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UNIVERSIDADE DO ESTADO DO AMAZONAS FUNDAÇÃO DE HEMATOLOGIA E HEMOTERAPIA DO AMAZONAS PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM HEMATOLOGIA MESTRADO DE CIÊNCIAS APLICADAS À HEMATOLOGIA ASPECTOS CLÍNICOS, LABORATORIAIS DE PACIENTES COM SÍNDROME MIELODISPLÁSICA E RELAÇÃO COM MARCADORES PROGNÓSTICOS HEMOAM, AMAZONAS REJANE NINA MARTINS MANAUS 2016

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UNIVERSIDADE DO ESTADO DO AMAZONAS FUNDAÇÃO DE HEMATOLOGIA E HEMOTERAPIA DO AMAZONAS

PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM HEMATOLOGIA MESTRADO DE CIÊNCIAS APLICADAS À HEMATOLOGIA

ASPECTOS CLÍNICOS, LABORATORIAIS DE PACIENTES COM SÍNDROME MIELODISPLÁSICA E RELAÇÃO COM MARCADORES PROGNÓSTICOS –

HEMOAM, AMAZONAS

REJANE NINA MARTINS

MANAUS 2016

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REJANE NINA MARTINS

ASPECTOS CLÍNICOS, LABORATORIAIS DE PACIENTES COM SÍNDROME MIELODISPLÁSICA E RELAÇÃO COM MARCADORES PROGNÓSTICOS –

HEMOAM, AMAZONAS

Dissertação apresentada ao Programa de Pós-Graduação em Hematologia da Universidade do Estado do Amazonas em convênio com a Fundação de Hematologia e Hemoterapia do Amazonas, para obtenção do título de mestre no curso de Mestrado de Ciências Aplicadas à Hematologia e Hemoterapia. Orientador: Profº Dr. Nelson Abrahim Fraiji

MANAUS 2016

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ii

MARTINS, Rejane Nina

Aspectos clínicos, laboratoriais de pacientes com Síndrome Mielodisplásica e relação com marcadores prognósticos – HEMOAM, Amazonas. 2016. 61 f.

Dissertação apresentada ao de pós-graduação em Ciências à Hematologia da Universidade do Estado do Amazonas para obtenção do grau de Mestre em Hematologia.

Título em Inglês: “Clinical, laboratory characteristics of patients with

Myelodysplastic Syndromes and relationship with prognostic markers - HEMOAM, Amazonas. ”

1 Síndromes Mielodisplásicas 2 Características clínicas 3 Alterações citogenéticas

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iii

AGRADECIMENTOS

A Deus pela vida e saúde para buscar o conhecimento.

A HEMOAM e UEA pela oportunidade do curso.

Ao meu orientador Prof. Dr. Nelson Abrahim Fraiji, pelo incentivo a estudar

Hematologia.

Ao Prof. Dr. Albert Schriefer, pelos ensinamentos, pelas suas correções,

sempre com uma simpatia contagiante.

Aos professores do curso de pós-graduação pelo aprendizado e contribuição

no desenvolvimento deste trabalho.

Aos funcionários da HEMOAM, em especial ao SAME e ao laboratório da

citogenética e todos aqueles que de alguma forma doaram um pouco de si para que

a conclusão deste trabalho se tornasse possível.

Aos colegas do curso pelo apoio, convívio e partilha das informações.

Aos meus pais, família e amigos, em especial minha mãe Ana Ester Vieira

Nina e meu pai Leonardo Prestes Martins por todo apoio, exemplo e incentivo na

minha educação e minha filha Rafaela Nina Martins Gonçalves pela paciência de me

ver muito sentada ao computador e aceitar minha ausência nas suas brincadeiras.

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iv

RESUMO

As síndromes mielodisplásicas (SMD) são doenças clonais de células-tronco

hematopoéticas caracterizadas por hematopoiese ineficaz com citopenia (s) e

medula óssea normo- ou hipercelular e hoje se sabe que pode ser até hipocelular. A

evolução natural da doença consiste na insuficiência da medula óssea levando a

infecções, hemorragias ou sintomas relacionados com a anemia, e de transformação

para leucemia mielóide aguda (LMA). Porque as SMDs exibem notável

heterogeneidade clínica, patológica e citogenética, com evolução variável e

sobrevivência que variam de meses a anos, os fatores preditivos de prognóstico têm

um papel fundamental nas decisões terapêuticas ideais. O objetivo deste trabalho é

descrever as características clínicas, laboratoriais e citogenéticas dos pacientes

portadores de SMD do HEMOAM. Os fatores prognósticos levados em consideração

foram: o número e a profundidade de citopenias, porcentagem de blastos na medula

óssea, anormalidades citogenéticas e a dependência transfusional. O estudo foi

descritivo do tipo inquérito (prospectivo) no ambulatório de Hematologia Geral entre

2013 e 2015 envolvendo também levantamento (retrospectivo) com seleção de

pacientes desde 2007 do HEMOAM. Quarenta e um pacientes foram estratificados

de acordo com a classificação IPSS-R (Internacional Prognostic Scoring System

Revised) e acompanhados quando possível para se aferir os desfechos das suas

evoluções clínicas e suas associações com as variáveis de prognósticos. A anemia

predominante foi a normocítica. Medulas ósseas hipercelulares foram mais

frequentes tanto nos aspirados de medula óssea como nas biópsias de medula

óssea, contudo, o percentual de blastos predominou menor ou igual a 2% de

blastos. A CRDM foi o tipo morfológico predominante. Os cariótipos foram 60%

normais ao diagnóstico. Na classficação do IPSS-R, houve uma distruibuição

uniforme dos estratos.

Palavras-chave: Síndromes Mielodisplásicas, Características clínicas, Alterações

citogenéticas.

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v

ABSTRACT

Myelodysplastic syndromes (MDS) are clonal disorders of hematopoietic

stem cells characterized by ineffective hematopoiesis with cytopenia (s) and bone

marrow normo - or hypercellular and today we know that can even be hypocellular.

The natural evolution of the disease consists of bone marrow failure leading to

infections, bleeding or anemia -related symptoms, and transformation to acute

myeloid leukemia. Because SMDs exhibit remarkable clinical heterogeneity,

cytogenetic and pathological, with variable clinical course and survival ranging from

months to years, the predictors of prognosis have a key role in therapeutic decisions

ideals. The objective of this paper is to describe the clinical,

laboratory and cytogenetic of patients with SMD of HEMOAM. Prognostic factors are

taken into consideration: the number and depth of cytopenias, percentage of blasts in

bone marrow cytogenetic abnormalities, anemia, and the intensity of transfusion

dependency. The study was descriptive survey type (prospective) in the General

Hematology clinic between 2013 and 2015 also involving survey (retrospective) with

selection of patients since 2007 the HEMOAM. Forty- one patients were stratified

according to IPSS R – rating and accompanied when possible to measure the

outcomes of their clinical outcomes and associations with prognostic variables. The

predominant anemia was normochromic. Hypercellular bone marrow were more

common in both the bone marrow aspirates and in biopsies of the bone marrow,

however, the predominant percentage of blasts less than or equal to 2 % blasts. The

CRDM was the predominant morphological type. The karyotypes were 60 % normal

at diagnosis. In the IPSS –R classification, there was a uniform distribution strata.

Keywords: Myelodysplastic Syndromes, Clinical, cytogenetic changes.

