tumeurs rares · 2016. 4. 11. · tumeurs carcinoïdes de l’enfant (1) • rares mais tumeurs...
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TUMEURS RARES DESC Chirurgie Infantile
5032013
1deg Cas Clinique
bull Fille de 12 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale de la FID
bull Fiegravevre agrave 38deg
bull Nauseacutees sans vomissements
bull Examen clinique bull Sensibiliteacute FID
bull Pas de masse
Diagnostic
Appendicite aigueuml
bull Intervention chirurgicale en urgence appendicectomie coelio Mac Burney
bull Anapath tumeur carcinoiumlde
bull Quels autres signes cliniques rechercheacutes
bull Quels autres examens reacutealiseacutes
bull Quel traitement
Tumeurs carcinoiumldes de lrsquoenfant (1)
bull Rares mais tumeurs eacutepitheacuteliales intestinales les plus freacutequentes
bull Deacuterivent des cellules enteacutero-endocrines appartenant au systegraveme APUD (Amine Precursor Uptake and Decarboxylation)
bull Localisation preacutefeacuterentielle = appendice
bull autre = de lrsquoestomac au rectum duplications intestinales diverticules de Meckel pancreacuteas et ovaires
bull Circonstances de deacutecouverte souvent fortuites sur lrsquoanalyse histologique drsquoune appendicectomie (le plus souvent agrave la pointe de lrsquoappendice)
TJS VERIFIER ANAPATH APRES APPENDICECTOMIE
bull Incidence estimeacutee entre 03 et 09 de lrsquoensemble des appendicectomies reacutealiseacutees
Tumeurs carcinoiumldes de lrsquoenfant (2)
bull Rechercher SC du syndrome carcinoiumlde hypertension arteacuterielle diarrheacutee
bull Age moyen de survenue 12 ans avec une preacutedominance feacuteminine
bull Bilan drsquoextension bull dosage plasmatique de seacuterotonine et de chromogranine A bull dosage du 5 HIAA (5-hydroxy-indol-acetic acid) sur les urines
de 24 h bull TDM abdominale pour rechercher un envahissement
ganglionnaire ou du meacuteso bull scintigraphie aux reacutecepteurs de la somatostatine pour eacutevaluer
lrsquoextension meacutetastatique
Tumeurs carcinoiumldes de lrsquoenfant (3)
bull Traitement chirurgical des formes localiseacutees (heacutemi-colectomie droite deacutebattue mecircme srsquoil existe un envahissement du meacuteso ou de la graisse peacuteri-appendiculaire)
bull Pronostic excellent reacutecidive rare
bull Surveillance annuelle par eacutechographie et dosage des 5-HIAA pourrait suffire
2deg cas clinique
bull Fille de 12 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale de localisation non preacuteciseacutee isoleacutee eacutevoluant depuis 2 jours
bull Examen clinique bull Masse eacutepigastrique non mobile Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Biopsie Traitement
Tumeur de Frantz (1)
bull tumeur papillaire et kystique = tumeur cystico-papillaire = tumeur papillaire et eacutepitheacuteliale = tumeur solide et kystique agrave cellules acineuses du pancreacuteas
Tumeur solide et pseudopapillaire
bull jeune fille (sex ratio de 91)
bull acircge moyen de 22 ans
Tumeur de Frantz (2)
bull Deacutecouverte agrave la suite de douleurs (465) par la palpation drsquoune masse (35) ou fortuitement notamment suite agrave un traumatisme abdominal (15)
bull Vomissements ictegravere amaigrissement heacutemorragie digestive haute ou basse sont rares (lt 4 chacun)
bull Examen clinique masse isoleacutee eacutepigastrique ou dans lrsquoun des 2 hypochondres
bull Echographie et TDM abdominal bull masse heacuteteacuterogegravene solide et kystique bien encapsuleacutee se
rehaussant partiellement en peacuteripheacuterie apregraves injection de produit de contraste contenant des calcifications (28)
bull Localisation corporeacuteo-caudale 68
bull Les rapports avec les organes de voisinage sont eacutegalement eacutetudieacutes compleacuteteacutes si besoin par une IRM avec injection de gadolinium
Tumeur de Frantz (3)
bull Si alphafoetoproteacuteine (AFP) pancreacuteatoblastome principal diagnostic diffeacuterentiel
bull Bilan heacutepatique et pancreacuteatique normal
bull Traitement reacutesection chirurgicale μ complegravete
bull Histologie cellules cuboiumldes ou polygonales au noyau ovalaire disposeacutees soit sous forme de plages solides soit avec un axe fibro-vasculaire bordeacute drsquoune rangeacutee de cellules
bull Pronostic agrave long terme excellent (survie gt 95) mais risque de reacutecidive de 16 (FDR= rupture tumorale preacute ou peropeacuteratoire)
3deg cas clinique
bull Fille de 12 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale de localisation non preacuteciseacutee isoleacutee eacutevoluant depuis 2 jours
bull Heacutemateacutemegravese
bull Examen clinique bull Pacircleur polypneacutee astheacutenie bull Pas de masse palpeacutee pas de signes drsquoHTP Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser CAT immeacutediate
bull Remplissage avec du seacuterum physiologique
bull Inexium 40mg en IVL
bull Oxygeacutenotheacuterapie
bull Le lavage gastrique au seacuterum physiologique retrouve un liquide sanglant rouge
bull Une fibroscopie gastro-oesogastroduodeacutenale est effectueacutee sous anestheacutesie geacuteneacuterale qui retrouve une leacutesion inflammatoire sans saignement actif de la paroi de lrsquoestomac
Examens compleacutementaires
Examens radiologiques
Interpreacutetation Biopsie Traitement
Gastro-Intestinal Stromal Tumor (1)
bull Exceptionnelle incidence estimeacutee agrave 002 casmillion drsquoenfants de moins de 14 ans soit 2 agrave 5an
bull Isoleacutee et sporadique ou associeacutee agrave Neurofibromatose de type I ou la triade de Carney (GIST gastrique para-gangliome chondrome pulmonaire)
bull Preacutedisposition feacuteminine avec un sex-ratio de 125
bull Age meacutedian 13 ans (extrecircme 1 jour ndash 21 ans)
bull Principaux signes reacuteveacutelateurs bull heacutemorragie digestive haute
bull aneacutemie hypochrome etou microcytaire
bull anorexie
bull nauseacutees avec vomissements
bull douleurs eacutepigastriques ou abdominales diffuses
Gastro-Intestinal Stromal Tumor (2)
bull Localisation gastrique geacuteneacuteralement au niveau de lrsquoantre
bull Endoscopie + biopsie diagnostic avec environ 95 de marquages des cellules tumorales par lrsquoanticorps CD 117 (KIT) et 70 du CD34 en immunohistochimie Contrairement aux reacutesultats observeacutes chez les adultes les mutations de lrsquooncogegravene KIT ne sont retrouveacutees que dans une minoriteacute (lt 10 ) des cas peacutediatriques
bull Traitement chirurgical pour exeacuteregravese μ complegravete
bull Lrsquoefficaciteacute des theacuterapeutiques cibleacutees est mal deacutefinie chez lrsquoenfant mais pourrait ecirctre moindre que chez lrsquoadulte
bull Pronostic moyen avec dans la revue geacuteneacuterale des cas publieacutes par Benesch 68 de patients vivants et sans maladie 21 avec une maladie reacutesiduelle et 11 de deacutecegraves
4deg cas clinique
bull Fille de 12 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale de localisation non preacuteciseacutee isoleacutee eacutevoluant depuis 2 jours
bull Ceacutephaleacutees
bull Examen clinique bull HTA bull Palpation abdominale
normale
bull Fille 12 ans sans atcd particulier
bull Chute agrave lrsquoeacutecole en gymnastique heacutematome du rein droit
bull Complications par abcegraves neacutecessitant drainage percutaneacute puis chirurgical
1deg patiente 2deg patiente
Examens radiologiques
Interpreacutetation Biopsie Traitement
Pheacuteochromocytome ou paragangliome (1)
bullTumeurs du tissu chromaffine se situant dans la meacutedullosurreacutenale
bullTumeur deacuteveloppeacutee en dehors de la surreacutenale = paragangliome
bullIncidence faible 1100000 formes malignes 20
bullHTA sueurs ceacutephaleacutees ou asymptomatique de deacutecouverte fortuite
bullRecherche geacuteneacutetique (25) SDH B ou D (maladie des paragangliomes multiples) Von Hippel-Lindau NEM 2 AampB NF1
Waguespack SG et al J Clin Endocrinol Metab 2010 May95(5)2023-37
Pheacuteochromocytome ou paragangliome (2)
bullBilan
bullCateacutecholamines urinaires
bullTAP + cervical
bullScintigraphie MIBGanalogues de la somatostatine = Octreacuteoscan PET scan
bullBilan geacuteneacutetique
bullTraitement chirurgical apregraves preacuteparation tensionnel (echo cœur)
bullSurveillance catecho urinaires + imagerie 3 mois
bullPronostic excellent forme localiseacutee reacuteseacutequeacutee 34 agrave 60 OS 5 ans si meacutetastases
Waguespack SG et al J Clin Endocrinol Metab 2010 May95(5)2023-37
NEM 2
bull gegravene RET chromosome 10 (10q112) code pour un reacutecepteur
membranaire agrave activiteacute tyrosine-kinase
bull NEM2A (syndrome de Sipple) forme la plus freacutequente (60 des
NEM2) = CMT + pheacuteochromocytome (20 agrave 50 ) + hyperparathyroiumldie primaire (5 agrave 20 )
bull NEM2B (syndrome de Gorlin) plus rare (5 des NEM2) = CMT +
pheacuteochromocytome (50 ) + dysmorphie de type Marfan + ganglioneuromatose digestive et sous-muqueuse (legravevres langue paupiegraveres tissu conjonctival)
bull CMT isoleacute familial (FMTC syndrome de Farndon 35 des NEM2)
chez lequel les autres composantes de la maladie sont absentes
NEM 1
bull Rare bull Autosomique dominante bull Association tumeurs endocrines des
parathyroides du pancreacuteas et de lrsquohypophyse ant
bull Soit 2 cancers chez 1 mecircme personne (forme isoleacutee)
bull Soit 2 cancers chez des apparenteacutes au 1deg (forme familiale)
bull chromosome 11q13
5deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale + fiegravevre agrave 39deg eacutevoluant depuis 3 jours
bull Examen clinique palpation drsquoune masse FID
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Lymphome de Burkitt
bull Prolifeacuteration B mature avec temps de renouvellement cellulaire lt 24h
URGENCE THERAPEUTIQUE
bull Localisation abdominale preacutefeacuterentielle bull Soit IIA sur petite tumeur ileacuteocaecale bull Soit masse abdominale avec eacutepaississement des parois
digestives ascite ggl lomboaortiques plusmn HSMG
bull Tregraves chimiosensible
RETENIR LA MAIN DU CHIRURGIEN Soit reacutesection drsquoune petite tumeur
Soit biopsie tumorale + adn + ascite
Syndrome de lyse
bull Spontaneacute ou provoqueacute par CT
bull Peut ecirctre mortel +++
bull Hyperuriceacutemie + hyperkalieacutemie + hypocalceacutemie + hyperphosphoreacutemie
bull Traitement preacuteventif bull Hyperdiuregravese PO ou IV bull Uricolytique = Fasturtec IV 02 mgKgj bull Peu ou pas de K+
bull plusmn suppleacutementation en Ca2+
6deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans actd particulier
bull Douleur abdominale pelvienne
bull Taches cafeacute au lait
bull Examen clinique sensibiliteacute FID deacutefense
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
NF1
bull 12500 naissances an
bull Bras long chromosome 17 en 17q112 correacutelation geacutenotype-pheacutenotype faible autosomique dominant
bull Association taches cafeacute au lait + lentigines + neurofibromes cutaneacutes ou autres localisations
bull Risque tumoral bull deacutegeacuteneacuterescence des neurofibromes en tumeur des gaines nerveuses
peacuteripheacuteriques neurofibrosarcome Augmentation rapide de taille PET scan plusmn biopsie reacutesection chirurgicale
bull Gliome des voies optiques
bull Tumeurs carcinoides
bull Leuceacutemie
bull Pheacuteochromocytome
7deg cas clinique
bull Garccedilon 18 mois atcd familial de neacutephrome kystique chez la sœur
bull Dyspneacutee + fiegravevre agrave 39deg
bull Examen clinique creacutepitants et diminution du murmure veacutesiculaire base gauche
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Pleuro-pneumoblastome (1)
bull 220 cas dans International PPB Registry
bull 20 cas en France dans les 25 derniegraveres anneacutees
bull Age meacutedian de survenue correacuteleacute aux 3 formes histologiques bull 9 mois pour PPB type I (leacutesion purement kystique et bulleuse)
bull 36 mois pour PPB type II (plages solides et kystiques)
bull 43 mois pour PPB type III (exclusivement solide)
bull Correspondrait agrave 3 eacutetapes successives de tumorigeacutenegravese
Pleuro-pneumoblastome (2)
bull Pathologies associeacutees kystes pulmonaires neacutephrome kystique neacutephroblastome hyperplasies tyroiumldiennes sarcomes et tumeurs gonadiques gegravene DICER 1 qui code pour une proteacuteine ayant un rocircle dans le dvpt de lrsquoeacutepitheacutelium bronchique et alveacuteolaire
bull Deacutecouverte sur pneumopathie PNO deacutetresse respiratoire
bull RP + scan thoracique opaciteacute pulmonaire leacutesion kystique etou solide envahissement meacutediastinal diaphragmatique ou pleural
bull Diagnostic diffeacuterentiel MAKP emphysegraveme seacutequestration kyste bronchogeacutenique
Pleuro-pneumoblastome (3)
bull Bilan extension svt neg au Dg + svt pos agrave la rechute (meacuteta ggl ceacutereacutebrales osseuses rarement heacutepatiques) bull TDM ou IRM ceacutereacutebrale bull Scintigraphie osseuse au Tc bull Eacutechographie abdominale
bull Traitement bull PPB I chirurgie drsquoexeacuteregravese qui doit ecirctre μ complegravete sinon
reprise chirurgicale immeacutediate puis CT postop (VA si μ complet IVA si μ incomplet)
bull PPB II ou III bull Tumeur opeacuterable drsquoembleacutee Chirurgie la plus complegravete possible μ
puis 4 IVADo + 8 IVA
bull Tumeur inopeacuterable CT neacuteoadjuvante puis chir apregraves 3 ou 6 cures puis CT postop
Pleuro-pneumoblastome (4)
bull Survie globale agrave 5 ans
bull PPB I 90
bull PPB II ou III 45 agrave 60
bull Surveillance
bull Reacutecidives peuvent ecirctre preacutecoces
bull RP 2-3 mois 2 1egraveres anneacutees puis 4-6 mois pdt 3 ans
bull IRM ceacutereacutebrale + scinti osseuse
1deg Cas Clinique
bull Fille de 12 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale de la FID
bull Fiegravevre agrave 38deg
bull Nauseacutees sans vomissements
bull Examen clinique bull Sensibiliteacute FID
bull Pas de masse
Diagnostic
Appendicite aigueuml
bull Intervention chirurgicale en urgence appendicectomie coelio Mac Burney
bull Anapath tumeur carcinoiumlde
bull Quels autres signes cliniques rechercheacutes
bull Quels autres examens reacutealiseacutes
bull Quel traitement
Tumeurs carcinoiumldes de lrsquoenfant (1)
bull Rares mais tumeurs eacutepitheacuteliales intestinales les plus freacutequentes
bull Deacuterivent des cellules enteacutero-endocrines appartenant au systegraveme APUD (Amine Precursor Uptake and Decarboxylation)
bull Localisation preacutefeacuterentielle = appendice
bull autre = de lrsquoestomac au rectum duplications intestinales diverticules de Meckel pancreacuteas et ovaires
bull Circonstances de deacutecouverte souvent fortuites sur lrsquoanalyse histologique drsquoune appendicectomie (le plus souvent agrave la pointe de lrsquoappendice)
TJS VERIFIER ANAPATH APRES APPENDICECTOMIE
bull Incidence estimeacutee entre 03 et 09 de lrsquoensemble des appendicectomies reacutealiseacutees
Tumeurs carcinoiumldes de lrsquoenfant (2)
bull Rechercher SC du syndrome carcinoiumlde hypertension arteacuterielle diarrheacutee
bull Age moyen de survenue 12 ans avec une preacutedominance feacuteminine
bull Bilan drsquoextension bull dosage plasmatique de seacuterotonine et de chromogranine A bull dosage du 5 HIAA (5-hydroxy-indol-acetic acid) sur les urines
de 24 h bull TDM abdominale pour rechercher un envahissement
ganglionnaire ou du meacuteso bull scintigraphie aux reacutecepteurs de la somatostatine pour eacutevaluer
lrsquoextension meacutetastatique
Tumeurs carcinoiumldes de lrsquoenfant (3)
bull Traitement chirurgical des formes localiseacutees (heacutemi-colectomie droite deacutebattue mecircme srsquoil existe un envahissement du meacuteso ou de la graisse peacuteri-appendiculaire)
bull Pronostic excellent reacutecidive rare
bull Surveillance annuelle par eacutechographie et dosage des 5-HIAA pourrait suffire
2deg cas clinique
bull Fille de 12 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale de localisation non preacuteciseacutee isoleacutee eacutevoluant depuis 2 jours
bull Examen clinique bull Masse eacutepigastrique non mobile Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Biopsie Traitement
Tumeur de Frantz (1)
bull tumeur papillaire et kystique = tumeur cystico-papillaire = tumeur papillaire et eacutepitheacuteliale = tumeur solide et kystique agrave cellules acineuses du pancreacuteas
Tumeur solide et pseudopapillaire
bull jeune fille (sex ratio de 91)
bull acircge moyen de 22 ans
Tumeur de Frantz (2)
bull Deacutecouverte agrave la suite de douleurs (465) par la palpation drsquoune masse (35) ou fortuitement notamment suite agrave un traumatisme abdominal (15)
bull Vomissements ictegravere amaigrissement heacutemorragie digestive haute ou basse sont rares (lt 4 chacun)
bull Examen clinique masse isoleacutee eacutepigastrique ou dans lrsquoun des 2 hypochondres
bull Echographie et TDM abdominal bull masse heacuteteacuterogegravene solide et kystique bien encapsuleacutee se
rehaussant partiellement en peacuteripheacuterie apregraves injection de produit de contraste contenant des calcifications (28)
bull Localisation corporeacuteo-caudale 68
bull Les rapports avec les organes de voisinage sont eacutegalement eacutetudieacutes compleacuteteacutes si besoin par une IRM avec injection de gadolinium
Tumeur de Frantz (3)
bull Si alphafoetoproteacuteine (AFP) pancreacuteatoblastome principal diagnostic diffeacuterentiel
bull Bilan heacutepatique et pancreacuteatique normal
bull Traitement reacutesection chirurgicale μ complegravete
bull Histologie cellules cuboiumldes ou polygonales au noyau ovalaire disposeacutees soit sous forme de plages solides soit avec un axe fibro-vasculaire bordeacute drsquoune rangeacutee de cellules
bull Pronostic agrave long terme excellent (survie gt 95) mais risque de reacutecidive de 16 (FDR= rupture tumorale preacute ou peropeacuteratoire)
3deg cas clinique
bull Fille de 12 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale de localisation non preacuteciseacutee isoleacutee eacutevoluant depuis 2 jours
bull Heacutemateacutemegravese
bull Examen clinique bull Pacircleur polypneacutee astheacutenie bull Pas de masse palpeacutee pas de signes drsquoHTP Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser CAT immeacutediate
bull Remplissage avec du seacuterum physiologique
bull Inexium 40mg en IVL
bull Oxygeacutenotheacuterapie
bull Le lavage gastrique au seacuterum physiologique retrouve un liquide sanglant rouge
bull Une fibroscopie gastro-oesogastroduodeacutenale est effectueacutee sous anestheacutesie geacuteneacuterale qui retrouve une leacutesion inflammatoire sans saignement actif de la paroi de lrsquoestomac
Examens compleacutementaires
Examens radiologiques
Interpreacutetation Biopsie Traitement
Gastro-Intestinal Stromal Tumor (1)
bull Exceptionnelle incidence estimeacutee agrave 002 casmillion drsquoenfants de moins de 14 ans soit 2 agrave 5an
bull Isoleacutee et sporadique ou associeacutee agrave Neurofibromatose de type I ou la triade de Carney (GIST gastrique para-gangliome chondrome pulmonaire)
bull Preacutedisposition feacuteminine avec un sex-ratio de 125
bull Age meacutedian 13 ans (extrecircme 1 jour ndash 21 ans)
bull Principaux signes reacuteveacutelateurs bull heacutemorragie digestive haute
bull aneacutemie hypochrome etou microcytaire
bull anorexie
bull nauseacutees avec vomissements
bull douleurs eacutepigastriques ou abdominales diffuses
Gastro-Intestinal Stromal Tumor (2)
bull Localisation gastrique geacuteneacuteralement au niveau de lrsquoantre
bull Endoscopie + biopsie diagnostic avec environ 95 de marquages des cellules tumorales par lrsquoanticorps CD 117 (KIT) et 70 du CD34 en immunohistochimie Contrairement aux reacutesultats observeacutes chez les adultes les mutations de lrsquooncogegravene KIT ne sont retrouveacutees que dans une minoriteacute (lt 10 ) des cas peacutediatriques
bull Traitement chirurgical pour exeacuteregravese μ complegravete
bull Lrsquoefficaciteacute des theacuterapeutiques cibleacutees est mal deacutefinie chez lrsquoenfant mais pourrait ecirctre moindre que chez lrsquoadulte
bull Pronostic moyen avec dans la revue geacuteneacuterale des cas publieacutes par Benesch 68 de patients vivants et sans maladie 21 avec une maladie reacutesiduelle et 11 de deacutecegraves
4deg cas clinique
bull Fille de 12 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale de localisation non preacuteciseacutee isoleacutee eacutevoluant depuis 2 jours
bull Ceacutephaleacutees
bull Examen clinique bull HTA bull Palpation abdominale
normale
bull Fille 12 ans sans atcd particulier
bull Chute agrave lrsquoeacutecole en gymnastique heacutematome du rein droit
bull Complications par abcegraves neacutecessitant drainage percutaneacute puis chirurgical
1deg patiente 2deg patiente
Examens radiologiques
Interpreacutetation Biopsie Traitement
Pheacuteochromocytome ou paragangliome (1)
bullTumeurs du tissu chromaffine se situant dans la meacutedullosurreacutenale
bullTumeur deacuteveloppeacutee en dehors de la surreacutenale = paragangliome
bullIncidence faible 1100000 formes malignes 20
bullHTA sueurs ceacutephaleacutees ou asymptomatique de deacutecouverte fortuite
bullRecherche geacuteneacutetique (25) SDH B ou D (maladie des paragangliomes multiples) Von Hippel-Lindau NEM 2 AampB NF1
Waguespack SG et al J Clin Endocrinol Metab 2010 May95(5)2023-37
Pheacuteochromocytome ou paragangliome (2)
bullBilan
bullCateacutecholamines urinaires
bullTAP + cervical
bullScintigraphie MIBGanalogues de la somatostatine = Octreacuteoscan PET scan
bullBilan geacuteneacutetique
bullTraitement chirurgical apregraves preacuteparation tensionnel (echo cœur)
bullSurveillance catecho urinaires + imagerie 3 mois
bullPronostic excellent forme localiseacutee reacuteseacutequeacutee 34 agrave 60 OS 5 ans si meacutetastases
Waguespack SG et al J Clin Endocrinol Metab 2010 May95(5)2023-37
NEM 2
bull gegravene RET chromosome 10 (10q112) code pour un reacutecepteur
membranaire agrave activiteacute tyrosine-kinase
bull NEM2A (syndrome de Sipple) forme la plus freacutequente (60 des
NEM2) = CMT + pheacuteochromocytome (20 agrave 50 ) + hyperparathyroiumldie primaire (5 agrave 20 )
bull NEM2B (syndrome de Gorlin) plus rare (5 des NEM2) = CMT +
pheacuteochromocytome (50 ) + dysmorphie de type Marfan + ganglioneuromatose digestive et sous-muqueuse (legravevres langue paupiegraveres tissu conjonctival)
bull CMT isoleacute familial (FMTC syndrome de Farndon 35 des NEM2)
chez lequel les autres composantes de la maladie sont absentes
NEM 1
bull Rare bull Autosomique dominante bull Association tumeurs endocrines des
parathyroides du pancreacuteas et de lrsquohypophyse ant
bull Soit 2 cancers chez 1 mecircme personne (forme isoleacutee)
bull Soit 2 cancers chez des apparenteacutes au 1deg (forme familiale)
bull chromosome 11q13
5deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale + fiegravevre agrave 39deg eacutevoluant depuis 3 jours
bull Examen clinique palpation drsquoune masse FID
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Lymphome de Burkitt
bull Prolifeacuteration B mature avec temps de renouvellement cellulaire lt 24h
URGENCE THERAPEUTIQUE
bull Localisation abdominale preacutefeacuterentielle bull Soit IIA sur petite tumeur ileacuteocaecale bull Soit masse abdominale avec eacutepaississement des parois
digestives ascite ggl lomboaortiques plusmn HSMG
bull Tregraves chimiosensible
RETENIR LA MAIN DU CHIRURGIEN Soit reacutesection drsquoune petite tumeur
Soit biopsie tumorale + adn + ascite
Syndrome de lyse
bull Spontaneacute ou provoqueacute par CT
bull Peut ecirctre mortel +++
bull Hyperuriceacutemie + hyperkalieacutemie + hypocalceacutemie + hyperphosphoreacutemie
bull Traitement preacuteventif bull Hyperdiuregravese PO ou IV bull Uricolytique = Fasturtec IV 02 mgKgj bull Peu ou pas de K+
bull plusmn suppleacutementation en Ca2+
6deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans actd particulier
bull Douleur abdominale pelvienne
bull Taches cafeacute au lait
bull Examen clinique sensibiliteacute FID deacutefense
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
NF1
bull 12500 naissances an
bull Bras long chromosome 17 en 17q112 correacutelation geacutenotype-pheacutenotype faible autosomique dominant
bull Association taches cafeacute au lait + lentigines + neurofibromes cutaneacutes ou autres localisations
bull Risque tumoral bull deacutegeacuteneacuterescence des neurofibromes en tumeur des gaines nerveuses
peacuteripheacuteriques neurofibrosarcome Augmentation rapide de taille PET scan plusmn biopsie reacutesection chirurgicale
bull Gliome des voies optiques
bull Tumeurs carcinoides
bull Leuceacutemie
bull Pheacuteochromocytome
7deg cas clinique
bull Garccedilon 18 mois atcd familial de neacutephrome kystique chez la sœur
bull Dyspneacutee + fiegravevre agrave 39deg
bull Examen clinique creacutepitants et diminution du murmure veacutesiculaire base gauche
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Pleuro-pneumoblastome (1)
bull 220 cas dans International PPB Registry
bull 20 cas en France dans les 25 derniegraveres anneacutees
bull Age meacutedian de survenue correacuteleacute aux 3 formes histologiques bull 9 mois pour PPB type I (leacutesion purement kystique et bulleuse)
bull 36 mois pour PPB type II (plages solides et kystiques)
bull 43 mois pour PPB type III (exclusivement solide)
bull Correspondrait agrave 3 eacutetapes successives de tumorigeacutenegravese
Pleuro-pneumoblastome (2)
bull Pathologies associeacutees kystes pulmonaires neacutephrome kystique neacutephroblastome hyperplasies tyroiumldiennes sarcomes et tumeurs gonadiques gegravene DICER 1 qui code pour une proteacuteine ayant un rocircle dans le dvpt de lrsquoeacutepitheacutelium bronchique et alveacuteolaire
bull Deacutecouverte sur pneumopathie PNO deacutetresse respiratoire
bull RP + scan thoracique opaciteacute pulmonaire leacutesion kystique etou solide envahissement meacutediastinal diaphragmatique ou pleural
bull Diagnostic diffeacuterentiel MAKP emphysegraveme seacutequestration kyste bronchogeacutenique
Pleuro-pneumoblastome (3)
bull Bilan extension svt neg au Dg + svt pos agrave la rechute (meacuteta ggl ceacutereacutebrales osseuses rarement heacutepatiques) bull TDM ou IRM ceacutereacutebrale bull Scintigraphie osseuse au Tc bull Eacutechographie abdominale
bull Traitement bull PPB I chirurgie drsquoexeacuteregravese qui doit ecirctre μ complegravete sinon
reprise chirurgicale immeacutediate puis CT postop (VA si μ complet IVA si μ incomplet)
bull PPB II ou III bull Tumeur opeacuterable drsquoembleacutee Chirurgie la plus complegravete possible μ
puis 4 IVADo + 8 IVA
bull Tumeur inopeacuterable CT neacuteoadjuvante puis chir apregraves 3 ou 6 cures puis CT postop
Pleuro-pneumoblastome (4)
bull Survie globale agrave 5 ans
bull PPB I 90
bull PPB II ou III 45 agrave 60
bull Surveillance
bull Reacutecidives peuvent ecirctre preacutecoces
bull RP 2-3 mois 2 1egraveres anneacutees puis 4-6 mois pdt 3 ans
bull IRM ceacutereacutebrale + scinti osseuse
Appendicite aigueuml
bull Intervention chirurgicale en urgence appendicectomie coelio Mac Burney
bull Anapath tumeur carcinoiumlde
bull Quels autres signes cliniques rechercheacutes
bull Quels autres examens reacutealiseacutes
bull Quel traitement
Tumeurs carcinoiumldes de lrsquoenfant (1)
bull Rares mais tumeurs eacutepitheacuteliales intestinales les plus freacutequentes
bull Deacuterivent des cellules enteacutero-endocrines appartenant au systegraveme APUD (Amine Precursor Uptake and Decarboxylation)
bull Localisation preacutefeacuterentielle = appendice
bull autre = de lrsquoestomac au rectum duplications intestinales diverticules de Meckel pancreacuteas et ovaires
bull Circonstances de deacutecouverte souvent fortuites sur lrsquoanalyse histologique drsquoune appendicectomie (le plus souvent agrave la pointe de lrsquoappendice)
TJS VERIFIER ANAPATH APRES APPENDICECTOMIE
bull Incidence estimeacutee entre 03 et 09 de lrsquoensemble des appendicectomies reacutealiseacutees
Tumeurs carcinoiumldes de lrsquoenfant (2)
bull Rechercher SC du syndrome carcinoiumlde hypertension arteacuterielle diarrheacutee
bull Age moyen de survenue 12 ans avec une preacutedominance feacuteminine
bull Bilan drsquoextension bull dosage plasmatique de seacuterotonine et de chromogranine A bull dosage du 5 HIAA (5-hydroxy-indol-acetic acid) sur les urines
de 24 h bull TDM abdominale pour rechercher un envahissement
ganglionnaire ou du meacuteso bull scintigraphie aux reacutecepteurs de la somatostatine pour eacutevaluer
lrsquoextension meacutetastatique
Tumeurs carcinoiumldes de lrsquoenfant (3)
bull Traitement chirurgical des formes localiseacutees (heacutemi-colectomie droite deacutebattue mecircme srsquoil existe un envahissement du meacuteso ou de la graisse peacuteri-appendiculaire)
bull Pronostic excellent reacutecidive rare
bull Surveillance annuelle par eacutechographie et dosage des 5-HIAA pourrait suffire
2deg cas clinique
bull Fille de 12 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale de localisation non preacuteciseacutee isoleacutee eacutevoluant depuis 2 jours
bull Examen clinique bull Masse eacutepigastrique non mobile Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Biopsie Traitement
Tumeur de Frantz (1)
bull tumeur papillaire et kystique = tumeur cystico-papillaire = tumeur papillaire et eacutepitheacuteliale = tumeur solide et kystique agrave cellules acineuses du pancreacuteas
Tumeur solide et pseudopapillaire
bull jeune fille (sex ratio de 91)
bull acircge moyen de 22 ans
Tumeur de Frantz (2)
bull Deacutecouverte agrave la suite de douleurs (465) par la palpation drsquoune masse (35) ou fortuitement notamment suite agrave un traumatisme abdominal (15)
bull Vomissements ictegravere amaigrissement heacutemorragie digestive haute ou basse sont rares (lt 4 chacun)
bull Examen clinique masse isoleacutee eacutepigastrique ou dans lrsquoun des 2 hypochondres
bull Echographie et TDM abdominal bull masse heacuteteacuterogegravene solide et kystique bien encapsuleacutee se
rehaussant partiellement en peacuteripheacuterie apregraves injection de produit de contraste contenant des calcifications (28)
bull Localisation corporeacuteo-caudale 68
bull Les rapports avec les organes de voisinage sont eacutegalement eacutetudieacutes compleacuteteacutes si besoin par une IRM avec injection de gadolinium
Tumeur de Frantz (3)
bull Si alphafoetoproteacuteine (AFP) pancreacuteatoblastome principal diagnostic diffeacuterentiel
bull Bilan heacutepatique et pancreacuteatique normal
bull Traitement reacutesection chirurgicale μ complegravete
bull Histologie cellules cuboiumldes ou polygonales au noyau ovalaire disposeacutees soit sous forme de plages solides soit avec un axe fibro-vasculaire bordeacute drsquoune rangeacutee de cellules
bull Pronostic agrave long terme excellent (survie gt 95) mais risque de reacutecidive de 16 (FDR= rupture tumorale preacute ou peropeacuteratoire)
3deg cas clinique
bull Fille de 12 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale de localisation non preacuteciseacutee isoleacutee eacutevoluant depuis 2 jours
bull Heacutemateacutemegravese
bull Examen clinique bull Pacircleur polypneacutee astheacutenie bull Pas de masse palpeacutee pas de signes drsquoHTP Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser CAT immeacutediate
bull Remplissage avec du seacuterum physiologique
bull Inexium 40mg en IVL
bull Oxygeacutenotheacuterapie
bull Le lavage gastrique au seacuterum physiologique retrouve un liquide sanglant rouge
bull Une fibroscopie gastro-oesogastroduodeacutenale est effectueacutee sous anestheacutesie geacuteneacuterale qui retrouve une leacutesion inflammatoire sans saignement actif de la paroi de lrsquoestomac
Examens compleacutementaires
Examens radiologiques
Interpreacutetation Biopsie Traitement
Gastro-Intestinal Stromal Tumor (1)
bull Exceptionnelle incidence estimeacutee agrave 002 casmillion drsquoenfants de moins de 14 ans soit 2 agrave 5an
bull Isoleacutee et sporadique ou associeacutee agrave Neurofibromatose de type I ou la triade de Carney (GIST gastrique para-gangliome chondrome pulmonaire)
bull Preacutedisposition feacuteminine avec un sex-ratio de 125
bull Age meacutedian 13 ans (extrecircme 1 jour ndash 21 ans)
bull Principaux signes reacuteveacutelateurs bull heacutemorragie digestive haute
bull aneacutemie hypochrome etou microcytaire
bull anorexie
bull nauseacutees avec vomissements
bull douleurs eacutepigastriques ou abdominales diffuses
Gastro-Intestinal Stromal Tumor (2)
bull Localisation gastrique geacuteneacuteralement au niveau de lrsquoantre
