnmente se asocia a paladar hendido se conoce también como

síndrome de Shprintzen4, síndrome de DiGeorge, síndrome Craneofacial o Anomalía Facial

Conotruncal.  Las características más comunes son: alteraciones anatómicas o en el

funcionamiento del paladar (lo que causa dificultades en el habla, en la resonancia de la voz

y en la alimentación), defectos del corazón, apariencia facial característica y dificultades de

aprendizaje.

Este desorden genético presenta una frecuencia de aparición  de: 1 de cada 2000 a 1 cada

4000 individuos, pero el diagnóstico suele ser tardío, especialmente en los casos que no

presentan cardiopatía congénita y sospechamos que hay muchas personas que no saben

que tienen esta condición.

En los últimos años en Chile, el diagnóstico se está realizando de manera más temprana,

pero aún existen muchas personas (profesionales, pacientes y sus familias) que desconocen

la enfermedad y por ello no tienen acceso a  un adecuado seguimiento e intervención.

El diagnóstico de SVCF sólo es certero cuando se confirma por un examen genético.

4 Por el DR. Robert J, Shprintzen que describió a 12 niños que nacieron con las mismas características, demostrando la correlacion entre el paladar hendido y el síndrome.

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Características del Síndrome

A pesar de la participación de una porción muy específica del cromosoma 22, hay una gran

variación en las características de este síndrome.

Como se mencionó anteriormente ninguno de estos problemas ocurre en todos los casos y

se sospecha que muchas manifestaciones pueden no tener que ver con la deleción, sino que

han ocurrido por casualidad. La lista de manifestaciones que sí tiene que ver con la

deleción incluye: alteración anatómica o funcional del paladar, generalmente fisura del

paladar blando (parte superior de la boca más cercana a la garganta que está detrás hueso

palatino); problemas del corazón; facie típica (cara alargada, ojos almendrados, nariz

ancha, oídos pequeños); problemas de aprendizaje; cierta propensión a patologías

siquiátricas (desde ansiedad, depresión a comportamientos obsesivo-compulsivos);

problemas de vista; dificultades en la  alimentación, incluidos alimentos que se devuelven a

través de la nariz (regurgitación nasal); infecciones del oído medio (otitis media),

hipoparatirodismo (bajos niveles de la hormona paratiroídea que causa niveles bajos de

calcio en la sangre o hipocalcemia), alteración del sistema inmunitario que dificultan que el

cuerpo combata infecciones, músculos débiles; baja estatura; curvatura de la espina dorsal

(escoliosis);  y dedos afilados.

B. Síndrome de alcohol fetal. (SAF)

El síndrome de alcohol fetal es un defecto del nacimiento asociado al consumo de alcohol

durante el embarazo (factor de riesgo socioeconómico según OMS). Cuando una mujer bebe

alcohol durante el embarazo, se arriesga a dar a luz a un bebé que pagará las consecuencias

-con deficiencias mentales y físicas- para el resto de su vida.

Aun así, muchas mujeres embarazadas beben alcohol, y se estima que cada año en EE.UU.

uno de cada 750 bebés nace con un cuadro de problemas físicos, evolutivos y funcionales

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conocido como síndrome de alcoholismo fetal (SAF). Otros 40.000 niños nacen cada año

con efectos del alcoholismo fetal (EAF).

Características del síndrome

Las características de los niños con SAF son:

bajo peso al nacer

menor perímetro craneal

retraso del crecimiento

retraso del desarrollo

disfunción orgánica

anomalías faciales, incluyendo ojos de tamaño inferior al normal, mejillas aplanadas

y surco nasolabial poco desarrollado

epilepsia

problemas de coordinación y de motricidad fina

escasas habilidades sociales, incluyendo dificultad para establecer y mantener

vínculos de amistad y para relacionarse en grupo

falta de imaginación o curiosidad

dificultades de aprendizaje, incluyendo poca memoria, incapacidad para entender

conceptos como el tiempo y el dinero, deficiente comprensión lingüística y escasa

capacidad de resolución de problemas

problemas de comportamiento, como hiperactividad, incapacidad para

concentrarse, retraimiento social, testarudez, impulsividad y ansiedad.

Los niños con EAF presentan los mismos síntomas, pero en menor grado y tienen menos

probabilidades de presentar deficiencia mental.