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LISTA DE FIGURAS

Figura 1. Fluxograma para o diagnóstico de pacientes com suspeita de SMD................23

Figura 2. Distribuição segundo a frequência do gênero dos pacientes com SMD

acompanhados no HEMOAM.........................................................................................29

Figura 3. Distribuição segundo a frequência e média de idade dos pacientes com SMD

acompanhados no HEMOAM.........................................................................................30

Figura 4. Distribuição segundo a frequência do IPSS-R nos pacientes com SMD

acompanhados no HEMOAM.........................................................................................36

Figura 5. Distribuição segundo a frequência do gênero em relação ao IPSS-R nos

pacientes com SMD acompanhados no HEMOAM........................................................36

Figura 6. Distribuição segundo a média da idade e o IC95% em relação ao IPSS-R nos

pacientes com SMD acompanhados no HEMOAM........................................................37

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vii

LISTA DE TABELAS

Tabela 1. Distribuição dos participantes segundo algumas variáveis clínicas, laboratoriais

e desfecho.........................................................................................................................32

Tabela 2. Distribuição dos participantes segundo a frequência da citogenética..............33

Tabela 3. Distribuição dos participantes segundo os exames laboratoriais.....................34

Tabela 4. Distribuição dos participantes segundo a frequência do IPSS-R......................35

Tabela 5. Distribuição dos participantes segundo a frequência do gênero em relação ao

IPSS-R..............................................................................................................................38

Tabela 6. Distribuição dos participantes segundo o resultado dos exames laboratoriais

em relação ao resultado do IPSS-R..................................................................................40

Tabela 7. Comparação das classificações morfológicas FAB em relação ao OMS dos

participantes......................................................................................................................41

Tabela 8. Comparação das classificações prognósticas do escore IPSS-R em relação ao

WPSS-R dos participantes................................................................................................41

Tabela 9. Classificação da SMD pela FAB........................................................................54

Tabela 10. Classificação da SMD pela OMS (2008)........................................................ 55

Tabela 11. Critérios diagnósticos da SMD........................................................................56

Tabela 12. Classificação citogenética segundo o IPSS-R................................................56

Tabela 13. Fatores prognósticos de acordo com a classificação IPSS-R.........................57

Tabela 14. Grupos de risco de acordo com a soma de pontos na classificação

IPSS-R...............................................................................................................................57

Tabela 15. Fatores prognósticos de acordo com a classificação WPSS-R......................57

Tabela 16. Grupos de risco de acordo com a soma de pontos na classificação

WPSS-R............................................................................................................................58

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LISTA DE ABREVIATURAS

AREB-1 - Anemia Refratária com Excesso de Blastos-1

AREB-2 - Anemia Refratária com Excesso de Blastos-2

ARSA - Anemia Refratária com Sideroblastos em Anel

Células NK - Células natural killer

CEP - Comitê Ética e Pesquisa

CRDM - Citopenia Refratária com Displasia Multilinhagem

CRDU - Citopenia Refratária com Displasia Unilinhagem

DHL - Desidrogenase láctica

EPO - Eritropoetina

HEMOAM - Fundação de Hematologia e Hemoterapia do Amazonas

GGT - Gama glutamil transferase

GI - Gastrointestinal

IPSS - Internacional Prognostic Scoring System

IPSS- R - Internacional Prognostic Scoring System Revised

ISCN - International System for Human Cytogenetic Nomenclature

LMA - Leucemia mielóide aguda

MO - Medula óssea

OMS - Organização Mundial da Saúde

PTI - Púrpura trombocitopênica imunológica

SP - Sangue periférico

SMD - Síndrome mielodisplásica

TCLE – Termo de consentimento livre e esclarecido

TSH - Hormônio estimulante da tireóide

T4 livre - Tiroxina livre

VHS - Velocidade hemossedimentação

WPSS - WHO Classification-Based Prognostic Scoring System

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SUMÁRIO

1. INTRODUÇÃO E JUSTIFICATIVA .................................................................................. 11

1.1 Definição de Síndrome Mielodisplásica. ..................................................................... 11

1.2 Epidemiologia. ........................................................................................................... 11

1.3 Patogênese. ............................................................................................................... 13

1.4 Características clínicas. ............................................................................................. 14

1.5 Investigação diagnóstica. ........................................................................................... 16

1.6 Anomalias genéticas e hematológicas que acompanham a SMD. ............................. 17

1.6.1 Anemia é um fator prognóstico estabelecido na SMD. ........................................ 17

1.6.2 Anomalias cromossômicas que tem papel prognóstico na SMD. ......................... 18

1.7 Escores prognósticos. ................................................................................................ 19

2. OBJETIVOS .................................................................................................................... 20

2.1 Geral .......................................................................................................................... 20

2.2 Específicos ................................................................................................................ 20

3. MATERIAIS E MÉTODOS ............................................................................................... 21

3.1 Modelo de Estudo. ..................................................................................................... 21

3.2 População de Referência. .......................................................................................... 21

3.3 População de Estudo. ................................................................................................ 21

3.4 Critérios de Inclusão. ................................................................................................. 21

3.5 Critérios de Exclusão. ................................................................................................ 22

3.6 Participantes. ............................................................................................................. 24

3.7 Variáveis Clínicas....................................................................................................... 24

3.8 Avaliação Hematológica. ............................................................................................ 24

3.9 Avaliação Complementar. .......................................................................................... 25

3.10 Avaliações da Medula Óssea. .................................................................................. 25

3.10.1 Mielograma. ...................................................................................................... 25

3.10.2 Biópsia de medula óssea. ................................................................................. 26

3.11 Avaliação Citogenética. ............................................................................................ 27

3.12 Tamanho Amostral. .................................................................................................. 28

3.13 Análise Estatística. ................................................................................................... 28

3.14 Aspectos Éticos. ...................................................................................................... 28

4. RESULTADOS ................................................................................................................ 29

4.1 Caracterização demográfica da amostra. ................................................................... 29

4.2 Caracterização clínica e hematológica dos sujeitos do estudo. .................................. 30

4.3 Comparação das frequências de variáveis clínicas e demográficas entre os estratos do IPSS-R. ....................................................................................................................... 35

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4.4 Avaliação da concordância da classificação dos pacientes segundo as classificações FAB e OMS. ..................................................................................................................... 41

4.5 Avaliação da concordância das escalas prognósticas IPSS-R e WPSS-R. ................ 41

5. DISCUSSÃO ................................................................................................................... 42

6. CONSIDERAÇÕES FINAIS E CONCLUSÃO .................................................................. 47

7. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS ................................................................................ 49

8. ANEXOS ......................................................................................................................... 54

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1. INTRODUÇÃO E JUSTIFICATIVA

1.1. Definição de Síndrome Mielodisplásica.

Síndrome Mielodisplásica (SMD) é uma desordem clonal, morfológica,

funcional da medula óssea, que se apresenta com citopenia (s) persistente (s) e

refratária (s) às prinicipais intervenções medicamentosas. A desordem medular,

pode ou não ser correspondente a (s) citopenia (s) evidenciada (s) no sangue

periférico, e vice e versa. Alterações citogenéticas podem também estar presentes.

O diagnóstico é realizado após exclusão das inúmeras doenças agudas ou crônicas

que podem evoluir com citopenia (s). O diagnóstico requer paciência, conhecimento

e habilidade do profissional da saúde. A evolução implica insuficiência medular e

progressão para leucemia aguda. (1) (2) Em alguns casos, esta evolução ocorre ao

longo de vários anos, enquanto em outros, progride rapidamente para leucemia

mielóide aguda (LMA). (3)

O risco de SMD aumenta com a idade, a doença é conhecida por afetar

idosos com mais de 60 anos de idade. (4) Na população geriátrica existe uma

tendência para considerar a anemia como parte do processo fisiológico de

senescência, resultado da diminuição progressiva da reserva medular e do ajuste

fisiológico à diminuição do metabolismo. No entanto, um estudo sobre anemia na

população geriátrica, um percentual superior a 75% dos pacientes teve causas

identificadas. As alterações próprias da hematopoese do idoso, tornam o ambiente

medular especialmente favorável ao surgimento de clones anormais e consequente

desenvolvimento de mielodisplasia. Dentre essas alterações se destacam: resposta

inapropriada a estímulos fisiológicos e externos, mutações genômicas secundárias a

estresse oxidativo, produção inadequada de citocinas, surgimento de clone

hematopoético anormal, alteração quantitativas e funcionais da hematopoese. (1) (5)

1.2. Epidemiologia.

A epidemiologia global da SMD ainda não está completamente

sedimentada. Os números relativos às incidências e prevalências variam entre os

estudos realizados nas diferentes populações. De uma forma geral a incidência varia

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entre os sexos e flutua entre 2 e 13 casos por 100.000 habitantes. A fim de

exemplificar, alguns dos principais estudos realizados em diferentes populações são

sumarizadas abaixo.