bull Endoscopie + biopsie diagnostic avec environ 95 de marquages des cellules tumorales par lrsquoanticorps CD 117 (KIT) et 70 du CD34 en immunohistochimie Contrairement aux reacutesultats observeacutes chez les adultes les mutations de lrsquooncogegravene KIT ne sont retrouveacutees que dans une minoriteacute (lt 10 ) des cas peacutediatriques
bull Traitement chirurgical pour exeacuteregravese μ complegravete
bull Lrsquoefficaciteacute des theacuterapeutiques cibleacutees est mal deacutefinie chez lrsquoenfant mais pourrait ecirctre moindre que chez lrsquoadulte
bull Pronostic moyen avec dans la revue geacuteneacuterale des cas publieacutes par Benesch 68 de patients vivants et sans maladie 21 avec une maladie reacutesiduelle et 11 de deacutecegraves
4deg cas clinique
bull Fille de 12 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale de localisation non preacuteciseacutee isoleacutee eacutevoluant depuis 2 jours
bull Ceacutephaleacutees
bull Examen clinique bull HTA bull Palpation abdominale
normale
bull Fille 12 ans sans atcd particulier
bull Chute agrave lrsquoeacutecole en gymnastique heacutematome du rein droit
bull Complications par abcegraves neacutecessitant drainage percutaneacute puis chirurgical
1deg patiente 2deg patiente
Examens radiologiques
Interpreacutetation Biopsie Traitement
Pheacuteochromocytome ou paragangliome (1)
bullTumeurs du tissu chromaffine se situant dans la meacutedullosurreacutenale
bullTumeur deacuteveloppeacutee en dehors de la surreacutenale = paragangliome
bullIncidence faible 1100000 formes malignes 20
bullHTA sueurs ceacutephaleacutees ou asymptomatique de deacutecouverte fortuite
bullRecherche geacuteneacutetique (25) SDH B ou D (maladie des paragangliomes multiples) Von Hippel-Lindau NEM 2 AampB NF1
Waguespack SG et al J Clin Endocrinol Metab 2010 May95(5)2023-37
Pheacuteochromocytome ou paragangliome (2)
bullBilan
bullCateacutecholamines urinaires
bullTAP + cervical
bullScintigraphie MIBGanalogues de la somatostatine = Octreacuteoscan PET scan
bullBilan geacuteneacutetique
bullTraitement chirurgical apregraves preacuteparation tensionnel (echo cœur)
bullSurveillance catecho urinaires + imagerie 3 mois
bullPronostic excellent forme localiseacutee reacuteseacutequeacutee 34 agrave 60 OS 5 ans si meacutetastases
Waguespack SG et al J Clin Endocrinol Metab 2010 May95(5)2023-37
NEM 2
bull gegravene RET chromosome 10 (10q112) code pour un reacutecepteur
membranaire agrave activiteacute tyrosine-kinase
bull NEM2A (syndrome de Sipple) forme la plus freacutequente (60 des
NEM2) = CMT + pheacuteochromocytome (20 agrave 50 ) + hyperparathyroiumldie primaire (5 agrave 20 )
bull NEM2B (syndrome de Gorlin) plus rare (5 des NEM2) = CMT +
pheacuteochromocytome (50 ) + dysmorphie de type Marfan + ganglioneuromatose digestive et sous-muqueuse (legravevres langue paupiegraveres tissu conjonctival)
bull CMT isoleacute familial (FMTC syndrome de Farndon 35 des NEM2)
chez lequel les autres composantes de la maladie sont absentes
NEM 1
bull Rare bull Autosomique dominante bull Association tumeurs endocrines des
parathyroides du pancreacuteas et de lrsquohypophyse ant
bull Soit 2 cancers chez 1 mecircme personne (forme isoleacutee)
bull Soit 2 cancers chez des apparenteacutes au 1deg (forme familiale)
bull chromosome 11q13
5deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale + fiegravevre agrave 39deg eacutevoluant depuis 3 jours
bull Examen clinique palpation drsquoune masse FID
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Lymphome de Burkitt
bull Prolifeacuteration B mature avec temps de renouvellement cellulaire lt 24h
URGENCE THERAPEUTIQUE
bull Localisation abdominale preacutefeacuterentielle bull Soit IIA sur petite tumeur ileacuteocaecale bull Soit masse abdominale avec eacutepaississement des parois
digestives ascite ggl lomboaortiques plusmn HSMG
bull Tregraves chimiosensible
RETENIR LA MAIN DU CHIRURGIEN Soit reacutesection drsquoune petite tumeur
Soit biopsie tumorale + adn + ascite
Syndrome de lyse
bull Spontaneacute ou provoqueacute par CT
bull Peut ecirctre mortel +++
bull Hyperuriceacutemie + hyperkalieacutemie + hypocalceacutemie + hyperphosphoreacutemie
bull Traitement preacuteventif bull Hyperdiuregravese PO ou IV bull Uricolytique = Fasturtec IV 02 mgKgj bull Peu ou pas de K+
bull plusmn suppleacutementation en Ca2+
6deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans actd particulier
bull Douleur abdominale pelvienne
bull Taches cafeacute au lait
bull Examen clinique sensibiliteacute FID deacutefense
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
NF1
bull 12500 naissances an
bull Bras long chromosome 17 en 17q112 correacutelation geacutenotype-pheacutenotype faible autosomique dominant
bull Association taches cafeacute au lait + lentigines + neurofibromes cutaneacutes ou autres localisations
bull Risque tumoral bull deacutegeacuteneacuterescence des neurofibromes en tumeur des gaines nerveuses
peacuteripheacuteriques neurofibrosarcome Augmentation rapide de taille PET scan plusmn biopsie reacutesection chirurgicale
bull Gliome des voies optiques
bull Tumeurs carcinoides
bull Leuceacutemie
bull Pheacuteochromocytome
7deg cas clinique
bull Garccedilon 18 mois atcd familial de neacutephrome kystique chez la sœur
bull Dyspneacutee + fiegravevre agrave 39deg
bull Examen clinique creacutepitants et diminution du murmure veacutesiculaire base gauche
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Pleuro-pneumoblastome (1)
bull 220 cas dans International PPB Registry
bull 20 cas en France dans les 25 derniegraveres anneacutees
bull Age meacutedian de survenue correacuteleacute aux 3 formes histologiques bull 9 mois pour PPB type I (leacutesion purement kystique et bulleuse)
bull 36 mois pour PPB type II (plages solides et kystiques)
bull 43 mois pour PPB type III (exclusivement solide)
bull Correspondrait agrave 3 eacutetapes successives de tumorigeacutenegravese
Pleuro-pneumoblastome (2)
bull Pathologies associeacutees kystes pulmonaires neacutephrome kystique neacutephroblastome hyperplasies tyroiumldiennes sarcomes et tumeurs gonadiques gegravene DICER 1 qui code pour une proteacuteine ayant un rocircle dans le dvpt de lrsquoeacutepitheacutelium bronchique et alveacuteolaire
bull Deacutecouverte sur pneumopathie PNO deacutetresse respiratoire
bull RP + scan thoracique opaciteacute pulmonaire leacutesion kystique etou solide envahissement meacutediastinal diaphragmatique ou pleural
bull Diagnostic diffeacuterentiel MAKP emphysegraveme seacutequestration kyste bronchogeacutenique
Pleuro-pneumoblastome (3)
bull Bilan extension svt neg au Dg + svt pos agrave la rechute (meacuteta ggl ceacutereacutebrales osseuses rarement heacutepatiques) bull TDM ou IRM ceacutereacutebrale bull Scintigraphie osseuse au Tc bull Eacutechographie abdominale
bull Traitement bull PPB I chirurgie drsquoexeacuteregravese qui doit ecirctre μ complegravete sinon
reprise chirurgicale immeacutediate puis CT postop (VA si μ complet IVA si μ incomplet)
bull PPB II ou III bull Tumeur opeacuterable drsquoembleacutee Chirurgie la plus complegravete possible μ
puis 4 IVADo + 8 IVA
bull Tumeur inopeacuterable CT neacuteoadjuvante puis chir apregraves 3 ou 6 cures puis CT postop
Pleuro-pneumoblastome (4)
bull Survie globale agrave 5 ans
bull PPB I 90
bull PPB II ou III 45 agrave 60
bull Surveillance
bull Reacutecidives peuvent ecirctre preacutecoces
bull RP 2-3 mois 2 1egraveres anneacutees puis 4-6 mois pdt 3 ans
bull IRM ceacutereacutebrale + scinti osseuse
Tumeurs carcinoiumldes de lrsquoenfant (1)
bull Rares mais tumeurs eacutepitheacuteliales intestinales les plus freacutequentes
bull Deacuterivent des cellules enteacutero-endocrines appartenant au systegraveme APUD (Amine Precursor Uptake and Decarboxylation)
bull Localisation preacutefeacuterentielle = appendice
bull autre = de lrsquoestomac au rectum duplications intestinales diverticules de Meckel pancreacuteas et ovaires
bull Circonstances de deacutecouverte souvent fortuites sur lrsquoanalyse histologique drsquoune appendicectomie (le plus souvent agrave la pointe de lrsquoappendice)
TJS VERIFIER ANAPATH APRES APPENDICECTOMIE
bull Incidence estimeacutee entre 03 et 09 de lrsquoensemble des appendicectomies reacutealiseacutees
Tumeurs carcinoiumldes de lrsquoenfant (2)
bull Rechercher SC du syndrome carcinoiumlde hypertension arteacuterielle diarrheacutee
bull Age moyen de survenue 12 ans avec une preacutedominance feacuteminine
bull Bilan drsquoextension bull dosage plasmatique de seacuterotonine et de chromogranine A bull dosage du 5 HIAA (5-hydroxy-indol-acetic acid) sur les urines
de 24 h bull TDM abdominale pour rechercher un envahissement
ganglionnaire ou du meacuteso bull scintigraphie aux reacutecepteurs de la somatostatine pour eacutevaluer
lrsquoextension meacutetastatique
Tumeurs carcinoiumldes de lrsquoenfant (3)
bull Traitement chirurgical des formes localiseacutees (heacutemi-colectomie droite deacutebattue mecircme srsquoil existe un envahissement du meacuteso ou de la graisse peacuteri-appendiculaire)
bull Pronostic excellent reacutecidive rare
bull Surveillance annuelle par eacutechographie et dosage des 5-HIAA pourrait suffire
2deg cas clinique
bull Fille de 12 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale de localisation non preacuteciseacutee isoleacutee eacutevoluant depuis 2 jours
bull Examen clinique bull Masse eacutepigastrique non mobile Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Biopsie Traitement
Tumeur de Frantz (1)
bull tumeur papillaire et kystique = tumeur cystico-papillaire = tumeur papillaire et eacutepitheacuteliale = tumeur solide et kystique agrave cellules acineuses du pancreacuteas
Tumeur solide et pseudopapillaire
bull jeune fille (sex ratio de 91)
bull acircge moyen de 22 ans
Tumeur de Frantz (2)
bull Deacutecouverte agrave la suite de douleurs (465) par la palpation drsquoune masse (35) ou fortuitement notamment suite agrave un traumatisme abdominal (15)
bull Vomissements ictegravere amaigrissement heacutemorragie digestive haute ou basse sont rares (lt 4 chacun)
bull Examen clinique masse isoleacutee eacutepigastrique ou dans lrsquoun des 2 hypochondres
bull Echographie et TDM abdominal bull masse heacuteteacuterogegravene solide et kystique bien encapsuleacutee se
rehaussant partiellement en peacuteripheacuterie apregraves injection de produit de contraste contenant des calcifications (28)
bull Localisation corporeacuteo-caudale 68
bull Les rapports avec les organes de voisinage sont eacutegalement eacutetudieacutes compleacuteteacutes si besoin par une IRM avec injection de gadolinium
Tumeur de Frantz (3)
bull Si alphafoetoproteacuteine (AFP) pancreacuteatoblastome principal diagnostic diffeacuterentiel
bull Bilan heacutepatique et pancreacuteatique normal
bull Traitement reacutesection chirurgicale μ complegravete
bull Histologie cellules cuboiumldes ou polygonales au noyau ovalaire disposeacutees soit sous forme de plages solides soit avec un axe fibro-vasculaire bordeacute drsquoune rangeacutee de cellules
bull Pronostic agrave long terme excellent (survie gt 95) mais risque de reacutecidive de 16 (FDR= rupture tumorale preacute ou peropeacuteratoire)
3deg cas clinique
bull Fille de 12 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale de localisation non preacuteciseacutee isoleacutee eacutevoluant depuis 2 jours
bull Heacutemateacutemegravese
bull Examen clinique bull Pacircleur polypneacutee astheacutenie bull Pas de masse palpeacutee pas de signes drsquoHTP Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser CAT immeacutediate
bull Remplissage avec du seacuterum physiologique
bull Inexium 40mg en IVL
bull Oxygeacutenotheacuterapie
bull Le lavage gastrique au seacuterum physiologique retrouve un liquide sanglant rouge
bull Une fibroscopie gastro-oesogastroduodeacutenale est effectueacutee sous anestheacutesie geacuteneacuterale qui retrouve une leacutesion inflammatoire sans saignement actif de la paroi de lrsquoestomac
Examens compleacutementaires
Examens radiologiques
Interpreacutetation Biopsie Traitement
Gastro-Intestinal Stromal Tumor (1)
bull Exceptionnelle incidence estimeacutee agrave 002 casmillion drsquoenfants de moins de 14 ans soit 2 agrave 5an
bull Isoleacutee et sporadique ou associeacutee agrave Neurofibromatose de type I ou la triade de Carney (GIST gastrique para-gangliome chondrome pulmonaire)
bull Preacutedisposition feacuteminine avec un sex-ratio de 125
bull Age meacutedian 13 ans (extrecircme 1 jour ndash 21 ans)
bull Principaux signes reacuteveacutelateurs bull heacutemorragie digestive haute
bull aneacutemie hypochrome etou microcytaire
bull anorexie
bull nauseacutees avec vomissements
bull douleurs eacutepigastriques ou abdominales diffuses
Gastro-Intestinal Stromal Tumor (2)
bull Localisation gastrique geacuteneacuteralement au niveau de lrsquoantre
bull Endoscopie + biopsie diagnostic avec environ 95 de marquages des cellules tumorales par lrsquoanticorps CD 117 (KIT) et 70 du CD34 en immunohistochimie Contrairement aux reacutesultats observeacutes chez les adultes les mutations de lrsquooncogegravene KIT ne sont retrouveacutees que dans une minoriteacute (lt 10 ) des cas peacutediatriques
bull Traitement chirurgical pour exeacuteregravese μ complegravete
bull Lrsquoefficaciteacute des theacuterapeutiques cibleacutees est mal deacutefinie chez lrsquoenfant mais pourrait ecirctre moindre que chez lrsquoadulte
bull Pronostic moyen avec dans la revue geacuteneacuterale des cas publieacutes par Benesch 68 de patients vivants et sans maladie 21 avec une maladie reacutesiduelle et 11 de deacutecegraves
4deg cas clinique
bull Fille de 12 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale de localisation non preacuteciseacutee isoleacutee eacutevoluant depuis 2 jours
bull Ceacutephaleacutees
bull Examen clinique bull HTA bull Palpation abdominale
normale
bull Fille 12 ans sans atcd particulier
bull Chute agrave lrsquoeacutecole en gymnastique heacutematome du rein droit
bull Complications par abcegraves neacutecessitant drainage percutaneacute puis chirurgical
1deg patiente 2deg patiente
Examens radiologiques
Interpreacutetation Biopsie Traitement
Pheacuteochromocytome ou paragangliome (1)
bullTumeurs du tissu chromaffine se situant dans la meacutedullosurreacutenale
bullTumeur deacuteveloppeacutee en dehors de la surreacutenale = paragangliome
bullIncidence faible 1100000 formes malignes 20
bullHTA sueurs ceacutephaleacutees ou asymptomatique de deacutecouverte fortuite
bullRecherche geacuteneacutetique (25) SDH B ou D (maladie des paragangliomes multiples) Von Hippel-Lindau NEM 2 AampB NF1
Waguespack SG et al J Clin Endocrinol Metab 2010 May95(5)2023-37
Pheacuteochromocytome ou paragangliome (2)
bullBilan
bullCateacutecholamines urinaires
bullTAP + cervical
bullScintigraphie MIBGanalogues de la somatostatine = Octreacuteoscan PET scan
bullBilan geacuteneacutetique
bullTraitement chirurgical apregraves preacuteparation tensionnel (echo cœur)
bullSurveillance catecho urinaires + imagerie 3 mois
bullPronostic excellent forme localiseacutee reacuteseacutequeacutee 34 agrave 60 OS 5 ans si meacutetastases
Waguespack SG et al J Clin Endocrinol Metab 2010 May95(5)2023-37
NEM 2
bull gegravene RET chromosome 10 (10q112) code pour un reacutecepteur
membranaire agrave activiteacute tyrosine-kinase
bull NEM2A (syndrome de Sipple) forme la plus freacutequente (60 des
NEM2) = CMT + pheacuteochromocytome (20 agrave 50 ) + hyperparathyroiumldie primaire (5 agrave 20 )
bull NEM2B (syndrome de Gorlin) plus rare (5 des NEM2) = CMT +
pheacuteochromocytome (50 ) + dysmorphie de type Marfan + ganglioneuromatose digestive et sous-muqueuse (legravevres langue paupiegraveres tissu conjonctival)
bull CMT isoleacute familial (FMTC syndrome de Farndon 35 des NEM2)
chez lequel les autres composantes de la maladie sont absentes
NEM 1
bull Rare bull Autosomique dominante bull Association tumeurs endocrines des
parathyroides du pancreacuteas et de lrsquohypophyse ant
bull Soit 2 cancers chez 1 mecircme personne (forme isoleacutee)
bull Soit 2 cancers chez des apparenteacutes au 1deg (forme familiale)
bull chromosome 11q13
5deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale + fiegravevre agrave 39deg eacutevoluant depuis 3 jours
bull Examen clinique palpation drsquoune masse FID
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Lymphome de Burkitt
bull Prolifeacuteration B mature avec temps de renouvellement cellulaire lt 24h
URGENCE THERAPEUTIQUE
bull Localisation abdominale preacutefeacuterentielle bull Soit IIA sur petite tumeur ileacuteocaecale bull Soit masse abdominale avec eacutepaississement des parois
digestives ascite ggl lomboaortiques plusmn HSMG
bull Tregraves chimiosensible
RETENIR LA MAIN DU CHIRURGIEN Soit reacutesection drsquoune petite tumeur
Soit biopsie tumorale + adn + ascite
Syndrome de lyse
bull Spontaneacute ou provoqueacute par CT
bull Peut ecirctre mortel +++
bull Hyperuriceacutemie + hyperkalieacutemie + hypocalceacutemie + hyperphosphoreacutemie
bull Traitement preacuteventif bull Hyperdiuregravese PO ou IV bull Uricolytique = Fasturtec IV 02 mgKgj bull Peu ou pas de K+
bull plusmn suppleacutementation en Ca2+
6deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans actd particulier
bull Douleur abdominale pelvienne
bull Taches cafeacute au lait
bull Examen clinique sensibiliteacute FID deacutefense
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
NF1
bull 12500 naissances an
bull Bras long chromosome 17 en 17q112 correacutelation geacutenotype-pheacutenotype faible autosomique dominant
bull Association taches cafeacute au lait + lentigines + neurofibromes cutaneacutes ou autres localisations
bull Risque tumoral bull deacutegeacuteneacuterescence des neurofibromes en tumeur des gaines nerveuses
peacuteripheacuteriques neurofibrosarcome Augmentation rapide de taille PET scan plusmn biopsie reacutesection chirurgicale
bull Gliome des voies optiques
bull Tumeurs carcinoides
bull Leuceacutemie
bull Pheacuteochromocytome
7deg cas clinique
bull Garccedilon 18 mois atcd familial de neacutephrome kystique chez la sœur
bull Dyspneacutee + fiegravevre agrave 39deg
bull Examen clinique creacutepitants et diminution du murmure veacutesiculaire base gauche
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Pleuro-pneumoblastome (1)
bull 220 cas dans International PPB Registry
bull 20 cas en France dans les 25 derniegraveres anneacutees
bull Age meacutedian de survenue correacuteleacute aux 3 formes histologiques bull 9 mois pour PPB type I (leacutesion purement kystique et bulleuse)
bull 36 mois pour PPB type II (plages solides et kystiques)
bull 43 mois pour PPB type III (exclusivement solide)
bull Correspondrait agrave 3 eacutetapes successives de tumorigeacutenegravese
Pleuro-pneumoblastome (2)
bull Pathologies associeacutees kystes pulmonaires neacutephrome kystique neacutephroblastome hyperplasies tyroiumldiennes sarcomes et tumeurs gonadiques gegravene DICER 1 qui code pour une proteacuteine ayant un rocircle dans le dvpt de lrsquoeacutepitheacutelium bronchique et alveacuteolaire
bull Deacutecouverte sur pneumopathie PNO deacutetresse respiratoire
bull RP + scan thoracique opaciteacute pulmonaire leacutesion kystique etou solide envahissement meacutediastinal diaphragmatique ou pleural
bull Diagnostic diffeacuterentiel MAKP emphysegraveme seacutequestration kyste bronchogeacutenique
Pleuro-pneumoblastome (3)
bull Bilan extension svt neg au Dg + svt pos agrave la rechute (meacuteta ggl ceacutereacutebrales osseuses rarement heacutepatiques) bull TDM ou IRM ceacutereacutebrale bull Scintigraphie osseuse au Tc bull Eacutechographie abdominale
bull Traitement bull PPB I chirurgie drsquoexeacuteregravese qui doit ecirctre μ complegravete sinon
reprise chirurgicale immeacutediate puis CT postop (VA si μ complet IVA si μ incomplet)
bull PPB II ou III bull Tumeur opeacuterable drsquoembleacutee Chirurgie la plus complegravete possible μ
puis 4 IVADo + 8 IVA
bull Tumeur inopeacuterable CT neacuteoadjuvante puis chir apregraves 3 ou 6 cures puis CT postop
Pleuro-pneumoblastome (4)
bull Survie globale agrave 5 ans
bull PPB I 90
bull PPB II ou III 45 agrave 60
bull Surveillance
bull Reacutecidives peuvent ecirctre preacutecoces
bull RP 2-3 mois 2 1egraveres anneacutees puis 4-6 mois pdt 3 ans
bull IRM ceacutereacutebrale + scinti osseuse
Tumeurs carcinoiumldes de lrsquoenfant (2)
bull Rechercher SC du syndrome carcinoiumlde hypertension arteacuterielle diarrheacutee
bull Age moyen de survenue 12 ans avec une preacutedominance feacuteminine
bull Bilan drsquoextension bull dosage plasmatique de seacuterotonine et de chromogranine A bull dosage du 5 HIAA (5-hydroxy-indol-acetic acid) sur les urines
de 24 h bull TDM abdominale pour rechercher un envahissement
ganglionnaire ou du meacuteso bull scintigraphie aux reacutecepteurs de la somatostatine pour eacutevaluer
lrsquoextension meacutetastatique
Tumeurs carcinoiumldes de lrsquoenfant (3)
bull Traitement chirurgical des formes localiseacutees (heacutemi-colectomie droite deacutebattue mecircme srsquoil existe un envahissement du meacuteso ou de la graisse peacuteri-appendiculaire)
bull Pronostic excellent reacutecidive rare
bull Surveillance annuelle par eacutechographie et dosage des 5-HIAA pourrait suffire
2deg cas clinique
bull Fille de 12 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale de localisation non preacuteciseacutee isoleacutee eacutevoluant depuis 2 jours
bull Examen clinique bull Masse eacutepigastrique non mobile Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Biopsie Traitement
Tumeur de Frantz (1)
bull tumeur papillaire et kystique = tumeur cystico-papillaire = tumeur papillaire et eacutepitheacuteliale = tumeur solide et kystique agrave cellules acineuses du pancreacuteas
Tumeur solide et pseudopapillaire
bull jeune fille (sex ratio de 91)
bull acircge moyen de 22 ans
Tumeur de Frantz (2)
bull Deacutecouverte agrave la suite de douleurs (465) par la palpation drsquoune masse (35) ou fortuitement notamment suite agrave un traumatisme abdominal (15)
bull Vomissements ictegravere amaigrissement heacutemorragie digestive haute ou basse sont rares (lt 4 chacun)
bull Examen clinique masse isoleacutee eacutepigastrique ou dans lrsquoun des 2 hypochondres
bull Echographie et TDM abdominal bull masse heacuteteacuterogegravene solide et kystique bien encapsuleacutee se
rehaussant partiellement en peacuteripheacuterie apregraves injection de produit de contraste contenant des calcifications (28)
bull Localisation corporeacuteo-caudale 68
bull Les rapports avec les organes de voisinage sont eacutegalement eacutetudieacutes compleacuteteacutes si besoin par une IRM avec injection de gadolinium
Tumeur de Frantz (3)
bull Si alphafoetoproteacuteine (AFP) pancreacuteatoblastome principal diagnostic diffeacuterentiel
bull Bilan heacutepatique et pancreacuteatique normal
bull Traitement reacutesection chirurgicale μ complegravete
bull Histologie cellules cuboiumldes ou polygonales au noyau ovalaire disposeacutees soit sous forme de plages solides soit avec un axe fibro-vasculaire bordeacute drsquoune rangeacutee de cellules
bull Pronostic agrave long terme excellent (survie gt 95) mais risque de reacutecidive de 16 (FDR= rupture tumorale preacute ou peropeacuteratoire)
3deg cas clinique
bull Fille de 12 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale de localisation non preacuteciseacutee isoleacutee eacutevoluant depuis 2 jours
bull Heacutemateacutemegravese
bull Examen clinique bull Pacircleur polypneacutee astheacutenie bull Pas de masse palpeacutee pas de signes drsquoHTP Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser CAT immeacutediate
bull Remplissage avec du seacuterum physiologique
bull Inexium 40mg en IVL
bull Oxygeacutenotheacuterapie
bull Le lavage gastrique au seacuterum physiologique retrouve un liquide sanglant rouge
bull Une fibroscopie gastro-oesogastroduodeacutenale est effectueacutee sous anestheacutesie geacuteneacuterale qui retrouve une leacutesion inflammatoire sans saignement actif de la paroi de lrsquoestomac
Examens compleacutementaires
Examens radiologiques
Interpreacutetation Biopsie Traitement
Gastro-Intestinal Stromal Tumor (1)
bull Exceptionnelle incidence estimeacutee agrave 002 casmillion drsquoenfants de moins de 14 ans soit 2 agrave 5an
bull Isoleacutee et sporadique ou associeacutee agrave Neurofibromatose de type I ou la triade de Carney (GIST gastrique para-gangliome chondrome pulmonaire)
bull Preacutedisposition feacuteminine avec un sex-ratio de 125
bull Age meacutedian 13 ans (extrecircme 1 jour ndash 21 ans)
bull Principaux signes reacuteveacutelateurs bull heacutemorragie digestive haute
bull aneacutemie hypochrome etou microcytaire
bull anorexie
bull nauseacutees avec vomissements
bull douleurs eacutepigastriques ou abdominales diffuses
Gastro-Intestinal Stromal Tumor (2)
bull Localisation gastrique geacuteneacuteralement au niveau de lrsquoantre
bull Endoscopie + biopsie diagnostic avec environ 95 de marquages des cellules tumorales par lrsquoanticorps CD 117 (KIT) et 70 du CD34 en immunohistochimie Contrairement aux reacutesultats observeacutes chez les adultes les mutations de lrsquooncogegravene KIT ne sont retrouveacutees que dans une minoriteacute (lt 10 ) des cas peacutediatriques
bull Traitement chirurgical pour exeacuteregravese μ complegravete
bull Lrsquoefficaciteacute des theacuterapeutiques cibleacutees est mal deacutefinie chez lrsquoenfant mais pourrait ecirctre moindre que chez lrsquoadulte
bull Pronostic moyen avec dans la revue geacuteneacuterale des cas publieacutes par Benesch 68 de patients vivants et sans maladie 21 avec une maladie reacutesiduelle et 11 de deacutecegraves
4deg cas clinique
bull Fille de 12 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale de localisation non preacuteciseacutee isoleacutee eacutevoluant depuis 2 jours
bull Ceacutephaleacutees
bull Examen clinique bull HTA bull Palpation abdominale
normale
bull Fille 12 ans sans atcd particulier
bull Chute agrave lrsquoeacutecole en gymnastique heacutematome du rein droit
bull Complications par abcegraves neacutecessitant drainage percutaneacute puis chirurgical
1deg patiente 2deg patiente
Examens radiologiques
Interpreacutetation Biopsie Traitement
Pheacuteochromocytome ou paragangliome (1)
bullTumeurs du tissu chromaffine se situant dans la meacutedullosurreacutenale
bullTumeur deacuteveloppeacutee en dehors de la surreacutenale = paragangliome
bullIncidence faible 1100000 formes malignes 20
bullHTA sueurs ceacutephaleacutees ou asymptomatique de deacutecouverte fortuite
bullRecherche geacuteneacutetique (25) SDH B ou D (maladie des paragangliomes multiples) Von Hippel-Lindau NEM 2 AampB NF1
Waguespack SG et al J Clin Endocrinol Metab 2010 May95(5)2023-37
Pheacuteochromocytome ou paragangliome (2)
bullBilan
bullCateacutecholamines urinaires
bullTAP + cervical
bullScintigraphie MIBGanalogues de la somatostatine = Octreacuteoscan PET scan
bullBilan geacuteneacutetique
bullTraitement chirurgical apregraves preacuteparation tensionnel (echo cœur)
bullSurveillance catecho urinaires + imagerie 3 mois
bullPronostic excellent forme localiseacutee reacuteseacutequeacutee 34 agrave 60 OS 5 ans si meacutetastases
Waguespack SG et al J Clin Endocrinol Metab 2010 May95(5)2023-37
NEM 2
bull gegravene RET chromosome 10 (10q112) code pour un reacutecepteur
membranaire agrave activiteacute tyrosine-kinase
bull NEM2A (syndrome de Sipple) forme la plus freacutequente (60 des
NEM2) = CMT + pheacuteochromocytome (20 agrave 50 ) + hyperparathyroiumldie primaire (5 agrave 20 )
bull NEM2B (syndrome de Gorlin) plus rare (5 des NEM2) = CMT +
pheacuteochromocytome (50 ) + dysmorphie de type Marfan + ganglioneuromatose digestive et sous-muqueuse (legravevres langue paupiegraveres tissu conjonctival)
bull CMT isoleacute familial (FMTC syndrome de Farndon 35 des NEM2)
chez lequel les autres composantes de la maladie sont absentes
NEM 1
bull Rare bull Autosomique dominante bull Association tumeurs endocrines des
parathyroides du pancreacuteas et de lrsquohypophyse ant
bull Soit 2 cancers chez 1 mecircme personne (forme isoleacutee)
bull Soit 2 cancers chez des apparenteacutes au 1deg (forme familiale)
bull chromosome 11q13
5deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale + fiegravevre agrave 39deg eacutevoluant depuis 3 jours
bull Examen clinique palpation drsquoune masse FID
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Lymphome de Burkitt
bull Prolifeacuteration B mature avec temps de renouvellement cellulaire lt 24h
URGENCE THERAPEUTIQUE
bull Localisation abdominale preacutefeacuterentielle bull Soit IIA sur petite tumeur ileacuteocaecale bull Soit masse abdominale avec eacutepaississement des parois
digestives ascite ggl lomboaortiques plusmn HSMG
bull Tregraves chimiosensible
RETENIR LA MAIN DU CHIRURGIEN Soit reacutesection drsquoune petite tumeur
Soit biopsie tumorale + adn + ascite
Syndrome de lyse
bull Spontaneacute ou provoqueacute par CT
bull Peut ecirctre mortel +++
bull Hyperuriceacutemie + hyperkalieacutemie + hypocalceacutemie + hyperphosphoreacutemie
bull Traitement preacuteventif bull Hyperdiuregravese PO ou IV bull Uricolytique = Fasturtec IV 02 mgKgj bull Peu ou pas de K+
bull plusmn suppleacutementation en Ca2+
6deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans actd particulier
bull Douleur abdominale pelvienne
bull Taches cafeacute au lait
bull Examen clinique sensibiliteacute FID deacutefense
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
NF1
bull 12500 naissances an
bull Bras long chromosome 17 en 17q112 correacutelation geacutenotype-pheacutenotype faible autosomique dominant
bull Association taches cafeacute au lait + lentigines + neurofibromes cutaneacutes ou autres localisations
bull Risque tumoral bull deacutegeacuteneacuterescence des neurofibromes en tumeur des gaines nerveuses
peacuteripheacuteriques neurofibrosarcome Augmentation rapide de taille PET scan plusmn biopsie reacutesection chirurgicale
bull Gliome des voies optiques
bull Tumeurs carcinoides
bull Leuceacutemie
bull Pheacuteochromocytome
7deg cas clinique
bull Garccedilon 18 mois atcd familial de neacutephrome kystique chez la sœur
bull Dyspneacutee + fiegravevre agrave 39deg
bull Examen clinique creacutepitants et diminution du murmure veacutesiculaire base gauche
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Pleuro-pneumoblastome (1)
bull 220 cas dans International PPB Registry
bull 20 cas en France dans les 25 derniegraveres anneacutees
bull Age meacutedian de survenue correacuteleacute aux 3 formes histologiques bull 9 mois pour PPB type I (leacutesion purement kystique et bulleuse)
bull 36 mois pour PPB type II (plages solides et kystiques)
bull 43 mois pour PPB type III (exclusivement solide)
bull Correspondrait agrave 3 eacutetapes successives de tumorigeacutenegravese
Pleuro-pneumoblastome (2)
bull Pathologies associeacutees kystes pulmonaires neacutephrome kystique neacutephroblastome hyperplasies tyroiumldiennes sarcomes et tumeurs gonadiques gegravene DICER 1 qui code pour une proteacuteine ayant un rocircle dans le dvpt de lrsquoeacutepitheacutelium bronchique et alveacuteolaire
bull Deacutecouverte sur pneumopathie PNO deacutetresse respiratoire
bull RP + scan thoracique opaciteacute pulmonaire leacutesion kystique etou solide envahissement meacutediastinal diaphragmatique ou pleural
bull Diagnostic diffeacuterentiel MAKP emphysegraveme seacutequestration kyste bronchogeacutenique
Pleuro-pneumoblastome (3)
bull Bilan extension svt neg au Dg + svt pos agrave la rechute (meacuteta ggl ceacutereacutebrales osseuses rarement heacutepatiques) bull TDM ou IRM ceacutereacutebrale bull Scintigraphie osseuse au Tc bull Eacutechographie abdominale
bull Traitement bull PPB I chirurgie drsquoexeacuteregravese qui doit ecirctre μ complegravete sinon
reprise chirurgicale immeacutediate puis CT postop (VA si μ complet IVA si μ incomplet)
bull PPB II ou III bull Tumeur opeacuterable drsquoembleacutee Chirurgie la plus complegravete possible μ
puis 4 IVADo + 8 IVA
bull Tumeur inopeacuterable CT neacuteoadjuvante puis chir apregraves 3 ou 6 cures puis CT postop
Pleuro-pneumoblastome (4)
bull Survie globale agrave 5 ans
bull PPB I 90
bull PPB II ou III 45 agrave 60
bull Surveillance
bull Reacutecidives peuvent ecirctre preacutecoces
bull RP 2-3 mois 2 1egraveres anneacutees puis 4-6 mois pdt 3 ans
bull IRM ceacutereacutebrale + scinti osseuse
Tumeurs carcinoiumldes de lrsquoenfant (3)
bull Traitement chirurgical des formes localiseacutees (heacutemi-colectomie droite deacutebattue mecircme srsquoil existe un envahissement du meacuteso ou de la graisse peacuteri-appendiculaire)