Diagnóstico y efectos a largo plazo

Los problemas asociados al SAF tienden a intensificarse a medida que los niños se hacen

mayores y se acercan a la edad adulta. Estos problemas comprenden problemas de salud

mental, problemas con la ley e incapacidad para vivir de forma independiente.

A los niños con EAF a menudo no se les hace un diagnóstico adecuado. Esto también es

aplicable a los niños que padecen un trastorno del desarrollo neurológico relacionado

con el alcohol (TDNA), un tipo de problema congénito descubierto recientemente que

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engloba a aquellos niños que sólo presentan los problemas emocionales y de

comportamiento propios del SAF / EAF sin ningún otro signo de retraso del desarrollo ni

del crecimiento físico.

A menudo el comportamiento de los niños con SAF, EAF o TDNA puede parecer meramente

beligerante u obstinado. Muchos de estos niños obtienen buenos resultados en las pruebas

de inteligencia, pero sus deficiencias comportamentales a menudo interfieren en su

rendimiento. Es fundamental que los profesionales de la salud, los padres y los profesores

de estos niños reciban una formación y una educación adecuadas y extensas para que

puedan ofrecerles los cuidados y atenciones que necesitan.

C. Síndrome de Williams (SW)

El Síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo de origen

genético debido a una deleción en un cromosoma 7, le que ocurre a 1 de

cada 7.500 recién nacidos. Está caracterizado por la tetrada de:

Rasgos faciales típicos

Discapacidad intelectual leve o moderada

Hipercalcemia (niveles de calcio en sangre elevados) en la

infancia

Estenosis aórtica supravalvular, (un estrechamiento de la arteria principal

inmediatamente al salir del corazón)

Ya en los años 50 se describieron niños con hipercalcemia y rasgos faciales comunes, así

como una discapacidad intelectual y un soplo cardíaco. Fue publicada por Williams en 1961

y Beuren en 1962, y de ahí deriva su nombre de síndrome de Williams o de Williams-

Beuren.

Características del Síndrome

1. Presentan una discapacidad intelectual leve o moderada con CI medio de 60-70 (CI

normal > 80).

2. Existe una asimetría mental, en el sentido de que tienen déficits en algunas áreas

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(psicomotricidad, integración visuo-espacial), mientras que otras facetas están casi

preservadas (lenguaje), o incluso más desarrolladas (sentido de musicalidad).

3. Su personalidad es muy amigable, desinhibida, entusiasta y gregaria.

Rasgos faciales, que pueden no ser evidentes hasta los 2 ó 3 años de edad

1. Tienen la frente estrecha

2. Un aumento del tejido alrededor de los ojos

3. La nariz corta y antevertida

4. El filtro largo y liso

5. Las mejillas protuyentes y caídas con región malar poco desarrollada

6. La mandíbula pequeña

7. Los labios gruesos

8. Maloclusión dental

Cardiovasculares

1. El 75% presentan estrechamientos (estenosis) en algunos vasos sanguíneos,

fundamentalmente la aorta supravalvular y la arteria pulmonar pero pueden

afectarse otras arterias.

Endocrino-metabólicas

1. Puede haber hipercalcemia transitoria durante la infancia.

2. Es frecuente un ligero retraso de crecimiento.

Manifestaciones que afectan al sistema músculo-esquelético

1. Laxitud o contracturas articulares

2. Alteraciones de la columna

3. Bajo tono muscular

Manifestaciones que afectan al aparato digestivo

1. Estreñimiento crónico

2. Hernias inguinales

Manifestaciones que afectan al sistema urinario

1. Incontinencia

2. Enuresis

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3. Nefrocalcinosis

Manifestaciones que afectan a los ojos

1. Estrabismo

2. Iris estrellado

3. Miopía

 

Dato curioso: Asimetría Mental y las Habilidades Musicales

Las personas con síndrome de Williams presentan una habilidad

musical poco usual. Uno de los síntomas posiblemente asociados a

esta cualidad es la hiperacusia, una sensibilidad extrema al sonido

que hace que algunos sonidos puedan ser molestos y dolorosos.

Recientemente, se ha realizado una investigación adicional que

ratifica la posible existencia de una base biológica para ese talento

musical. Por estudios con resonancia nuclear magnética sobre los

tamaños de las distintas áreas del cerebro, se ha comprobado que las personas con

síndrome de Williams tienen un aumento relativo del plano temporal izquierdo, similar al

que se observa en los músicos con musicalidad perfecta. Actualmente, se recomienda como

terapia ocupacional ideal el estudio y práctica de la música en cualquiera de sus variedades

instrumentales y/o líricas. Ello puede ayudar a estas personas a lograr una integración

social en el futuro. Su falta de inhibición y temor ante circunstancias de exhibición parece

ser otra gran ventaja para que actúen en escenarios y frente al público.