Um estudo britânico realizado em 1999 e 2000 com 2.112 pacientes

maiores de dezesseis anos, realizado num período de dois anos com 231

instituições participantes avaliou pacientes com graus diferenciados de anemias

refratárias a diversas condutas terapêuticas e as alterações da medula óssea. Esse

estudo apontou em segundo lugar o diagnóstico de SMD, com cerca de 32% dos

casos, atrás somente das doenças mieloproliferativas crônicas e à frente das LMA e

Leucemia Mielomonocítica Crônica (6).

Numa publicação recente de 2015, nos Estados Unidos, a incidência da SMD

foi estimada entre 5,3 e 13,1 por 100.000 habitantes. (7) No Japão, a taxa de

incidência da SMD mais recente foi de 3,8 (IC 95% 3,6-4,1) casos por 100.000 para

os homens e 2,4 (95% CI 2,2-2,6) casos por 100.000 para as mulheres. (8) Na

Grécia Ocidental entre 1990 e 2009, num total de 855 pacientes, a incidência anual

foi de 6,0 por 100.000 habitantes. (9) Em Düsseldorf, Alemanha, nos anos de 2002 a

2005 a incidência encontrada foi de 3,4 por 100.000 habitantes. (10) Na Austrália, a

taxa foi de 3,2/100.000 (95% CI 3,1–3,3), enquanto que na Nova Zelândia foi de

3,7/100.000 (95% CI 3,5–4,0) de 2005 a 2007. (11)

Num dos primeiros levantamentos no Brasil sobre SMD foram incluídos 476

pacientes de 2003 a 2007 em 12 centros das regiões Nordeste, Sudeste, Sul e

Centro-Oeste. Na pesquisa, a idade mediana ao diagnóstico foi de 68,3 anos, menor

que a observada nos EUA e Europa, mas muito próxima à do Japão e Coreia, 50,8%

foram mulheres e 86,6% residentes em zona urbana. A maioria foi classificada

quanto ao prognóstico como de “baixo risco”. (12)

Uma análise retrospectiva multicêntrica mais recente envolvendo três países

da América do Sul, incluindo o Brasil reuniu 1.080 pacientes com SMD de novo: 635

casos da Argentina, de Setembro de 1981 a Maio de 2014; 345 casos do Brasil (100

de Fortaleza e 245 de São Paulo), de Novembro de 1987 a Abril de 2012; e 100

casos do Chile, de Dezembro de 1995 a Outubro de 2012. Foi um estudo descritivo,

não ficando claro a incidência dos países, justificando que variam por área

geográfica, fatores genéticos ou étnicos, ocupacionais e ambientais, estilo de vida.

(13)

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13

Num estudo com 1.478 pacientes pelo HEMOPE em Pernambuco, de 1989 a

1999 sobre a caracterização geral das doenças hematológicas e situação de risco

ambiental, a SMD surgiu com uma frequência de 8%. (14)

A incidência e a prevalência da SMD para a região norte do Brasil não são em

conhecidas.

1.3. Patogênese.

O ataque inicial à célula-tronco (a mutação do DNA) afeta negativamente a

diferenciação e a maturação celular. Isso faz com que a célula danificada atinja uma

proliferação acelerada, que resulta em hematopoiese ineficaz. (15)

A patogênese da SMD possui várias etapas. A fase mais precoce, pré-SMD, é

iniciada pela exposição de indivíduos geneticamente predispostos a agentes

genotóxicos ocupacionais e/ou ambientais e indução de resposta imune aberrante

pela qual o organismo ataca a si mesmo. (1) Na fase seguinte, intitulada SMD

precoce, o percentual de blastos na medula óssea é ainda inferior a 10% e observa-

se apoptose aumentada, desencadeada por citocinas pró-apoptóticas e efetuadas

por células T. Na fase de SMD tardia o percentual de blastos é superior a 10%,

observa-se o encurtamento dos telômeros, o que compromete a estabilidade

cromossômica, e o aumento da metilação do DNA de genes envolvidos na regulação

do ciclo celular. Na fase avançada ou de progressão ocorre perda ou inativação dos

genes supressores tumorais e instabilidade genômica com evolução para leucemia

aguda. (16) (17)

A SMD e sua frequente progressão para leucemia aguda começa com

mutações do DNA da célula-tronco, ocasionando alteração na função celular e

surgimento de um clone pré-maligno. Esse clone é responsável pela displasia

morfológica, pelo excesso de citocinas inibidoras da hematopoiese, culminando em

hematopoiese ineficaz, diferenciação celular defeituosa e instabilidade genômica.

Algumas vezes, clones distintos estão presentes no mesmo paciente. (15)

A heterogeneidade clínica da SMD, ainda é má compreendida. No entanto,

podemos arriscar alguns conhecimentos. Por exemplo, citocinas inibidoras

promovem muitos prejuízos a medula óssea, como a perda da apoptose das células

progenitoras, defeitos no estroma medular, liberação de agentes angiogênicos (fator

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de crescimento endotelial vascular), alterações de sinal nas vias de transdução e

outros. (15) (17)

A secreção de agentes apoptóticos, tais como fator de necrose tumoral -

alfa, e uma deficiência relativa em fatores de crescimento hematopoiéticos, resulta

na morte prematura das células da medula, e a progressão da doença está

associada com a resposta imune diminuída e uma perda da atividade de genes

supressores tumorais. São complexas as mudanças na biologia da células-tronco

desses pacientes e os mecanismos estão ainda sendo desvendados. (15) (17)

Atualmente se identifica uma associação entre a SMD e anormalidades

autoimunes. O primeiro a descrever foi Hamblin, 1992, que relatou dois casos de

anemia hemolítica auto-imune em 104 pacientes com SMD. Desde então, esta

associação foi se destacando na literatura médica. Em 1997, começou-se a divulgar

determinadas doenças inflamatórias sistêmicas. As manifestações clínicas podem

incluir uma vasculite sistêmica, vasculite cutânea, polineuropatia periférica, doença

inflamatória intestinal, doenças do tecido conjuntivo e policondrite recidivante. O

interessante é que os estudos mostraram que a doença autoimune pode anteceder

ou ocorrer após o diagnóstico estabelecido, e que não houve qualquer associação

entre a terapia da SMD e o início da autoimunidade. (18) (19) Além disso, é mais

observada no gênero feminino e associada com a presença da trissomia do 8. (20)

Estudos epidemiológicos também sugeriram que fatores ambientais

(radiação, fumo, pesticidas, solventes orgânicos, metais pesados) podem contribuir

para o desenvolvimento da SMD de novo. (15)

1.4. Características clínicas.

A manifestação clínica da SMD não é específica, é muito variável,

dependendo do subtipo da SMD, e ainda se sobrepõem as de outras doenças

hematológicas, como LMA, anemia aplástica, linfocitose granular, disordens

mieloproliferativas e hemoglobinúria paroxística noturna. (21)

Muitos pacientes são assintomáticos, portanto, nem sempre há sinais e

sintomas das citopenias, como fadiga, declínio das suas atividades cotidianas pela

anemia, infecção pela neutropenia ou frequente sangramento e hematomas

inexplicados. (21)

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15

A anemia macrocítica é a anormalidade mais comum no sangue periférico,

ocorrendo em aproximadamente 80 a 85% dos pacientes, mas a anemia pode ser

também normocítica. A plaquetopenia ocorre em 40 a 45% dos casos, e a

neutropenia em 40% ao diagnóstico. O impacto da plaquetopenia é com frequência

subvalorizado, até 53% apresenta algum tipo de sangramento e até 25% tem

sangramento mais grave durante o curso da doença. A pancitopenia é encontrada

em 50% dos casos. Alguns pacientes com citopenias não atribuídas a uma causa

específica são denominadas citopenias idiopáticas de significado indeterminado.