bull Pronostic excellent reacutecidive rare
bull Surveillance annuelle par eacutechographie et dosage des 5-HIAA pourrait suffire
2deg cas clinique
bull Fille de 12 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale de localisation non preacuteciseacutee isoleacutee eacutevoluant depuis 2 jours
bull Examen clinique bull Masse eacutepigastrique non mobile Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Biopsie Traitement
Tumeur de Frantz (1)
bull tumeur papillaire et kystique = tumeur cystico-papillaire = tumeur papillaire et eacutepitheacuteliale = tumeur solide et kystique agrave cellules acineuses du pancreacuteas
Tumeur solide et pseudopapillaire
bull jeune fille (sex ratio de 91)
bull acircge moyen de 22 ans
Tumeur de Frantz (2)
bull Deacutecouverte agrave la suite de douleurs (465) par la palpation drsquoune masse (35) ou fortuitement notamment suite agrave un traumatisme abdominal (15)
bull Vomissements ictegravere amaigrissement heacutemorragie digestive haute ou basse sont rares (lt 4 chacun)
bull Examen clinique masse isoleacutee eacutepigastrique ou dans lrsquoun des 2 hypochondres
bull Echographie et TDM abdominal bull masse heacuteteacuterogegravene solide et kystique bien encapsuleacutee se
rehaussant partiellement en peacuteripheacuterie apregraves injection de produit de contraste contenant des calcifications (28)
bull Localisation corporeacuteo-caudale 68
bull Les rapports avec les organes de voisinage sont eacutegalement eacutetudieacutes compleacuteteacutes si besoin par une IRM avec injection de gadolinium
Tumeur de Frantz (3)
bull Si alphafoetoproteacuteine (AFP) pancreacuteatoblastome principal diagnostic diffeacuterentiel
bull Bilan heacutepatique et pancreacuteatique normal
bull Traitement reacutesection chirurgicale μ complegravete
bull Histologie cellules cuboiumldes ou polygonales au noyau ovalaire disposeacutees soit sous forme de plages solides soit avec un axe fibro-vasculaire bordeacute drsquoune rangeacutee de cellules
bull Pronostic agrave long terme excellent (survie gt 95) mais risque de reacutecidive de 16 (FDR= rupture tumorale preacute ou peropeacuteratoire)
3deg cas clinique
bull Fille de 12 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale de localisation non preacuteciseacutee isoleacutee eacutevoluant depuis 2 jours
bull Heacutemateacutemegravese
bull Examen clinique bull Pacircleur polypneacutee astheacutenie bull Pas de masse palpeacutee pas de signes drsquoHTP Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser CAT immeacutediate
bull Remplissage avec du seacuterum physiologique
bull Inexium 40mg en IVL
bull Oxygeacutenotheacuterapie
bull Le lavage gastrique au seacuterum physiologique retrouve un liquide sanglant rouge
bull Une fibroscopie gastro-oesogastroduodeacutenale est effectueacutee sous anestheacutesie geacuteneacuterale qui retrouve une leacutesion inflammatoire sans saignement actif de la paroi de lrsquoestomac
Examens compleacutementaires
Examens radiologiques
Interpreacutetation Biopsie Traitement
Gastro-Intestinal Stromal Tumor (1)
bull Exceptionnelle incidence estimeacutee agrave 002 casmillion drsquoenfants de moins de 14 ans soit 2 agrave 5an
bull Isoleacutee et sporadique ou associeacutee agrave Neurofibromatose de type I ou la triade de Carney (GIST gastrique para-gangliome chondrome pulmonaire)
bull Preacutedisposition feacuteminine avec un sex-ratio de 125
bull Age meacutedian 13 ans (extrecircme 1 jour ndash 21 ans)
bull Principaux signes reacuteveacutelateurs bull heacutemorragie digestive haute
bull aneacutemie hypochrome etou microcytaire
bull anorexie
bull nauseacutees avec vomissements
bull douleurs eacutepigastriques ou abdominales diffuses
Gastro-Intestinal Stromal Tumor (2)
bull Localisation gastrique geacuteneacuteralement au niveau de lrsquoantre
bull Endoscopie + biopsie diagnostic avec environ 95 de marquages des cellules tumorales par lrsquoanticorps CD 117 (KIT) et 70 du CD34 en immunohistochimie Contrairement aux reacutesultats observeacutes chez les adultes les mutations de lrsquooncogegravene KIT ne sont retrouveacutees que dans une minoriteacute (lt 10 ) des cas peacutediatriques
bull Traitement chirurgical pour exeacuteregravese μ complegravete
bull Lrsquoefficaciteacute des theacuterapeutiques cibleacutees est mal deacutefinie chez lrsquoenfant mais pourrait ecirctre moindre que chez lrsquoadulte
bull Pronostic moyen avec dans la revue geacuteneacuterale des cas publieacutes par Benesch 68 de patients vivants et sans maladie 21 avec une maladie reacutesiduelle et 11 de deacutecegraves
4deg cas clinique
bull Fille de 12 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale de localisation non preacuteciseacutee isoleacutee eacutevoluant depuis 2 jours
bull Ceacutephaleacutees
bull Examen clinique bull HTA bull Palpation abdominale
normale
bull Fille 12 ans sans atcd particulier
bull Chute agrave lrsquoeacutecole en gymnastique heacutematome du rein droit
bull Complications par abcegraves neacutecessitant drainage percutaneacute puis chirurgical
1deg patiente 2deg patiente
Examens radiologiques
Interpreacutetation Biopsie Traitement
Pheacuteochromocytome ou paragangliome (1)
bullTumeurs du tissu chromaffine se situant dans la meacutedullosurreacutenale
bullTumeur deacuteveloppeacutee en dehors de la surreacutenale = paragangliome
bullIncidence faible 1100000 formes malignes 20
bullHTA sueurs ceacutephaleacutees ou asymptomatique de deacutecouverte fortuite
bullRecherche geacuteneacutetique (25) SDH B ou D (maladie des paragangliomes multiples) Von Hippel-Lindau NEM 2 AampB NF1
Waguespack SG et al J Clin Endocrinol Metab 2010 May95(5)2023-37
Pheacuteochromocytome ou paragangliome (2)
bullBilan
bullCateacutecholamines urinaires
bullTAP + cervical
bullScintigraphie MIBGanalogues de la somatostatine = Octreacuteoscan PET scan
bullBilan geacuteneacutetique
bullTraitement chirurgical apregraves preacuteparation tensionnel (echo cœur)
bullSurveillance catecho urinaires + imagerie 3 mois
bullPronostic excellent forme localiseacutee reacuteseacutequeacutee 34 agrave 60 OS 5 ans si meacutetastases
Waguespack SG et al J Clin Endocrinol Metab 2010 May95(5)2023-37
NEM 2
bull gegravene RET chromosome 10 (10q112) code pour un reacutecepteur
membranaire agrave activiteacute tyrosine-kinase
bull NEM2A (syndrome de Sipple) forme la plus freacutequente (60 des
NEM2) = CMT + pheacuteochromocytome (20 agrave 50 ) + hyperparathyroiumldie primaire (5 agrave 20 )
bull NEM2B (syndrome de Gorlin) plus rare (5 des NEM2) = CMT +
pheacuteochromocytome (50 ) + dysmorphie de type Marfan + ganglioneuromatose digestive et sous-muqueuse (legravevres langue paupiegraveres tissu conjonctival)
bull CMT isoleacute familial (FMTC syndrome de Farndon 35 des NEM2)
chez lequel les autres composantes de la maladie sont absentes
NEM 1
bull Rare bull Autosomique dominante bull Association tumeurs endocrines des
parathyroides du pancreacuteas et de lrsquohypophyse ant
bull Soit 2 cancers chez 1 mecircme personne (forme isoleacutee)
bull Soit 2 cancers chez des apparenteacutes au 1deg (forme familiale)
bull chromosome 11q13
5deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale + fiegravevre agrave 39deg eacutevoluant depuis 3 jours
bull Examen clinique palpation drsquoune masse FID
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Lymphome de Burkitt
bull Prolifeacuteration B mature avec temps de renouvellement cellulaire lt 24h
URGENCE THERAPEUTIQUE
bull Localisation abdominale preacutefeacuterentielle bull Soit IIA sur petite tumeur ileacuteocaecale bull Soit masse abdominale avec eacutepaississement des parois
digestives ascite ggl lomboaortiques plusmn HSMG
bull Tregraves chimiosensible
RETENIR LA MAIN DU CHIRURGIEN Soit reacutesection drsquoune petite tumeur
Soit biopsie tumorale + adn + ascite
Syndrome de lyse
bull Spontaneacute ou provoqueacute par CT
bull Peut ecirctre mortel +++
bull Hyperuriceacutemie + hyperkalieacutemie + hypocalceacutemie + hyperphosphoreacutemie
bull Traitement preacuteventif bull Hyperdiuregravese PO ou IV bull Uricolytique = Fasturtec IV 02 mgKgj bull Peu ou pas de K+
bull plusmn suppleacutementation en Ca2+
6deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans actd particulier
bull Douleur abdominale pelvienne
bull Taches cafeacute au lait
bull Examen clinique sensibiliteacute FID deacutefense
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
NF1
bull 12500 naissances an
bull Bras long chromosome 17 en 17q112 correacutelation geacutenotype-pheacutenotype faible autosomique dominant
bull Association taches cafeacute au lait + lentigines + neurofibromes cutaneacutes ou autres localisations
bull Risque tumoral bull deacutegeacuteneacuterescence des neurofibromes en tumeur des gaines nerveuses
peacuteripheacuteriques neurofibrosarcome Augmentation rapide de taille PET scan plusmn biopsie reacutesection chirurgicale
bull Gliome des voies optiques
bull Tumeurs carcinoides
bull Leuceacutemie
bull Pheacuteochromocytome
7deg cas clinique
bull Garccedilon 18 mois atcd familial de neacutephrome kystique chez la sœur
bull Dyspneacutee + fiegravevre agrave 39deg
bull Examen clinique creacutepitants et diminution du murmure veacutesiculaire base gauche
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Pleuro-pneumoblastome (1)
bull 220 cas dans International PPB Registry
bull 20 cas en France dans les 25 derniegraveres anneacutees
bull Age meacutedian de survenue correacuteleacute aux 3 formes histologiques bull 9 mois pour PPB type I (leacutesion purement kystique et bulleuse)
bull 36 mois pour PPB type II (plages solides et kystiques)
bull 43 mois pour PPB type III (exclusivement solide)
bull Correspondrait agrave 3 eacutetapes successives de tumorigeacutenegravese
Pleuro-pneumoblastome (2)
bull Pathologies associeacutees kystes pulmonaires neacutephrome kystique neacutephroblastome hyperplasies tyroiumldiennes sarcomes et tumeurs gonadiques gegravene DICER 1 qui code pour une proteacuteine ayant un rocircle dans le dvpt de lrsquoeacutepitheacutelium bronchique et alveacuteolaire
bull Deacutecouverte sur pneumopathie PNO deacutetresse respiratoire
bull RP + scan thoracique opaciteacute pulmonaire leacutesion kystique etou solide envahissement meacutediastinal diaphragmatique ou pleural
bull Diagnostic diffeacuterentiel MAKP emphysegraveme seacutequestration kyste bronchogeacutenique
Pleuro-pneumoblastome (3)
bull Bilan extension svt neg au Dg + svt pos agrave la rechute (meacuteta ggl ceacutereacutebrales osseuses rarement heacutepatiques) bull TDM ou IRM ceacutereacutebrale bull Scintigraphie osseuse au Tc bull Eacutechographie abdominale
bull Traitement bull PPB I chirurgie drsquoexeacuteregravese qui doit ecirctre μ complegravete sinon
reprise chirurgicale immeacutediate puis CT postop (VA si μ complet IVA si μ incomplet)
bull PPB II ou III bull Tumeur opeacuterable drsquoembleacutee Chirurgie la plus complegravete possible μ
puis 4 IVADo + 8 IVA
bull Tumeur inopeacuterable CT neacuteoadjuvante puis chir apregraves 3 ou 6 cures puis CT postop
Pleuro-pneumoblastome (4)
bull Survie globale agrave 5 ans
bull PPB I 90
bull PPB II ou III 45 agrave 60
bull Surveillance
bull Reacutecidives peuvent ecirctre preacutecoces
bull RP 2-3 mois 2 1egraveres anneacutees puis 4-6 mois pdt 3 ans
bull IRM ceacutereacutebrale + scinti osseuse
2deg cas clinique
bull Fille de 12 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale de localisation non preacuteciseacutee isoleacutee eacutevoluant depuis 2 jours
bull Examen clinique bull Masse eacutepigastrique non mobile Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Biopsie Traitement
Tumeur de Frantz (1)
bull tumeur papillaire et kystique = tumeur cystico-papillaire = tumeur papillaire et eacutepitheacuteliale = tumeur solide et kystique agrave cellules acineuses du pancreacuteas
Tumeur solide et pseudopapillaire
bull jeune fille (sex ratio de 91)
bull acircge moyen de 22 ans
Tumeur de Frantz (2)
bull Deacutecouverte agrave la suite de douleurs (465) par la palpation drsquoune masse (35) ou fortuitement notamment suite agrave un traumatisme abdominal (15)
bull Vomissements ictegravere amaigrissement heacutemorragie digestive haute ou basse sont rares (lt 4 chacun)
bull Examen clinique masse isoleacutee eacutepigastrique ou dans lrsquoun des 2 hypochondres
bull Echographie et TDM abdominal bull masse heacuteteacuterogegravene solide et kystique bien encapsuleacutee se
rehaussant partiellement en peacuteripheacuterie apregraves injection de produit de contraste contenant des calcifications (28)
bull Localisation corporeacuteo-caudale 68
bull Les rapports avec les organes de voisinage sont eacutegalement eacutetudieacutes compleacuteteacutes si besoin par une IRM avec injection de gadolinium
Tumeur de Frantz (3)
bull Si alphafoetoproteacuteine (AFP) pancreacuteatoblastome principal diagnostic diffeacuterentiel
bull Bilan heacutepatique et pancreacuteatique normal
bull Traitement reacutesection chirurgicale μ complegravete
bull Histologie cellules cuboiumldes ou polygonales au noyau ovalaire disposeacutees soit sous forme de plages solides soit avec un axe fibro-vasculaire bordeacute drsquoune rangeacutee de cellules
bull Pronostic agrave long terme excellent (survie gt 95) mais risque de reacutecidive de 16 (FDR= rupture tumorale preacute ou peropeacuteratoire)
3deg cas clinique
bull Fille de 12 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale de localisation non preacuteciseacutee isoleacutee eacutevoluant depuis 2 jours
bull Heacutemateacutemegravese
bull Examen clinique bull Pacircleur polypneacutee astheacutenie bull Pas de masse palpeacutee pas de signes drsquoHTP Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser CAT immeacutediate
bull Remplissage avec du seacuterum physiologique
bull Inexium 40mg en IVL
bull Oxygeacutenotheacuterapie
bull Le lavage gastrique au seacuterum physiologique retrouve un liquide sanglant rouge
bull Une fibroscopie gastro-oesogastroduodeacutenale est effectueacutee sous anestheacutesie geacuteneacuterale qui retrouve une leacutesion inflammatoire sans saignement actif de la paroi de lrsquoestomac
Examens compleacutementaires
Examens radiologiques
Interpreacutetation Biopsie Traitement
Gastro-Intestinal Stromal Tumor (1)
bull Exceptionnelle incidence estimeacutee agrave 002 casmillion drsquoenfants de moins de 14 ans soit 2 agrave 5an
bull Isoleacutee et sporadique ou associeacutee agrave Neurofibromatose de type I ou la triade de Carney (GIST gastrique para-gangliome chondrome pulmonaire)
bull Preacutedisposition feacuteminine avec un sex-ratio de 125
bull Age meacutedian 13 ans (extrecircme 1 jour ndash 21 ans)
bull Principaux signes reacuteveacutelateurs bull heacutemorragie digestive haute
bull aneacutemie hypochrome etou microcytaire
bull anorexie
bull nauseacutees avec vomissements
bull douleurs eacutepigastriques ou abdominales diffuses
Gastro-Intestinal Stromal Tumor (2)
bull Localisation gastrique geacuteneacuteralement au niveau de lrsquoantre
bull Endoscopie + biopsie diagnostic avec environ 95 de marquages des cellules tumorales par lrsquoanticorps CD 117 (KIT) et 70 du CD34 en immunohistochimie Contrairement aux reacutesultats observeacutes chez les adultes les mutations de lrsquooncogegravene KIT ne sont retrouveacutees que dans une minoriteacute (lt 10 ) des cas peacutediatriques
bull Traitement chirurgical pour exeacuteregravese μ complegravete
bull Lrsquoefficaciteacute des theacuterapeutiques cibleacutees est mal deacutefinie chez lrsquoenfant mais pourrait ecirctre moindre que chez lrsquoadulte
bull Pronostic moyen avec dans la revue geacuteneacuterale des cas publieacutes par Benesch 68 de patients vivants et sans maladie 21 avec une maladie reacutesiduelle et 11 de deacutecegraves
4deg cas clinique
bull Fille de 12 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale de localisation non preacuteciseacutee isoleacutee eacutevoluant depuis 2 jours
bull Ceacutephaleacutees
bull Examen clinique bull HTA bull Palpation abdominale
normale
bull Fille 12 ans sans atcd particulier
bull Chute agrave lrsquoeacutecole en gymnastique heacutematome du rein droit
bull Complications par abcegraves neacutecessitant drainage percutaneacute puis chirurgical
1deg patiente 2deg patiente
Examens radiologiques
Interpreacutetation Biopsie Traitement
Pheacuteochromocytome ou paragangliome (1)
bullTumeurs du tissu chromaffine se situant dans la meacutedullosurreacutenale
bullTumeur deacuteveloppeacutee en dehors de la surreacutenale = paragangliome
bullIncidence faible 1100000 formes malignes 20
bullHTA sueurs ceacutephaleacutees ou asymptomatique de deacutecouverte fortuite
bullRecherche geacuteneacutetique (25) SDH B ou D (maladie des paragangliomes multiples) Von Hippel-Lindau NEM 2 AampB NF1
Waguespack SG et al J Clin Endocrinol Metab 2010 May95(5)2023-37
Pheacuteochromocytome ou paragangliome (2)
bullBilan
bullCateacutecholamines urinaires
bullTAP + cervical
bullScintigraphie MIBGanalogues de la somatostatine = Octreacuteoscan PET scan
bullBilan geacuteneacutetique
bullTraitement chirurgical apregraves preacuteparation tensionnel (echo cœur)
bullSurveillance catecho urinaires + imagerie 3 mois
bullPronostic excellent forme localiseacutee reacuteseacutequeacutee 34 agrave 60 OS 5 ans si meacutetastases
Waguespack SG et al J Clin Endocrinol Metab 2010 May95(5)2023-37
NEM 2
bull gegravene RET chromosome 10 (10q112) code pour un reacutecepteur
membranaire agrave activiteacute tyrosine-kinase
bull NEM2A (syndrome de Sipple) forme la plus freacutequente (60 des
NEM2) = CMT + pheacuteochromocytome (20 agrave 50 ) + hyperparathyroiumldie primaire (5 agrave 20 )
bull NEM2B (syndrome de Gorlin) plus rare (5 des NEM2) = CMT +
pheacuteochromocytome (50 ) + dysmorphie de type Marfan + ganglioneuromatose digestive et sous-muqueuse (legravevres langue paupiegraveres tissu conjonctival)
bull CMT isoleacute familial (FMTC syndrome de Farndon 35 des NEM2)
chez lequel les autres composantes de la maladie sont absentes
NEM 1
bull Rare bull Autosomique dominante bull Association tumeurs endocrines des
parathyroides du pancreacuteas et de lrsquohypophyse ant
bull Soit 2 cancers chez 1 mecircme personne (forme isoleacutee)
bull Soit 2 cancers chez des apparenteacutes au 1deg (forme familiale)
bull chromosome 11q13
5deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale + fiegravevre agrave 39deg eacutevoluant depuis 3 jours
bull Examen clinique palpation drsquoune masse FID
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Lymphome de Burkitt
bull Prolifeacuteration B mature avec temps de renouvellement cellulaire lt 24h
URGENCE THERAPEUTIQUE
bull Localisation abdominale preacutefeacuterentielle bull Soit IIA sur petite tumeur ileacuteocaecale bull Soit masse abdominale avec eacutepaississement des parois
digestives ascite ggl lomboaortiques plusmn HSMG
bull Tregraves chimiosensible
RETENIR LA MAIN DU CHIRURGIEN Soit reacutesection drsquoune petite tumeur
Soit biopsie tumorale + adn + ascite
Syndrome de lyse
bull Spontaneacute ou provoqueacute par CT
bull Peut ecirctre mortel +++
bull Hyperuriceacutemie + hyperkalieacutemie + hypocalceacutemie + hyperphosphoreacutemie
bull Traitement preacuteventif bull Hyperdiuregravese PO ou IV bull Uricolytique = Fasturtec IV 02 mgKgj bull Peu ou pas de K+
bull plusmn suppleacutementation en Ca2+
6deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans actd particulier
bull Douleur abdominale pelvienne
bull Taches cafeacute au lait
bull Examen clinique sensibiliteacute FID deacutefense
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
NF1
bull 12500 naissances an
bull Bras long chromosome 17 en 17q112 correacutelation geacutenotype-pheacutenotype faible autosomique dominant
bull Association taches cafeacute au lait + lentigines + neurofibromes cutaneacutes ou autres localisations
bull Risque tumoral bull deacutegeacuteneacuterescence des neurofibromes en tumeur des gaines nerveuses
peacuteripheacuteriques neurofibrosarcome Augmentation rapide de taille PET scan plusmn biopsie reacutesection chirurgicale
bull Gliome des voies optiques
bull Tumeurs carcinoides
bull Leuceacutemie
bull Pheacuteochromocytome
7deg cas clinique
bull Garccedilon 18 mois atcd familial de neacutephrome kystique chez la sœur
bull Dyspneacutee + fiegravevre agrave 39deg
bull Examen clinique creacutepitants et diminution du murmure veacutesiculaire base gauche
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Pleuro-pneumoblastome (1)
bull 220 cas dans International PPB Registry
bull 20 cas en France dans les 25 derniegraveres anneacutees
bull Age meacutedian de survenue correacuteleacute aux 3 formes histologiques bull 9 mois pour PPB type I (leacutesion purement kystique et bulleuse)
bull 36 mois pour PPB type II (plages solides et kystiques)
bull 43 mois pour PPB type III (exclusivement solide)
bull Correspondrait agrave 3 eacutetapes successives de tumorigeacutenegravese
Pleuro-pneumoblastome (2)
bull Pathologies associeacutees kystes pulmonaires neacutephrome kystique neacutephroblastome hyperplasies tyroiumldiennes sarcomes et tumeurs gonadiques gegravene DICER 1 qui code pour une proteacuteine ayant un rocircle dans le dvpt de lrsquoeacutepitheacutelium bronchique et alveacuteolaire
bull Deacutecouverte sur pneumopathie PNO deacutetresse respiratoire
bull RP + scan thoracique opaciteacute pulmonaire leacutesion kystique etou solide envahissement meacutediastinal diaphragmatique ou pleural
bull Diagnostic diffeacuterentiel MAKP emphysegraveme seacutequestration kyste bronchogeacutenique
Pleuro-pneumoblastome (3)
bull Bilan extension svt neg au Dg + svt pos agrave la rechute (meacuteta ggl ceacutereacutebrales osseuses rarement heacutepatiques) bull TDM ou IRM ceacutereacutebrale bull Scintigraphie osseuse au Tc bull Eacutechographie abdominale
bull Traitement bull PPB I chirurgie drsquoexeacuteregravese qui doit ecirctre μ complegravete sinon
reprise chirurgicale immeacutediate puis CT postop (VA si μ complet IVA si μ incomplet)
bull PPB II ou III bull Tumeur opeacuterable drsquoembleacutee Chirurgie la plus complegravete possible μ
puis 4 IVADo + 8 IVA
bull Tumeur inopeacuterable CT neacuteoadjuvante puis chir apregraves 3 ou 6 cures puis CT postop
Pleuro-pneumoblastome (4)
bull Survie globale agrave 5 ans
bull PPB I 90
bull PPB II ou III 45 agrave 60
bull Surveillance
bull Reacutecidives peuvent ecirctre preacutecoces
bull RP 2-3 mois 2 1egraveres anneacutees puis 4-6 mois pdt 3 ans
bull IRM ceacutereacutebrale + scinti osseuse
Examens radiologiques
Interpreacutetation Biopsie Traitement
Tumeur de Frantz (1)
bull tumeur papillaire et kystique = tumeur cystico-papillaire = tumeur papillaire et eacutepitheacuteliale = tumeur solide et kystique agrave cellules acineuses du pancreacuteas
Tumeur solide et pseudopapillaire
bull jeune fille (sex ratio de 91)
bull acircge moyen de 22 ans
Tumeur de Frantz (2)
bull Deacutecouverte agrave la suite de douleurs (465) par la palpation drsquoune masse (35) ou fortuitement notamment suite agrave un traumatisme abdominal (15)
bull Vomissements ictegravere amaigrissement heacutemorragie digestive haute ou basse sont rares (lt 4 chacun)
bull Examen clinique masse isoleacutee eacutepigastrique ou dans lrsquoun des 2 hypochondres
bull Echographie et TDM abdominal bull masse heacuteteacuterogegravene solide et kystique bien encapsuleacutee se
rehaussant partiellement en peacuteripheacuterie apregraves injection de produit de contraste contenant des calcifications (28)
bull Localisation corporeacuteo-caudale 68
bull Les rapports avec les organes de voisinage sont eacutegalement eacutetudieacutes compleacuteteacutes si besoin par une IRM avec injection de gadolinium
Tumeur de Frantz (3)
bull Si alphafoetoproteacuteine (AFP) pancreacuteatoblastome principal diagnostic diffeacuterentiel
bull Bilan heacutepatique et pancreacuteatique normal
bull Traitement reacutesection chirurgicale μ complegravete
bull Histologie cellules cuboiumldes ou polygonales au noyau ovalaire disposeacutees soit sous forme de plages solides soit avec un axe fibro-vasculaire bordeacute drsquoune rangeacutee de cellules
bull Pronostic agrave long terme excellent (survie gt 95) mais risque de reacutecidive de 16 (FDR= rupture tumorale preacute ou peropeacuteratoire)
3deg cas clinique
bull Fille de 12 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale de localisation non preacuteciseacutee isoleacutee eacutevoluant depuis 2 jours
bull Heacutemateacutemegravese
bull Examen clinique bull Pacircleur polypneacutee astheacutenie bull Pas de masse palpeacutee pas de signes drsquoHTP Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser CAT immeacutediate
bull Remplissage avec du seacuterum physiologique
bull Inexium 40mg en IVL
bull Oxygeacutenotheacuterapie
bull Le lavage gastrique au seacuterum physiologique retrouve un liquide sanglant rouge
bull Une fibroscopie gastro-oesogastroduodeacutenale est effectueacutee sous anestheacutesie geacuteneacuterale qui retrouve une leacutesion inflammatoire sans saignement actif de la paroi de lrsquoestomac
Examens compleacutementaires
Examens radiologiques
Interpreacutetation Biopsie Traitement
Gastro-Intestinal Stromal Tumor (1)
bull Exceptionnelle incidence estimeacutee agrave 002 casmillion drsquoenfants de moins de 14 ans soit 2 agrave 5an
bull Isoleacutee et sporadique ou associeacutee agrave Neurofibromatose de type I ou la triade de Carney (GIST gastrique para-gangliome chondrome pulmonaire)
bull Preacutedisposition feacuteminine avec un sex-ratio de 125
bull Age meacutedian 13 ans (extrecircme 1 jour ndash 21 ans)
bull Principaux signes reacuteveacutelateurs bull heacutemorragie digestive haute
bull aneacutemie hypochrome etou microcytaire
bull anorexie
bull nauseacutees avec vomissements
bull douleurs eacutepigastriques ou abdominales diffuses
Gastro-Intestinal Stromal Tumor (2)
bull Localisation gastrique geacuteneacuteralement au niveau de lrsquoantre
bull Endoscopie + biopsie diagnostic avec environ 95 de marquages des cellules tumorales par lrsquoanticorps CD 117 (KIT) et 70 du CD34 en immunohistochimie Contrairement aux reacutesultats observeacutes chez les adultes les mutations de lrsquooncogegravene KIT ne sont retrouveacutees que dans une minoriteacute (lt 10 ) des cas peacutediatriques
bull Traitement chirurgical pour exeacuteregravese μ complegravete
bull Lrsquoefficaciteacute des theacuterapeutiques cibleacutees est mal deacutefinie chez lrsquoenfant mais pourrait ecirctre moindre que chez lrsquoadulte
bull Pronostic moyen avec dans la revue geacuteneacuterale des cas publieacutes par Benesch 68 de patients vivants et sans maladie 21 avec une maladie reacutesiduelle et 11 de deacutecegraves
4deg cas clinique
bull Fille de 12 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale de localisation non preacuteciseacutee isoleacutee eacutevoluant depuis 2 jours
bull Ceacutephaleacutees
bull Examen clinique bull HTA bull Palpation abdominale
normale
bull Fille 12 ans sans atcd particulier
bull Chute agrave lrsquoeacutecole en gymnastique heacutematome du rein droit
bull Complications par abcegraves neacutecessitant drainage percutaneacute puis chirurgical
1deg patiente 2deg patiente
Examens radiologiques
Interpreacutetation Biopsie Traitement
Pheacuteochromocytome ou paragangliome (1)
bullTumeurs du tissu chromaffine se situant dans la meacutedullosurreacutenale
bullTumeur deacuteveloppeacutee en dehors de la surreacutenale = paragangliome
bullIncidence faible 1100000 formes malignes 20
bullHTA sueurs ceacutephaleacutees ou asymptomatique de deacutecouverte fortuite
bullRecherche geacuteneacutetique (25) SDH B ou D (maladie des paragangliomes multiples) Von Hippel-Lindau NEM 2 AampB NF1
Waguespack SG et al J Clin Endocrinol Metab 2010 May95(5)2023-37
Pheacuteochromocytome ou paragangliome (2)
bullBilan
bullCateacutecholamines urinaires
bullTAP + cervical
bullScintigraphie MIBGanalogues de la somatostatine = Octreacuteoscan PET scan
bullBilan geacuteneacutetique
bullTraitement chirurgical apregraves preacuteparation tensionnel (echo cœur)
bullSurveillance catecho urinaires + imagerie 3 mois
bullPronostic excellent forme localiseacutee reacuteseacutequeacutee 34 agrave 60 OS 5 ans si meacutetastases
Waguespack SG et al J Clin Endocrinol Metab 2010 May95(5)2023-37
NEM 2
bull gegravene RET chromosome 10 (10q112) code pour un reacutecepteur
membranaire agrave activiteacute tyrosine-kinase
bull NEM2A (syndrome de Sipple) forme la plus freacutequente (60 des
NEM2) = CMT + pheacuteochromocytome (20 agrave 50 ) + hyperparathyroiumldie primaire (5 agrave 20 )
bull NEM2B (syndrome de Gorlin) plus rare (5 des NEM2) = CMT +
pheacuteochromocytome (50 ) + dysmorphie de type Marfan + ganglioneuromatose digestive et sous-muqueuse (legravevres langue paupiegraveres tissu conjonctival)
bull CMT isoleacute familial (FMTC syndrome de Farndon 35 des NEM2)
chez lequel les autres composantes de la maladie sont absentes
NEM 1
bull Rare bull Autosomique dominante bull Association tumeurs endocrines des
parathyroides du pancreacuteas et de lrsquohypophyse ant
bull Soit 2 cancers chez 1 mecircme personne (forme isoleacutee)
bull Soit 2 cancers chez des apparenteacutes au 1deg (forme familiale)
bull chromosome 11q13
5deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale + fiegravevre agrave 39deg eacutevoluant depuis 3 jours
bull Examen clinique palpation drsquoune masse FID
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Lymphome de Burkitt
bull Prolifeacuteration B mature avec temps de renouvellement cellulaire lt 24h
URGENCE THERAPEUTIQUE
bull Localisation abdominale preacutefeacuterentielle bull Soit IIA sur petite tumeur ileacuteocaecale bull Soit masse abdominale avec eacutepaississement des parois
digestives ascite ggl lomboaortiques plusmn HSMG
bull Tregraves chimiosensible
RETENIR LA MAIN DU CHIRURGIEN Soit reacutesection drsquoune petite tumeur
Soit biopsie tumorale + adn + ascite
Syndrome de lyse
bull Spontaneacute ou provoqueacute par CT
bull Peut ecirctre mortel +++
bull Hyperuriceacutemie + hyperkalieacutemie + hypocalceacutemie + hyperphosphoreacutemie
bull Traitement preacuteventif bull Hyperdiuregravese PO ou IV bull Uricolytique = Fasturtec IV 02 mgKgj bull Peu ou pas de K+
bull plusmn suppleacutementation en Ca2+
6deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans actd particulier
bull Douleur abdominale pelvienne
bull Taches cafeacute au lait
bull Examen clinique sensibiliteacute FID deacutefense
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
NF1
bull 12500 naissances an
bull Bras long chromosome 17 en 17q112 correacutelation geacutenotype-pheacutenotype faible autosomique dominant
bull Association taches cafeacute au lait + lentigines + neurofibromes cutaneacutes ou autres localisations
bull Risque tumoral bull deacutegeacuteneacuterescence des neurofibromes en tumeur des gaines nerveuses
peacuteripheacuteriques neurofibrosarcome Augmentation rapide de taille PET scan plusmn biopsie reacutesection chirurgicale
bull Gliome des voies optiques
bull Tumeurs carcinoides
bull Leuceacutemie
bull Pheacuteochromocytome
7deg cas clinique
bull Garccedilon 18 mois atcd familial de neacutephrome kystique chez la sœur
bull Dyspneacutee + fiegravevre agrave 39deg
bull Examen clinique creacutepitants et diminution du murmure veacutesiculaire base gauche
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Pleuro-pneumoblastome (1)
bull 220 cas dans International PPB Registry
bull 20 cas en France dans les 25 derniegraveres anneacutees
bull Age meacutedian de survenue correacuteleacute aux 3 formes histologiques bull 9 mois pour PPB type I (leacutesion purement kystique et bulleuse)
bull 36 mois pour PPB type II (plages solides et kystiques)
bull 43 mois pour PPB type III (exclusivement solide)
bull Correspondrait agrave 3 eacutetapes successives de tumorigeacutenegravese
Pleuro-pneumoblastome (2)
bull Pathologies associeacutees kystes pulmonaires neacutephrome kystique neacutephroblastome hyperplasies tyroiumldiennes sarcomes et tumeurs gonadiques gegravene DICER 1 qui code pour une proteacuteine ayant un rocircle dans le dvpt de lrsquoeacutepitheacutelium bronchique et alveacuteolaire
bull Deacutecouverte sur pneumopathie PNO deacutetresse respiratoire
bull RP + scan thoracique opaciteacute pulmonaire leacutesion kystique etou solide envahissement meacutediastinal diaphragmatique ou pleural
bull Diagnostic diffeacuterentiel MAKP emphysegraveme seacutequestration kyste bronchogeacutenique
Pleuro-pneumoblastome (3)