D. Síndrome de Prader-Willi (SPW)

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética en

donde se carece de una parte del cromosoma 155, fue descrita en

el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart

5 Carecen de material genético del cromosoma 15 de una parte del padre o poseen 2 cromosomas 15 de la madre.

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y Heinrich Willi en nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla

baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de

hipotonía muscular pre- y postnatal, dando la impresión de una lesión cerebral severa.

La incidencia y frecuencia publicada es muy variable, aceptándose que 1 de cada 15.000

niños nace con esta compleja alteración genética. Considerada una enfermedad rara, parte

de la complejidad se basa en el amplio rango de manifestaciones clínicas y en su variable

grado de severidad, que puede presentarse de persona a persona.

Características del Síndrome

Crecimiento anormal, utilización anormal de las calorías,

desarrollo sexual incompleto, limitaciones cognitivas,

dificultades en el habla y el lenguaje, el escarbar y rascar de

la propia piel, problemas dentales, alteraciones en el

temperamento, mal balance y coordinación.

Incremento en el porcentaje de problemas siquiátricos,

excesiva somnolencia durante el día y apnea (suspensión

transitoria de la respiración) durante el sueño; anormalidades en los ojos, como estrabismo

(ojos cruzados), miopía (vista corta) o ableopía (exclusión de la visión). Además poseen

gran tolerancia al dolor y alteraciones en el mecanismo de control de la temperatura

corporal. La mayor parte de las personas con SPW no se dan cuenta que tienen infecciones

y lesiones.

Tratamiento

Las dos características más destacadas del Síndrome de Prader-Willi son el apetito

insaciable (hiperfagia) y los problemas de comportamiento.

Desafortunadamente, no existe cura para eliminar o controlar los síntomas asociados al

SPW.

Sin embargo, hay diversos tratamientos y terapias que pueden ayudar a reducir o incluso

aliviar algunos de los síntomas. Varios medicamentos, vitaminas y otros tratamientos han

sido testados, siendo alguno de ellos útiles en casos particulares.

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E. Síndrome de Dady Walker (SDW)

El síndrome de Dandy Walker es conocido por varios

nombres como malformación de Dandy Walker, síndrome

de Dandy Walker, quiste de Dandy Walker, variante de

Dandy Walker.

Por definición Dandy Walker es una anomalía congénita

del cerebelo y el cuarto ventrículo caracterizada por hidrocefalia debido a una

expansión quística del cuarto ventrículo en la fosa posterior.

En términos humanos Dandy Walker es un quiste

en el cerebelo (típicamente simétrico) que está

implicado con el cuarto ventrículo. Esto puede

interferir con la capacidad del cuerpo de drenar

el líquido del cerebro, dando por resultado

hidrocefalia.

Por lo regular no se conoce la causa, aparece en la lactancia y hay anomalías

asociadas.

Anomalías asociadas:

Los quistes de Dandy Walker se forman durante el desarrollo embrionario temprano,

mientras que el cerebro se va formando.

El quiste en el cerebelo tiene típicamente varios vasos sanguíneos que se conectan

con el cerebro, de tal modo que no se puede tratar con ningún tipo de cirugía. En la

mayoría de los casos la causa de Dandy Walker se desconoce.

El síndrome de Dandy Walker generalmente se puede descubrir antes del nacimiento

por medio de un ultrasonido o en su primer año de vida como resultado de

hidrocefalia comúnmente asociado, sin embargo, él diagnóstico definitivo se puede

realizar por ultrasonido o una resonancia magnética.

Los pediatras, neurólogos, neurocirujanos, genetistas, y especialistas en educación se

requieren para trabajar y diagnosticar a estos niños y asegurarse de que se le está

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dando al niño o niña las mejores oportunidades de alcanzar su máxima capacidad.

Los síntomas en el recién nacido pueden incluir una protuberancia o bulto en la parte

de atrás de la cabeza; o un " collar de pelo " justo encima de esta protuberancia; la piel

puede tener pigmentación roja en el área de la protuberancia; un incremento en la

circunferencia de la cabeza (sí hay presencia de hidrocefalia); una mirada fija hacia

abajo (sí hay presencia de hidrocefalia).