(21) Apesar, de histórias familiares serem reportadas, ainda são raras. Somada a

essa apresentação laboratorial, a dependência transfusional é uma condição clínica

bastante observada.

No momento ou após o diagnóstico muitos pacientes são dependentes de

transfusões de hemácias e/ou plaquetas. Dentre os pacientes com “baixo risco”,

22% são dependentes de transfusão de concentrados de hemácias. Em contraste,

os pacientes com “alto risco”, 68% são dependentes. Enquanto que as transfusões

de concentrados de plaquetas são prevalentes no diagnóstico recente: 6% de

dependência para os de “baixo risco” e 33% de dependência para os de “alto risco”.

Portanto, a necessidade de transfusão ao diagnóstico pode ser um sinal de “alto

risco” da doença. (21)

As SMDs estão associadas a riscos de infecções graves. A neutropenia é o

principal fator predisponente, porém vários outros defeitos do sistema imunológico

têm sido relatados, incluindo a função dos linfócitos B, T e defeitos das células NK.

(22) A idade avançada da maioria dos pacientes, as frequentes co-morbidades, e o

uso de drogas hipometilantes, tais como a lenalidomida, podem piorar a neutropenia.

(22) A maioria das infecções nas síndromes mielodisplásicas são por bactérias,

enquanto que a incidência das infecções fúngicas não é bem conhecida e as

infecções virais parecem ser raras. (22)

As complicações infecciosas foram associadas com o número de citopenias,

uma citopenia tem o risco de 45,6%, bicitopenia 31,6% e pancitopenia 22,8 %. (23)

A identificação dos fatores que influenciam o aparecimento de infecções em

pacientes de “alto risco” está se tornando uma estratégia importante para identificar

os que se beneficiariam do tratamento profilático. (24) Vários estudos têm sido

realizados para avaliar o impacto dos fatores de risco. O papel de alguns deles está

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bem definido, como a neutropenia e o cateter venoso central, outros fatores são

possíveis, como a sobrecarga de ferro. (24)

Quando suspeitar de SMD? Para responder a essa pergunta suncitamente,

suspeitar em indivíduos idosos acima de 60 anos com anemia inexplicada e/ou

citopenias progressivas inexplicadas com exposição prévia ou não a agentes tóxicos

(benzeno, pesticidas, herbicidas) com presença ou não de dependência

transfusional.

Normalmente não encontramos dificuldades na diferenciação laboratorial entre

SMD e LMA. No entanto, em algumas situações, a diferenciação entre elas pode ser

desafiadora, principalmente nos casos em que, ao diagnóstico, o paciente apresenta

uma porcentagem de mieloblastos em sangue periférico (SP) e/ou medula óssea

(MO) entre 15% e 19%, uma história subclínica de SMD ou um quadro de LMA de

novo com displasia de múltiplas linhagens (Tabela 9). Outro desafio é determinar o

momento em que um indivíduo com SMD evoluiu para um quadro de LMA e deve,

portanto, ter seu tratamento alterado. O processo pelo qual essa evolução ocorre é

ainda muito controverso e alguns critérios podem ser utilizados no diagnóstico

diferencial, como alterações citogenéticas, na morfologia, presença de apoptose e

diferenciação celular. (2)

Em suma, a apresentação clínica da doença depende do gene acometido, o

tipo de célula acometida, idade, comorbidades e vários outros fatores. Devido às

características heterogêneas da doença, o diagnóstico nem sempre é simples e

exige do profissional de saúde, além dos conhecimentos sobre características

laboratoriais e critérios diagnósticos. O acesso a tecnologia é atualmente

imprescindível, uma vez que, segundo a OMS, o diagnóstico e classificação das

SMDs não é possível sem uma avaliação da citogenética (2)

1.5 Investigação diagnóstica.

A avaliação inicial dos pacientes, requer: anamnese; exame físico; estudo do

sangue periférico através do hemograma e contagem de reticulócitos; estudo

bioquímico; estudo sorológico; estudo hormonal; estudo da medula óssea com a

análise citológica, citoquímica e histopatológica, incluindo a avaliação da rede de

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reticulina e o estudo citogenético; assim como a exclusão de causas não clonais

que, com frequência, cursam com citopenias e/ou dispoeses. (25)

O protocolo de investigação consta alguns critérios de exclusão considerados

absolutos: as deficiências nutricionais de vitamina B12 e ácido fólico; a exposição

recente, nas últimas três a quatro semanas, a substâncias tóxicas ou agentes

citotóxicos e fatores de crescimento; (2) (26) (27) infecções crônicas pelos vírus das

hepatites B e C, pelos retrovírus HTLV e HIV, entre outras.

Os pacientes que se encontram nas fases iniciais da doença apresentam graus

mínimos de displasia e alterações mais sutis. A ausência de critérios mínimos para o

diagnóstico, definidos como a presença de displasia em pelo menos uma linhagem

celular, alteração cromossômica clonal e evolução para excesso de blastos ou LMA,

torna mais difícil o diagnóstico diferencial nesse grupo. Para esses pacientes, que se

apresentam com macrocitose isolada, anemia ou citopenias combinadas,

persistentes (período superior a oito semanas), não responsivas e inexplicadas, na

ausência de sideroblastos em anel, excesso de blastos ou alterações citogenéticas

clonais, é preciso cuidado na definição do diagnóstico. (1)

Portanto, diante de uma displasia devemos fazer diagnóstico diferencial

com diretrizes práticas e considerar: doenças não clonais, que são secundárias e,

em geral, reversíveis; SMD, com potencial para insuficiência medular progressiva e

evolução para leucemia aguda; outras doenças da célula-tronco hematopoiética,

(16) (17) que levam à falência da medula, e em muitos aspectos podem mimetizar

doenças auto-imunes. (28)

1.6 Anomalias genéticas e hematológicas que acompanham a SMD.

1.6.1 Anemia é um fator prognóstico estabelecido na SMD.

A gravidade da anemia através do sistema de pontuação da OMS (2008)

fornece um critério para avaliação prognóstica e implementação de estratégias de

tratamento adaptadas para os pacientes com SMD de novo. Baseados nessa

observação foram estudados 840 pacientes com SMD na Fondazione San Matteo,

Pavia, Itália, e 504 pacientes no Hospital Heinrich-Heine-University, Düsseldorf,

Alemanha, os níveis de hemoglobina foram monitorados e analisados. Os níveis de

hemoglobina inferior a 9 g/dL em homens e inferior a 8 g/dL em mulheres se

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correlacionaram com a sobrevida global reduzida, maior risco de morte não

leucêmica e morte cardíaca (p < 0,001). Portanto, a anemia grave, definida como

hemoglobina abaixo desses limites, mostrou-se tão eficaz quanto à dependência

transfusional na avaliação prognóstica. (29)

1.6.2 Anomalias cromossômicas que tem papel prognóstico na

SMD.