bull Bilan extension svt neg au Dg + svt pos agrave la rechute (meacuteta ggl ceacutereacutebrales osseuses rarement heacutepatiques) bull TDM ou IRM ceacutereacutebrale bull Scintigraphie osseuse au Tc bull Eacutechographie abdominale
bull Traitement bull PPB I chirurgie drsquoexeacuteregravese qui doit ecirctre μ complegravete sinon
reprise chirurgicale immeacutediate puis CT postop (VA si μ complet IVA si μ incomplet)
bull PPB II ou III bull Tumeur opeacuterable drsquoembleacutee Chirurgie la plus complegravete possible μ
puis 4 IVADo + 8 IVA
bull Tumeur inopeacuterable CT neacuteoadjuvante puis chir apregraves 3 ou 6 cures puis CT postop
Pleuro-pneumoblastome (4)
bull Survie globale agrave 5 ans
bull PPB I 90
bull PPB II ou III 45 agrave 60
bull Surveillance
bull Reacutecidives peuvent ecirctre preacutecoces
bull RP 2-3 mois 2 1egraveres anneacutees puis 4-6 mois pdt 3 ans
bull IRM ceacutereacutebrale + scinti osseuse
Tumeur de Frantz (1)
bull tumeur papillaire et kystique = tumeur cystico-papillaire = tumeur papillaire et eacutepitheacuteliale = tumeur solide et kystique agrave cellules acineuses du pancreacuteas
Tumeur solide et pseudopapillaire
bull jeune fille (sex ratio de 91)
bull acircge moyen de 22 ans
Tumeur de Frantz (2)
bull Deacutecouverte agrave la suite de douleurs (465) par la palpation drsquoune masse (35) ou fortuitement notamment suite agrave un traumatisme abdominal (15)
bull Vomissements ictegravere amaigrissement heacutemorragie digestive haute ou basse sont rares (lt 4 chacun)
bull Examen clinique masse isoleacutee eacutepigastrique ou dans lrsquoun des 2 hypochondres
bull Echographie et TDM abdominal bull masse heacuteteacuterogegravene solide et kystique bien encapsuleacutee se
rehaussant partiellement en peacuteripheacuterie apregraves injection de produit de contraste contenant des calcifications (28)
bull Localisation corporeacuteo-caudale 68
bull Les rapports avec les organes de voisinage sont eacutegalement eacutetudieacutes compleacuteteacutes si besoin par une IRM avec injection de gadolinium
Tumeur de Frantz (3)
bull Si alphafoetoproteacuteine (AFP) pancreacuteatoblastome principal diagnostic diffeacuterentiel
bull Bilan heacutepatique et pancreacuteatique normal
bull Traitement reacutesection chirurgicale μ complegravete
bull Histologie cellules cuboiumldes ou polygonales au noyau ovalaire disposeacutees soit sous forme de plages solides soit avec un axe fibro-vasculaire bordeacute drsquoune rangeacutee de cellules
bull Pronostic agrave long terme excellent (survie gt 95) mais risque de reacutecidive de 16 (FDR= rupture tumorale preacute ou peropeacuteratoire)
3deg cas clinique
bull Fille de 12 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale de localisation non preacuteciseacutee isoleacutee eacutevoluant depuis 2 jours
bull Heacutemateacutemegravese
bull Examen clinique bull Pacircleur polypneacutee astheacutenie bull Pas de masse palpeacutee pas de signes drsquoHTP Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser CAT immeacutediate
bull Remplissage avec du seacuterum physiologique
bull Inexium 40mg en IVL
bull Oxygeacutenotheacuterapie
bull Le lavage gastrique au seacuterum physiologique retrouve un liquide sanglant rouge
bull Une fibroscopie gastro-oesogastroduodeacutenale est effectueacutee sous anestheacutesie geacuteneacuterale qui retrouve une leacutesion inflammatoire sans saignement actif de la paroi de lrsquoestomac
Examens compleacutementaires
Examens radiologiques
Interpreacutetation Biopsie Traitement
Gastro-Intestinal Stromal Tumor (1)
bull Exceptionnelle incidence estimeacutee agrave 002 casmillion drsquoenfants de moins de 14 ans soit 2 agrave 5an
bull Isoleacutee et sporadique ou associeacutee agrave Neurofibromatose de type I ou la triade de Carney (GIST gastrique para-gangliome chondrome pulmonaire)
bull Preacutedisposition feacuteminine avec un sex-ratio de 125
bull Age meacutedian 13 ans (extrecircme 1 jour ndash 21 ans)
bull Principaux signes reacuteveacutelateurs bull heacutemorragie digestive haute
bull aneacutemie hypochrome etou microcytaire
bull anorexie
bull nauseacutees avec vomissements
bull douleurs eacutepigastriques ou abdominales diffuses
Gastro-Intestinal Stromal Tumor (2)
bull Localisation gastrique geacuteneacuteralement au niveau de lrsquoantre
bull Endoscopie + biopsie diagnostic avec environ 95 de marquages des cellules tumorales par lrsquoanticorps CD 117 (KIT) et 70 du CD34 en immunohistochimie Contrairement aux reacutesultats observeacutes chez les adultes les mutations de lrsquooncogegravene KIT ne sont retrouveacutees que dans une minoriteacute (lt 10 ) des cas peacutediatriques
bull Traitement chirurgical pour exeacuteregravese μ complegravete
bull Lrsquoefficaciteacute des theacuterapeutiques cibleacutees est mal deacutefinie chez lrsquoenfant mais pourrait ecirctre moindre que chez lrsquoadulte
bull Pronostic moyen avec dans la revue geacuteneacuterale des cas publieacutes par Benesch 68 de patients vivants et sans maladie 21 avec une maladie reacutesiduelle et 11 de deacutecegraves
4deg cas clinique
bull Fille de 12 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale de localisation non preacuteciseacutee isoleacutee eacutevoluant depuis 2 jours
bull Ceacutephaleacutees
bull Examen clinique bull HTA bull Palpation abdominale
normale
bull Fille 12 ans sans atcd particulier
bull Chute agrave lrsquoeacutecole en gymnastique heacutematome du rein droit
bull Complications par abcegraves neacutecessitant drainage percutaneacute puis chirurgical
1deg patiente 2deg patiente
Examens radiologiques
Interpreacutetation Biopsie Traitement
Pheacuteochromocytome ou paragangliome (1)
bullTumeurs du tissu chromaffine se situant dans la meacutedullosurreacutenale
bullTumeur deacuteveloppeacutee en dehors de la surreacutenale = paragangliome
bullIncidence faible 1100000 formes malignes 20
bullHTA sueurs ceacutephaleacutees ou asymptomatique de deacutecouverte fortuite
bullRecherche geacuteneacutetique (25) SDH B ou D (maladie des paragangliomes multiples) Von Hippel-Lindau NEM 2 AampB NF1
Waguespack SG et al J Clin Endocrinol Metab 2010 May95(5)2023-37
Pheacuteochromocytome ou paragangliome (2)
bullBilan
bullCateacutecholamines urinaires
bullTAP + cervical
bullScintigraphie MIBGanalogues de la somatostatine = Octreacuteoscan PET scan
bullBilan geacuteneacutetique
bullTraitement chirurgical apregraves preacuteparation tensionnel (echo cœur)
bullSurveillance catecho urinaires + imagerie 3 mois
bullPronostic excellent forme localiseacutee reacuteseacutequeacutee 34 agrave 60 OS 5 ans si meacutetastases
Waguespack SG et al J Clin Endocrinol Metab 2010 May95(5)2023-37
NEM 2
bull gegravene RET chromosome 10 (10q112) code pour un reacutecepteur
membranaire agrave activiteacute tyrosine-kinase
bull NEM2A (syndrome de Sipple) forme la plus freacutequente (60 des
NEM2) = CMT + pheacuteochromocytome (20 agrave 50 ) + hyperparathyroiumldie primaire (5 agrave 20 )
bull NEM2B (syndrome de Gorlin) plus rare (5 des NEM2) = CMT +
pheacuteochromocytome (50 ) + dysmorphie de type Marfan + ganglioneuromatose digestive et sous-muqueuse (legravevres langue paupiegraveres tissu conjonctival)
bull CMT isoleacute familial (FMTC syndrome de Farndon 35 des NEM2)
chez lequel les autres composantes de la maladie sont absentes
NEM 1
bull Rare bull Autosomique dominante bull Association tumeurs endocrines des
parathyroides du pancreacuteas et de lrsquohypophyse ant
bull Soit 2 cancers chez 1 mecircme personne (forme isoleacutee)
bull Soit 2 cancers chez des apparenteacutes au 1deg (forme familiale)
bull chromosome 11q13
5deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale + fiegravevre agrave 39deg eacutevoluant depuis 3 jours
bull Examen clinique palpation drsquoune masse FID
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Lymphome de Burkitt
bull Prolifeacuteration B mature avec temps de renouvellement cellulaire lt 24h
URGENCE THERAPEUTIQUE
bull Localisation abdominale preacutefeacuterentielle bull Soit IIA sur petite tumeur ileacuteocaecale bull Soit masse abdominale avec eacutepaississement des parois
digestives ascite ggl lomboaortiques plusmn HSMG
bull Tregraves chimiosensible
RETENIR LA MAIN DU CHIRURGIEN Soit reacutesection drsquoune petite tumeur
Soit biopsie tumorale + adn + ascite
Syndrome de lyse
bull Spontaneacute ou provoqueacute par CT
bull Peut ecirctre mortel +++
bull Hyperuriceacutemie + hyperkalieacutemie + hypocalceacutemie + hyperphosphoreacutemie
bull Traitement preacuteventif bull Hyperdiuregravese PO ou IV bull Uricolytique = Fasturtec IV 02 mgKgj bull Peu ou pas de K+
bull plusmn suppleacutementation en Ca2+
6deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans actd particulier
bull Douleur abdominale pelvienne
bull Taches cafeacute au lait
bull Examen clinique sensibiliteacute FID deacutefense
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
NF1
bull 12500 naissances an
bull Bras long chromosome 17 en 17q112 correacutelation geacutenotype-pheacutenotype faible autosomique dominant
bull Association taches cafeacute au lait + lentigines + neurofibromes cutaneacutes ou autres localisations
bull Risque tumoral bull deacutegeacuteneacuterescence des neurofibromes en tumeur des gaines nerveuses
peacuteripheacuteriques neurofibrosarcome Augmentation rapide de taille PET scan plusmn biopsie reacutesection chirurgicale
bull Gliome des voies optiques
bull Tumeurs carcinoides
bull Leuceacutemie
bull Pheacuteochromocytome
7deg cas clinique
bull Garccedilon 18 mois atcd familial de neacutephrome kystique chez la sœur
bull Dyspneacutee + fiegravevre agrave 39deg
bull Examen clinique creacutepitants et diminution du murmure veacutesiculaire base gauche
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Pleuro-pneumoblastome (1)
bull 220 cas dans International PPB Registry
bull 20 cas en France dans les 25 derniegraveres anneacutees
bull Age meacutedian de survenue correacuteleacute aux 3 formes histologiques bull 9 mois pour PPB type I (leacutesion purement kystique et bulleuse)
bull 36 mois pour PPB type II (plages solides et kystiques)
bull 43 mois pour PPB type III (exclusivement solide)
bull Correspondrait agrave 3 eacutetapes successives de tumorigeacutenegravese
Pleuro-pneumoblastome (2)
bull Pathologies associeacutees kystes pulmonaires neacutephrome kystique neacutephroblastome hyperplasies tyroiumldiennes sarcomes et tumeurs gonadiques gegravene DICER 1 qui code pour une proteacuteine ayant un rocircle dans le dvpt de lrsquoeacutepitheacutelium bronchique et alveacuteolaire
bull Deacutecouverte sur pneumopathie PNO deacutetresse respiratoire
bull RP + scan thoracique opaciteacute pulmonaire leacutesion kystique etou solide envahissement meacutediastinal diaphragmatique ou pleural
bull Diagnostic diffeacuterentiel MAKP emphysegraveme seacutequestration kyste bronchogeacutenique
Pleuro-pneumoblastome (3)
bull Bilan extension svt neg au Dg + svt pos agrave la rechute (meacuteta ggl ceacutereacutebrales osseuses rarement heacutepatiques) bull TDM ou IRM ceacutereacutebrale bull Scintigraphie osseuse au Tc bull Eacutechographie abdominale
bull Traitement bull PPB I chirurgie drsquoexeacuteregravese qui doit ecirctre μ complegravete sinon
reprise chirurgicale immeacutediate puis CT postop (VA si μ complet IVA si μ incomplet)
bull PPB II ou III bull Tumeur opeacuterable drsquoembleacutee Chirurgie la plus complegravete possible μ
puis 4 IVADo + 8 IVA
bull Tumeur inopeacuterable CT neacuteoadjuvante puis chir apregraves 3 ou 6 cures puis CT postop
Pleuro-pneumoblastome (4)
bull Survie globale agrave 5 ans
bull PPB I 90
bull PPB II ou III 45 agrave 60
bull Surveillance
bull Reacutecidives peuvent ecirctre preacutecoces
bull RP 2-3 mois 2 1egraveres anneacutees puis 4-6 mois pdt 3 ans
bull IRM ceacutereacutebrale + scinti osseuse
Tumeur de Frantz (2)
bull Deacutecouverte agrave la suite de douleurs (465) par la palpation drsquoune masse (35) ou fortuitement notamment suite agrave un traumatisme abdominal (15)
bull Vomissements ictegravere amaigrissement heacutemorragie digestive haute ou basse sont rares (lt 4 chacun)
bull Examen clinique masse isoleacutee eacutepigastrique ou dans lrsquoun des 2 hypochondres
bull Echographie et TDM abdominal bull masse heacuteteacuterogegravene solide et kystique bien encapsuleacutee se
rehaussant partiellement en peacuteripheacuterie apregraves injection de produit de contraste contenant des calcifications (28)
bull Localisation corporeacuteo-caudale 68
bull Les rapports avec les organes de voisinage sont eacutegalement eacutetudieacutes compleacuteteacutes si besoin par une IRM avec injection de gadolinium
Tumeur de Frantz (3)
bull Si alphafoetoproteacuteine (AFP) pancreacuteatoblastome principal diagnostic diffeacuterentiel
bull Bilan heacutepatique et pancreacuteatique normal
bull Traitement reacutesection chirurgicale μ complegravete
bull Histologie cellules cuboiumldes ou polygonales au noyau ovalaire disposeacutees soit sous forme de plages solides soit avec un axe fibro-vasculaire bordeacute drsquoune rangeacutee de cellules
bull Pronostic agrave long terme excellent (survie gt 95) mais risque de reacutecidive de 16 (FDR= rupture tumorale preacute ou peropeacuteratoire)
3deg cas clinique
bull Fille de 12 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale de localisation non preacuteciseacutee isoleacutee eacutevoluant depuis 2 jours
bull Heacutemateacutemegravese
bull Examen clinique bull Pacircleur polypneacutee astheacutenie bull Pas de masse palpeacutee pas de signes drsquoHTP Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser CAT immeacutediate
bull Remplissage avec du seacuterum physiologique
bull Inexium 40mg en IVL
bull Oxygeacutenotheacuterapie
bull Le lavage gastrique au seacuterum physiologique retrouve un liquide sanglant rouge
bull Une fibroscopie gastro-oesogastroduodeacutenale est effectueacutee sous anestheacutesie geacuteneacuterale qui retrouve une leacutesion inflammatoire sans saignement actif de la paroi de lrsquoestomac
Examens compleacutementaires
Examens radiologiques
Interpreacutetation Biopsie Traitement
Gastro-Intestinal Stromal Tumor (1)
bull Exceptionnelle incidence estimeacutee agrave 002 casmillion drsquoenfants de moins de 14 ans soit 2 agrave 5an
bull Isoleacutee et sporadique ou associeacutee agrave Neurofibromatose de type I ou la triade de Carney (GIST gastrique para-gangliome chondrome pulmonaire)
bull Preacutedisposition feacuteminine avec un sex-ratio de 125
bull Age meacutedian 13 ans (extrecircme 1 jour ndash 21 ans)
bull Principaux signes reacuteveacutelateurs bull heacutemorragie digestive haute
bull aneacutemie hypochrome etou microcytaire
bull anorexie
bull nauseacutees avec vomissements
bull douleurs eacutepigastriques ou abdominales diffuses
Gastro-Intestinal Stromal Tumor (2)
bull Localisation gastrique geacuteneacuteralement au niveau de lrsquoantre
bull Endoscopie + biopsie diagnostic avec environ 95 de marquages des cellules tumorales par lrsquoanticorps CD 117 (KIT) et 70 du CD34 en immunohistochimie Contrairement aux reacutesultats observeacutes chez les adultes les mutations de lrsquooncogegravene KIT ne sont retrouveacutees que dans une minoriteacute (lt 10 ) des cas peacutediatriques
bull Traitement chirurgical pour exeacuteregravese μ complegravete
bull Lrsquoefficaciteacute des theacuterapeutiques cibleacutees est mal deacutefinie chez lrsquoenfant mais pourrait ecirctre moindre que chez lrsquoadulte
bull Pronostic moyen avec dans la revue geacuteneacuterale des cas publieacutes par Benesch 68 de patients vivants et sans maladie 21 avec une maladie reacutesiduelle et 11 de deacutecegraves
4deg cas clinique
bull Fille de 12 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale de localisation non preacuteciseacutee isoleacutee eacutevoluant depuis 2 jours
bull Ceacutephaleacutees
bull Examen clinique bull HTA bull Palpation abdominale
normale
bull Fille 12 ans sans atcd particulier
bull Chute agrave lrsquoeacutecole en gymnastique heacutematome du rein droit
bull Complications par abcegraves neacutecessitant drainage percutaneacute puis chirurgical
1deg patiente 2deg patiente
Examens radiologiques
Interpreacutetation Biopsie Traitement
Pheacuteochromocytome ou paragangliome (1)
bullTumeurs du tissu chromaffine se situant dans la meacutedullosurreacutenale
bullTumeur deacuteveloppeacutee en dehors de la surreacutenale = paragangliome
bullIncidence faible 1100000 formes malignes 20
bullHTA sueurs ceacutephaleacutees ou asymptomatique de deacutecouverte fortuite
bullRecherche geacuteneacutetique (25) SDH B ou D (maladie des paragangliomes multiples) Von Hippel-Lindau NEM 2 AampB NF1
Waguespack SG et al J Clin Endocrinol Metab 2010 May95(5)2023-37
Pheacuteochromocytome ou paragangliome (2)
bullBilan
bullCateacutecholamines urinaires
bullTAP + cervical
bullScintigraphie MIBGanalogues de la somatostatine = Octreacuteoscan PET scan
bullBilan geacuteneacutetique
bullTraitement chirurgical apregraves preacuteparation tensionnel (echo cœur)
bullSurveillance catecho urinaires + imagerie 3 mois
bullPronostic excellent forme localiseacutee reacuteseacutequeacutee 34 agrave 60 OS 5 ans si meacutetastases
Waguespack SG et al J Clin Endocrinol Metab 2010 May95(5)2023-37
NEM 2
bull gegravene RET chromosome 10 (10q112) code pour un reacutecepteur
membranaire agrave activiteacute tyrosine-kinase
bull NEM2A (syndrome de Sipple) forme la plus freacutequente (60 des
NEM2) = CMT + pheacuteochromocytome (20 agrave 50 ) + hyperparathyroiumldie primaire (5 agrave 20 )
bull NEM2B (syndrome de Gorlin) plus rare (5 des NEM2) = CMT +
pheacuteochromocytome (50 ) + dysmorphie de type Marfan + ganglioneuromatose digestive et sous-muqueuse (legravevres langue paupiegraveres tissu conjonctival)
bull CMT isoleacute familial (FMTC syndrome de Farndon 35 des NEM2)
chez lequel les autres composantes de la maladie sont absentes
NEM 1
bull Rare bull Autosomique dominante bull Association tumeurs endocrines des
parathyroides du pancreacuteas et de lrsquohypophyse ant
bull Soit 2 cancers chez 1 mecircme personne (forme isoleacutee)
bull Soit 2 cancers chez des apparenteacutes au 1deg (forme familiale)
bull chromosome 11q13
5deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale + fiegravevre agrave 39deg eacutevoluant depuis 3 jours
bull Examen clinique palpation drsquoune masse FID
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Lymphome de Burkitt
bull Prolifeacuteration B mature avec temps de renouvellement cellulaire lt 24h
URGENCE THERAPEUTIQUE
bull Localisation abdominale preacutefeacuterentielle bull Soit IIA sur petite tumeur ileacuteocaecale bull Soit masse abdominale avec eacutepaississement des parois
digestives ascite ggl lomboaortiques plusmn HSMG
bull Tregraves chimiosensible
RETENIR LA MAIN DU CHIRURGIEN Soit reacutesection drsquoune petite tumeur
Soit biopsie tumorale + adn + ascite
Syndrome de lyse
bull Spontaneacute ou provoqueacute par CT
bull Peut ecirctre mortel +++
bull Hyperuriceacutemie + hyperkalieacutemie + hypocalceacutemie + hyperphosphoreacutemie
bull Traitement preacuteventif bull Hyperdiuregravese PO ou IV bull Uricolytique = Fasturtec IV 02 mgKgj bull Peu ou pas de K+
bull plusmn suppleacutementation en Ca2+
6deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans actd particulier
bull Douleur abdominale pelvienne
bull Taches cafeacute au lait
bull Examen clinique sensibiliteacute FID deacutefense
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
NF1
bull 12500 naissances an
bull Bras long chromosome 17 en 17q112 correacutelation geacutenotype-pheacutenotype faible autosomique dominant
bull Association taches cafeacute au lait + lentigines + neurofibromes cutaneacutes ou autres localisations
bull Risque tumoral bull deacutegeacuteneacuterescence des neurofibromes en tumeur des gaines nerveuses
peacuteripheacuteriques neurofibrosarcome Augmentation rapide de taille PET scan plusmn biopsie reacutesection chirurgicale
bull Gliome des voies optiques
bull Tumeurs carcinoides
bull Leuceacutemie
bull Pheacuteochromocytome
7deg cas clinique
bull Garccedilon 18 mois atcd familial de neacutephrome kystique chez la sœur
bull Dyspneacutee + fiegravevre agrave 39deg
bull Examen clinique creacutepitants et diminution du murmure veacutesiculaire base gauche
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Pleuro-pneumoblastome (1)
bull 220 cas dans International PPB Registry
bull 20 cas en France dans les 25 derniegraveres anneacutees
bull Age meacutedian de survenue correacuteleacute aux 3 formes histologiques bull 9 mois pour PPB type I (leacutesion purement kystique et bulleuse)
bull 36 mois pour PPB type II (plages solides et kystiques)
bull 43 mois pour PPB type III (exclusivement solide)
bull Correspondrait agrave 3 eacutetapes successives de tumorigeacutenegravese
Pleuro-pneumoblastome (2)
bull Pathologies associeacutees kystes pulmonaires neacutephrome kystique neacutephroblastome hyperplasies tyroiumldiennes sarcomes et tumeurs gonadiques gegravene DICER 1 qui code pour une proteacuteine ayant un rocircle dans le dvpt de lrsquoeacutepitheacutelium bronchique et alveacuteolaire
bull Deacutecouverte sur pneumopathie PNO deacutetresse respiratoire
bull RP + scan thoracique opaciteacute pulmonaire leacutesion kystique etou solide envahissement meacutediastinal diaphragmatique ou pleural
bull Diagnostic diffeacuterentiel MAKP emphysegraveme seacutequestration kyste bronchogeacutenique
Pleuro-pneumoblastome (3)
bull Bilan extension svt neg au Dg + svt pos agrave la rechute (meacuteta ggl ceacutereacutebrales osseuses rarement heacutepatiques) bull TDM ou IRM ceacutereacutebrale bull Scintigraphie osseuse au Tc bull Eacutechographie abdominale
bull Traitement bull PPB I chirurgie drsquoexeacuteregravese qui doit ecirctre μ complegravete sinon
reprise chirurgicale immeacutediate puis CT postop (VA si μ complet IVA si μ incomplet)
bull PPB II ou III bull Tumeur opeacuterable drsquoembleacutee Chirurgie la plus complegravete possible μ
puis 4 IVADo + 8 IVA
bull Tumeur inopeacuterable CT neacuteoadjuvante puis chir apregraves 3 ou 6 cures puis CT postop
Pleuro-pneumoblastome (4)
bull Survie globale agrave 5 ans
bull PPB I 90
bull PPB II ou III 45 agrave 60
bull Surveillance
bull Reacutecidives peuvent ecirctre preacutecoces
bull RP 2-3 mois 2 1egraveres anneacutees puis 4-6 mois pdt 3 ans
bull IRM ceacutereacutebrale + scinti osseuse
Tumeur de Frantz (3)
bull Si alphafoetoproteacuteine (AFP) pancreacuteatoblastome principal diagnostic diffeacuterentiel
bull Bilan heacutepatique et pancreacuteatique normal
bull Traitement reacutesection chirurgicale μ complegravete
bull Histologie cellules cuboiumldes ou polygonales au noyau ovalaire disposeacutees soit sous forme de plages solides soit avec un axe fibro-vasculaire bordeacute drsquoune rangeacutee de cellules
bull Pronostic agrave long terme excellent (survie gt 95) mais risque de reacutecidive de 16 (FDR= rupture tumorale preacute ou peropeacuteratoire)
3deg cas clinique
bull Fille de 12 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale de localisation non preacuteciseacutee isoleacutee eacutevoluant depuis 2 jours
bull Heacutemateacutemegravese
bull Examen clinique bull Pacircleur polypneacutee astheacutenie bull Pas de masse palpeacutee pas de signes drsquoHTP Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser CAT immeacutediate
bull Remplissage avec du seacuterum physiologique
bull Inexium 40mg en IVL
bull Oxygeacutenotheacuterapie
bull Le lavage gastrique au seacuterum physiologique retrouve un liquide sanglant rouge
bull Une fibroscopie gastro-oesogastroduodeacutenale est effectueacutee sous anestheacutesie geacuteneacuterale qui retrouve une leacutesion inflammatoire sans saignement actif de la paroi de lrsquoestomac
Examens compleacutementaires
Examens radiologiques
Interpreacutetation Biopsie Traitement
Gastro-Intestinal Stromal Tumor (1)
bull Exceptionnelle incidence estimeacutee agrave 002 casmillion drsquoenfants de moins de 14 ans soit 2 agrave 5an
bull Isoleacutee et sporadique ou associeacutee agrave Neurofibromatose de type I ou la triade de Carney (GIST gastrique para-gangliome chondrome pulmonaire)
bull Preacutedisposition feacuteminine avec un sex-ratio de 125
bull Age meacutedian 13 ans (extrecircme 1 jour ndash 21 ans)
bull Principaux signes reacuteveacutelateurs bull heacutemorragie digestive haute
bull aneacutemie hypochrome etou microcytaire
bull anorexie
bull nauseacutees avec vomissements
bull douleurs eacutepigastriques ou abdominales diffuses
Gastro-Intestinal Stromal Tumor (2)
bull Localisation gastrique geacuteneacuteralement au niveau de lrsquoantre
bull Endoscopie + biopsie diagnostic avec environ 95 de marquages des cellules tumorales par lrsquoanticorps CD 117 (KIT) et 70 du CD34 en immunohistochimie Contrairement aux reacutesultats observeacutes chez les adultes les mutations de lrsquooncogegravene KIT ne sont retrouveacutees que dans une minoriteacute (lt 10 ) des cas peacutediatriques
bull Traitement chirurgical pour exeacuteregravese μ complegravete
bull Lrsquoefficaciteacute des theacuterapeutiques cibleacutees est mal deacutefinie chez lrsquoenfant mais pourrait ecirctre moindre que chez lrsquoadulte
bull Pronostic moyen avec dans la revue geacuteneacuterale des cas publieacutes par Benesch 68 de patients vivants et sans maladie 21 avec une maladie reacutesiduelle et 11 de deacutecegraves
4deg cas clinique
bull Fille de 12 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale de localisation non preacuteciseacutee isoleacutee eacutevoluant depuis 2 jours
bull Ceacutephaleacutees
bull Examen clinique bull HTA bull Palpation abdominale
normale
bull Fille 12 ans sans atcd particulier
bull Chute agrave lrsquoeacutecole en gymnastique heacutematome du rein droit
bull Complications par abcegraves neacutecessitant drainage percutaneacute puis chirurgical
1deg patiente 2deg patiente
Examens radiologiques
Interpreacutetation Biopsie Traitement
Pheacuteochromocytome ou paragangliome (1)
bullTumeurs du tissu chromaffine se situant dans la meacutedullosurreacutenale
bullTumeur deacuteveloppeacutee en dehors de la surreacutenale = paragangliome
bullIncidence faible 1100000 formes malignes 20
bullHTA sueurs ceacutephaleacutees ou asymptomatique de deacutecouverte fortuite
bullRecherche geacuteneacutetique (25) SDH B ou D (maladie des paragangliomes multiples) Von Hippel-Lindau NEM 2 AampB NF1
Waguespack SG et al J Clin Endocrinol Metab 2010 May95(5)2023-37
Pheacuteochromocytome ou paragangliome (2)
bullBilan
bullCateacutecholamines urinaires
bullTAP + cervical
bullScintigraphie MIBGanalogues de la somatostatine = Octreacuteoscan PET scan
bullBilan geacuteneacutetique
bullTraitement chirurgical apregraves preacuteparation tensionnel (echo cœur)
bullSurveillance catecho urinaires + imagerie 3 mois
bullPronostic excellent forme localiseacutee reacuteseacutequeacutee 34 agrave 60 OS 5 ans si meacutetastases
Waguespack SG et al J Clin Endocrinol Metab 2010 May95(5)2023-37
NEM 2
bull gegravene RET chromosome 10 (10q112) code pour un reacutecepteur
membranaire agrave activiteacute tyrosine-kinase
bull NEM2A (syndrome de Sipple) forme la plus freacutequente (60 des
NEM2) = CMT + pheacuteochromocytome (20 agrave 50 ) + hyperparathyroiumldie primaire (5 agrave 20 )
bull NEM2B (syndrome de Gorlin) plus rare (5 des NEM2) = CMT +
pheacuteochromocytome (50 ) + dysmorphie de type Marfan + ganglioneuromatose digestive et sous-muqueuse (legravevres langue paupiegraveres tissu conjonctival)
bull CMT isoleacute familial (FMTC syndrome de Farndon 35 des NEM2)
chez lequel les autres composantes de la maladie sont absentes
NEM 1
bull Rare bull Autosomique dominante bull Association tumeurs endocrines des
parathyroides du pancreacuteas et de lrsquohypophyse ant
bull Soit 2 cancers chez 1 mecircme personne (forme isoleacutee)
bull Soit 2 cancers chez des apparenteacutes au 1deg (forme familiale)
bull chromosome 11q13
5deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale + fiegravevre agrave 39deg eacutevoluant depuis 3 jours
bull Examen clinique palpation drsquoune masse FID
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Lymphome de Burkitt
bull Prolifeacuteration B mature avec temps de renouvellement cellulaire lt 24h
URGENCE THERAPEUTIQUE
bull Localisation abdominale preacutefeacuterentielle bull Soit IIA sur petite tumeur ileacuteocaecale bull Soit masse abdominale avec eacutepaississement des parois
digestives ascite ggl lomboaortiques plusmn HSMG
bull Tregraves chimiosensible
RETENIR LA MAIN DU CHIRURGIEN Soit reacutesection drsquoune petite tumeur
Soit biopsie tumorale + adn + ascite
Syndrome de lyse
bull Spontaneacute ou provoqueacute par CT
bull Peut ecirctre mortel +++
bull Hyperuriceacutemie + hyperkalieacutemie + hypocalceacutemie + hyperphosphoreacutemie
bull Traitement preacuteventif bull Hyperdiuregravese PO ou IV bull Uricolytique = Fasturtec IV 02 mgKgj bull Peu ou pas de K+
bull plusmn suppleacutementation en Ca2+
6deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans actd particulier
bull Douleur abdominale pelvienne
bull Taches cafeacute au lait
bull Examen clinique sensibiliteacute FID deacutefense
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
NF1
bull 12500 naissances an
bull Bras long chromosome 17 en 17q112 correacutelation geacutenotype-pheacutenotype faible autosomique dominant
bull Association taches cafeacute au lait + lentigines + neurofibromes cutaneacutes ou autres localisations
bull Risque tumoral bull deacutegeacuteneacuterescence des neurofibromes en tumeur des gaines nerveuses
peacuteripheacuteriques neurofibrosarcome Augmentation rapide de taille PET scan plusmn biopsie reacutesection chirurgicale
bull Gliome des voies optiques
bull Tumeurs carcinoides
bull Leuceacutemie
bull Pheacuteochromocytome
7deg cas clinique
bull Garccedilon 18 mois atcd familial de neacutephrome kystique chez la sœur
bull Dyspneacutee + fiegravevre agrave 39deg
bull Examen clinique creacutepitants et diminution du murmure veacutesiculaire base gauche
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Pleuro-pneumoblastome (1)
bull 220 cas dans International PPB Registry
bull 20 cas en France dans les 25 derniegraveres anneacutees
bull Age meacutedian de survenue correacuteleacute aux 3 formes histologiques bull 9 mois pour PPB type I (leacutesion purement kystique et bulleuse)
bull 36 mois pour PPB type II (plages solides et kystiques)
bull 43 mois pour PPB type III (exclusivement solide)
bull Correspondrait agrave 3 eacutetapes successives de tumorigeacutenegravese
Pleuro-pneumoblastome (2)
bull Pathologies associeacutees kystes pulmonaires neacutephrome kystique neacutephroblastome hyperplasies tyroiumldiennes sarcomes et tumeurs gonadiques gegravene DICER 1 qui code pour une proteacuteine ayant un rocircle dans le dvpt de lrsquoeacutepitheacutelium bronchique et alveacuteolaire
bull Deacutecouverte sur pneumopathie PNO deacutetresse respiratoire
bull RP + scan thoracique opaciteacute pulmonaire leacutesion kystique etou solide envahissement meacutediastinal diaphragmatique ou pleural
bull Diagnostic diffeacuterentiel MAKP emphysegraveme seacutequestration kyste bronchogeacutenique
Pleuro-pneumoblastome (3)
bull Bilan extension svt neg au Dg + svt pos agrave la rechute (meacuteta ggl ceacutereacutebrales osseuses rarement heacutepatiques) bull TDM ou IRM ceacutereacutebrale bull Scintigraphie osseuse au Tc bull Eacutechographie abdominale
bull Traitement bull PPB I chirurgie drsquoexeacuteregravese qui doit ecirctre μ complegravete sinon
reprise chirurgicale immeacutediate puis CT postop (VA si μ complet IVA si μ incomplet)
bull PPB II ou III bull Tumeur opeacuterable drsquoembleacutee Chirurgie la plus complegravete possible μ
puis 4 IVADo + 8 IVA
bull Tumeur inopeacuterable CT neacuteoadjuvante puis chir apregraves 3 ou 6 cures puis CT postop
Pleuro-pneumoblastome (4)
bull Survie globale agrave 5 ans
bull PPB I 90
bull PPB II ou III 45 agrave 60
bull Surveillance
bull Reacutecidives peuvent ecirctre preacutecoces
bull RP 2-3 mois 2 1egraveres anneacutees puis 4-6 mois pdt 3 ans
bull IRM ceacutereacutebrale + scinti osseuse
bull Histologie cellules cuboiumldes ou polygonales au noyau ovalaire disposeacutees soit sous forme de plages solides soit avec un axe fibro-vasculaire bordeacute drsquoune rangeacutee de cellules
bull Pronostic agrave long terme excellent (survie gt 95) mais risque de reacutecidive de 16 (FDR= rupture tumorale preacute ou peropeacuteratoire)
3deg cas clinique
bull Fille de 12 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale de localisation non preacuteciseacutee isoleacutee eacutevoluant depuis 2 jours
bull Heacutemateacutemegravese