Pueden ocurrir otros síntomas como problemas congénitos del corazón;

malformaciones de la cara, de los dedos, u otras anomalías estructurales del sistema

nervioso central (a menudo existe la agenecia de cuerpo calloso); modelos de

respiración anormales; retraso en el sistema motor; hipotonía; problemas de

aprendizaje; alta tolerancia al dolor; convulsiones; reflujo; nistagma (ojos desiguales);

ataxia; paladar hendido, riñones poliquísticos, cataratas, y otras complicaciones.

Hay un rango extremo en la severidad de Dandy Walker. Algunas personas lo pueden

tener durante toda su vidas y puede pasar desapercibido, sin presentar ningún tipo de

síntoma; Algunos infantes pueden tenerlo asociado con otros síndromes dando por

resultado complicaciones muy severas.

F. Síndrome de Angelman o “Síndrome del niño feliz”

El síndrome de Angelman es una enfermedad neurológica

de causa genética causada por la delección (pérdida de un

pedazo de cromosoma que se separa del material genético) de

un fragmento del cromosoma 15 heredado de la madre, fue

descrito por primera vez en el año 1965 por el pediatra inglés

Harry Angelman, que observó a tres niños que presentaban unas características similares

que nadie había descrito hasta ese momento.

Características del Síndrome:

Retraso mental severo.

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Afectación severa del habla (uso escaso de palabras o incluso ausencia completa del

habla).

Ataxia (trastorno que afecta al equilibrio y la coordinación) y/o temblores de las

extremidades.

Conducta y comportamiento peculiar: aspecto feliz con sonrisa permanente y

carcajadas frecuentes, mayor excitabilidad.

Microcefalia (la circunferencia de la cabeza es más pequeña de lo normal para la

edad y el sexo del niño) y crisis convulsivas.

Las personas que padecen este síndrome no presentan alteraciones al nacer, y el retraso del desarrollo puede comenzar a evidenciarse en torno a los 6-12 meses de edad.

La edad más común de diagnóstico es entre los tres y los siete años, cuando las conductas

características y los rasgos clínicos se hacen más evidentes. Todos estos rasgos no

necesitan estar presentes para poder realizar el diagnóstico.

A parte de los problemas descritos, el desarrollo sexual de los pacientes con síndrome de

Angelman es completo, el estado de salud es bueno y tienen una esperanza de vida normal.

Conclusión

Se han abordado a groso modo seis defectos del nacimiento de origen genético, si

bien el conocer su sintomatología y signos clínicos nos podrán ayudar para ser más

exhaustivos en nuestras anamnesis, las características en común que debemos rescatar

están orientadas hacia las dificultades a nivel escolar como las dificultades en el

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aprendizaje, deficiencia a nivel mental, limitaciones en el lenguaje y/o la audición, entre

otros, para asi poder lograr cumplir con los principios que la educación especial nos

propone, dándole a estos niños y niñas las herramientas que necesitan para potencializar al

máximo sus capacidades, enfocándonos no en sus discapacidades sino en su nuvel

educativo atendiendo sus necesidades específicas.

Bibliografía

(Consultoría en línea de los siguientes links informativos)

Definición de síndrome :

Wikipedia http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome

The free dictionary by Farlex http://es.thefreedictionary.com/s%C3%ADndrome

17

Organización mundial de la salud Anomalías congénitas Nota descriptiva N°370

Enero de 2014 http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/es/

Fundación chilena del niño con síndrome velocardiofacial

http://velocardiofacial.cl/sitio/?page_id=7473

Asociación síndrome de Williams España

http://www.sindromewilliams.org/index.php/es/quees

Revista mensual de publicación en Internet

Número 85º - Octubre 2.007 Por L. M. Almudena García Alonso. Dra. en Psicología

http://www.filomusica.com/filo85/sindrome.html

Asociación Nacional Sindrome de Prader –Willi Chile ANSPW http://www.prader-

willi.cl/praderinfo/syndrome

Síndrome de Angelman - síntomas, causas, Imágenes, esperanza de vida y el

tratamiento http://lasaludfamiliar.com/contenido/articolos-salud-501.htm

Instituto nacional de trastornos neurológicos y Accidentes cerebro vasculares NIH

http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/el_sindrome_de_guillain_barre.htm