As anomalias cromossômicas da SMD são clonais, não ocorrem ao acaso, e se

constituem, em geral, na perda de material genético, o que sugere a inativação de

genes supressores tumorais necessários para o desenvolvimento de células

mielóides normais. Ao diagnóstico, estas anomalias estão presentes em torno de

40% dos pacientes. (30) As alterações cromossômicas mais frequentes na SMD

envolvem os cromossomos 5, 7, 8, 11, 13, 17, 20, 21 e X, e podem ser divididas em

perdas isoladas, translocações balanceadas e cariótipos complexos (três ou mais

anomalias). Porém, as deleções ou monossomias representam as alterações

genéticas mais frequentes. (2) (31) (32)

O grupo de cariótipo complexo representa um acúmulo de alterações

progressivas e maior agressividade. Isso torna necessária a repetição periódica do

cariótipo. Cerca de 30% dos pacientes desenvolvem alterações adicionais com o

passar do tempo e 12% dos casos com cariótipo normal ao diagnóstico adquirem

anomalias subsequentes. Essas alterações cumulativas mudam o prognóstico do

paciente, deixando-o desfavorável quando comparado com indivíduos que

permanecem com cariótipo imutável. (2)

Greenberg em 2012 propôs um escore internacional para a citogenética e o

prognóstico da SMD (IPSS-R) baseado numa coleta multicêntrica com 7.012

pacientes. Cinco subgrupos prognósticos foram propostos: “muito bom”, “bom”,

“intermediário”, “pobre” e “muito pobre”. (33)

As SMDs com del(5q) são consideradas de curso benigno. A fim de abordar a

propensão de progredir para LMA, foram coletados dados de 381 pacientes com

SMD del(5q) de nove centros médicos, antes do início dos tratamentos. Os sujeitos

foram caracterizados como de “baixo risco” ou “intermdiário-I” conforme o escore do

IPSS. A sobrevida média do grupo foi de 74 meses. Os pacientes dependentes de

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transfusão tiveram uma sobrevida mediana de 44 meses versus 97 meses para os

pacientes independentes de transfusão (P <0,0001). A necessidade de transfusão

no momento do diagnóstico foi a característica mais importante para a sobrevida.

Dos 381 pacientes, 48 (12,6%) progrediram para LMA. (34)

1.7 Escores prognósticos.

Dentre as várias escalas de prognóstico das SMDs que já surgiram até o

momento, (IPSS 1997, WPSS 2005, MPSS MDAnderson, 2007, RPS14/ SMD 5q-

2008), a escala prognóstica Internacional Scoring System Revised (IPSS- R) é uma

das mais recentes e foi publicada em 2012. Ela oferece uma avaliação da

progressão da SMD de novo, importante para o prognóstico de pacientes não

tratados.

Esse novo sistema refinou o IPSS, estabelecendo cinco, ao invés de três

subgrupos de riscos prognósticos. Os benefícios adicionais foram: classificações

novas e específicas de subconjuntos menos comuns de citogenética, maior

diferenciação dos valores percentuais de blastos na medula e profundidade das

citopenias, tornando um método de análise mais preciso. (33)

De acordo com as variáveis, os pacientes são classificados em cinco

subgrupos de risco: “muito baixo”, “baixo”, “intermediário”, “alto” e “muito alto”. (33) O

IPPS-R, assim como o IPSS, também permite avaliar a sobrevivência média dentro

de cada grupo e calcular a probabilidade de transformação em leucemia. É de

acordo com esse risco que se vai decidir o tipo de tratamento: de suporte ou mais

agressivo. Há, contudo, outros fatores individuais a se levar em conta, como o

estado geral do doente e a existência de outras doenças concomitantes, que são

frequentes nas pessoas de idade mais avançada. (33)

JUSTIFICATIVA

Dado que são escassos ou até ausentes estudos sobre o tema da SMD no

Amazonas, resolvemos estudá-lo para conhecer o perfil desses pacientes, e

identificar características clínicas regionais, diferenciando-os das demais populações

estudadas. A partir disso, contribuir para o manejo clínico-terapêutico,

proporcionando maior sobrevida e possivelmente atingir custos menores para o

sistema de saúde.

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20

2. OBJETIVOS

2.1 Geral

Descrever as características clínicas e laboratoriais dos portadores de SMD

de novo que são acompanhados na HEMOAM de Manaus/AM.

2.2 Específicos

Estimar a frequência das classes morfológicas da SMD de novo segundo a

classificação da OMS, 2008;

Identificar a frequência das alterações citogenéticas segundo o escore

prognóstico do IPSS-R;

Estabelecer a caracterização do prognóstico segundo o escore do IPSS-R;

Associar os dados clínicos e de laboratório em relação ao indicador

prognóstico IPSS-R;

Relacionar as classes morfológicas FAB e OMS (2008);

Relacionar os escores prognósticos do IPSS-R e WPSS-R.

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21

3. MATERIAIS E MÉTODOS

3.1 Modelo de Estudo.

O estudo foi descritivo do tipo inquérito (prospectivo) envolvendo também

levantamento (retrospectivo).

3.2 População de Referência.

Pacientes adultos com citopenia (s) no sangue periférico.

3.3 População de Estudo.

Pacientes adultos com diagnóstico de SMD de novo no HEMOAM.

3.4 Critérios de Inclusão.

Foram incluídos pacientes com SMD de novo que preencheram os seguintes

critérios abaixo:

Estudo retrospectivo (levantamento): pacientes atendidos a partir de 2007 a

2012.

Estudo prospectivo (inquérito): pacientes atendidos a partir de 2013.

Apresentaram quadro hematológico nas amostras de sangue periférico e da

medula óssea compatíveis com SMD de novo segundo os critérios da OMS,

2008.

Idade superior a 20 anos

Ambos os sexos.

Pacientes que aceitaram participar do estudo e assinaram o Termo de

Consentimento Livre e Esclarecido.

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3.5 Critérios de Exclusão.

Pacientes com outras causas de displasia na medula óssea decorrentes de

deficiência de vitamina B12 e/ou folato; infecções virais; doenças renais e

hepáticas; uso de medicamento estimulantes da medula óssea, como G-CSF,

metrotexate; uso crônico de bebida alcóolica; exposição a benzeno, etanol ou

chumbo.

Portadores de SMD secundária, que receberam quimioterapia e radioterapia

prévias.

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Citopenias inexplicadas ou progressivas, com anemia

(macrocítica)

Suspeita SMD

Citopenias progressivas ou sintomáticas

Bicitopenia ou pancitopenia

Citopenia isolada

Anemia < 10 g/dL

Trombocitopenia < 100.000/µL

Neutropenia < 1.500/ µL

Esfregaço do sangue periférico

Excluir: Sangramento

GI, causas cardíacas,

inflamatórias e

nutricionais

Excluir: PTI,

hiperesplenismo, pseudo-

trombocitopenia

Excluir: Neutropenia

cíclica ou familiar,

hiperesplenismodesordens

autoimunes, exposição

medicamentos ou tóxicos

Diretriz National Comprehensive Cancer Network para confirmar SMD:

História e exame físico

Hemograma completo com diferencial e reticulócito

Esfregaço do sangue periférico

Mielograma/Biópsia MO com coloração ferro e citogenética

EPO sérica antes de transfusão de hemácias

Dosagem folato e vitamina B 12

Ferritina sérica ± capacidade total de ligação do ferro

História transfusional

Figura 1. Fluxograma: Diagnóstico e encaminhamento de pacientes portadores de SMDs.

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3.6 Participantes.

Para cada participante foram colhidas as seguintes variáveis: idade, gênero,

manifestações clínicas, grau de anemia, grau de neutropenia, grau de

plaquetopenia, medida do VCM, episódios de sangramento, dependência ou não de

transfusão sanguínea, celularidades da medula óssea pelo aspirado e pela

histologia, porcentagem de blastos no mielograma e cariótipo.