bull Examen clinique bull Pacircleur polypneacutee astheacutenie bull Pas de masse palpeacutee pas de signes drsquoHTP Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser CAT immeacutediate
bull Remplissage avec du seacuterum physiologique
bull Inexium 40mg en IVL
bull Oxygeacutenotheacuterapie
bull Le lavage gastrique au seacuterum physiologique retrouve un liquide sanglant rouge
bull Une fibroscopie gastro-oesogastroduodeacutenale est effectueacutee sous anestheacutesie geacuteneacuterale qui retrouve une leacutesion inflammatoire sans saignement actif de la paroi de lrsquoestomac
Examens compleacutementaires
Examens radiologiques
Interpreacutetation Biopsie Traitement
Gastro-Intestinal Stromal Tumor (1)
bull Exceptionnelle incidence estimeacutee agrave 002 casmillion drsquoenfants de moins de 14 ans soit 2 agrave 5an
bull Isoleacutee et sporadique ou associeacutee agrave Neurofibromatose de type I ou la triade de Carney (GIST gastrique para-gangliome chondrome pulmonaire)
bull Preacutedisposition feacuteminine avec un sex-ratio de 125
bull Age meacutedian 13 ans (extrecircme 1 jour ndash 21 ans)
bull Principaux signes reacuteveacutelateurs bull heacutemorragie digestive haute
bull aneacutemie hypochrome etou microcytaire
bull anorexie
bull nauseacutees avec vomissements
bull douleurs eacutepigastriques ou abdominales diffuses
Gastro-Intestinal Stromal Tumor (2)
bull Localisation gastrique geacuteneacuteralement au niveau de lrsquoantre
bull Endoscopie + biopsie diagnostic avec environ 95 de marquages des cellules tumorales par lrsquoanticorps CD 117 (KIT) et 70 du CD34 en immunohistochimie Contrairement aux reacutesultats observeacutes chez les adultes les mutations de lrsquooncogegravene KIT ne sont retrouveacutees que dans une minoriteacute (lt 10 ) des cas peacutediatriques
bull Traitement chirurgical pour exeacuteregravese μ complegravete
bull Lrsquoefficaciteacute des theacuterapeutiques cibleacutees est mal deacutefinie chez lrsquoenfant mais pourrait ecirctre moindre que chez lrsquoadulte
bull Pronostic moyen avec dans la revue geacuteneacuterale des cas publieacutes par Benesch 68 de patients vivants et sans maladie 21 avec une maladie reacutesiduelle et 11 de deacutecegraves
4deg cas clinique
bull Fille de 12 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale de localisation non preacuteciseacutee isoleacutee eacutevoluant depuis 2 jours
bull Ceacutephaleacutees
bull Examen clinique bull HTA bull Palpation abdominale
normale
bull Fille 12 ans sans atcd particulier
bull Chute agrave lrsquoeacutecole en gymnastique heacutematome du rein droit
bull Complications par abcegraves neacutecessitant drainage percutaneacute puis chirurgical
1deg patiente 2deg patiente
Examens radiologiques
Interpreacutetation Biopsie Traitement
Pheacuteochromocytome ou paragangliome (1)
bullTumeurs du tissu chromaffine se situant dans la meacutedullosurreacutenale
bullTumeur deacuteveloppeacutee en dehors de la surreacutenale = paragangliome
bullIncidence faible 1100000 formes malignes 20
bullHTA sueurs ceacutephaleacutees ou asymptomatique de deacutecouverte fortuite
bullRecherche geacuteneacutetique (25) SDH B ou D (maladie des paragangliomes multiples) Von Hippel-Lindau NEM 2 AampB NF1
Waguespack SG et al J Clin Endocrinol Metab 2010 May95(5)2023-37
Pheacuteochromocytome ou paragangliome (2)
bullBilan
bullCateacutecholamines urinaires
bullTAP + cervical
bullScintigraphie MIBGanalogues de la somatostatine = Octreacuteoscan PET scan
bullBilan geacuteneacutetique
bullTraitement chirurgical apregraves preacuteparation tensionnel (echo cœur)
bullSurveillance catecho urinaires + imagerie 3 mois
bullPronostic excellent forme localiseacutee reacuteseacutequeacutee 34 agrave 60 OS 5 ans si meacutetastases
Waguespack SG et al J Clin Endocrinol Metab 2010 May95(5)2023-37
NEM 2
bull gegravene RET chromosome 10 (10q112) code pour un reacutecepteur
membranaire agrave activiteacute tyrosine-kinase
bull NEM2A (syndrome de Sipple) forme la plus freacutequente (60 des
NEM2) = CMT + pheacuteochromocytome (20 agrave 50 ) + hyperparathyroiumldie primaire (5 agrave 20 )
bull NEM2B (syndrome de Gorlin) plus rare (5 des NEM2) = CMT +
pheacuteochromocytome (50 ) + dysmorphie de type Marfan + ganglioneuromatose digestive et sous-muqueuse (legravevres langue paupiegraveres tissu conjonctival)
bull CMT isoleacute familial (FMTC syndrome de Farndon 35 des NEM2)
chez lequel les autres composantes de la maladie sont absentes
NEM 1
bull Rare bull Autosomique dominante bull Association tumeurs endocrines des
parathyroides du pancreacuteas et de lrsquohypophyse ant
bull Soit 2 cancers chez 1 mecircme personne (forme isoleacutee)
bull Soit 2 cancers chez des apparenteacutes au 1deg (forme familiale)
bull chromosome 11q13
5deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale + fiegravevre agrave 39deg eacutevoluant depuis 3 jours
bull Examen clinique palpation drsquoune masse FID
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Lymphome de Burkitt
bull Prolifeacuteration B mature avec temps de renouvellement cellulaire lt 24h
URGENCE THERAPEUTIQUE
bull Localisation abdominale preacutefeacuterentielle bull Soit IIA sur petite tumeur ileacuteocaecale bull Soit masse abdominale avec eacutepaississement des parois
digestives ascite ggl lomboaortiques plusmn HSMG
bull Tregraves chimiosensible
RETENIR LA MAIN DU CHIRURGIEN Soit reacutesection drsquoune petite tumeur
Soit biopsie tumorale + adn + ascite
Syndrome de lyse
bull Spontaneacute ou provoqueacute par CT
bull Peut ecirctre mortel +++
bull Hyperuriceacutemie + hyperkalieacutemie + hypocalceacutemie + hyperphosphoreacutemie
bull Traitement preacuteventif bull Hyperdiuregravese PO ou IV bull Uricolytique = Fasturtec IV 02 mgKgj bull Peu ou pas de K+
bull plusmn suppleacutementation en Ca2+
6deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans actd particulier
bull Douleur abdominale pelvienne
bull Taches cafeacute au lait
bull Examen clinique sensibiliteacute FID deacutefense
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
NF1
bull 12500 naissances an
bull Bras long chromosome 17 en 17q112 correacutelation geacutenotype-pheacutenotype faible autosomique dominant
bull Association taches cafeacute au lait + lentigines + neurofibromes cutaneacutes ou autres localisations
bull Risque tumoral bull deacutegeacuteneacuterescence des neurofibromes en tumeur des gaines nerveuses
peacuteripheacuteriques neurofibrosarcome Augmentation rapide de taille PET scan plusmn biopsie reacutesection chirurgicale
bull Gliome des voies optiques
bull Tumeurs carcinoides
bull Leuceacutemie
bull Pheacuteochromocytome
7deg cas clinique
bull Garccedilon 18 mois atcd familial de neacutephrome kystique chez la sœur
bull Dyspneacutee + fiegravevre agrave 39deg
bull Examen clinique creacutepitants et diminution du murmure veacutesiculaire base gauche
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Pleuro-pneumoblastome (1)
bull 220 cas dans International PPB Registry
bull 20 cas en France dans les 25 derniegraveres anneacutees
bull Age meacutedian de survenue correacuteleacute aux 3 formes histologiques bull 9 mois pour PPB type I (leacutesion purement kystique et bulleuse)
bull 36 mois pour PPB type II (plages solides et kystiques)
bull 43 mois pour PPB type III (exclusivement solide)
bull Correspondrait agrave 3 eacutetapes successives de tumorigeacutenegravese
Pleuro-pneumoblastome (2)
bull Pathologies associeacutees kystes pulmonaires neacutephrome kystique neacutephroblastome hyperplasies tyroiumldiennes sarcomes et tumeurs gonadiques gegravene DICER 1 qui code pour une proteacuteine ayant un rocircle dans le dvpt de lrsquoeacutepitheacutelium bronchique et alveacuteolaire
bull Deacutecouverte sur pneumopathie PNO deacutetresse respiratoire
bull RP + scan thoracique opaciteacute pulmonaire leacutesion kystique etou solide envahissement meacutediastinal diaphragmatique ou pleural
bull Diagnostic diffeacuterentiel MAKP emphysegraveme seacutequestration kyste bronchogeacutenique
Pleuro-pneumoblastome (3)
bull Bilan extension svt neg au Dg + svt pos agrave la rechute (meacuteta ggl ceacutereacutebrales osseuses rarement heacutepatiques) bull TDM ou IRM ceacutereacutebrale bull Scintigraphie osseuse au Tc bull Eacutechographie abdominale
bull Traitement bull PPB I chirurgie drsquoexeacuteregravese qui doit ecirctre μ complegravete sinon
reprise chirurgicale immeacutediate puis CT postop (VA si μ complet IVA si μ incomplet)
bull PPB II ou III bull Tumeur opeacuterable drsquoembleacutee Chirurgie la plus complegravete possible μ
puis 4 IVADo + 8 IVA
bull Tumeur inopeacuterable CT neacuteoadjuvante puis chir apregraves 3 ou 6 cures puis CT postop
Pleuro-pneumoblastome (4)
bull Survie globale agrave 5 ans
bull PPB I 90
bull PPB II ou III 45 agrave 60
bull Surveillance
bull Reacutecidives peuvent ecirctre preacutecoces
bull RP 2-3 mois 2 1egraveres anneacutees puis 4-6 mois pdt 3 ans
bull IRM ceacutereacutebrale + scinti osseuse
3deg cas clinique
bull Fille de 12 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale de localisation non preacuteciseacutee isoleacutee eacutevoluant depuis 2 jours
bull Heacutemateacutemegravese
bull Examen clinique bull Pacircleur polypneacutee astheacutenie bull Pas de masse palpeacutee pas de signes drsquoHTP Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser CAT immeacutediate
bull Remplissage avec du seacuterum physiologique
bull Inexium 40mg en IVL
bull Oxygeacutenotheacuterapie
bull Le lavage gastrique au seacuterum physiologique retrouve un liquide sanglant rouge
bull Une fibroscopie gastro-oesogastroduodeacutenale est effectueacutee sous anestheacutesie geacuteneacuterale qui retrouve une leacutesion inflammatoire sans saignement actif de la paroi de lrsquoestomac
Examens compleacutementaires
Examens radiologiques
Interpreacutetation Biopsie Traitement
Gastro-Intestinal Stromal Tumor (1)
bull Exceptionnelle incidence estimeacutee agrave 002 casmillion drsquoenfants de moins de 14 ans soit 2 agrave 5an
bull Isoleacutee et sporadique ou associeacutee agrave Neurofibromatose de type I ou la triade de Carney (GIST gastrique para-gangliome chondrome pulmonaire)
bull Preacutedisposition feacuteminine avec un sex-ratio de 125
bull Age meacutedian 13 ans (extrecircme 1 jour ndash 21 ans)
bull Principaux signes reacuteveacutelateurs bull heacutemorragie digestive haute
bull aneacutemie hypochrome etou microcytaire
bull anorexie
bull nauseacutees avec vomissements
bull douleurs eacutepigastriques ou abdominales diffuses
Gastro-Intestinal Stromal Tumor (2)
bull Localisation gastrique geacuteneacuteralement au niveau de lrsquoantre
bull Endoscopie + biopsie diagnostic avec environ 95 de marquages des cellules tumorales par lrsquoanticorps CD 117 (KIT) et 70 du CD34 en immunohistochimie Contrairement aux reacutesultats observeacutes chez les adultes les mutations de lrsquooncogegravene KIT ne sont retrouveacutees que dans une minoriteacute (lt 10 ) des cas peacutediatriques
bull Traitement chirurgical pour exeacuteregravese μ complegravete
bull Lrsquoefficaciteacute des theacuterapeutiques cibleacutees est mal deacutefinie chez lrsquoenfant mais pourrait ecirctre moindre que chez lrsquoadulte
bull Pronostic moyen avec dans la revue geacuteneacuterale des cas publieacutes par Benesch 68 de patients vivants et sans maladie 21 avec une maladie reacutesiduelle et 11 de deacutecegraves
4deg cas clinique
bull Fille de 12 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale de localisation non preacuteciseacutee isoleacutee eacutevoluant depuis 2 jours
bull Ceacutephaleacutees
bull Examen clinique bull HTA bull Palpation abdominale
normale
bull Fille 12 ans sans atcd particulier
bull Chute agrave lrsquoeacutecole en gymnastique heacutematome du rein droit
bull Complications par abcegraves neacutecessitant drainage percutaneacute puis chirurgical
1deg patiente 2deg patiente
Examens radiologiques
Interpreacutetation Biopsie Traitement
Pheacuteochromocytome ou paragangliome (1)
bullTumeurs du tissu chromaffine se situant dans la meacutedullosurreacutenale
bullTumeur deacuteveloppeacutee en dehors de la surreacutenale = paragangliome
bullIncidence faible 1100000 formes malignes 20
bullHTA sueurs ceacutephaleacutees ou asymptomatique de deacutecouverte fortuite
bullRecherche geacuteneacutetique (25) SDH B ou D (maladie des paragangliomes multiples) Von Hippel-Lindau NEM 2 AampB NF1
Waguespack SG et al J Clin Endocrinol Metab 2010 May95(5)2023-37
Pheacuteochromocytome ou paragangliome (2)
bullBilan
bullCateacutecholamines urinaires
bullTAP + cervical
bullScintigraphie MIBGanalogues de la somatostatine = Octreacuteoscan PET scan
bullBilan geacuteneacutetique
bullTraitement chirurgical apregraves preacuteparation tensionnel (echo cœur)
bullSurveillance catecho urinaires + imagerie 3 mois
bullPronostic excellent forme localiseacutee reacuteseacutequeacutee 34 agrave 60 OS 5 ans si meacutetastases
Waguespack SG et al J Clin Endocrinol Metab 2010 May95(5)2023-37
NEM 2
bull gegravene RET chromosome 10 (10q112) code pour un reacutecepteur
membranaire agrave activiteacute tyrosine-kinase
bull NEM2A (syndrome de Sipple) forme la plus freacutequente (60 des
NEM2) = CMT + pheacuteochromocytome (20 agrave 50 ) + hyperparathyroiumldie primaire (5 agrave 20 )
bull NEM2B (syndrome de Gorlin) plus rare (5 des NEM2) = CMT +
pheacuteochromocytome (50 ) + dysmorphie de type Marfan + ganglioneuromatose digestive et sous-muqueuse (legravevres langue paupiegraveres tissu conjonctival)
bull CMT isoleacute familial (FMTC syndrome de Farndon 35 des NEM2)
chez lequel les autres composantes de la maladie sont absentes
NEM 1
bull Rare bull Autosomique dominante bull Association tumeurs endocrines des
parathyroides du pancreacuteas et de lrsquohypophyse ant
bull Soit 2 cancers chez 1 mecircme personne (forme isoleacutee)
bull Soit 2 cancers chez des apparenteacutes au 1deg (forme familiale)
bull chromosome 11q13
5deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale + fiegravevre agrave 39deg eacutevoluant depuis 3 jours
bull Examen clinique palpation drsquoune masse FID
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Lymphome de Burkitt
bull Prolifeacuteration B mature avec temps de renouvellement cellulaire lt 24h
URGENCE THERAPEUTIQUE
bull Localisation abdominale preacutefeacuterentielle bull Soit IIA sur petite tumeur ileacuteocaecale bull Soit masse abdominale avec eacutepaississement des parois
digestives ascite ggl lomboaortiques plusmn HSMG
bull Tregraves chimiosensible
RETENIR LA MAIN DU CHIRURGIEN Soit reacutesection drsquoune petite tumeur
Soit biopsie tumorale + adn + ascite
Syndrome de lyse
bull Spontaneacute ou provoqueacute par CT
bull Peut ecirctre mortel +++
bull Hyperuriceacutemie + hyperkalieacutemie + hypocalceacutemie + hyperphosphoreacutemie
bull Traitement preacuteventif bull Hyperdiuregravese PO ou IV bull Uricolytique = Fasturtec IV 02 mgKgj bull Peu ou pas de K+
bull plusmn suppleacutementation en Ca2+
6deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans actd particulier
bull Douleur abdominale pelvienne
bull Taches cafeacute au lait
bull Examen clinique sensibiliteacute FID deacutefense
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
NF1
bull 12500 naissances an
bull Bras long chromosome 17 en 17q112 correacutelation geacutenotype-pheacutenotype faible autosomique dominant
bull Association taches cafeacute au lait + lentigines + neurofibromes cutaneacutes ou autres localisations
bull Risque tumoral bull deacutegeacuteneacuterescence des neurofibromes en tumeur des gaines nerveuses
peacuteripheacuteriques neurofibrosarcome Augmentation rapide de taille PET scan plusmn biopsie reacutesection chirurgicale
bull Gliome des voies optiques
bull Tumeurs carcinoides
bull Leuceacutemie
bull Pheacuteochromocytome
7deg cas clinique
bull Garccedilon 18 mois atcd familial de neacutephrome kystique chez la sœur
bull Dyspneacutee + fiegravevre agrave 39deg
bull Examen clinique creacutepitants et diminution du murmure veacutesiculaire base gauche
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Pleuro-pneumoblastome (1)
bull 220 cas dans International PPB Registry
bull 20 cas en France dans les 25 derniegraveres anneacutees
bull Age meacutedian de survenue correacuteleacute aux 3 formes histologiques bull 9 mois pour PPB type I (leacutesion purement kystique et bulleuse)
bull 36 mois pour PPB type II (plages solides et kystiques)
bull 43 mois pour PPB type III (exclusivement solide)
bull Correspondrait agrave 3 eacutetapes successives de tumorigeacutenegravese
Pleuro-pneumoblastome (2)
bull Pathologies associeacutees kystes pulmonaires neacutephrome kystique neacutephroblastome hyperplasies tyroiumldiennes sarcomes et tumeurs gonadiques gegravene DICER 1 qui code pour une proteacuteine ayant un rocircle dans le dvpt de lrsquoeacutepitheacutelium bronchique et alveacuteolaire
bull Deacutecouverte sur pneumopathie PNO deacutetresse respiratoire
bull RP + scan thoracique opaciteacute pulmonaire leacutesion kystique etou solide envahissement meacutediastinal diaphragmatique ou pleural
bull Diagnostic diffeacuterentiel MAKP emphysegraveme seacutequestration kyste bronchogeacutenique
Pleuro-pneumoblastome (3)
bull Bilan extension svt neg au Dg + svt pos agrave la rechute (meacuteta ggl ceacutereacutebrales osseuses rarement heacutepatiques) bull TDM ou IRM ceacutereacutebrale bull Scintigraphie osseuse au Tc bull Eacutechographie abdominale
bull Traitement bull PPB I chirurgie drsquoexeacuteregravese qui doit ecirctre μ complegravete sinon
reprise chirurgicale immeacutediate puis CT postop (VA si μ complet IVA si μ incomplet)
bull PPB II ou III bull Tumeur opeacuterable drsquoembleacutee Chirurgie la plus complegravete possible μ
puis 4 IVADo + 8 IVA
bull Tumeur inopeacuterable CT neacuteoadjuvante puis chir apregraves 3 ou 6 cures puis CT postop
Pleuro-pneumoblastome (4)
bull Survie globale agrave 5 ans
bull PPB I 90
bull PPB II ou III 45 agrave 60
bull Surveillance
bull Reacutecidives peuvent ecirctre preacutecoces
bull RP 2-3 mois 2 1egraveres anneacutees puis 4-6 mois pdt 3 ans
bull IRM ceacutereacutebrale + scinti osseuse
bull Remplissage avec du seacuterum physiologique
bull Inexium 40mg en IVL
bull Oxygeacutenotheacuterapie
bull Le lavage gastrique au seacuterum physiologique retrouve un liquide sanglant rouge
bull Une fibroscopie gastro-oesogastroduodeacutenale est effectueacutee sous anestheacutesie geacuteneacuterale qui retrouve une leacutesion inflammatoire sans saignement actif de la paroi de lrsquoestomac
Examens compleacutementaires
Examens radiologiques
Interpreacutetation Biopsie Traitement
Gastro-Intestinal Stromal Tumor (1)
bull Exceptionnelle incidence estimeacutee agrave 002 casmillion drsquoenfants de moins de 14 ans soit 2 agrave 5an
bull Isoleacutee et sporadique ou associeacutee agrave Neurofibromatose de type I ou la triade de Carney (GIST gastrique para-gangliome chondrome pulmonaire)
bull Preacutedisposition feacuteminine avec un sex-ratio de 125
bull Age meacutedian 13 ans (extrecircme 1 jour ndash 21 ans)
bull Principaux signes reacuteveacutelateurs bull heacutemorragie digestive haute
bull aneacutemie hypochrome etou microcytaire
bull anorexie
bull nauseacutees avec vomissements
bull douleurs eacutepigastriques ou abdominales diffuses
Gastro-Intestinal Stromal Tumor (2)
bull Localisation gastrique geacuteneacuteralement au niveau de lrsquoantre
bull Endoscopie + biopsie diagnostic avec environ 95 de marquages des cellules tumorales par lrsquoanticorps CD 117 (KIT) et 70 du CD34 en immunohistochimie Contrairement aux reacutesultats observeacutes chez les adultes les mutations de lrsquooncogegravene KIT ne sont retrouveacutees que dans une minoriteacute (lt 10 ) des cas peacutediatriques
bull Traitement chirurgical pour exeacuteregravese μ complegravete
bull Lrsquoefficaciteacute des theacuterapeutiques cibleacutees est mal deacutefinie chez lrsquoenfant mais pourrait ecirctre moindre que chez lrsquoadulte
bull Pronostic moyen avec dans la revue geacuteneacuterale des cas publieacutes par Benesch 68 de patients vivants et sans maladie 21 avec une maladie reacutesiduelle et 11 de deacutecegraves
4deg cas clinique
bull Fille de 12 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale de localisation non preacuteciseacutee isoleacutee eacutevoluant depuis 2 jours
bull Ceacutephaleacutees
bull Examen clinique bull HTA bull Palpation abdominale
normale
bull Fille 12 ans sans atcd particulier
bull Chute agrave lrsquoeacutecole en gymnastique heacutematome du rein droit
bull Complications par abcegraves neacutecessitant drainage percutaneacute puis chirurgical
1deg patiente 2deg patiente
Examens radiologiques
Interpreacutetation Biopsie Traitement
Pheacuteochromocytome ou paragangliome (1)
bullTumeurs du tissu chromaffine se situant dans la meacutedullosurreacutenale
bullTumeur deacuteveloppeacutee en dehors de la surreacutenale = paragangliome
bullIncidence faible 1100000 formes malignes 20
bullHTA sueurs ceacutephaleacutees ou asymptomatique de deacutecouverte fortuite
bullRecherche geacuteneacutetique (25) SDH B ou D (maladie des paragangliomes multiples) Von Hippel-Lindau NEM 2 AampB NF1
Waguespack SG et al J Clin Endocrinol Metab 2010 May95(5)2023-37
Pheacuteochromocytome ou paragangliome (2)
bullBilan
bullCateacutecholamines urinaires
bullTAP + cervical
bullScintigraphie MIBGanalogues de la somatostatine = Octreacuteoscan PET scan
bullBilan geacuteneacutetique
bullTraitement chirurgical apregraves preacuteparation tensionnel (echo cœur)
bullSurveillance catecho urinaires + imagerie 3 mois
bullPronostic excellent forme localiseacutee reacuteseacutequeacutee 34 agrave 60 OS 5 ans si meacutetastases
Waguespack SG et al J Clin Endocrinol Metab 2010 May95(5)2023-37
NEM 2
bull gegravene RET chromosome 10 (10q112) code pour un reacutecepteur
membranaire agrave activiteacute tyrosine-kinase
bull NEM2A (syndrome de Sipple) forme la plus freacutequente (60 des
NEM2) = CMT + pheacuteochromocytome (20 agrave 50 ) + hyperparathyroiumldie primaire (5 agrave 20 )
bull NEM2B (syndrome de Gorlin) plus rare (5 des NEM2) = CMT +
pheacuteochromocytome (50 ) + dysmorphie de type Marfan + ganglioneuromatose digestive et sous-muqueuse (legravevres langue paupiegraveres tissu conjonctival)
bull CMT isoleacute familial (FMTC syndrome de Farndon 35 des NEM2)
chez lequel les autres composantes de la maladie sont absentes
NEM 1
bull Rare bull Autosomique dominante bull Association tumeurs endocrines des
parathyroides du pancreacuteas et de lrsquohypophyse ant
bull Soit 2 cancers chez 1 mecircme personne (forme isoleacutee)
bull Soit 2 cancers chez des apparenteacutes au 1deg (forme familiale)
bull chromosome 11q13
5deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale + fiegravevre agrave 39deg eacutevoluant depuis 3 jours
bull Examen clinique palpation drsquoune masse FID
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Lymphome de Burkitt
bull Prolifeacuteration B mature avec temps de renouvellement cellulaire lt 24h
URGENCE THERAPEUTIQUE
bull Localisation abdominale preacutefeacuterentielle bull Soit IIA sur petite tumeur ileacuteocaecale bull Soit masse abdominale avec eacutepaississement des parois
digestives ascite ggl lomboaortiques plusmn HSMG
bull Tregraves chimiosensible
RETENIR LA MAIN DU CHIRURGIEN Soit reacutesection drsquoune petite tumeur
Soit biopsie tumorale + adn + ascite
Syndrome de lyse
bull Spontaneacute ou provoqueacute par CT
bull Peut ecirctre mortel +++
bull Hyperuriceacutemie + hyperkalieacutemie + hypocalceacutemie + hyperphosphoreacutemie
bull Traitement preacuteventif bull Hyperdiuregravese PO ou IV bull Uricolytique = Fasturtec IV 02 mgKgj bull Peu ou pas de K+
bull plusmn suppleacutementation en Ca2+
6deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans actd particulier
bull Douleur abdominale pelvienne
bull Taches cafeacute au lait
bull Examen clinique sensibiliteacute FID deacutefense
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
NF1
bull 12500 naissances an
bull Bras long chromosome 17 en 17q112 correacutelation geacutenotype-pheacutenotype faible autosomique dominant
bull Association taches cafeacute au lait + lentigines + neurofibromes cutaneacutes ou autres localisations
bull Risque tumoral bull deacutegeacuteneacuterescence des neurofibromes en tumeur des gaines nerveuses
peacuteripheacuteriques neurofibrosarcome Augmentation rapide de taille PET scan plusmn biopsie reacutesection chirurgicale
bull Gliome des voies optiques
bull Tumeurs carcinoides
bull Leuceacutemie
bull Pheacuteochromocytome
7deg cas clinique
bull Garccedilon 18 mois atcd familial de neacutephrome kystique chez la sœur
bull Dyspneacutee + fiegravevre agrave 39deg
bull Examen clinique creacutepitants et diminution du murmure veacutesiculaire base gauche
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Pleuro-pneumoblastome (1)
bull 220 cas dans International PPB Registry
bull 20 cas en France dans les 25 derniegraveres anneacutees
bull Age meacutedian de survenue correacuteleacute aux 3 formes histologiques bull 9 mois pour PPB type I (leacutesion purement kystique et bulleuse)
bull 36 mois pour PPB type II (plages solides et kystiques)
bull 43 mois pour PPB type III (exclusivement solide)
bull Correspondrait agrave 3 eacutetapes successives de tumorigeacutenegravese
Pleuro-pneumoblastome (2)
bull Pathologies associeacutees kystes pulmonaires neacutephrome kystique neacutephroblastome hyperplasies tyroiumldiennes sarcomes et tumeurs gonadiques gegravene DICER 1 qui code pour une proteacuteine ayant un rocircle dans le dvpt de lrsquoeacutepitheacutelium bronchique et alveacuteolaire
bull Deacutecouverte sur pneumopathie PNO deacutetresse respiratoire
bull RP + scan thoracique opaciteacute pulmonaire leacutesion kystique etou solide envahissement meacutediastinal diaphragmatique ou pleural
bull Diagnostic diffeacuterentiel MAKP emphysegraveme seacutequestration kyste bronchogeacutenique
Pleuro-pneumoblastome (3)
bull Bilan extension svt neg au Dg + svt pos agrave la rechute (meacuteta ggl ceacutereacutebrales osseuses rarement heacutepatiques) bull TDM ou IRM ceacutereacutebrale bull Scintigraphie osseuse au Tc bull Eacutechographie abdominale
bull Traitement bull PPB I chirurgie drsquoexeacuteregravese qui doit ecirctre μ complegravete sinon
reprise chirurgicale immeacutediate puis CT postop (VA si μ complet IVA si μ incomplet)
bull PPB II ou III bull Tumeur opeacuterable drsquoembleacutee Chirurgie la plus complegravete possible μ
puis 4 IVADo + 8 IVA
bull Tumeur inopeacuterable CT neacuteoadjuvante puis chir apregraves 3 ou 6 cures puis CT postop
Pleuro-pneumoblastome (4)
bull Survie globale agrave 5 ans
bull PPB I 90
bull PPB II ou III 45 agrave 60
bull Surveillance
bull Reacutecidives peuvent ecirctre preacutecoces
bull RP 2-3 mois 2 1egraveres anneacutees puis 4-6 mois pdt 3 ans
bull IRM ceacutereacutebrale + scinti osseuse
Examens radiologiques
Interpreacutetation Biopsie Traitement
Gastro-Intestinal Stromal Tumor (1)
bull Exceptionnelle incidence estimeacutee agrave 002 casmillion drsquoenfants de moins de 14 ans soit 2 agrave 5an
bull Isoleacutee et sporadique ou associeacutee agrave Neurofibromatose de type I ou la triade de Carney (GIST gastrique para-gangliome chondrome pulmonaire)
bull Preacutedisposition feacuteminine avec un sex-ratio de 125
bull Age meacutedian 13 ans (extrecircme 1 jour ndash 21 ans)
bull Principaux signes reacuteveacutelateurs bull heacutemorragie digestive haute
bull aneacutemie hypochrome etou microcytaire
bull anorexie
bull nauseacutees avec vomissements
bull douleurs eacutepigastriques ou abdominales diffuses
Gastro-Intestinal Stromal Tumor (2)
bull Localisation gastrique geacuteneacuteralement au niveau de lrsquoantre
bull Endoscopie + biopsie diagnostic avec environ 95 de marquages des cellules tumorales par lrsquoanticorps CD 117 (KIT) et 70 du CD34 en immunohistochimie Contrairement aux reacutesultats observeacutes chez les adultes les mutations de lrsquooncogegravene KIT ne sont retrouveacutees que dans une minoriteacute (lt 10 ) des cas peacutediatriques
bull Traitement chirurgical pour exeacuteregravese μ complegravete
bull Lrsquoefficaciteacute des theacuterapeutiques cibleacutees est mal deacutefinie chez lrsquoenfant mais pourrait ecirctre moindre que chez lrsquoadulte
bull Pronostic moyen avec dans la revue geacuteneacuterale des cas publieacutes par Benesch 68 de patients vivants et sans maladie 21 avec une maladie reacutesiduelle et 11 de deacutecegraves
4deg cas clinique
bull Fille de 12 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale de localisation non preacuteciseacutee isoleacutee eacutevoluant depuis 2 jours
bull Ceacutephaleacutees
bull Examen clinique bull HTA bull Palpation abdominale
normale
bull Fille 12 ans sans atcd particulier
bull Chute agrave lrsquoeacutecole en gymnastique heacutematome du rein droit
bull Complications par abcegraves neacutecessitant drainage percutaneacute puis chirurgical
1deg patiente 2deg patiente
Examens radiologiques
Interpreacutetation Biopsie Traitement
Pheacuteochromocytome ou paragangliome (1)
bullTumeurs du tissu chromaffine se situant dans la meacutedullosurreacutenale
bullTumeur deacuteveloppeacutee en dehors de la surreacutenale = paragangliome
bullIncidence faible 1100000 formes malignes 20
bullHTA sueurs ceacutephaleacutees ou asymptomatique de deacutecouverte fortuite
bullRecherche geacuteneacutetique (25) SDH B ou D (maladie des paragangliomes multiples) Von Hippel-Lindau NEM 2 AampB NF1
Waguespack SG et al J Clin Endocrinol Metab 2010 May95(5)2023-37
Pheacuteochromocytome ou paragangliome (2)
bullBilan
bullCateacutecholamines urinaires
bullTAP + cervical
bullScintigraphie MIBGanalogues de la somatostatine = Octreacuteoscan PET scan
bullBilan geacuteneacutetique
bullTraitement chirurgical apregraves preacuteparation tensionnel (echo cœur)
bullSurveillance catecho urinaires + imagerie 3 mois
bullPronostic excellent forme localiseacutee reacuteseacutequeacutee 34 agrave 60 OS 5 ans si meacutetastases
Waguespack SG et al J Clin Endocrinol Metab 2010 May95(5)2023-37
NEM 2
bull gegravene RET chromosome 10 (10q112) code pour un reacutecepteur
membranaire agrave activiteacute tyrosine-kinase
bull NEM2A (syndrome de Sipple) forme la plus freacutequente (60 des
NEM2) = CMT + pheacuteochromocytome (20 agrave 50 ) + hyperparathyroiumldie primaire (5 agrave 20 )
bull NEM2B (syndrome de Gorlin) plus rare (5 des NEM2) = CMT +
pheacuteochromocytome (50 ) + dysmorphie de type Marfan + ganglioneuromatose digestive et sous-muqueuse (legravevres langue paupiegraveres tissu conjonctival)
bull CMT isoleacute familial (FMTC syndrome de Farndon 35 des NEM2)
chez lequel les autres composantes de la maladie sont absentes
NEM 1
bull Rare bull Autosomique dominante bull Association tumeurs endocrines des
parathyroides du pancreacuteas et de lrsquohypophyse ant
bull Soit 2 cancers chez 1 mecircme personne (forme isoleacutee)
bull Soit 2 cancers chez des apparenteacutes au 1deg (forme familiale)
bull chromosome 11q13
5deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale + fiegravevre agrave 39deg eacutevoluant depuis 3 jours
bull Examen clinique palpation drsquoune masse FID
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Lymphome de Burkitt
bull Prolifeacuteration B mature avec temps de renouvellement cellulaire lt 24h
URGENCE THERAPEUTIQUE
bull Localisation abdominale preacutefeacuterentielle bull Soit IIA sur petite tumeur ileacuteocaecale bull Soit masse abdominale avec eacutepaississement des parois
digestives ascite ggl lomboaortiques plusmn HSMG
bull Tregraves chimiosensible
RETENIR LA MAIN DU CHIRURGIEN Soit reacutesection drsquoune petite tumeur
Soit biopsie tumorale + adn + ascite
Syndrome de lyse
bull Spontaneacute ou provoqueacute par CT
bull Peut ecirctre mortel +++
bull Hyperuriceacutemie + hyperkalieacutemie + hypocalceacutemie + hyperphosphoreacutemie
bull Traitement preacuteventif bull Hyperdiuregravese PO ou IV bull Uricolytique = Fasturtec IV 02 mgKgj bull Peu ou pas de K+
bull plusmn suppleacutementation en Ca2+
6deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans actd particulier
bull Douleur abdominale pelvienne
bull Taches cafeacute au lait
bull Examen clinique sensibiliteacute FID deacutefense
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
NF1
bull 12500 naissances an
bull Bras long chromosome 17 en 17q112 correacutelation geacutenotype-pheacutenotype faible autosomique dominant
bull Association taches cafeacute au lait + lentigines + neurofibromes cutaneacutes ou autres localisations
bull Risque tumoral bull deacutegeacuteneacuterescence des neurofibromes en tumeur des gaines nerveuses
peacuteripheacuteriques neurofibrosarcome Augmentation rapide de taille PET scan plusmn biopsie reacutesection chirurgicale
bull Gliome des voies optiques
bull Tumeurs carcinoides
bull Leuceacutemie
bull Pheacuteochromocytome
7deg cas clinique
bull Garccedilon 18 mois atcd familial de neacutephrome kystique chez la sœur
bull Dyspneacutee + fiegravevre agrave 39deg
bull Examen clinique creacutepitants et diminution du murmure veacutesiculaire base gauche
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Pleuro-pneumoblastome (1)
bull 220 cas dans International PPB Registry
bull 20 cas en France dans les 25 derniegraveres anneacutees
bull Age meacutedian de survenue correacuteleacute aux 3 formes histologiques bull 9 mois pour PPB type I (leacutesion purement kystique et bulleuse)
bull 36 mois pour PPB type II (plages solides et kystiques)
bull 43 mois pour PPB type III (exclusivement solide)
bull Correspondrait agrave 3 eacutetapes successives de tumorigeacutenegravese
Pleuro-pneumoblastome (2)
bull Pathologies associeacutees kystes pulmonaires neacutephrome kystique neacutephroblastome hyperplasies tyroiumldiennes sarcomes et tumeurs gonadiques gegravene DICER 1 qui code pour une proteacuteine ayant un rocircle dans le dvpt de lrsquoeacutepitheacutelium bronchique et alveacuteolaire
bull Deacutecouverte sur pneumopathie PNO deacutetresse respiratoire
bull RP + scan thoracique opaciteacute pulmonaire leacutesion kystique etou solide envahissement meacutediastinal diaphragmatique ou pleural
bull Diagnostic diffeacuterentiel MAKP emphysegraveme seacutequestration kyste bronchogeacutenique
Pleuro-pneumoblastome (3)
bull Bilan extension svt neg au Dg + svt pos agrave la rechute (meacuteta ggl ceacutereacutebrales osseuses rarement heacutepatiques) bull TDM ou IRM ceacutereacutebrale bull Scintigraphie osseuse au Tc bull Eacutechographie abdominale
bull Traitement bull PPB I chirurgie drsquoexeacuteregravese qui doit ecirctre μ complegravete sinon
reprise chirurgicale immeacutediate puis CT postop (VA si μ complet IVA si μ incomplet)
bull PPB II ou III bull Tumeur opeacuterable drsquoembleacutee Chirurgie la plus complegravete possible μ
puis 4 IVADo + 8 IVA
bull Tumeur inopeacuterable CT neacuteoadjuvante puis chir apregraves 3 ou 6 cures puis CT postop
Pleuro-pneumoblastome (4)
bull Survie globale agrave 5 ans
bull PPB I 90
bull PPB II ou III 45 agrave 60
bull Surveillance
bull Reacutecidives peuvent ecirctre preacutecoces
bull RP 2-3 mois 2 1egraveres anneacutees puis 4-6 mois pdt 3 ans
bull IRM ceacutereacutebrale + scinti osseuse
Gastro-Intestinal Stromal Tumor (1)
bull Exceptionnelle incidence estimeacutee agrave 002 casmillion drsquoenfants de moins de 14 ans soit 2 agrave 5an
bull Isoleacutee et sporadique ou associeacutee agrave Neurofibromatose de type I ou la triade de Carney (GIST gastrique para-gangliome chondrome pulmonaire)
bull Preacutedisposition feacuteminine avec un sex-ratio de 125
bull Age meacutedian 13 ans (extrecircme 1 jour ndash 21 ans)
bull Principaux signes reacuteveacutelateurs bull heacutemorragie digestive haute
bull aneacutemie hypochrome etou microcytaire
bull anorexie
bull nauseacutees avec vomissements
bull douleurs eacutepigastriques ou abdominales diffuses
Gastro-Intestinal Stromal Tumor (2)
bull Localisation gastrique geacuteneacuteralement au niveau de lrsquoantre
bull Endoscopie + biopsie diagnostic avec environ 95 de marquages des cellules tumorales par lrsquoanticorps CD 117 (KIT) et 70 du CD34 en immunohistochimie Contrairement aux reacutesultats observeacutes chez les adultes les mutations de lrsquooncogegravene KIT ne sont retrouveacutees que dans une minoriteacute (lt 10 ) des cas peacutediatriques
bull Traitement chirurgical pour exeacuteregravese μ complegravete
bull Lrsquoefficaciteacute des theacuterapeutiques cibleacutees est mal deacutefinie chez lrsquoenfant mais pourrait ecirctre moindre que chez lrsquoadulte
bull Pronostic moyen avec dans la revue geacuteneacuterale des cas publieacutes par Benesch 68 de patients vivants et sans maladie 21 avec une maladie reacutesiduelle et 11 de deacutecegraves
4deg cas clinique
bull Fille de 12 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale de localisation non preacuteciseacutee isoleacutee eacutevoluant depuis 2 jours
bull Ceacutephaleacutees
bull Examen clinique bull HTA bull Palpation abdominale
normale
bull Fille 12 ans sans atcd particulier
bull Chute agrave lrsquoeacutecole en gymnastique heacutematome du rein droit
bull Complications par abcegraves neacutecessitant drainage percutaneacute puis chirurgical
1deg patiente 2deg patiente
Examens radiologiques
Interpreacutetation Biopsie Traitement
Pheacuteochromocytome ou paragangliome (1)
bullTumeurs du tissu chromaffine se situant dans la meacutedullosurreacutenale
bullTumeur deacuteveloppeacutee en dehors de la surreacutenale = paragangliome
bullIncidence faible 1100000 formes malignes 20
bullHTA sueurs ceacutephaleacutees ou asymptomatique de deacutecouverte fortuite
bullRecherche geacuteneacutetique (25) SDH B ou D (maladie des paragangliomes multiples) Von Hippel-Lindau NEM 2 AampB NF1
Waguespack SG et al J Clin Endocrinol Metab 2010 May95(5)2023-37
Pheacuteochromocytome ou paragangliome (2)
bullBilan
bullCateacutecholamines urinaires
bullTAP + cervical
bullScintigraphie MIBGanalogues de la somatostatine = Octreacuteoscan PET scan
bullBilan geacuteneacutetique
bullTraitement chirurgical apregraves preacuteparation tensionnel (echo cœur)
bullSurveillance catecho urinaires + imagerie 3 mois
bullPronostic excellent forme localiseacutee reacuteseacutequeacutee 34 agrave 60 OS 5 ans si meacutetastases
Waguespack SG et al J Clin Endocrinol Metab 2010 May95(5)2023-37
NEM 2
bull gegravene RET chromosome 10 (10q112) code pour un reacutecepteur
membranaire agrave activiteacute tyrosine-kinase
bull NEM2A (syndrome de Sipple) forme la plus freacutequente (60 des
NEM2) = CMT + pheacuteochromocytome (20 agrave 50 ) + hyperparathyroiumldie primaire (5 agrave 20 )
bull NEM2B (syndrome de Gorlin) plus rare (5 des NEM2) = CMT +
pheacuteochromocytome (50 ) + dysmorphie de type Marfan + ganglioneuromatose digestive et sous-muqueuse (legravevres langue paupiegraveres tissu conjonctival)
bull CMT isoleacute familial (FMTC syndrome de Farndon 35 des NEM2)
chez lequel les autres composantes de la maladie sont absentes
NEM 1
bull Rare bull Autosomique dominante bull Association tumeurs endocrines des
parathyroides du pancreacuteas et de lrsquohypophyse ant
bull Soit 2 cancers chez 1 mecircme personne (forme isoleacutee)
bull Soit 2 cancers chez des apparenteacutes au 1deg (forme familiale)
bull chromosome 11q13
5deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale + fiegravevre agrave 39deg eacutevoluant depuis 3 jours
bull Examen clinique palpation drsquoune masse FID
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Lymphome de Burkitt
bull Prolifeacuteration B mature avec temps de renouvellement cellulaire lt 24h
URGENCE THERAPEUTIQUE
bull Localisation abdominale preacutefeacuterentielle bull Soit IIA sur petite tumeur ileacuteocaecale bull Soit masse abdominale avec eacutepaississement des parois
digestives ascite ggl lomboaortiques plusmn HSMG
bull Tregraves chimiosensible
RETENIR LA MAIN DU CHIRURGIEN Soit reacutesection drsquoune petite tumeur
Soit biopsie tumorale + adn + ascite
Syndrome de lyse
bull Spontaneacute ou provoqueacute par CT
bull Peut ecirctre mortel +++
bull Hyperuriceacutemie + hyperkalieacutemie + hypocalceacutemie + hyperphosphoreacutemie
bull Traitement preacuteventif bull Hyperdiuregravese PO ou IV bull Uricolytique = Fasturtec IV 02 mgKgj bull Peu ou pas de K+
bull plusmn suppleacutementation en Ca2+
6deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans actd particulier
bull Douleur abdominale pelvienne
bull Taches cafeacute au lait
bull Examen clinique sensibiliteacute FID deacutefense
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
NF1
bull 12500 naissances an
bull Bras long chromosome 17 en 17q112 correacutelation geacutenotype-pheacutenotype faible autosomique dominant
bull Association taches cafeacute au lait + lentigines + neurofibromes cutaneacutes ou autres localisations
bull Risque tumoral bull deacutegeacuteneacuterescence des neurofibromes en tumeur des gaines nerveuses
peacuteripheacuteriques neurofibrosarcome Augmentation rapide de taille PET scan plusmn biopsie reacutesection chirurgicale
bull Gliome des voies optiques
bull Tumeurs carcinoides
bull Leuceacutemie
bull Pheacuteochromocytome
7deg cas clinique
bull Garccedilon 18 mois atcd familial de neacutephrome kystique chez la sœur
bull Dyspneacutee + fiegravevre agrave 39deg
bull Examen clinique creacutepitants et diminution du murmure veacutesiculaire base gauche
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Pleuro-pneumoblastome (1)
bull 220 cas dans International PPB Registry
bull 20 cas en France dans les 25 derniegraveres anneacutees
bull Age meacutedian de survenue correacuteleacute aux 3 formes histologiques bull 9 mois pour PPB type I (leacutesion purement kystique et bulleuse)
bull 36 mois pour PPB type II (plages solides et kystiques)
bull 43 mois pour PPB type III (exclusivement solide)
bull Correspondrait agrave 3 eacutetapes successives de tumorigeacutenegravese
Pleuro-pneumoblastome (2)
bull Pathologies associeacutees kystes pulmonaires neacutephrome kystique neacutephroblastome hyperplasies tyroiumldiennes sarcomes et tumeurs gonadiques gegravene DICER 1 qui code pour une proteacuteine ayant un rocircle dans le dvpt de lrsquoeacutepitheacutelium bronchique et alveacuteolaire
bull Deacutecouverte sur pneumopathie PNO deacutetresse respiratoire
bull RP + scan thoracique opaciteacute pulmonaire leacutesion kystique etou solide envahissement meacutediastinal diaphragmatique ou pleural
bull Diagnostic diffeacuterentiel MAKP emphysegraveme seacutequestration kyste bronchogeacutenique
Pleuro-pneumoblastome (3)
bull Bilan extension svt neg au Dg + svt pos agrave la rechute (meacuteta ggl ceacutereacutebrales osseuses rarement heacutepatiques) bull TDM ou IRM ceacutereacutebrale bull Scintigraphie osseuse au Tc bull Eacutechographie abdominale
bull Traitement bull PPB I chirurgie drsquoexeacuteregravese qui doit ecirctre μ complegravete sinon
reprise chirurgicale immeacutediate puis CT postop (VA si μ complet IVA si μ incomplet)
bull PPB II ou III bull Tumeur opeacuterable drsquoembleacutee Chirurgie la plus complegravete possible μ
puis 4 IVADo + 8 IVA
bull Tumeur inopeacuterable CT neacuteoadjuvante puis chir apregraves 3 ou 6 cures puis CT postop
Pleuro-pneumoblastome (4)
bull Survie globale agrave 5 ans
bull PPB I 90
bull PPB II ou III 45 agrave 60
bull Surveillance
bull Reacutecidives peuvent ecirctre preacutecoces
bull RP 2-3 mois 2 1egraveres anneacutees puis 4-6 mois pdt 3 ans
bull IRM ceacutereacutebrale + scinti osseuse
Gastro-Intestinal Stromal Tumor (2)
bull Localisation gastrique geacuteneacuteralement au niveau de lrsquoantre
bull Endoscopie + biopsie diagnostic avec environ 95 de marquages des cellules tumorales par lrsquoanticorps CD 117 (KIT) et 70 du CD34 en immunohistochimie Contrairement aux reacutesultats observeacutes chez les adultes les mutations de lrsquooncogegravene KIT ne sont retrouveacutees que dans une minoriteacute (lt 10 ) des cas peacutediatriques
bull Traitement chirurgical pour exeacuteregravese μ complegravete
bull Lrsquoefficaciteacute des theacuterapeutiques cibleacutees est mal deacutefinie chez lrsquoenfant mais pourrait ecirctre moindre que chez lrsquoadulte
bull Pronostic moyen avec dans la revue geacuteneacuterale des cas publieacutes par Benesch 68 de patients vivants et sans maladie 21 avec une maladie reacutesiduelle et 11 de deacutecegraves
4deg cas clinique
bull Fille de 12 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale de localisation non preacuteciseacutee isoleacutee eacutevoluant depuis 2 jours
bull Ceacutephaleacutees
bull Examen clinique bull HTA bull Palpation abdominale
normale
bull Fille 12 ans sans atcd particulier
bull Chute agrave lrsquoeacutecole en gymnastique heacutematome du rein droit
bull Complications par abcegraves neacutecessitant drainage percutaneacute puis chirurgical
1deg patiente 2deg patiente
Examens radiologiques
Interpreacutetation Biopsie Traitement
Pheacuteochromocytome ou paragangliome (1)
bullTumeurs du tissu chromaffine se situant dans la meacutedullosurreacutenale
bullTumeur deacuteveloppeacutee en dehors de la surreacutenale = paragangliome
bullIncidence faible 1100000 formes malignes 20
bullHTA sueurs ceacutephaleacutees ou asymptomatique de deacutecouverte fortuite
bullRecherche geacuteneacutetique (25) SDH B ou D (maladie des paragangliomes multiples) Von Hippel-Lindau NEM 2 AampB NF1
Waguespack SG et al J Clin Endocrinol Metab 2010 May95(5)2023-37
Pheacuteochromocytome ou paragangliome (2)
bullBilan
bullCateacutecholamines urinaires
bullTAP + cervical
bullScintigraphie MIBGanalogues de la somatostatine = Octreacuteoscan PET scan
bullBilan geacuteneacutetique
bullTraitement chirurgical apregraves preacuteparation tensionnel (echo cœur)
bullSurveillance catecho urinaires + imagerie 3 mois
bullPronostic excellent forme localiseacutee reacuteseacutequeacutee 34 agrave 60 OS 5 ans si meacutetastases
Waguespack SG et al J Clin Endocrinol Metab 2010 May95(5)2023-37
NEM 2
bull gegravene RET chromosome 10 (10q112) code pour un reacutecepteur
membranaire agrave activiteacute tyrosine-kinase
bull NEM2A (syndrome de Sipple) forme la plus freacutequente (60 des
NEM2) = CMT + pheacuteochromocytome (20 agrave 50 ) + hyperparathyroiumldie primaire (5 agrave 20 )
bull NEM2B (syndrome de Gorlin) plus rare (5 des NEM2) = CMT +
pheacuteochromocytome (50 ) + dysmorphie de type Marfan + ganglioneuromatose digestive et sous-muqueuse (legravevres langue paupiegraveres tissu conjonctival)
bull CMT isoleacute familial (FMTC syndrome de Farndon 35 des NEM2)
chez lequel les autres composantes de la maladie sont absentes
NEM 1
bull Rare bull Autosomique dominante bull Association tumeurs endocrines des
parathyroides du pancreacuteas et de lrsquohypophyse ant
bull Soit 2 cancers chez 1 mecircme personne (forme isoleacutee)
bull Soit 2 cancers chez des apparenteacutes au 1deg (forme familiale)
bull chromosome 11q13
5deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale + fiegravevre agrave 39deg eacutevoluant depuis 3 jours
bull Examen clinique palpation drsquoune masse FID
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Lymphome de Burkitt
bull Prolifeacuteration B mature avec temps de renouvellement cellulaire lt 24h
URGENCE THERAPEUTIQUE
bull Localisation abdominale preacutefeacuterentielle bull Soit IIA sur petite tumeur ileacuteocaecale bull Soit masse abdominale avec eacutepaississement des parois
digestives ascite ggl lomboaortiques plusmn HSMG
bull Tregraves chimiosensible
RETENIR LA MAIN DU CHIRURGIEN Soit reacutesection drsquoune petite tumeur
Soit biopsie tumorale + adn + ascite
Syndrome de lyse
bull Spontaneacute ou provoqueacute par CT
bull Peut ecirctre mortel +++
bull Hyperuriceacutemie + hyperkalieacutemie + hypocalceacutemie + hyperphosphoreacutemie
bull Traitement preacuteventif bull Hyperdiuregravese PO ou IV bull Uricolytique = Fasturtec IV 02 mgKgj bull Peu ou pas de K+
bull plusmn suppleacutementation en Ca2+
6deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans actd particulier
bull Douleur abdominale pelvienne
bull Taches cafeacute au lait
bull Examen clinique sensibiliteacute FID deacutefense
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
NF1
bull 12500 naissances an
bull Bras long chromosome 17 en 17q112 correacutelation geacutenotype-pheacutenotype faible autosomique dominant
bull Association taches cafeacute au lait + lentigines + neurofibromes cutaneacutes ou autres localisations
bull Risque tumoral bull deacutegeacuteneacuterescence des neurofibromes en tumeur des gaines nerveuses
peacuteripheacuteriques neurofibrosarcome Augmentation rapide de taille PET scan plusmn biopsie reacutesection chirurgicale
bull Gliome des voies optiques
bull Tumeurs carcinoides
bull Leuceacutemie
bull Pheacuteochromocytome
7deg cas clinique
bull Garccedilon 18 mois atcd familial de neacutephrome kystique chez la sœur
bull Dyspneacutee + fiegravevre agrave 39deg
bull Examen clinique creacutepitants et diminution du murmure veacutesiculaire base gauche
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Pleuro-pneumoblastome (1)
bull 220 cas dans International PPB Registry
bull 20 cas en France dans les 25 derniegraveres anneacutees
bull Age meacutedian de survenue correacuteleacute aux 3 formes histologiques bull 9 mois pour PPB type I (leacutesion purement kystique et bulleuse)
bull 36 mois pour PPB type II (plages solides et kystiques)
bull 43 mois pour PPB type III (exclusivement solide)
bull Correspondrait agrave 3 eacutetapes successives de tumorigeacutenegravese
Pleuro-pneumoblastome (2)
bull Pathologies associeacutees kystes pulmonaires neacutephrome kystique neacutephroblastome hyperplasies tyroiumldiennes sarcomes et tumeurs gonadiques gegravene DICER 1 qui code pour une proteacuteine ayant un rocircle dans le dvpt de lrsquoeacutepitheacutelium bronchique et alveacuteolaire
bull Deacutecouverte sur pneumopathie PNO deacutetresse respiratoire
bull RP + scan thoracique opaciteacute pulmonaire leacutesion kystique etou solide envahissement meacutediastinal diaphragmatique ou pleural
bull Diagnostic diffeacuterentiel MAKP emphysegraveme seacutequestration kyste bronchogeacutenique
Pleuro-pneumoblastome (3)
bull Bilan extension svt neg au Dg + svt pos agrave la rechute (meacuteta ggl ceacutereacutebrales osseuses rarement heacutepatiques) bull TDM ou IRM ceacutereacutebrale bull Scintigraphie osseuse au Tc bull Eacutechographie abdominale
bull Traitement bull PPB I chirurgie drsquoexeacuteregravese qui doit ecirctre μ complegravete sinon
reprise chirurgicale immeacutediate puis CT postop (VA si μ complet IVA si μ incomplet)
bull PPB II ou III bull Tumeur opeacuterable drsquoembleacutee Chirurgie la plus complegravete possible μ
puis 4 IVADo + 8 IVA
bull Tumeur inopeacuterable CT neacuteoadjuvante puis chir apregraves 3 ou 6 cures puis CT postop
Pleuro-pneumoblastome (4)
bull Survie globale agrave 5 ans
bull PPB I 90
bull PPB II ou III 45 agrave 60
bull Surveillance
bull Reacutecidives peuvent ecirctre preacutecoces
bull RP 2-3 mois 2 1egraveres anneacutees puis 4-6 mois pdt 3 ans
bull IRM ceacutereacutebrale + scinti osseuse
4deg cas clinique
bull Fille de 12 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale de localisation non preacuteciseacutee isoleacutee eacutevoluant depuis 2 jours
bull Ceacutephaleacutees
bull Examen clinique bull HTA bull Palpation abdominale
normale
bull Fille 12 ans sans atcd particulier
bull Chute agrave lrsquoeacutecole en gymnastique heacutematome du rein droit
bull Complications par abcegraves neacutecessitant drainage percutaneacute puis chirurgical
1deg patiente 2deg patiente
Examens radiologiques
Interpreacutetation Biopsie Traitement
Pheacuteochromocytome ou paragangliome (1)
bullTumeurs du tissu chromaffine se situant dans la meacutedullosurreacutenale
bullTumeur deacuteveloppeacutee en dehors de la surreacutenale = paragangliome
bullIncidence faible 1100000 formes malignes 20
bullHTA sueurs ceacutephaleacutees ou asymptomatique de deacutecouverte fortuite
bullRecherche geacuteneacutetique (25) SDH B ou D (maladie des paragangliomes multiples) Von Hippel-Lindau NEM 2 AampB NF1
Waguespack SG et al J Clin Endocrinol Metab 2010 May95(5)2023-37
Pheacuteochromocytome ou paragangliome (2)
bullBilan
bullCateacutecholamines urinaires
bullTAP + cervical
bullScintigraphie MIBGanalogues de la somatostatine = Octreacuteoscan PET scan
bullBilan geacuteneacutetique
bullTraitement chirurgical apregraves preacuteparation tensionnel (echo cœur)
bullSurveillance catecho urinaires + imagerie 3 mois
bullPronostic excellent forme localiseacutee reacuteseacutequeacutee 34 agrave 60 OS 5 ans si meacutetastases
Waguespack SG et al J Clin Endocrinol Metab 2010 May95(5)2023-37
NEM 2
bull gegravene RET chromosome 10 (10q112) code pour un reacutecepteur
membranaire agrave activiteacute tyrosine-kinase
bull NEM2A (syndrome de Sipple) forme la plus freacutequente (60 des
NEM2) = CMT + pheacuteochromocytome (20 agrave 50 ) + hyperparathyroiumldie primaire (5 agrave 20 )
bull NEM2B (syndrome de Gorlin) plus rare (5 des NEM2) = CMT +
pheacuteochromocytome (50 ) + dysmorphie de type Marfan + ganglioneuromatose digestive et sous-muqueuse (legravevres langue paupiegraveres tissu conjonctival)
bull CMT isoleacute familial (FMTC syndrome de Farndon 35 des NEM2)
chez lequel les autres composantes de la maladie sont absentes
NEM 1
bull Rare bull Autosomique dominante bull Association tumeurs endocrines des
parathyroides du pancreacuteas et de lrsquohypophyse ant
bull Soit 2 cancers chez 1 mecircme personne (forme isoleacutee)
bull Soit 2 cancers chez des apparenteacutes au 1deg (forme familiale)
bull chromosome 11q13
5deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale + fiegravevre agrave 39deg eacutevoluant depuis 3 jours
bull Examen clinique palpation drsquoune masse FID
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Lymphome de Burkitt
bull Prolifeacuteration B mature avec temps de renouvellement cellulaire lt 24h
URGENCE THERAPEUTIQUE
bull Localisation abdominale preacutefeacuterentielle bull Soit IIA sur petite tumeur ileacuteocaecale bull Soit masse abdominale avec eacutepaississement des parois
digestives ascite ggl lomboaortiques plusmn HSMG
bull Tregraves chimiosensible
RETENIR LA MAIN DU CHIRURGIEN Soit reacutesection drsquoune petite tumeur
Soit biopsie tumorale + adn + ascite
Syndrome de lyse
bull Spontaneacute ou provoqueacute par CT
bull Peut ecirctre mortel +++
bull Hyperuriceacutemie + hyperkalieacutemie + hypocalceacutemie + hyperphosphoreacutemie
bull Traitement preacuteventif bull Hyperdiuregravese PO ou IV bull Uricolytique = Fasturtec IV 02 mgKgj bull Peu ou pas de K+
bull plusmn suppleacutementation en Ca2+
6deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans actd particulier
bull Douleur abdominale pelvienne
bull Taches cafeacute au lait
bull Examen clinique sensibiliteacute FID deacutefense
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
NF1
bull 12500 naissances an
bull Bras long chromosome 17 en 17q112 correacutelation geacutenotype-pheacutenotype faible autosomique dominant
bull Association taches cafeacute au lait + lentigines + neurofibromes cutaneacutes ou autres localisations
bull Risque tumoral bull deacutegeacuteneacuterescence des neurofibromes en tumeur des gaines nerveuses
peacuteripheacuteriques neurofibrosarcome Augmentation rapide de taille PET scan plusmn biopsie reacutesection chirurgicale
bull Gliome des voies optiques
bull Tumeurs carcinoides
bull Leuceacutemie
bull Pheacuteochromocytome
7deg cas clinique
bull Garccedilon 18 mois atcd familial de neacutephrome kystique chez la sœur
bull Dyspneacutee + fiegravevre agrave 39deg
bull Examen clinique creacutepitants et diminution du murmure veacutesiculaire base gauche
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Pleuro-pneumoblastome (1)
bull 220 cas dans International PPB Registry
bull 20 cas en France dans les 25 derniegraveres anneacutees
bull Age meacutedian de survenue correacuteleacute aux 3 formes histologiques bull 9 mois pour PPB type I (leacutesion purement kystique et bulleuse)
bull 36 mois pour PPB type II (plages solides et kystiques)
bull 43 mois pour PPB type III (exclusivement solide)
bull Correspondrait agrave 3 eacutetapes successives de tumorigeacutenegravese
Pleuro-pneumoblastome (2)
bull Pathologies associeacutees kystes pulmonaires neacutephrome kystique neacutephroblastome hyperplasies tyroiumldiennes sarcomes et tumeurs gonadiques gegravene DICER 1 qui code pour une proteacuteine ayant un rocircle dans le dvpt de lrsquoeacutepitheacutelium bronchique et alveacuteolaire
bull Deacutecouverte sur pneumopathie PNO deacutetresse respiratoire
bull RP + scan thoracique opaciteacute pulmonaire leacutesion kystique etou solide envahissement meacutediastinal diaphragmatique ou pleural
bull Diagnostic diffeacuterentiel MAKP emphysegraveme seacutequestration kyste bronchogeacutenique
Pleuro-pneumoblastome (3)
bull Bilan extension svt neg au Dg + svt pos agrave la rechute (meacuteta ggl ceacutereacutebrales osseuses rarement heacutepatiques) bull TDM ou IRM ceacutereacutebrale bull Scintigraphie osseuse au Tc bull Eacutechographie abdominale
bull Traitement bull PPB I chirurgie drsquoexeacuteregravese qui doit ecirctre μ complegravete sinon
reprise chirurgicale immeacutediate puis CT postop (VA si μ complet IVA si μ incomplet)
bull PPB II ou III bull Tumeur opeacuterable drsquoembleacutee Chirurgie la plus complegravete possible μ
puis 4 IVADo + 8 IVA
bull Tumeur inopeacuterable CT neacuteoadjuvante puis chir apregraves 3 ou 6 cures puis CT postop
Pleuro-pneumoblastome (4)
bull Survie globale agrave 5 ans
bull PPB I 90
bull PPB II ou III 45 agrave 60
bull Surveillance
bull Reacutecidives peuvent ecirctre preacutecoces
bull RP 2-3 mois 2 1egraveres anneacutees puis 4-6 mois pdt 3 ans
bull IRM ceacutereacutebrale + scinti osseuse
1deg patiente 2deg patiente
Examens radiologiques
Interpreacutetation Biopsie Traitement
Pheacuteochromocytome ou paragangliome (1)
bullTumeurs du tissu chromaffine se situant dans la meacutedullosurreacutenale
bullTumeur deacuteveloppeacutee en dehors de la surreacutenale = paragangliome
bullIncidence faible 1100000 formes malignes 20
bullHTA sueurs ceacutephaleacutees ou asymptomatique de deacutecouverte fortuite
bullRecherche geacuteneacutetique (25) SDH B ou D (maladie des paragangliomes multiples) Von Hippel-Lindau NEM 2 AampB NF1
Waguespack SG et al J Clin Endocrinol Metab 2010 May95(5)2023-37
Pheacuteochromocytome ou paragangliome (2)
bullBilan
bullCateacutecholamines urinaires
bullTAP + cervical
bullScintigraphie MIBGanalogues de la somatostatine = Octreacuteoscan PET scan
bullBilan geacuteneacutetique
bullTraitement chirurgical apregraves preacuteparation tensionnel (echo cœur)
bullSurveillance catecho urinaires + imagerie 3 mois
bullPronostic excellent forme localiseacutee reacuteseacutequeacutee 34 agrave 60 OS 5 ans si meacutetastases
Waguespack SG et al J Clin Endocrinol Metab 2010 May95(5)2023-37
NEM 2
bull gegravene RET chromosome 10 (10q112) code pour un reacutecepteur
membranaire agrave activiteacute tyrosine-kinase
bull NEM2A (syndrome de Sipple) forme la plus freacutequente (60 des
NEM2) = CMT + pheacuteochromocytome (20 agrave 50 ) + hyperparathyroiumldie primaire (5 agrave 20 )
bull NEM2B (syndrome de Gorlin) plus rare (5 des NEM2) = CMT +
pheacuteochromocytome (50 ) + dysmorphie de type Marfan + ganglioneuromatose digestive et sous-muqueuse (legravevres langue paupiegraveres tissu conjonctival)
bull CMT isoleacute familial (FMTC syndrome de Farndon 35 des NEM2)
chez lequel les autres composantes de la maladie sont absentes
NEM 1
bull Rare bull Autosomique dominante bull Association tumeurs endocrines des
parathyroides du pancreacuteas et de lrsquohypophyse ant
bull Soit 2 cancers chez 1 mecircme personne (forme isoleacutee)
bull Soit 2 cancers chez des apparenteacutes au 1deg (forme familiale)
bull chromosome 11q13
5deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale + fiegravevre agrave 39deg eacutevoluant depuis 3 jours
bull Examen clinique palpation drsquoune masse FID
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Lymphome de Burkitt
bull Prolifeacuteration B mature avec temps de renouvellement cellulaire lt 24h
URGENCE THERAPEUTIQUE
bull Localisation abdominale preacutefeacuterentielle bull Soit IIA sur petite tumeur ileacuteocaecale bull Soit masse abdominale avec eacutepaississement des parois
digestives ascite ggl lomboaortiques plusmn HSMG
bull Tregraves chimiosensible
RETENIR LA MAIN DU CHIRURGIEN Soit reacutesection drsquoune petite tumeur
Soit biopsie tumorale + adn + ascite
Syndrome de lyse
bull Spontaneacute ou provoqueacute par CT
bull Peut ecirctre mortel +++
bull Hyperuriceacutemie + hyperkalieacutemie + hypocalceacutemie + hyperphosphoreacutemie
bull Traitement preacuteventif bull Hyperdiuregravese PO ou IV bull Uricolytique = Fasturtec IV 02 mgKgj bull Peu ou pas de K+
bull plusmn suppleacutementation en Ca2+
6deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans actd particulier
bull Douleur abdominale pelvienne
bull Taches cafeacute au lait
bull Examen clinique sensibiliteacute FID deacutefense
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
NF1
bull 12500 naissances an
bull Bras long chromosome 17 en 17q112 correacutelation geacutenotype-pheacutenotype faible autosomique dominant
bull Association taches cafeacute au lait + lentigines + neurofibromes cutaneacutes ou autres localisations
bull Risque tumoral bull deacutegeacuteneacuterescence des neurofibromes en tumeur des gaines nerveuses
peacuteripheacuteriques neurofibrosarcome Augmentation rapide de taille PET scan plusmn biopsie reacutesection chirurgicale
bull Gliome des voies optiques
bull Tumeurs carcinoides
bull Leuceacutemie
bull Pheacuteochromocytome
7deg cas clinique
bull Garccedilon 18 mois atcd familial de neacutephrome kystique chez la sœur
bull Dyspneacutee + fiegravevre agrave 39deg
bull Examen clinique creacutepitants et diminution du murmure veacutesiculaire base gauche
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Pleuro-pneumoblastome (1)
bull 220 cas dans International PPB Registry
bull 20 cas en France dans les 25 derniegraveres anneacutees
bull Age meacutedian de survenue correacuteleacute aux 3 formes histologiques bull 9 mois pour PPB type I (leacutesion purement kystique et bulleuse)
bull 36 mois pour PPB type II (plages solides et kystiques)
bull 43 mois pour PPB type III (exclusivement solide)
bull Correspondrait agrave 3 eacutetapes successives de tumorigeacutenegravese
Pleuro-pneumoblastome (2)
bull Pathologies associeacutees kystes pulmonaires neacutephrome kystique neacutephroblastome hyperplasies tyroiumldiennes sarcomes et tumeurs gonadiques gegravene DICER 1 qui code pour une proteacuteine ayant un rocircle dans le dvpt de lrsquoeacutepitheacutelium bronchique et alveacuteolaire
bull Deacutecouverte sur pneumopathie PNO deacutetresse respiratoire
bull RP + scan thoracique opaciteacute pulmonaire leacutesion kystique etou solide envahissement meacutediastinal diaphragmatique ou pleural
bull Diagnostic diffeacuterentiel MAKP emphysegraveme seacutequestration kyste bronchogeacutenique
Pleuro-pneumoblastome (3)
bull Bilan extension svt neg au Dg + svt pos agrave la rechute (meacuteta ggl ceacutereacutebrales osseuses rarement heacutepatiques) bull TDM ou IRM ceacutereacutebrale bull Scintigraphie osseuse au Tc bull Eacutechographie abdominale
bull Traitement bull PPB I chirurgie drsquoexeacuteregravese qui doit ecirctre μ complegravete sinon
reprise chirurgicale immeacutediate puis CT postop (VA si μ complet IVA si μ incomplet)
bull PPB II ou III bull Tumeur opeacuterable drsquoembleacutee Chirurgie la plus complegravete possible μ
puis 4 IVADo + 8 IVA
bull Tumeur inopeacuterable CT neacuteoadjuvante puis chir apregraves 3 ou 6 cures puis CT postop
Pleuro-pneumoblastome (4)
bull Survie globale agrave 5 ans
bull PPB I 90
bull PPB II ou III 45 agrave 60
bull Surveillance
bull Reacutecidives peuvent ecirctre preacutecoces
bull RP 2-3 mois 2 1egraveres anneacutees puis 4-6 mois pdt 3 ans
bull IRM ceacutereacutebrale + scinti osseuse
Examens radiologiques
Interpreacutetation Biopsie Traitement
Pheacuteochromocytome ou paragangliome (1)
bullTumeurs du tissu chromaffine se situant dans la meacutedullosurreacutenale
bullTumeur deacuteveloppeacutee en dehors de la surreacutenale = paragangliome
bullIncidence faible 1100000 formes malignes 20
bullHTA sueurs ceacutephaleacutees ou asymptomatique de deacutecouverte fortuite
bullRecherche geacuteneacutetique (25) SDH B ou D (maladie des paragangliomes multiples) Von Hippel-Lindau NEM 2 AampB NF1
Waguespack SG et al J Clin Endocrinol Metab 2010 May95(5)2023-37
Pheacuteochromocytome ou paragangliome (2)
bullBilan
bullCateacutecholamines urinaires
bullTAP + cervical
bullScintigraphie MIBGanalogues de la somatostatine = Octreacuteoscan PET scan
bullBilan geacuteneacutetique
bullTraitement chirurgical apregraves preacuteparation tensionnel (echo cœur)
bullSurveillance catecho urinaires + imagerie 3 mois