O critério de dependência transfusional seguido foi uso de pelo menos duas

unidades de concentrados de hemácias ou cinco unidades de concentrados de

plaquetas ou duas unidades de plaquetas por aférese por mês, durante um período

de 2 meses observado no tempo do estudo ou relatado no prontuário físico. (35)

Os pacientes já diagnosticados com SMD, seguiram com consultas médicas e

exames menos invasivos, como o hemograma e a bioquímica em geral a cada 3

meses no ambulatório. Os exames invasivos, ou seja, fonte sanguínea da medula

óssea foram aplicados anualmente para avaliar evolução da doença ou naqueles

momentos de alarme clínico ou laboratorial para uma possível transformação

leucêmica.

3.7 Variáveis Clínicas.

Foi aplicado um questionário clínico a cada sujeito da pesquisa para coletar

dados de identificação, eventos clínicos, propedêuticos e terapêuticos. As variáveis

clínicas e laboratoriais foram coletadas na ocasião do diagnóstico, a avaliação da

dependência transfusional e o desfecho foram coletados na evolução clínica. O

questionário está anexado ao final do texto.

3.8 Avaliação Hematológica.

Os parâmetros hematológicos do hemograma foram analisados pelo contador

de células Advia 2120 Hematology System, Siemens, no HEMOAM. Foram

mensurados os valores de hemoglobina, hematócrito, leucometria, plaquetometria. A

contagem dos leucócitos e a análise morfológica foram realizados pela rotina do

serviço através da leitura do esfregaço do sangue periférico. Além desses testes, foi

realizada a VHS.

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25

3.9 Avaliação Complementar.

As avaliações bioquímicas e hormonais consistiram na dosagem de ureia,

creatinina, glicose, ácido úrico, lipídios totais e frações, transaminases, fosfatase

alcalina, gama GT, DHL, ferritina, TSH, T4 livre realizadas pelo aparelho Architect

c8000. A dosagens de vitamina B12, ácido fólico, eletroforese de proteínas, beta 2

microglobulina foram enviadas para o laboratório de apoio; ainda, exame sumário de

urina, exame parasitológico de fezes e radiografia de tórax; a avaliação imunológica

consistiu das sorologias para vírus B e C das hepatites, VDRL e os retrovírus HIV e

HTLV feitas pela máquina Architect Plus i2000 SR.

3.10 Avaliações da Medula Óssea.

A avaliação da medula óssea foi feita pelos dois exames: o mielograma e a

biópsia óssea. As análises seguiram a classificação da Organização Mundial da

Saúde de 2008. (2)

3.10.1 Mielograma.

Para a coleta do mielograma, usamos uma seringa plástica de 10-20 mL, e o

volume aspirado foi de 1mL de sangue. Os locais das coletas foram a crista ilíaca

posterior e o esterno, com agulha de medula óssea Rosenthal 16g. Foram

realizados 6 esfregaços, que foram corados pelo método May Grunwald-Giemsa. Foi

também empregado o método de Pearl´s para a presença de ferro e de

sideroblastos em anel em relação às células nucleadas.

Após a fixação e coloração, procedemos a pesquisa de grumos e

precursores hematopoiéticos, os quais determinaram se a amostra estava adequada

para análise ou se havia contaminação por sangue periférico. Foram estudadas 200

células nucleadas por sujeito da pesquisa. A análise constou da citometria global, da

quantificação e da morfologia das três linhagens celulares hematopoiéticas e das

células blásticas. Estabeleceu-se também a proporção entre blastos e células

nucleadas.

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26

Além da citometria global, fizemos a avaliação do ferro medular contando 100

eritroblastos e dentre estes os que são sideroblastos e a quantidade de ferro em

macrófagos (ferro intersticial). Os sideroblastos são eritroblastos contendo em geral,

de um a dois grânulos de ferro não-Heme ao redor do núcleo. Quando o número de

grânulos de ferro rodeia mais de 1/3 o núcleo do eritroblasto tem-se o sideroblasto

em anel. Os valores normais de sideroblastos na medula óssea são de 30 a 40 %,

sideroblastos em anel: 0% e ferro intersticial: moderado. Na SMD, a quantificação

subjetiva de ferro intersticial está aumentada e a quantificação e o padrão de

distribuição do ferro nos eritroblastos deve ter mais de 40% de sideroblastos e igual

ou maior que 15% de sideroblastos em anel. (36)

A partir da leitura das lâminas, os pacientes foram agrupados segundo as

classificações morfológicas FAB e OMS de 2008 (Tabelas 8 e 9). (37) (38) (39)

3.10.2 Biópsia de medula óssea.

O material para a biópsia óssea foi adquirido por punção de trefina na crista

ilíaca posterior com agulha para biópsia 11 G x 10 cm (Gallini Medical Devices,

Italy), retirando um fragmento de no mínimo 2 cm de comprimento, para que

tivessem um mínimo de 5 espaços intertrabeculares.

As amostras foram fixadas pelo formol tamponado e o tempo de fixação foi de

no mínimo 12 horas. A descalcificação foi feita com o ácido fórmico a 10%, por 4

horas, dependendo do tamanho do fragmento ósseo. Após a descalcificação, a

amostra foi embebida em parafina e cortada com micrótomo com uma espessura

recomendada de 3 a 5 micrômetros.

As colorações para estudo histopatológico foram: Hematoxilina-Eosina, que

melhor distingue os diversos componentes das células e da matriz extracelular;

Ácido Periódico de Schiff (P.A.S.) para identificar glicogênio intracelular; Tricrômico

de Masson para diferenciar tecido colágeno de tecido nervoso e identificar paredes

vasculares; Reticulina para as fibras de reticulina e método de Pearl´s para o

conteúdo de ferro. O laudo descreveu a aparência e adequação macroscópica da

biópsia, além da sua qualidade e integridade. O padrão e percentual da celularidade,

e quaisquer áreas fibróticas, necróticas ou hemorrágicas foram relatadas, bem como

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27

a arquitetura da medula, composição celular (linhagens eritróide, mielóide,

megacariocítica, linfócitos, plasmócitos e macrófagos) e células anormais.

As descrições histológicas levaram em consideração: 1) distribuição das

células adiposas, 2) diferenças significantes de ilhas hematopoiéticas, 3) aumento

das fibras de reticulina, 4) aumento marcante do número de sideroblastos, 5)

granulocitose com desvio para à esquerda com aumento de mielócitos e

promielócitos nos espaços paratrabecular/perivascular, 6) hiperplasia eritróide, 7)

megacariócitos com morfologia e localização atípicas, 8) angiogênese, com aumento

da densidade de vasos. Nos sujeitos cujas biópsias revelaram a presença de quatro

ou mais desses achados, em particular o número 7, juntamente com a morfologia

sugestiva do aspirado de medula foram submetidos a citogenética. (40)

3.11 Avaliação Citogenética.

A avaliação citogenética clássica foi realizada através de material do aspirado

de medula óssea, contendo ao menos 3 mL de sangue. Utilizou-se heparina sódica

como anticoagulante, e o processamento foi feito por metodologia sem adição de

mitógenos.