bullPronostic excellent forme localiseacutee reacuteseacutequeacutee 34 agrave 60 OS 5 ans si meacutetastases
Waguespack SG et al J Clin Endocrinol Metab 2010 May95(5)2023-37
NEM 2
bull gegravene RET chromosome 10 (10q112) code pour un reacutecepteur
membranaire agrave activiteacute tyrosine-kinase
bull NEM2A (syndrome de Sipple) forme la plus freacutequente (60 des
NEM2) = CMT + pheacuteochromocytome (20 agrave 50 ) + hyperparathyroiumldie primaire (5 agrave 20 )
bull NEM2B (syndrome de Gorlin) plus rare (5 des NEM2) = CMT +
pheacuteochromocytome (50 ) + dysmorphie de type Marfan + ganglioneuromatose digestive et sous-muqueuse (legravevres langue paupiegraveres tissu conjonctival)
bull CMT isoleacute familial (FMTC syndrome de Farndon 35 des NEM2)
chez lequel les autres composantes de la maladie sont absentes
NEM 1
bull Rare bull Autosomique dominante bull Association tumeurs endocrines des
parathyroides du pancreacuteas et de lrsquohypophyse ant
bull Soit 2 cancers chez 1 mecircme personne (forme isoleacutee)
bull Soit 2 cancers chez des apparenteacutes au 1deg (forme familiale)
bull chromosome 11q13
5deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale + fiegravevre agrave 39deg eacutevoluant depuis 3 jours
bull Examen clinique palpation drsquoune masse FID
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Lymphome de Burkitt
bull Prolifeacuteration B mature avec temps de renouvellement cellulaire lt 24h
URGENCE THERAPEUTIQUE
bull Localisation abdominale preacutefeacuterentielle bull Soit IIA sur petite tumeur ileacuteocaecale bull Soit masse abdominale avec eacutepaississement des parois
digestives ascite ggl lomboaortiques plusmn HSMG
bull Tregraves chimiosensible
RETENIR LA MAIN DU CHIRURGIEN Soit reacutesection drsquoune petite tumeur
Soit biopsie tumorale + adn + ascite
Syndrome de lyse
bull Spontaneacute ou provoqueacute par CT
bull Peut ecirctre mortel +++
bull Hyperuriceacutemie + hyperkalieacutemie + hypocalceacutemie + hyperphosphoreacutemie
bull Traitement preacuteventif bull Hyperdiuregravese PO ou IV bull Uricolytique = Fasturtec IV 02 mgKgj bull Peu ou pas de K+
bull plusmn suppleacutementation en Ca2+
6deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans actd particulier
bull Douleur abdominale pelvienne
bull Taches cafeacute au lait
bull Examen clinique sensibiliteacute FID deacutefense
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
NF1
bull 12500 naissances an
bull Bras long chromosome 17 en 17q112 correacutelation geacutenotype-pheacutenotype faible autosomique dominant
bull Association taches cafeacute au lait + lentigines + neurofibromes cutaneacutes ou autres localisations
bull Risque tumoral bull deacutegeacuteneacuterescence des neurofibromes en tumeur des gaines nerveuses
peacuteripheacuteriques neurofibrosarcome Augmentation rapide de taille PET scan plusmn biopsie reacutesection chirurgicale
bull Gliome des voies optiques
bull Tumeurs carcinoides
bull Leuceacutemie
bull Pheacuteochromocytome
7deg cas clinique
bull Garccedilon 18 mois atcd familial de neacutephrome kystique chez la sœur
bull Dyspneacutee + fiegravevre agrave 39deg
bull Examen clinique creacutepitants et diminution du murmure veacutesiculaire base gauche
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Pleuro-pneumoblastome (1)
bull 220 cas dans International PPB Registry
bull 20 cas en France dans les 25 derniegraveres anneacutees
bull Age meacutedian de survenue correacuteleacute aux 3 formes histologiques bull 9 mois pour PPB type I (leacutesion purement kystique et bulleuse)
bull 36 mois pour PPB type II (plages solides et kystiques)
bull 43 mois pour PPB type III (exclusivement solide)
bull Correspondrait agrave 3 eacutetapes successives de tumorigeacutenegravese
Pleuro-pneumoblastome (2)
bull Pathologies associeacutees kystes pulmonaires neacutephrome kystique neacutephroblastome hyperplasies tyroiumldiennes sarcomes et tumeurs gonadiques gegravene DICER 1 qui code pour une proteacuteine ayant un rocircle dans le dvpt de lrsquoeacutepitheacutelium bronchique et alveacuteolaire
bull Deacutecouverte sur pneumopathie PNO deacutetresse respiratoire
bull RP + scan thoracique opaciteacute pulmonaire leacutesion kystique etou solide envahissement meacutediastinal diaphragmatique ou pleural
bull Diagnostic diffeacuterentiel MAKP emphysegraveme seacutequestration kyste bronchogeacutenique
Pleuro-pneumoblastome (3)
bull Bilan extension svt neg au Dg + svt pos agrave la rechute (meacuteta ggl ceacutereacutebrales osseuses rarement heacutepatiques) bull TDM ou IRM ceacutereacutebrale bull Scintigraphie osseuse au Tc bull Eacutechographie abdominale
bull Traitement bull PPB I chirurgie drsquoexeacuteregravese qui doit ecirctre μ complegravete sinon
reprise chirurgicale immeacutediate puis CT postop (VA si μ complet IVA si μ incomplet)
bull PPB II ou III bull Tumeur opeacuterable drsquoembleacutee Chirurgie la plus complegravete possible μ
puis 4 IVADo + 8 IVA
bull Tumeur inopeacuterable CT neacuteoadjuvante puis chir apregraves 3 ou 6 cures puis CT postop
Pleuro-pneumoblastome (4)
bull Survie globale agrave 5 ans
bull PPB I 90
bull PPB II ou III 45 agrave 60
bull Surveillance
bull Reacutecidives peuvent ecirctre preacutecoces
bull RP 2-3 mois 2 1egraveres anneacutees puis 4-6 mois pdt 3 ans
bull IRM ceacutereacutebrale + scinti osseuse
Pheacuteochromocytome ou paragangliome (1)
bullTumeurs du tissu chromaffine se situant dans la meacutedullosurreacutenale
bullTumeur deacuteveloppeacutee en dehors de la surreacutenale = paragangliome
bullIncidence faible 1100000 formes malignes 20
bullHTA sueurs ceacutephaleacutees ou asymptomatique de deacutecouverte fortuite
bullRecherche geacuteneacutetique (25) SDH B ou D (maladie des paragangliomes multiples) Von Hippel-Lindau NEM 2 AampB NF1
Waguespack SG et al J Clin Endocrinol Metab 2010 May95(5)2023-37
Pheacuteochromocytome ou paragangliome (2)
bullBilan
bullCateacutecholamines urinaires
bullTAP + cervical
bullScintigraphie MIBGanalogues de la somatostatine = Octreacuteoscan PET scan
bullBilan geacuteneacutetique
bullTraitement chirurgical apregraves preacuteparation tensionnel (echo cœur)
bullSurveillance catecho urinaires + imagerie 3 mois
bullPronostic excellent forme localiseacutee reacuteseacutequeacutee 34 agrave 60 OS 5 ans si meacutetastases
Waguespack SG et al J Clin Endocrinol Metab 2010 May95(5)2023-37
NEM 2
bull gegravene RET chromosome 10 (10q112) code pour un reacutecepteur
membranaire agrave activiteacute tyrosine-kinase
bull NEM2A (syndrome de Sipple) forme la plus freacutequente (60 des
NEM2) = CMT + pheacuteochromocytome (20 agrave 50 ) + hyperparathyroiumldie primaire (5 agrave 20 )
bull NEM2B (syndrome de Gorlin) plus rare (5 des NEM2) = CMT +
pheacuteochromocytome (50 ) + dysmorphie de type Marfan + ganglioneuromatose digestive et sous-muqueuse (legravevres langue paupiegraveres tissu conjonctival)
bull CMT isoleacute familial (FMTC syndrome de Farndon 35 des NEM2)
chez lequel les autres composantes de la maladie sont absentes
NEM 1
bull Rare bull Autosomique dominante bull Association tumeurs endocrines des
parathyroides du pancreacuteas et de lrsquohypophyse ant
bull Soit 2 cancers chez 1 mecircme personne (forme isoleacutee)
bull Soit 2 cancers chez des apparenteacutes au 1deg (forme familiale)
bull chromosome 11q13
5deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale + fiegravevre agrave 39deg eacutevoluant depuis 3 jours
bull Examen clinique palpation drsquoune masse FID
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Lymphome de Burkitt
bull Prolifeacuteration B mature avec temps de renouvellement cellulaire lt 24h
URGENCE THERAPEUTIQUE
bull Localisation abdominale preacutefeacuterentielle bull Soit IIA sur petite tumeur ileacuteocaecale bull Soit masse abdominale avec eacutepaississement des parois
digestives ascite ggl lomboaortiques plusmn HSMG
bull Tregraves chimiosensible
RETENIR LA MAIN DU CHIRURGIEN Soit reacutesection drsquoune petite tumeur
Soit biopsie tumorale + adn + ascite
Syndrome de lyse
bull Spontaneacute ou provoqueacute par CT
bull Peut ecirctre mortel +++
bull Hyperuriceacutemie + hyperkalieacutemie + hypocalceacutemie + hyperphosphoreacutemie
bull Traitement preacuteventif bull Hyperdiuregravese PO ou IV bull Uricolytique = Fasturtec IV 02 mgKgj bull Peu ou pas de K+
bull plusmn suppleacutementation en Ca2+
6deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans actd particulier
bull Douleur abdominale pelvienne
bull Taches cafeacute au lait
bull Examen clinique sensibiliteacute FID deacutefense
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
NF1
bull 12500 naissances an
bull Bras long chromosome 17 en 17q112 correacutelation geacutenotype-pheacutenotype faible autosomique dominant
bull Association taches cafeacute au lait + lentigines + neurofibromes cutaneacutes ou autres localisations
bull Risque tumoral bull deacutegeacuteneacuterescence des neurofibromes en tumeur des gaines nerveuses
peacuteripheacuteriques neurofibrosarcome Augmentation rapide de taille PET scan plusmn biopsie reacutesection chirurgicale
bull Gliome des voies optiques
bull Tumeurs carcinoides
bull Leuceacutemie
bull Pheacuteochromocytome
7deg cas clinique
bull Garccedilon 18 mois atcd familial de neacutephrome kystique chez la sœur
bull Dyspneacutee + fiegravevre agrave 39deg
bull Examen clinique creacutepitants et diminution du murmure veacutesiculaire base gauche
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Pleuro-pneumoblastome (1)
bull 220 cas dans International PPB Registry
bull 20 cas en France dans les 25 derniegraveres anneacutees
bull Age meacutedian de survenue correacuteleacute aux 3 formes histologiques bull 9 mois pour PPB type I (leacutesion purement kystique et bulleuse)
bull 36 mois pour PPB type II (plages solides et kystiques)
bull 43 mois pour PPB type III (exclusivement solide)
bull Correspondrait agrave 3 eacutetapes successives de tumorigeacutenegravese
Pleuro-pneumoblastome (2)
bull Pathologies associeacutees kystes pulmonaires neacutephrome kystique neacutephroblastome hyperplasies tyroiumldiennes sarcomes et tumeurs gonadiques gegravene DICER 1 qui code pour une proteacuteine ayant un rocircle dans le dvpt de lrsquoeacutepitheacutelium bronchique et alveacuteolaire
bull Deacutecouverte sur pneumopathie PNO deacutetresse respiratoire
bull RP + scan thoracique opaciteacute pulmonaire leacutesion kystique etou solide envahissement meacutediastinal diaphragmatique ou pleural
bull Diagnostic diffeacuterentiel MAKP emphysegraveme seacutequestration kyste bronchogeacutenique
Pleuro-pneumoblastome (3)
bull Bilan extension svt neg au Dg + svt pos agrave la rechute (meacuteta ggl ceacutereacutebrales osseuses rarement heacutepatiques) bull TDM ou IRM ceacutereacutebrale bull Scintigraphie osseuse au Tc bull Eacutechographie abdominale
bull Traitement bull PPB I chirurgie drsquoexeacuteregravese qui doit ecirctre μ complegravete sinon
reprise chirurgicale immeacutediate puis CT postop (VA si μ complet IVA si μ incomplet)
bull PPB II ou III bull Tumeur opeacuterable drsquoembleacutee Chirurgie la plus complegravete possible μ
puis 4 IVADo + 8 IVA
bull Tumeur inopeacuterable CT neacuteoadjuvante puis chir apregraves 3 ou 6 cures puis CT postop
Pleuro-pneumoblastome (4)
bull Survie globale agrave 5 ans
bull PPB I 90
bull PPB II ou III 45 agrave 60
bull Surveillance
bull Reacutecidives peuvent ecirctre preacutecoces
bull RP 2-3 mois 2 1egraveres anneacutees puis 4-6 mois pdt 3 ans
bull IRM ceacutereacutebrale + scinti osseuse
Pheacuteochromocytome ou paragangliome (2)
bullBilan
bullCateacutecholamines urinaires
bullTAP + cervical
bullScintigraphie MIBGanalogues de la somatostatine = Octreacuteoscan PET scan
bullBilan geacuteneacutetique
bullTraitement chirurgical apregraves preacuteparation tensionnel (echo cœur)
bullSurveillance catecho urinaires + imagerie 3 mois
bullPronostic excellent forme localiseacutee reacuteseacutequeacutee 34 agrave 60 OS 5 ans si meacutetastases
Waguespack SG et al J Clin Endocrinol Metab 2010 May95(5)2023-37
NEM 2
bull gegravene RET chromosome 10 (10q112) code pour un reacutecepteur
membranaire agrave activiteacute tyrosine-kinase
bull NEM2A (syndrome de Sipple) forme la plus freacutequente (60 des
NEM2) = CMT + pheacuteochromocytome (20 agrave 50 ) + hyperparathyroiumldie primaire (5 agrave 20 )
bull NEM2B (syndrome de Gorlin) plus rare (5 des NEM2) = CMT +
pheacuteochromocytome (50 ) + dysmorphie de type Marfan + ganglioneuromatose digestive et sous-muqueuse (legravevres langue paupiegraveres tissu conjonctival)
bull CMT isoleacute familial (FMTC syndrome de Farndon 35 des NEM2)
chez lequel les autres composantes de la maladie sont absentes
NEM 1
bull Rare bull Autosomique dominante bull Association tumeurs endocrines des
parathyroides du pancreacuteas et de lrsquohypophyse ant
bull Soit 2 cancers chez 1 mecircme personne (forme isoleacutee)
bull Soit 2 cancers chez des apparenteacutes au 1deg (forme familiale)
bull chromosome 11q13
5deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale + fiegravevre agrave 39deg eacutevoluant depuis 3 jours
bull Examen clinique palpation drsquoune masse FID
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Lymphome de Burkitt
bull Prolifeacuteration B mature avec temps de renouvellement cellulaire lt 24h
URGENCE THERAPEUTIQUE
bull Localisation abdominale preacutefeacuterentielle bull Soit IIA sur petite tumeur ileacuteocaecale bull Soit masse abdominale avec eacutepaississement des parois
digestives ascite ggl lomboaortiques plusmn HSMG
bull Tregraves chimiosensible
RETENIR LA MAIN DU CHIRURGIEN Soit reacutesection drsquoune petite tumeur
Soit biopsie tumorale + adn + ascite
Syndrome de lyse
bull Spontaneacute ou provoqueacute par CT
bull Peut ecirctre mortel +++
bull Hyperuriceacutemie + hyperkalieacutemie + hypocalceacutemie + hyperphosphoreacutemie
bull Traitement preacuteventif bull Hyperdiuregravese PO ou IV bull Uricolytique = Fasturtec IV 02 mgKgj bull Peu ou pas de K+
bull plusmn suppleacutementation en Ca2+
6deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans actd particulier
bull Douleur abdominale pelvienne
bull Taches cafeacute au lait
bull Examen clinique sensibiliteacute FID deacutefense
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
NF1
bull 12500 naissances an
bull Bras long chromosome 17 en 17q112 correacutelation geacutenotype-pheacutenotype faible autosomique dominant
bull Association taches cafeacute au lait + lentigines + neurofibromes cutaneacutes ou autres localisations
bull Risque tumoral bull deacutegeacuteneacuterescence des neurofibromes en tumeur des gaines nerveuses
peacuteripheacuteriques neurofibrosarcome Augmentation rapide de taille PET scan plusmn biopsie reacutesection chirurgicale
bull Gliome des voies optiques
bull Tumeurs carcinoides
bull Leuceacutemie
bull Pheacuteochromocytome
7deg cas clinique
bull Garccedilon 18 mois atcd familial de neacutephrome kystique chez la sœur
bull Dyspneacutee + fiegravevre agrave 39deg
bull Examen clinique creacutepitants et diminution du murmure veacutesiculaire base gauche
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Pleuro-pneumoblastome (1)
bull 220 cas dans International PPB Registry
bull 20 cas en France dans les 25 derniegraveres anneacutees
bull Age meacutedian de survenue correacuteleacute aux 3 formes histologiques bull 9 mois pour PPB type I (leacutesion purement kystique et bulleuse)
bull 36 mois pour PPB type II (plages solides et kystiques)
bull 43 mois pour PPB type III (exclusivement solide)
bull Correspondrait agrave 3 eacutetapes successives de tumorigeacutenegravese
Pleuro-pneumoblastome (2)
bull Pathologies associeacutees kystes pulmonaires neacutephrome kystique neacutephroblastome hyperplasies tyroiumldiennes sarcomes et tumeurs gonadiques gegravene DICER 1 qui code pour une proteacuteine ayant un rocircle dans le dvpt de lrsquoeacutepitheacutelium bronchique et alveacuteolaire
bull Deacutecouverte sur pneumopathie PNO deacutetresse respiratoire
bull RP + scan thoracique opaciteacute pulmonaire leacutesion kystique etou solide envahissement meacutediastinal diaphragmatique ou pleural
bull Diagnostic diffeacuterentiel MAKP emphysegraveme seacutequestration kyste bronchogeacutenique
Pleuro-pneumoblastome (3)
bull Bilan extension svt neg au Dg + svt pos agrave la rechute (meacuteta ggl ceacutereacutebrales osseuses rarement heacutepatiques) bull TDM ou IRM ceacutereacutebrale bull Scintigraphie osseuse au Tc bull Eacutechographie abdominale
bull Traitement bull PPB I chirurgie drsquoexeacuteregravese qui doit ecirctre μ complegravete sinon
reprise chirurgicale immeacutediate puis CT postop (VA si μ complet IVA si μ incomplet)
bull PPB II ou III bull Tumeur opeacuterable drsquoembleacutee Chirurgie la plus complegravete possible μ
puis 4 IVADo + 8 IVA
bull Tumeur inopeacuterable CT neacuteoadjuvante puis chir apregraves 3 ou 6 cures puis CT postop
Pleuro-pneumoblastome (4)
bull Survie globale agrave 5 ans
bull PPB I 90
bull PPB II ou III 45 agrave 60
bull Surveillance
bull Reacutecidives peuvent ecirctre preacutecoces
bull RP 2-3 mois 2 1egraveres anneacutees puis 4-6 mois pdt 3 ans
bull IRM ceacutereacutebrale + scinti osseuse
NEM 2
bull gegravene RET chromosome 10 (10q112) code pour un reacutecepteur
membranaire agrave activiteacute tyrosine-kinase
bull NEM2A (syndrome de Sipple) forme la plus freacutequente (60 des
NEM2) = CMT + pheacuteochromocytome (20 agrave 50 ) + hyperparathyroiumldie primaire (5 agrave 20 )
bull NEM2B (syndrome de Gorlin) plus rare (5 des NEM2) = CMT +
pheacuteochromocytome (50 ) + dysmorphie de type Marfan + ganglioneuromatose digestive et sous-muqueuse (legravevres langue paupiegraveres tissu conjonctival)
bull CMT isoleacute familial (FMTC syndrome de Farndon 35 des NEM2)
chez lequel les autres composantes de la maladie sont absentes
NEM 1
bull Rare bull Autosomique dominante bull Association tumeurs endocrines des
parathyroides du pancreacuteas et de lrsquohypophyse ant
bull Soit 2 cancers chez 1 mecircme personne (forme isoleacutee)
bull Soit 2 cancers chez des apparenteacutes au 1deg (forme familiale)
bull chromosome 11q13
5deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale + fiegravevre agrave 39deg eacutevoluant depuis 3 jours
bull Examen clinique palpation drsquoune masse FID
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Lymphome de Burkitt
bull Prolifeacuteration B mature avec temps de renouvellement cellulaire lt 24h
URGENCE THERAPEUTIQUE
bull Localisation abdominale preacutefeacuterentielle bull Soit IIA sur petite tumeur ileacuteocaecale bull Soit masse abdominale avec eacutepaississement des parois
digestives ascite ggl lomboaortiques plusmn HSMG
bull Tregraves chimiosensible
RETENIR LA MAIN DU CHIRURGIEN Soit reacutesection drsquoune petite tumeur
Soit biopsie tumorale + adn + ascite
Syndrome de lyse
bull Spontaneacute ou provoqueacute par CT
bull Peut ecirctre mortel +++
bull Hyperuriceacutemie + hyperkalieacutemie + hypocalceacutemie + hyperphosphoreacutemie
bull Traitement preacuteventif bull Hyperdiuregravese PO ou IV bull Uricolytique = Fasturtec IV 02 mgKgj bull Peu ou pas de K+
bull plusmn suppleacutementation en Ca2+
6deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans actd particulier
bull Douleur abdominale pelvienne
bull Taches cafeacute au lait
bull Examen clinique sensibiliteacute FID deacutefense
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
NF1
bull 12500 naissances an
bull Bras long chromosome 17 en 17q112 correacutelation geacutenotype-pheacutenotype faible autosomique dominant
bull Association taches cafeacute au lait + lentigines + neurofibromes cutaneacutes ou autres localisations
bull Risque tumoral bull deacutegeacuteneacuterescence des neurofibromes en tumeur des gaines nerveuses
peacuteripheacuteriques neurofibrosarcome Augmentation rapide de taille PET scan plusmn biopsie reacutesection chirurgicale
bull Gliome des voies optiques
bull Tumeurs carcinoides
bull Leuceacutemie
bull Pheacuteochromocytome
7deg cas clinique
bull Garccedilon 18 mois atcd familial de neacutephrome kystique chez la sœur
bull Dyspneacutee + fiegravevre agrave 39deg
bull Examen clinique creacutepitants et diminution du murmure veacutesiculaire base gauche
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Pleuro-pneumoblastome (1)
bull 220 cas dans International PPB Registry
bull 20 cas en France dans les 25 derniegraveres anneacutees
bull Age meacutedian de survenue correacuteleacute aux 3 formes histologiques bull 9 mois pour PPB type I (leacutesion purement kystique et bulleuse)
bull 36 mois pour PPB type II (plages solides et kystiques)
bull 43 mois pour PPB type III (exclusivement solide)
bull Correspondrait agrave 3 eacutetapes successives de tumorigeacutenegravese
Pleuro-pneumoblastome (2)
bull Pathologies associeacutees kystes pulmonaires neacutephrome kystique neacutephroblastome hyperplasies tyroiumldiennes sarcomes et tumeurs gonadiques gegravene DICER 1 qui code pour une proteacuteine ayant un rocircle dans le dvpt de lrsquoeacutepitheacutelium bronchique et alveacuteolaire
bull Deacutecouverte sur pneumopathie PNO deacutetresse respiratoire
bull RP + scan thoracique opaciteacute pulmonaire leacutesion kystique etou solide envahissement meacutediastinal diaphragmatique ou pleural
bull Diagnostic diffeacuterentiel MAKP emphysegraveme seacutequestration kyste bronchogeacutenique
Pleuro-pneumoblastome (3)
bull Bilan extension svt neg au Dg + svt pos agrave la rechute (meacuteta ggl ceacutereacutebrales osseuses rarement heacutepatiques) bull TDM ou IRM ceacutereacutebrale bull Scintigraphie osseuse au Tc bull Eacutechographie abdominale
bull Traitement bull PPB I chirurgie drsquoexeacuteregravese qui doit ecirctre μ complegravete sinon
reprise chirurgicale immeacutediate puis CT postop (VA si μ complet IVA si μ incomplet)
bull PPB II ou III bull Tumeur opeacuterable drsquoembleacutee Chirurgie la plus complegravete possible μ
puis 4 IVADo + 8 IVA
bull Tumeur inopeacuterable CT neacuteoadjuvante puis chir apregraves 3 ou 6 cures puis CT postop
Pleuro-pneumoblastome (4)
bull Survie globale agrave 5 ans
bull PPB I 90
bull PPB II ou III 45 agrave 60
bull Surveillance
bull Reacutecidives peuvent ecirctre preacutecoces
bull RP 2-3 mois 2 1egraveres anneacutees puis 4-6 mois pdt 3 ans
bull IRM ceacutereacutebrale + scinti osseuse
NEM 1
bull Rare bull Autosomique dominante bull Association tumeurs endocrines des
parathyroides du pancreacuteas et de lrsquohypophyse ant
bull Soit 2 cancers chez 1 mecircme personne (forme isoleacutee)
bull Soit 2 cancers chez des apparenteacutes au 1deg (forme familiale)
bull chromosome 11q13
5deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale + fiegravevre agrave 39deg eacutevoluant depuis 3 jours
bull Examen clinique palpation drsquoune masse FID
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Lymphome de Burkitt
bull Prolifeacuteration B mature avec temps de renouvellement cellulaire lt 24h
URGENCE THERAPEUTIQUE
bull Localisation abdominale preacutefeacuterentielle bull Soit IIA sur petite tumeur ileacuteocaecale bull Soit masse abdominale avec eacutepaississement des parois
digestives ascite ggl lomboaortiques plusmn HSMG
bull Tregraves chimiosensible
RETENIR LA MAIN DU CHIRURGIEN Soit reacutesection drsquoune petite tumeur
Soit biopsie tumorale + adn + ascite
Syndrome de lyse
bull Spontaneacute ou provoqueacute par CT
bull Peut ecirctre mortel +++
bull Hyperuriceacutemie + hyperkalieacutemie + hypocalceacutemie + hyperphosphoreacutemie
bull Traitement preacuteventif bull Hyperdiuregravese PO ou IV bull Uricolytique = Fasturtec IV 02 mgKgj bull Peu ou pas de K+
bull plusmn suppleacutementation en Ca2+
6deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans actd particulier
bull Douleur abdominale pelvienne
bull Taches cafeacute au lait
bull Examen clinique sensibiliteacute FID deacutefense
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
NF1
bull 12500 naissances an
bull Bras long chromosome 17 en 17q112 correacutelation geacutenotype-pheacutenotype faible autosomique dominant
bull Association taches cafeacute au lait + lentigines + neurofibromes cutaneacutes ou autres localisations
bull Risque tumoral bull deacutegeacuteneacuterescence des neurofibromes en tumeur des gaines nerveuses
peacuteripheacuteriques neurofibrosarcome Augmentation rapide de taille PET scan plusmn biopsie reacutesection chirurgicale
bull Gliome des voies optiques
bull Tumeurs carcinoides
bull Leuceacutemie
bull Pheacuteochromocytome
7deg cas clinique
bull Garccedilon 18 mois atcd familial de neacutephrome kystique chez la sœur
bull Dyspneacutee + fiegravevre agrave 39deg
bull Examen clinique creacutepitants et diminution du murmure veacutesiculaire base gauche
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Pleuro-pneumoblastome (1)
bull 220 cas dans International PPB Registry
bull 20 cas en France dans les 25 derniegraveres anneacutees
bull Age meacutedian de survenue correacuteleacute aux 3 formes histologiques bull 9 mois pour PPB type I (leacutesion purement kystique et bulleuse)
bull 36 mois pour PPB type II (plages solides et kystiques)
bull 43 mois pour PPB type III (exclusivement solide)
bull Correspondrait agrave 3 eacutetapes successives de tumorigeacutenegravese
Pleuro-pneumoblastome (2)
bull Pathologies associeacutees kystes pulmonaires neacutephrome kystique neacutephroblastome hyperplasies tyroiumldiennes sarcomes et tumeurs gonadiques gegravene DICER 1 qui code pour une proteacuteine ayant un rocircle dans le dvpt de lrsquoeacutepitheacutelium bronchique et alveacuteolaire
bull Deacutecouverte sur pneumopathie PNO deacutetresse respiratoire
bull RP + scan thoracique opaciteacute pulmonaire leacutesion kystique etou solide envahissement meacutediastinal diaphragmatique ou pleural
bull Diagnostic diffeacuterentiel MAKP emphysegraveme seacutequestration kyste bronchogeacutenique
Pleuro-pneumoblastome (3)
bull Bilan extension svt neg au Dg + svt pos agrave la rechute (meacuteta ggl ceacutereacutebrales osseuses rarement heacutepatiques) bull TDM ou IRM ceacutereacutebrale bull Scintigraphie osseuse au Tc bull Eacutechographie abdominale
bull Traitement bull PPB I chirurgie drsquoexeacuteregravese qui doit ecirctre μ complegravete sinon
reprise chirurgicale immeacutediate puis CT postop (VA si μ complet IVA si μ incomplet)
bull PPB II ou III bull Tumeur opeacuterable drsquoembleacutee Chirurgie la plus complegravete possible μ
puis 4 IVADo + 8 IVA
bull Tumeur inopeacuterable CT neacuteoadjuvante puis chir apregraves 3 ou 6 cures puis CT postop
Pleuro-pneumoblastome (4)
bull Survie globale agrave 5 ans
bull PPB I 90
bull PPB II ou III 45 agrave 60
bull Surveillance
bull Reacutecidives peuvent ecirctre preacutecoces
bull RP 2-3 mois 2 1egraveres anneacutees puis 4-6 mois pdt 3 ans
bull IRM ceacutereacutebrale + scinti osseuse
5deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans atcd particulier
bull Douleur abdominale + fiegravevre agrave 39deg eacutevoluant depuis 3 jours
bull Examen clinique palpation drsquoune masse FID
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Lymphome de Burkitt
bull Prolifeacuteration B mature avec temps de renouvellement cellulaire lt 24h
URGENCE THERAPEUTIQUE
bull Localisation abdominale preacutefeacuterentielle bull Soit IIA sur petite tumeur ileacuteocaecale bull Soit masse abdominale avec eacutepaississement des parois
digestives ascite ggl lomboaortiques plusmn HSMG
bull Tregraves chimiosensible
RETENIR LA MAIN DU CHIRURGIEN Soit reacutesection drsquoune petite tumeur
Soit biopsie tumorale + adn + ascite
Syndrome de lyse
bull Spontaneacute ou provoqueacute par CT
bull Peut ecirctre mortel +++
bull Hyperuriceacutemie + hyperkalieacutemie + hypocalceacutemie + hyperphosphoreacutemie
bull Traitement preacuteventif bull Hyperdiuregravese PO ou IV bull Uricolytique = Fasturtec IV 02 mgKgj bull Peu ou pas de K+
bull plusmn suppleacutementation en Ca2+
6deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans actd particulier
bull Douleur abdominale pelvienne
bull Taches cafeacute au lait
bull Examen clinique sensibiliteacute FID deacutefense
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
NF1
bull 12500 naissances an
bull Bras long chromosome 17 en 17q112 correacutelation geacutenotype-pheacutenotype faible autosomique dominant
bull Association taches cafeacute au lait + lentigines + neurofibromes cutaneacutes ou autres localisations
bull Risque tumoral bull deacutegeacuteneacuterescence des neurofibromes en tumeur des gaines nerveuses
peacuteripheacuteriques neurofibrosarcome Augmentation rapide de taille PET scan plusmn biopsie reacutesection chirurgicale
bull Gliome des voies optiques
bull Tumeurs carcinoides
bull Leuceacutemie
bull Pheacuteochromocytome
7deg cas clinique
bull Garccedilon 18 mois atcd familial de neacutephrome kystique chez la sœur
bull Dyspneacutee + fiegravevre agrave 39deg
bull Examen clinique creacutepitants et diminution du murmure veacutesiculaire base gauche
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Pleuro-pneumoblastome (1)
bull 220 cas dans International PPB Registry
bull 20 cas en France dans les 25 derniegraveres anneacutees
bull Age meacutedian de survenue correacuteleacute aux 3 formes histologiques bull 9 mois pour PPB type I (leacutesion purement kystique et bulleuse)
bull 36 mois pour PPB type II (plages solides et kystiques)
bull 43 mois pour PPB type III (exclusivement solide)
bull Correspondrait agrave 3 eacutetapes successives de tumorigeacutenegravese
Pleuro-pneumoblastome (2)
bull Pathologies associeacutees kystes pulmonaires neacutephrome kystique neacutephroblastome hyperplasies tyroiumldiennes sarcomes et tumeurs gonadiques gegravene DICER 1 qui code pour une proteacuteine ayant un rocircle dans le dvpt de lrsquoeacutepitheacutelium bronchique et alveacuteolaire
bull Deacutecouverte sur pneumopathie PNO deacutetresse respiratoire
bull RP + scan thoracique opaciteacute pulmonaire leacutesion kystique etou solide envahissement meacutediastinal diaphragmatique ou pleural
bull Diagnostic diffeacuterentiel MAKP emphysegraveme seacutequestration kyste bronchogeacutenique
Pleuro-pneumoblastome (3)
bull Bilan extension svt neg au Dg + svt pos agrave la rechute (meacuteta ggl ceacutereacutebrales osseuses rarement heacutepatiques) bull TDM ou IRM ceacutereacutebrale bull Scintigraphie osseuse au Tc bull Eacutechographie abdominale
bull Traitement bull PPB I chirurgie drsquoexeacuteregravese qui doit ecirctre μ complegravete sinon
reprise chirurgicale immeacutediate puis CT postop (VA si μ complet IVA si μ incomplet)
bull PPB II ou III bull Tumeur opeacuterable drsquoembleacutee Chirurgie la plus complegravete possible μ
puis 4 IVADo + 8 IVA
bull Tumeur inopeacuterable CT neacuteoadjuvante puis chir apregraves 3 ou 6 cures puis CT postop
Pleuro-pneumoblastome (4)
bull Survie globale agrave 5 ans
bull PPB I 90
bull PPB II ou III 45 agrave 60
bull Surveillance
bull Reacutecidives peuvent ecirctre preacutecoces
bull RP 2-3 mois 2 1egraveres anneacutees puis 4-6 mois pdt 3 ans
bull IRM ceacutereacutebrale + scinti osseuse
Examens radiologiques
Interpreacutetation
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Lymphome de Burkitt
bull Prolifeacuteration B mature avec temps de renouvellement cellulaire lt 24h
URGENCE THERAPEUTIQUE
bull Localisation abdominale preacutefeacuterentielle bull Soit IIA sur petite tumeur ileacuteocaecale bull Soit masse abdominale avec eacutepaississement des parois
digestives ascite ggl lomboaortiques plusmn HSMG
bull Tregraves chimiosensible
RETENIR LA MAIN DU CHIRURGIEN Soit reacutesection drsquoune petite tumeur
Soit biopsie tumorale + adn + ascite
Syndrome de lyse
bull Spontaneacute ou provoqueacute par CT
bull Peut ecirctre mortel +++
bull Hyperuriceacutemie + hyperkalieacutemie + hypocalceacutemie + hyperphosphoreacutemie
bull Traitement preacuteventif bull Hyperdiuregravese PO ou IV bull Uricolytique = Fasturtec IV 02 mgKgj bull Peu ou pas de K+
bull plusmn suppleacutementation en Ca2+
6deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans actd particulier
bull Douleur abdominale pelvienne
bull Taches cafeacute au lait
bull Examen clinique sensibiliteacute FID deacutefense
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
NF1
bull 12500 naissances an
bull Bras long chromosome 17 en 17q112 correacutelation geacutenotype-pheacutenotype faible autosomique dominant
bull Association taches cafeacute au lait + lentigines + neurofibromes cutaneacutes ou autres localisations
bull Risque tumoral bull deacutegeacuteneacuterescence des neurofibromes en tumeur des gaines nerveuses
peacuteripheacuteriques neurofibrosarcome Augmentation rapide de taille PET scan plusmn biopsie reacutesection chirurgicale
bull Gliome des voies optiques
bull Tumeurs carcinoides
bull Leuceacutemie
bull Pheacuteochromocytome
7deg cas clinique
bull Garccedilon 18 mois atcd familial de neacutephrome kystique chez la sœur
bull Dyspneacutee + fiegravevre agrave 39deg
bull Examen clinique creacutepitants et diminution du murmure veacutesiculaire base gauche
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Pleuro-pneumoblastome (1)
bull 220 cas dans International PPB Registry
bull 20 cas en France dans les 25 derniegraveres anneacutees
bull Age meacutedian de survenue correacuteleacute aux 3 formes histologiques bull 9 mois pour PPB type I (leacutesion purement kystique et bulleuse)
bull 36 mois pour PPB type II (plages solides et kystiques)
bull 43 mois pour PPB type III (exclusivement solide)
bull Correspondrait agrave 3 eacutetapes successives de tumorigeacutenegravese
Pleuro-pneumoblastome (2)
bull Pathologies associeacutees kystes pulmonaires neacutephrome kystique neacutephroblastome hyperplasies tyroiumldiennes sarcomes et tumeurs gonadiques gegravene DICER 1 qui code pour une proteacuteine ayant un rocircle dans le dvpt de lrsquoeacutepitheacutelium bronchique et alveacuteolaire
bull Deacutecouverte sur pneumopathie PNO deacutetresse respiratoire
bull RP + scan thoracique opaciteacute pulmonaire leacutesion kystique etou solide envahissement meacutediastinal diaphragmatique ou pleural
bull Diagnostic diffeacuterentiel MAKP emphysegraveme seacutequestration kyste bronchogeacutenique
Pleuro-pneumoblastome (3)
bull Bilan extension svt neg au Dg + svt pos agrave la rechute (meacuteta ggl ceacutereacutebrales osseuses rarement heacutepatiques) bull TDM ou IRM ceacutereacutebrale bull Scintigraphie osseuse au Tc bull Eacutechographie abdominale
bull Traitement bull PPB I chirurgie drsquoexeacuteregravese qui doit ecirctre μ complegravete sinon
reprise chirurgicale immeacutediate puis CT postop (VA si μ complet IVA si μ incomplet)
bull PPB II ou III bull Tumeur opeacuterable drsquoembleacutee Chirurgie la plus complegravete possible μ
puis 4 IVADo + 8 IVA
bull Tumeur inopeacuterable CT neacuteoadjuvante puis chir apregraves 3 ou 6 cures puis CT postop
Pleuro-pneumoblastome (4)
bull Survie globale agrave 5 ans
bull PPB I 90
bull PPB II ou III 45 agrave 60
bull Surveillance
bull Reacutecidives peuvent ecirctre preacutecoces
bull RP 2-3 mois 2 1egraveres anneacutees puis 4-6 mois pdt 3 ans
bull IRM ceacutereacutebrale + scinti osseuse
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Lymphome de Burkitt
bull Prolifeacuteration B mature avec temps de renouvellement cellulaire lt 24h
URGENCE THERAPEUTIQUE
bull Localisation abdominale preacutefeacuterentielle bull Soit IIA sur petite tumeur ileacuteocaecale bull Soit masse abdominale avec eacutepaississement des parois
digestives ascite ggl lomboaortiques plusmn HSMG
bull Tregraves chimiosensible
RETENIR LA MAIN DU CHIRURGIEN Soit reacutesection drsquoune petite tumeur
Soit biopsie tumorale + adn + ascite
Syndrome de lyse
bull Spontaneacute ou provoqueacute par CT
bull Peut ecirctre mortel +++
bull Hyperuriceacutemie + hyperkalieacutemie + hypocalceacutemie + hyperphosphoreacutemie
bull Traitement preacuteventif bull Hyperdiuregravese PO ou IV bull Uricolytique = Fasturtec IV 02 mgKgj bull Peu ou pas de K+
bull plusmn suppleacutementation en Ca2+
6deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans actd particulier
bull Douleur abdominale pelvienne
bull Taches cafeacute au lait
bull Examen clinique sensibiliteacute FID deacutefense
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
NF1
bull 12500 naissances an
bull Bras long chromosome 17 en 17q112 correacutelation geacutenotype-pheacutenotype faible autosomique dominant
bull Association taches cafeacute au lait + lentigines + neurofibromes cutaneacutes ou autres localisations
bull Risque tumoral bull deacutegeacuteneacuterescence des neurofibromes en tumeur des gaines nerveuses
peacuteripheacuteriques neurofibrosarcome Augmentation rapide de taille PET scan plusmn biopsie reacutesection chirurgicale
bull Gliome des voies optiques
bull Tumeurs carcinoides
bull Leuceacutemie
bull Pheacuteochromocytome
7deg cas clinique
bull Garccedilon 18 mois atcd familial de neacutephrome kystique chez la sœur
bull Dyspneacutee + fiegravevre agrave 39deg
bull Examen clinique creacutepitants et diminution du murmure veacutesiculaire base gauche
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Pleuro-pneumoblastome (1)
bull 220 cas dans International PPB Registry
bull 20 cas en France dans les 25 derniegraveres anneacutees
bull Age meacutedian de survenue correacuteleacute aux 3 formes histologiques bull 9 mois pour PPB type I (leacutesion purement kystique et bulleuse)
bull 36 mois pour PPB type II (plages solides et kystiques)
bull 43 mois pour PPB type III (exclusivement solide)
bull Correspondrait agrave 3 eacutetapes successives de tumorigeacutenegravese
Pleuro-pneumoblastome (2)
bull Pathologies associeacutees kystes pulmonaires neacutephrome kystique neacutephroblastome hyperplasies tyroiumldiennes sarcomes et tumeurs gonadiques gegravene DICER 1 qui code pour une proteacuteine ayant un rocircle dans le dvpt de lrsquoeacutepitheacutelium bronchique et alveacuteolaire
bull Deacutecouverte sur pneumopathie PNO deacutetresse respiratoire
bull RP + scan thoracique opaciteacute pulmonaire leacutesion kystique etou solide envahissement meacutediastinal diaphragmatique ou pleural
bull Diagnostic diffeacuterentiel MAKP emphysegraveme seacutequestration kyste bronchogeacutenique
Pleuro-pneumoblastome (3)
bull Bilan extension svt neg au Dg + svt pos agrave la rechute (meacuteta ggl ceacutereacutebrales osseuses rarement heacutepatiques) bull TDM ou IRM ceacutereacutebrale bull Scintigraphie osseuse au Tc bull Eacutechographie abdominale
bull Traitement bull PPB I chirurgie drsquoexeacuteregravese qui doit ecirctre μ complegravete sinon
reprise chirurgicale immeacutediate puis CT postop (VA si μ complet IVA si μ incomplet)
bull PPB II ou III bull Tumeur opeacuterable drsquoembleacutee Chirurgie la plus complegravete possible μ
puis 4 IVADo + 8 IVA
bull Tumeur inopeacuterable CT neacuteoadjuvante puis chir apregraves 3 ou 6 cures puis CT postop
Pleuro-pneumoblastome (4)
bull Survie globale agrave 5 ans
bull PPB I 90
bull PPB II ou III 45 agrave 60
bull Surveillance
bull Reacutecidives peuvent ecirctre preacutecoces
bull RP 2-3 mois 2 1egraveres anneacutees puis 4-6 mois pdt 3 ans
bull IRM ceacutereacutebrale + scinti osseuse
Lymphome de Burkitt
bull Prolifeacuteration B mature avec temps de renouvellement cellulaire lt 24h
URGENCE THERAPEUTIQUE
bull Localisation abdominale preacutefeacuterentielle bull Soit IIA sur petite tumeur ileacuteocaecale bull Soit masse abdominale avec eacutepaississement des parois
digestives ascite ggl lomboaortiques plusmn HSMG
bull Tregraves chimiosensible
RETENIR LA MAIN DU CHIRURGIEN Soit reacutesection drsquoune petite tumeur
Soit biopsie tumorale + adn + ascite
Syndrome de lyse
bull Spontaneacute ou provoqueacute par CT
bull Peut ecirctre mortel +++
bull Hyperuriceacutemie + hyperkalieacutemie + hypocalceacutemie + hyperphosphoreacutemie
bull Traitement preacuteventif bull Hyperdiuregravese PO ou IV bull Uricolytique = Fasturtec IV 02 mgKgj bull Peu ou pas de K+
bull plusmn suppleacutementation en Ca2+
6deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans actd particulier
bull Douleur abdominale pelvienne
bull Taches cafeacute au lait
bull Examen clinique sensibiliteacute FID deacutefense
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
NF1
bull 12500 naissances an
bull Bras long chromosome 17 en 17q112 correacutelation geacutenotype-pheacutenotype faible autosomique dominant
bull Association taches cafeacute au lait + lentigines + neurofibromes cutaneacutes ou autres localisations
bull Risque tumoral bull deacutegeacuteneacuterescence des neurofibromes en tumeur des gaines nerveuses
peacuteripheacuteriques neurofibrosarcome Augmentation rapide de taille PET scan plusmn biopsie reacutesection chirurgicale
bull Gliome des voies optiques
bull Tumeurs carcinoides
bull Leuceacutemie
bull Pheacuteochromocytome
7deg cas clinique
bull Garccedilon 18 mois atcd familial de neacutephrome kystique chez la sœur
bull Dyspneacutee + fiegravevre agrave 39deg
bull Examen clinique creacutepitants et diminution du murmure veacutesiculaire base gauche
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Pleuro-pneumoblastome (1)
bull 220 cas dans International PPB Registry
bull 20 cas en France dans les 25 derniegraveres anneacutees
bull Age meacutedian de survenue correacuteleacute aux 3 formes histologiques bull 9 mois pour PPB type I (leacutesion purement kystique et bulleuse)
bull 36 mois pour PPB type II (plages solides et kystiques)
bull 43 mois pour PPB type III (exclusivement solide)
bull Correspondrait agrave 3 eacutetapes successives de tumorigeacutenegravese
Pleuro-pneumoblastome (2)
bull Pathologies associeacutees kystes pulmonaires neacutephrome kystique neacutephroblastome hyperplasies tyroiumldiennes sarcomes et tumeurs gonadiques gegravene DICER 1 qui code pour une proteacuteine ayant un rocircle dans le dvpt de lrsquoeacutepitheacutelium bronchique et alveacuteolaire
bull Deacutecouverte sur pneumopathie PNO deacutetresse respiratoire
bull RP + scan thoracique opaciteacute pulmonaire leacutesion kystique etou solide envahissement meacutediastinal diaphragmatique ou pleural
bull Diagnostic diffeacuterentiel MAKP emphysegraveme seacutequestration kyste bronchogeacutenique
Pleuro-pneumoblastome (3)
bull Bilan extension svt neg au Dg + svt pos agrave la rechute (meacuteta ggl ceacutereacutebrales osseuses rarement heacutepatiques) bull TDM ou IRM ceacutereacutebrale bull Scintigraphie osseuse au Tc bull Eacutechographie abdominale
bull Traitement bull PPB I chirurgie drsquoexeacuteregravese qui doit ecirctre μ complegravete sinon
reprise chirurgicale immeacutediate puis CT postop (VA si μ complet IVA si μ incomplet)
bull PPB II ou III bull Tumeur opeacuterable drsquoembleacutee Chirurgie la plus complegravete possible μ
puis 4 IVADo + 8 IVA
bull Tumeur inopeacuterable CT neacuteoadjuvante puis chir apregraves 3 ou 6 cures puis CT postop
Pleuro-pneumoblastome (4)
bull Survie globale agrave 5 ans
bull PPB I 90
bull PPB II ou III 45 agrave 60
bull Surveillance
bull Reacutecidives peuvent ecirctre preacutecoces
bull RP 2-3 mois 2 1egraveres anneacutees puis 4-6 mois pdt 3 ans
bull IRM ceacutereacutebrale + scinti osseuse
Syndrome de lyse
bull Spontaneacute ou provoqueacute par CT
bull Peut ecirctre mortel +++
bull Hyperuriceacutemie + hyperkalieacutemie + hypocalceacutemie + hyperphosphoreacutemie
bull Traitement preacuteventif bull Hyperdiuregravese PO ou IV bull Uricolytique = Fasturtec IV 02 mgKgj bull Peu ou pas de K+
bull plusmn suppleacutementation en Ca2+
6deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans actd particulier
bull Douleur abdominale pelvienne
bull Taches cafeacute au lait
bull Examen clinique sensibiliteacute FID deacutefense
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
NF1
bull 12500 naissances an
bull Bras long chromosome 17 en 17q112 correacutelation geacutenotype-pheacutenotype faible autosomique dominant
bull Association taches cafeacute au lait + lentigines + neurofibromes cutaneacutes ou autres localisations
bull Risque tumoral bull deacutegeacuteneacuterescence des neurofibromes en tumeur des gaines nerveuses
peacuteripheacuteriques neurofibrosarcome Augmentation rapide de taille PET scan plusmn biopsie reacutesection chirurgicale
bull Gliome des voies optiques
bull Tumeurs carcinoides
bull Leuceacutemie
bull Pheacuteochromocytome
7deg cas clinique
bull Garccedilon 18 mois atcd familial de neacutephrome kystique chez la sœur
bull Dyspneacutee + fiegravevre agrave 39deg
bull Examen clinique creacutepitants et diminution du murmure veacutesiculaire base gauche
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Pleuro-pneumoblastome (1)
bull 220 cas dans International PPB Registry
bull 20 cas en France dans les 25 derniegraveres anneacutees
bull Age meacutedian de survenue correacuteleacute aux 3 formes histologiques bull 9 mois pour PPB type I (leacutesion purement kystique et bulleuse)
bull 36 mois pour PPB type II (plages solides et kystiques)
bull 43 mois pour PPB type III (exclusivement solide)
bull Correspondrait agrave 3 eacutetapes successives de tumorigeacutenegravese
Pleuro-pneumoblastome (2)
bull Pathologies associeacutees kystes pulmonaires neacutephrome kystique neacutephroblastome hyperplasies tyroiumldiennes sarcomes et tumeurs gonadiques gegravene DICER 1 qui code pour une proteacuteine ayant un rocircle dans le dvpt de lrsquoeacutepitheacutelium bronchique et alveacuteolaire
bull Deacutecouverte sur pneumopathie PNO deacutetresse respiratoire
bull RP + scan thoracique opaciteacute pulmonaire leacutesion kystique etou solide envahissement meacutediastinal diaphragmatique ou pleural
bull Diagnostic diffeacuterentiel MAKP emphysegraveme seacutequestration kyste bronchogeacutenique
Pleuro-pneumoblastome (3)
bull Bilan extension svt neg au Dg + svt pos agrave la rechute (meacuteta ggl ceacutereacutebrales osseuses rarement heacutepatiques) bull TDM ou IRM ceacutereacutebrale bull Scintigraphie osseuse au Tc bull Eacutechographie abdominale
bull Traitement bull PPB I chirurgie drsquoexeacuteregravese qui doit ecirctre μ complegravete sinon
reprise chirurgicale immeacutediate puis CT postop (VA si μ complet IVA si μ incomplet)
bull PPB II ou III bull Tumeur opeacuterable drsquoembleacutee Chirurgie la plus complegravete possible μ
puis 4 IVADo + 8 IVA
bull Tumeur inopeacuterable CT neacuteoadjuvante puis chir apregraves 3 ou 6 cures puis CT postop
Pleuro-pneumoblastome (4)
bull Survie globale agrave 5 ans
bull PPB I 90
bull PPB II ou III 45 agrave 60
bull Surveillance
bull Reacutecidives peuvent ecirctre preacutecoces
bull RP 2-3 mois 2 1egraveres anneacutees puis 4-6 mois pdt 3 ans
bull IRM ceacutereacutebrale + scinti osseuse
6deg cas clinique
bull Garccedilon 10 ans sans actd particulier
bull Douleur abdominale pelvienne
bull Taches cafeacute au lait
bull Examen clinique sensibiliteacute FID deacutefense
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
NF1
bull 12500 naissances an
bull Bras long chromosome 17 en 17q112 correacutelation geacutenotype-pheacutenotype faible autosomique dominant
bull Association taches cafeacute au lait + lentigines + neurofibromes cutaneacutes ou autres localisations
bull Risque tumoral bull deacutegeacuteneacuterescence des neurofibromes en tumeur des gaines nerveuses
peacuteripheacuteriques neurofibrosarcome Augmentation rapide de taille PET scan plusmn biopsie reacutesection chirurgicale
bull Gliome des voies optiques
bull Tumeurs carcinoides
bull Leuceacutemie
bull Pheacuteochromocytome
7deg cas clinique
bull Garccedilon 18 mois atcd familial de neacutephrome kystique chez la sœur
bull Dyspneacutee + fiegravevre agrave 39deg
bull Examen clinique creacutepitants et diminution du murmure veacutesiculaire base gauche
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Pleuro-pneumoblastome (1)
bull 220 cas dans International PPB Registry
bull 20 cas en France dans les 25 derniegraveres anneacutees
bull Age meacutedian de survenue correacuteleacute aux 3 formes histologiques bull 9 mois pour PPB type I (leacutesion purement kystique et bulleuse)
bull 36 mois pour PPB type II (plages solides et kystiques)
bull 43 mois pour PPB type III (exclusivement solide)
bull Correspondrait agrave 3 eacutetapes successives de tumorigeacutenegravese
Pleuro-pneumoblastome (2)
bull Pathologies associeacutees kystes pulmonaires neacutephrome kystique neacutephroblastome hyperplasies tyroiumldiennes sarcomes et tumeurs gonadiques gegravene DICER 1 qui code pour une proteacuteine ayant un rocircle dans le dvpt de lrsquoeacutepitheacutelium bronchique et alveacuteolaire
bull Deacutecouverte sur pneumopathie PNO deacutetresse respiratoire
bull RP + scan thoracique opaciteacute pulmonaire leacutesion kystique etou solide envahissement meacutediastinal diaphragmatique ou pleural
bull Diagnostic diffeacuterentiel MAKP emphysegraveme seacutequestration kyste bronchogeacutenique
Pleuro-pneumoblastome (3)
bull Bilan extension svt neg au Dg + svt pos agrave la rechute (meacuteta ggl ceacutereacutebrales osseuses rarement heacutepatiques) bull TDM ou IRM ceacutereacutebrale bull Scintigraphie osseuse au Tc bull Eacutechographie abdominale
bull Traitement bull PPB I chirurgie drsquoexeacuteregravese qui doit ecirctre μ complegravete sinon
reprise chirurgicale immeacutediate puis CT postop (VA si μ complet IVA si μ incomplet)
bull PPB II ou III bull Tumeur opeacuterable drsquoembleacutee Chirurgie la plus complegravete possible μ
puis 4 IVADo + 8 IVA
bull Tumeur inopeacuterable CT neacuteoadjuvante puis chir apregraves 3 ou 6 cures puis CT postop
Pleuro-pneumoblastome (4)
bull Survie globale agrave 5 ans
bull PPB I 90
bull PPB II ou III 45 agrave 60
bull Surveillance
bull Reacutecidives peuvent ecirctre preacutecoces
bull RP 2-3 mois 2 1egraveres anneacutees puis 4-6 mois pdt 3 ans
bull IRM ceacutereacutebrale + scinti osseuse
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
NF1
bull 12500 naissances an
bull Bras long chromosome 17 en 17q112 correacutelation geacutenotype-pheacutenotype faible autosomique dominant
bull Association taches cafeacute au lait + lentigines + neurofibromes cutaneacutes ou autres localisations
bull Risque tumoral bull deacutegeacuteneacuterescence des neurofibromes en tumeur des gaines nerveuses
peacuteripheacuteriques neurofibrosarcome Augmentation rapide de taille PET scan plusmn biopsie reacutesection chirurgicale
bull Gliome des voies optiques
bull Tumeurs carcinoides
bull Leuceacutemie
bull Pheacuteochromocytome
7deg cas clinique
bull Garccedilon 18 mois atcd familial de neacutephrome kystique chez la sœur
bull Dyspneacutee + fiegravevre agrave 39deg
bull Examen clinique creacutepitants et diminution du murmure veacutesiculaire base gauche
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Pleuro-pneumoblastome (1)
bull 220 cas dans International PPB Registry
bull 20 cas en France dans les 25 derniegraveres anneacutees
bull Age meacutedian de survenue correacuteleacute aux 3 formes histologiques bull 9 mois pour PPB type I (leacutesion purement kystique et bulleuse)
bull 36 mois pour PPB type II (plages solides et kystiques)
bull 43 mois pour PPB type III (exclusivement solide)
bull Correspondrait agrave 3 eacutetapes successives de tumorigeacutenegravese
Pleuro-pneumoblastome (2)
bull Pathologies associeacutees kystes pulmonaires neacutephrome kystique neacutephroblastome hyperplasies tyroiumldiennes sarcomes et tumeurs gonadiques gegravene DICER 1 qui code pour une proteacuteine ayant un rocircle dans le dvpt de lrsquoeacutepitheacutelium bronchique et alveacuteolaire
bull Deacutecouverte sur pneumopathie PNO deacutetresse respiratoire
bull RP + scan thoracique opaciteacute pulmonaire leacutesion kystique etou solide envahissement meacutediastinal diaphragmatique ou pleural
bull Diagnostic diffeacuterentiel MAKP emphysegraveme seacutequestration kyste bronchogeacutenique
Pleuro-pneumoblastome (3)
bull Bilan extension svt neg au Dg + svt pos agrave la rechute (meacuteta ggl ceacutereacutebrales osseuses rarement heacutepatiques) bull TDM ou IRM ceacutereacutebrale bull Scintigraphie osseuse au Tc bull Eacutechographie abdominale
bull Traitement bull PPB I chirurgie drsquoexeacuteregravese qui doit ecirctre μ complegravete sinon
reprise chirurgicale immeacutediate puis CT postop (VA si μ complet IVA si μ incomplet)
bull PPB II ou III bull Tumeur opeacuterable drsquoembleacutee Chirurgie la plus complegravete possible μ
puis 4 IVADo + 8 IVA
bull Tumeur inopeacuterable CT neacuteoadjuvante puis chir apregraves 3 ou 6 cures puis CT postop
Pleuro-pneumoblastome (4)
bull Survie globale agrave 5 ans
bull PPB I 90
bull PPB II ou III 45 agrave 60
bull Surveillance
bull Reacutecidives peuvent ecirctre preacutecoces
bull RP 2-3 mois 2 1egraveres anneacutees puis 4-6 mois pdt 3 ans
bull IRM ceacutereacutebrale + scinti osseuse
NF1
bull 12500 naissances an
bull Bras long chromosome 17 en 17q112 correacutelation geacutenotype-pheacutenotype faible autosomique dominant
bull Association taches cafeacute au lait + lentigines + neurofibromes cutaneacutes ou autres localisations
bull Risque tumoral bull deacutegeacuteneacuterescence des neurofibromes en tumeur des gaines nerveuses
peacuteripheacuteriques neurofibrosarcome Augmentation rapide de taille PET scan plusmn biopsie reacutesection chirurgicale
bull Gliome des voies optiques
bull Tumeurs carcinoides
bull Leuceacutemie
bull Pheacuteochromocytome
7deg cas clinique
bull Garccedilon 18 mois atcd familial de neacutephrome kystique chez la sœur
bull Dyspneacutee + fiegravevre agrave 39deg
bull Examen clinique creacutepitants et diminution du murmure veacutesiculaire base gauche
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Pleuro-pneumoblastome (1)
bull 220 cas dans International PPB Registry
bull 20 cas en France dans les 25 derniegraveres anneacutees
bull Age meacutedian de survenue correacuteleacute aux 3 formes histologiques bull 9 mois pour PPB type I (leacutesion purement kystique et bulleuse)
bull 36 mois pour PPB type II (plages solides et kystiques)
bull 43 mois pour PPB type III (exclusivement solide)
bull Correspondrait agrave 3 eacutetapes successives de tumorigeacutenegravese
Pleuro-pneumoblastome (2)
bull Pathologies associeacutees kystes pulmonaires neacutephrome kystique neacutephroblastome hyperplasies tyroiumldiennes sarcomes et tumeurs gonadiques gegravene DICER 1 qui code pour une proteacuteine ayant un rocircle dans le dvpt de lrsquoeacutepitheacutelium bronchique et alveacuteolaire
bull Deacutecouverte sur pneumopathie PNO deacutetresse respiratoire
bull RP + scan thoracique opaciteacute pulmonaire leacutesion kystique etou solide envahissement meacutediastinal diaphragmatique ou pleural
bull Diagnostic diffeacuterentiel MAKP emphysegraveme seacutequestration kyste bronchogeacutenique
Pleuro-pneumoblastome (3)
bull Bilan extension svt neg au Dg + svt pos agrave la rechute (meacuteta ggl ceacutereacutebrales osseuses rarement heacutepatiques) bull TDM ou IRM ceacutereacutebrale bull Scintigraphie osseuse au Tc bull Eacutechographie abdominale
bull Traitement bull PPB I chirurgie drsquoexeacuteregravese qui doit ecirctre μ complegravete sinon
reprise chirurgicale immeacutediate puis CT postop (VA si μ complet IVA si μ incomplet)
bull PPB II ou III bull Tumeur opeacuterable drsquoembleacutee Chirurgie la plus complegravete possible μ
puis 4 IVADo + 8 IVA
bull Tumeur inopeacuterable CT neacuteoadjuvante puis chir apregraves 3 ou 6 cures puis CT postop
Pleuro-pneumoblastome (4)
bull Survie globale agrave 5 ans
bull PPB I 90
bull PPB II ou III 45 agrave 60
bull Surveillance
bull Reacutecidives peuvent ecirctre preacutecoces
bull RP 2-3 mois 2 1egraveres anneacutees puis 4-6 mois pdt 3 ans
bull IRM ceacutereacutebrale + scinti osseuse
7deg cas clinique
bull Garccedilon 18 mois atcd familial de neacutephrome kystique chez la sœur
bull Dyspneacutee + fiegravevre agrave 39deg
bull Examen clinique creacutepitants et diminution du murmure veacutesiculaire base gauche
Hypothegraveses diagnostiques Examens agrave reacutealiser
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Pleuro-pneumoblastome (1)
bull 220 cas dans International PPB Registry
bull 20 cas en France dans les 25 derniegraveres anneacutees
bull Age meacutedian de survenue correacuteleacute aux 3 formes histologiques bull 9 mois pour PPB type I (leacutesion purement kystique et bulleuse)
bull 36 mois pour PPB type II (plages solides et kystiques)
bull 43 mois pour PPB type III (exclusivement solide)
bull Correspondrait agrave 3 eacutetapes successives de tumorigeacutenegravese
Pleuro-pneumoblastome (2)
bull Pathologies associeacutees kystes pulmonaires neacutephrome kystique neacutephroblastome hyperplasies tyroiumldiennes sarcomes et tumeurs gonadiques gegravene DICER 1 qui code pour une proteacuteine ayant un rocircle dans le dvpt de lrsquoeacutepitheacutelium bronchique et alveacuteolaire
bull Deacutecouverte sur pneumopathie PNO deacutetresse respiratoire
bull RP + scan thoracique opaciteacute pulmonaire leacutesion kystique etou solide envahissement meacutediastinal diaphragmatique ou pleural
bull Diagnostic diffeacuterentiel MAKP emphysegraveme seacutequestration kyste bronchogeacutenique
Pleuro-pneumoblastome (3)
bull Bilan extension svt neg au Dg + svt pos agrave la rechute (meacuteta ggl ceacutereacutebrales osseuses rarement heacutepatiques) bull TDM ou IRM ceacutereacutebrale bull Scintigraphie osseuse au Tc bull Eacutechographie abdominale
bull Traitement bull PPB I chirurgie drsquoexeacuteregravese qui doit ecirctre μ complegravete sinon
reprise chirurgicale immeacutediate puis CT postop (VA si μ complet IVA si μ incomplet)
bull PPB II ou III bull Tumeur opeacuterable drsquoembleacutee Chirurgie la plus complegravete possible μ
puis 4 IVADo + 8 IVA
bull Tumeur inopeacuterable CT neacuteoadjuvante puis chir apregraves 3 ou 6 cures puis CT postop
Pleuro-pneumoblastome (4)
bull Survie globale agrave 5 ans
bull PPB I 90
bull PPB II ou III 45 agrave 60
bull Surveillance
bull Reacutecidives peuvent ecirctre preacutecoces
bull RP 2-3 mois 2 1egraveres anneacutees puis 4-6 mois pdt 3 ans
bull IRM ceacutereacutebrale + scinti osseuse
Examens radiologiques
Interpreacutetation Traitement
Pleuro-pneumoblastome (1)
bull 220 cas dans International PPB Registry
bull 20 cas en France dans les 25 derniegraveres anneacutees
bull Age meacutedian de survenue correacuteleacute aux 3 formes histologiques bull 9 mois pour PPB type I (leacutesion purement kystique et bulleuse)
bull 36 mois pour PPB type II (plages solides et kystiques)
bull 43 mois pour PPB type III (exclusivement solide)
bull Correspondrait agrave 3 eacutetapes successives de tumorigeacutenegravese
Pleuro-pneumoblastome (2)
bull Pathologies associeacutees kystes pulmonaires neacutephrome kystique neacutephroblastome hyperplasies tyroiumldiennes sarcomes et tumeurs gonadiques gegravene DICER 1 qui code pour une proteacuteine ayant un rocircle dans le dvpt de lrsquoeacutepitheacutelium bronchique et alveacuteolaire
bull Deacutecouverte sur pneumopathie PNO deacutetresse respiratoire
bull RP + scan thoracique opaciteacute pulmonaire leacutesion kystique etou solide envahissement meacutediastinal diaphragmatique ou pleural
bull Diagnostic diffeacuterentiel MAKP emphysegraveme seacutequestration kyste bronchogeacutenique
Pleuro-pneumoblastome (3)
bull Bilan extension svt neg au Dg + svt pos agrave la rechute (meacuteta ggl ceacutereacutebrales osseuses rarement heacutepatiques) bull TDM ou IRM ceacutereacutebrale bull Scintigraphie osseuse au Tc bull Eacutechographie abdominale
bull Traitement bull PPB I chirurgie drsquoexeacuteregravese qui doit ecirctre μ complegravete sinon
reprise chirurgicale immeacutediate puis CT postop (VA si μ complet IVA si μ incomplet)
bull PPB II ou III bull Tumeur opeacuterable drsquoembleacutee Chirurgie la plus complegravete possible μ
puis 4 IVADo + 8 IVA
bull Tumeur inopeacuterable CT neacuteoadjuvante puis chir apregraves 3 ou 6 cures puis CT postop
Pleuro-pneumoblastome (4)
bull Survie globale agrave 5 ans
bull PPB I 90
bull PPB II ou III 45 agrave 60
bull Surveillance
bull Reacutecidives peuvent ecirctre preacutecoces
bull RP 2-3 mois 2 1egraveres anneacutees puis 4-6 mois pdt 3 ans
bull IRM ceacutereacutebrale + scinti osseuse
Pleuro-pneumoblastome (1)
bull 220 cas dans International PPB Registry
bull 20 cas en France dans les 25 derniegraveres anneacutees
bull Age meacutedian de survenue correacuteleacute aux 3 formes histologiques bull 9 mois pour PPB type I (leacutesion purement kystique et bulleuse)
bull 36 mois pour PPB type II (plages solides et kystiques)
bull 43 mois pour PPB type III (exclusivement solide)
bull Correspondrait agrave 3 eacutetapes successives de tumorigeacutenegravese
Pleuro-pneumoblastome (2)
bull Pathologies associeacutees kystes pulmonaires neacutephrome kystique neacutephroblastome hyperplasies tyroiumldiennes sarcomes et tumeurs gonadiques gegravene DICER 1 qui code pour une proteacuteine ayant un rocircle dans le dvpt de lrsquoeacutepitheacutelium bronchique et alveacuteolaire
bull Deacutecouverte sur pneumopathie PNO deacutetresse respiratoire
bull RP + scan thoracique opaciteacute pulmonaire leacutesion kystique etou solide envahissement meacutediastinal diaphragmatique ou pleural
bull Diagnostic diffeacuterentiel MAKP emphysegraveme seacutequestration kyste bronchogeacutenique
Pleuro-pneumoblastome (3)
bull Bilan extension svt neg au Dg + svt pos agrave la rechute (meacuteta ggl ceacutereacutebrales osseuses rarement heacutepatiques) bull TDM ou IRM ceacutereacutebrale bull Scintigraphie osseuse au Tc bull Eacutechographie abdominale
bull Traitement bull PPB I chirurgie drsquoexeacuteregravese qui doit ecirctre μ complegravete sinon
reprise chirurgicale immeacutediate puis CT postop (VA si μ complet IVA si μ incomplet)
bull PPB II ou III bull Tumeur opeacuterable drsquoembleacutee Chirurgie la plus complegravete possible μ
puis 4 IVADo + 8 IVA
bull Tumeur inopeacuterable CT neacuteoadjuvante puis chir apregraves 3 ou 6 cures puis CT postop
Pleuro-pneumoblastome (4)
bull Survie globale agrave 5 ans
bull PPB I 90
bull PPB II ou III 45 agrave 60
bull Surveillance
bull Reacutecidives peuvent ecirctre preacutecoces
bull RP 2-3 mois 2 1egraveres anneacutees puis 4-6 mois pdt 3 ans
bull IRM ceacutereacutebrale + scinti osseuse
Pleuro-pneumoblastome (2)
bull Pathologies associeacutees kystes pulmonaires neacutephrome kystique neacutephroblastome hyperplasies tyroiumldiennes sarcomes et tumeurs gonadiques gegravene DICER 1 qui code pour une proteacuteine ayant un rocircle dans le dvpt de lrsquoeacutepitheacutelium bronchique et alveacuteolaire
bull Deacutecouverte sur pneumopathie PNO deacutetresse respiratoire
bull RP + scan thoracique opaciteacute pulmonaire leacutesion kystique etou solide envahissement meacutediastinal diaphragmatique ou pleural
bull Diagnostic diffeacuterentiel MAKP emphysegraveme seacutequestration kyste bronchogeacutenique
Pleuro-pneumoblastome (3)
bull Bilan extension svt neg au Dg + svt pos agrave la rechute (meacuteta ggl ceacutereacutebrales osseuses rarement heacutepatiques) bull TDM ou IRM ceacutereacutebrale bull Scintigraphie osseuse au Tc bull Eacutechographie abdominale
bull Traitement bull PPB I chirurgie drsquoexeacuteregravese qui doit ecirctre μ complegravete sinon
reprise chirurgicale immeacutediate puis CT postop (VA si μ complet IVA si μ incomplet)
bull PPB II ou III bull Tumeur opeacuterable drsquoembleacutee Chirurgie la plus complegravete possible μ
puis 4 IVADo + 8 IVA
bull Tumeur inopeacuterable CT neacuteoadjuvante puis chir apregraves 3 ou 6 cures puis CT postop
Pleuro-pneumoblastome (4)
bull Survie globale agrave 5 ans
bull PPB I 90
bull PPB II ou III 45 agrave 60
bull Surveillance
bull Reacutecidives peuvent ecirctre preacutecoces
bull RP 2-3 mois 2 1egraveres anneacutees puis 4-6 mois pdt 3 ans
bull IRM ceacutereacutebrale + scinti osseuse
Pleuro-pneumoblastome (3)
bull Bilan extension svt neg au Dg + svt pos agrave la rechute (meacuteta ggl ceacutereacutebrales osseuses rarement heacutepatiques) bull TDM ou IRM ceacutereacutebrale bull Scintigraphie osseuse au Tc bull Eacutechographie abdominale
bull Traitement bull PPB I chirurgie drsquoexeacuteregravese qui doit ecirctre μ complegravete sinon
reprise chirurgicale immeacutediate puis CT postop (VA si μ complet IVA si μ incomplet)
bull PPB II ou III bull Tumeur opeacuterable drsquoembleacutee Chirurgie la plus complegravete possible μ
puis 4 IVADo + 8 IVA
bull Tumeur inopeacuterable CT neacuteoadjuvante puis chir apregraves 3 ou 6 cures puis CT postop
Pleuro-pneumoblastome (4)
bull Survie globale agrave 5 ans
bull PPB I 90
bull PPB II ou III 45 agrave 60
bull Surveillance
bull Reacutecidives peuvent ecirctre preacutecoces
bull RP 2-3 mois 2 1egraveres anneacutees puis 4-6 mois pdt 3 ans
bull IRM ceacutereacutebrale + scinti osseuse
Pleuro-pneumoblastome (4)
bull Survie globale agrave 5 ans
bull PPB I 90
bull PPB II ou III 45 agrave 60
bull Surveillance
bull Reacutecidives peuvent ecirctre preacutecoces
bull RP 2-3 mois 2 1egraveres anneacutees puis 4-6 mois pdt 3 ans
bull IRM ceacutereacutebrale + scinti osseuse