O material foi cultivado em duplicata em frascos de cultura de células

contendo em cada um deles 7 mL de meio RPMI 1640 (Gibco, Invitrogen, USA)

suplementado com 3 mL de soro bovino fetal (Gibco Invitrogen, USA) e 100 µL de L-

glutamina (Gibco Invitrogen, USA). As culturas foram incubadas a 37oC durante 16 a

24 horas. Passado esse período, foram acrescentados 70 µL de Colcemid® (Gibco

Invitrogen, USA), e essas foram incubadas por mais 30 minutos. Em seguida, o

material foi processado com solução hipotônica de cloreto de potássio (KCl) a

0,075M e fixado em solução de ácido acético e metanol (1:3). Foram estendidas 20

lâminas destinadas à análise cromossômica pelo bandeamento G, empregando-se a

técnica de tripsina-Giemsa (GTG) segundo Yunis, 1978. (41) Foram analisadas 20

metáfases quando possível, e capturadas as imagens em sistema computadorizado

com software GeneAll (Qualiterm, Brasil). As anormalidades cromossômicas foram

descritas de acordo com International System for Human Cytogenetic Nomenclature

(ISCN) 2013. A partir dos resultados do cariótipo, os pacientes foram classificados

de acordo com os critérios do IPSS-R e do WPSS-R (Tabelas 12 e 14).

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28

3.12 Tamanho Amostral.

Foi utilizada uma amostra de conveniência envolvendo todos os pacientes que

satisfizeram os critérios de inclusão nos períodos assinalados. *

3.13 Análise Estatística.

Os dados foram apresentados por meio de tabelas e gráficos para as

distribuições de frequência das variáveis categóricas. Na análise das variáveis

quantitativas, quando aceita a hipótese de normalidade e a igualdade das variâncias

dos dados por meio dos testes respectivamente de Shapiro-Wilk e Bartlett's, foram

calculadas a média, o desvio padrão, Intervalos de Confiança ao nível de 95% de

significância (IC95%) e aplicado o teste t - student. Na análise dos dados

categóricos, foi aplicado o teste do qui-quadrado com correção de Yates, sendo que

na impossibilidade de aplicar o teste de Yates, optou-se pelo teste exato de Fisher

(VIEIRA, 2004).

O software utilizado na análise foi o programa Epi-Info versão 7.1.5 para

windows, que é desenvolvido e distribuído gratuitamente pelo Centro de Controle de

Doenças Norte-americano - CDC (www.cdc.org/epiinfo).

3.14 Aspectos Éticos.

O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética da HEMOAM sob o número do

CAAE 19076113.1.0000.0009.

* Se fóssemos calcular o tamanho amostral utilizaríamos a seguinte fórmula N= Z α2 P Q/d2 onde “Z” é o valor da variável reduzida para a distribuição normal, e para um “α” de 5%, Z de α é igual a 1,96; “P” seria a proporção de pessoas que apresentam um nível de Hb menor que 8g/dL e utilizamos P = 40%; “Q” é o complemento de P para 100%, ou seja, 60% e “d” é o nível de precisão. E utilizando d = 15, encontramos N = 41.

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4. RESULTADOS

4.1 Caracterização demográfica da amostra.

Durante os meses de setembro/ 2013 a julho/ 2015 através da busca ativa de

casos novos do ambulatório, e casos retrospectivos, conseguimos selecionar 41

sujeitos para o estudo, 26 casos retrospectivos e 15 casos prospectivos.

Conforme os dados expostos nas figuras 2 e 3, dos 41 indivíduos analisados,

51,2% foram pacientes do gênero feminino e 48,8% do masculino. As idades dos

pacientes variaram entre 24 e 89 anos, com a média de 64 anos.

Figura 2. Distribuição segundo a frequência do gênero dos pacientes com SMD

acompanhados no HEMOAM, Manaus - AM.

51,2%

48,8%

n = 41Feminino Masculino

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30

Figura 3. Distribuição segundo a frequência e o intervalo de idade dos pacientes

com SMD acompanhados no HEMOAM, Manaus - AM.

4.2 Caracterização clínica e hematológica dos sujeitos do estudo.

A tabela 1 reúne dados dos 41 pacientes, referindo-se aos comportamentos

clínicos e exames da medula óssea. Em dezoito de 41 pacientes foi possível a

verificação sobre a presença ou ausência de sangramento, destes, 5 (27,8%)

apresentaram sangramento. Em 33 pacientes foram documentadas as transfusões,

mas apenas 14 (42,4%) tiveram dependência transfusional. Em quarenta sujeitos

foram avaliados os mielogramas, em 25 dos casos (62,5%) revelaram

hipercelularidade. Na biópsia de medula óssea de 39 pacientes, 32 (82,1%) foram

hipercelulares para as suas idades.

Em relação à classificação morfológica da OMS de 2008, das sete variáveis

possíveis, 21 pacientes (51,2%) se concentraram na CRDM (citopenia refratária de

displasia de multilinhagem). (Tabela 1)

Com relação a citogenética, 11 não tiveram resultados, por não terem crescido

metáfases. Os 30 pacientes com resultados foram classificados segundo os critérios

do IPSS-R: 1 “muito boa” (3,33%), 18 “boas” (60,0%), 7 “intermediárias” (23,3%),

nenhuma citognética “pobre”, 4 “muito pobres” (13,3%). Do total, 18 (60,0%)

apresentaram cariótipo normal. (Tabela 1)

2,4

9,8 9,8

7,3

21,9

29,3

19,5

0,0

10,0

20,0

30,0

40,0

20 --- 30 30 |--- 40 40 |--- 50 50 |--- 60 60 |--- 70 70 |--- 80 80 |--- 90

%

Idade (anos)

Média ± Dp = 64,4 ± 16,6n = 41

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31

Quanto ao desfecho, de 34 pacientes com informações no prontuário, 21 (61,8%)

pacientes continuaram ativos no ambulatório até a data da última coleta e 13

(38,2%) evoluiram para óbito. (Tabela 1)

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Tabela 1. Distribuição dos participantes segundo algumas variáveis clínicas,

laboratoriais e desfecho. HEMOAM, Manaus - AM.

Variáveis fi %

Sangramento (n = 18) 5 27,8

Dependência de transfusão (n = 33) 14 42,4

Mielograma (n = 40)

Hipercelular 25 62,5

Normocelular 8 20,0

Hipocelular 6 15,0

Punção seca 1 2,5

BMO (n = 39)

Hipercelular 32 82,1

Normocelular 5 12,8

Hipocelular 2 5,1

Citogenética (n = 30)

Muito boa 1 3,33

Boa 18 60,0

Intermediária 7 23,3

Pobre 0 -

Muito pobre 4 13,3

Sem metáfases 11 -

Classificação Morfológica (n = 41)

CRDU 5 12,2

ARSA 1 2,4

CRDM 21 51,2

AREB-1 8 19,5

AREB-2 3 7,3

SMD-N 3 7,3

SMD 5q- - -

Desfecho (n = 34)

Ativo 21 61,8

Óbito 13 38,2

fi = frequência absoluta simples.

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A tabela 2 expõe os resultados da citogenética dos participantes. Diante de 30

resultados de citogenética, a mais encontrada foi o cariótipo normal (60,0%),

seguido do cariótipo complexo com mais de 3 anormalidades (13,33%) e os menos

frequentes foram a perda do cromossomo “Y”, a monossomia do cromossomo 5 e a

trissomia do cromossomo 13, todas com 3,33%. Dos 30 participantes, 2 (6,66%)

apresentaram evolução para cariótipo complexo.

Tabela 2. Distribuição dos participantes segundo a frequência da citogenética.

HEMOAM, Manaus - AM.

Citogenética Classificação fi % -Y Muito bom 1 3,33%

46 XX, 46 XY Bom 18 60,0%

+8 Intermediário 3 10,0%

del (7) Intermediário 3 10,0%

-5 Intermediário 1 3,33%

+13 Intermediário 1 3,33%*

Complexo Muito pobre 4 13,33%

fi = frequência absoluta simples.

*uma del (7) e + 13 ocorreram no mesmo paciente, por isso, o N total das citogenéticas foi de 30.

A tabela 3 mostra resultados dos exames laboratoriais dos pacientes. Quanto aos

valores da hemoglobina tivemos uma distribuição uniforme nos grupos, 34,2% com

hemoglobina abaixo de 8 g/dL, 34,2% entre 8 a 10 g/dL e 31,7% acima de 10 g/dL.

Com relação ao VCM predominou anemia normo- ou hipocrômica com VCM abaixo

de 100 fl com 56,1%. Sobre os neutrófilos, a maioria apresentou maior ou igual 800

(82,9%). As contagens plaquetárias acima de 100.000mm3 predominaram em

58,2%. Predominaram pacientes com a contagem de blastos menor ou igual 2% na

MO (36,8%) ao passo que pacientes com mais de 10% de blastos na MO ficaram no

estrato com menor frequência (10,5%). Em relação as dosagens bioquímicas do

ácido úrico e da DHL, a maioria dos pacientes apresentou valores dentro da

normalidade.

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Tabela 3. Distribuição dos participantes segundo os exames laboratoriais.

HEMOAM, Manaus - AM.

Variáveis (n = 41) fi %

Hemoglobina (g/dL)

< 8 14 34,2

8 |---| 10 14 34,2

> 10 13 31,7

VCM (fL)

≤ 100 23 56,1

> 100 18 43,9

Neutrófilos (mm3)

< 800 7 17,1

≥ 800 34 82,9

Plaquetas (mm3)

< 50.000 13 31,7

50.000 |---| 100.000 4 9,8

> 100.000 24 58,5

Blastos na MO (n = 38)

≤ 2% 14 36,8

2% ---| 5% 12 31,6

5% ---| 10% 8 21,1

> 10% 4 10,5

Ácido Úrico (n = 33)

Alterado 4 12,1

Normal 29 87,9

DHL (n = 38)

Elevado 8 21,0

Normal 30 79,0

fi = frequência absoluta simples.

Devido a um pequeno tamanho amostral, adaptamos a classificação do IPSS-R

para a análise estatística. Então agrupamos o IPSS-R em “baixo” e “alto”, de modo

que o grupo considerado de “baixo” agrupou as classificações “muito baixo”, “baixo”

e “intermediário” e o IPSS-R “alto” agrupou o “alto” e o “muito alto”. A junção do

IPSS-R “intermediário” ao grupo “baixo” se deu por dois motivos. Primeiro, pelo

comportamento clínico parecido com os grupos de baixos riscos. Segundo, pela

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terapêutica similar entre os grupos. A tabela 4 mostra a frequência dos escores do

IPSS-R do estudo.

Tabela 4. Distribuição dos participantes segundo a frequência do IPSS-R e ajuste

para a análise estatística. HEMOAM, Manaus - AM.

IPSS-R ajustado IPSS-R (N=29) fi %

Muito baixo 6 20,69

Baixo (N = 19) Baixo 7 24,14

Intermediário 6 20,69

Alto (N =10) Alto 7 24,14

Muito alto 3 10,34

fi = frequência absoluta simples.

4.3 Comparação das frequências de variáveis clínicas e demográficas

entre os estratos ajustados do IPSS-R.

As figuras a seguir foram organizadas de forma agrupada a fim de permitir a

análise estatística. A figura 4 mostra a frequência do IPSS-R dos pacientes, onde o

escore “baixo risco” foi o prevalente com 66,7%. A figura 5 revela a frequência do

gênero em relação ao IPSS-R. O escore “alto risco” foi mais frequente no sexo

masculino com 42,9% e o escore “baixo risco” no sexo femenino com 70%. A figura

6 afere a média da idade e o IC95% em relação ao IPSS-R. A média do “alto risco”

foi 58,2 anos e do “baixo risco” 64,2 anos.

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Figura 4. Distribuição segundo a frequência do IPSS-R nos pacientes com SMD

acompanhados no HEMOAM, Manaus - AM.

Figura 5. Distribuição segundo a frequência do gênero em relação ao IPSS-R

nos pacientes com SMD acompanhados no HEMOAM, Manaus - AM.

33,3%

66,7%

n = 30Alto Baixo

25,0

75,0

42,9

57,1

0,0

10,0

20,0

30,0

40,0

50,0

60,0

70,0

80,0

90,0

Alto Baixo

%

p = 0,442 (Teste exato de Fisher)

Feminino Masculino

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Figura 6. Distribuição segundo a média da idade e o IC95% em relação ao IPSS-

R nos pacientes com SMD acompanhados no HEMOAM, Manaus - AM.

Na tabela 5 podemos verificar a associação de algumas variáveis do estudo

com o IPSS-R. A presença de sangramento foi verificada somente em 4 indivíduos e

no escore de “baixo risco”. A dependência transfusional foi mais relevante (66,7%)

no escore de “alto risco”. As avaliações da celularidade da medula óssea tanto no

mielograma quanto na biópsia óssea, nos grupos de “alto risco” e “baixo risco”

apresentaram maior frequência de medulas hipercelulares.

Como já adotamos no IPSS-R, agrupamos a citogenética em “boa” e “ruim”. A

“boa” agrupou as classificações “muito boa”, “boa” e “intermediária”. E a citogenética

“ruim” contemplou a “pobre” e a “muito pobre”. A junção da citogenética

“intermediária” ao grupo bom se deveu ao comportamento clínico parecido com as

citogenéticas de baixos riscos.

A citogenética considerada “boa” esteve mais presente no grupo de “baixo

risco” (72%), enquanto que a citogenética “pobre” esteve mais prevalente no grupo

de “alto risco” (75%). O cruzamento das classificações da OMS (2008) e do IPSS-R

mostrou que nos pacientes de “baixo risco” prevaleceram a CRDU (80,0%),

enquanto que nos de “alto risco” a AREB-1 foi predominante (66,7%). Com relação

BaixoAlto

100

80

60

40

20

0

IPSS-R

Idad

e (

an

os)

64,2

58,2

p = 0,387 (Teste t - student).

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ao desfecho, a maioria dos óbitos ocorreram no grupo de “alto risco” (70,0%) e a

maioria dos pacientes ativos se encontram no grupo de “baixo risco” (66,7%). Com

relação a evolução clínica, 5 participantes evoluíram para LMA (12,2%).

Tabela 5. Distribuição dos participantes segundo algumas variáveis clínicas,

laboratoriais e desfecho em relação ao IPSS-R. HEMOAM, Manaus - AM.

IPSS-R

Variáveis Alto Baixo

fi % fi % Total p*

Sangramento 0,516

Sim - - 4 100,0 4

Não 4 36,4 7 63,6 11

Dependência de transfusão 0,014

Sim 8 66,7 4 33,3 12

Não 2 14,3 12 85,7 14

Mielograma **

Hipercelular 7 36,8 12 63,2 19

Normocelular 1 16,7 5 83,3 6

Hipocelular 2 40,0 3 60,0 5

BMO **

Hipercelular 7 58,3 15 41,7 22

Normocelular 1 20,0 4 80,0 5

Hipocelular 1 50,0 1 50,0 2

Citogenética 0,105

Boa 7 28,0 18 72,0 25

Pobre 3 75,0 1 25,0 4

Classificação Morfológica **

AREB-1 4 66,7 2 33,3 6

AREB-2 1 50,0 1 50,0 2

ARSA - - 1 100,0 1

CRDM 4 25,0 12 75,0 16

CRDU 1 20,0 4 80,0 5

Desfecho 0,162

Ativo 6 30,0 14 70,0 20

Óbito 4 66,7 2 33,3 6

fi = frequência absoluta simples; * Teste exato de Fisher; ** Não é possível aplicar a estatística de teste devido as restrições do qui-quadrado e teste exato de Fisher (VIEIRA, 2004). Valor de p em negrito itálico indica associação estatística ao nível de 5% de significância.

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A tabela 6 mostra a associação dos exames laboratoriais com o IPSS-R. Os

valores da hemoglobina menores que 8 g/dL foram marcantes no grupo de “alto

risco” do IPSS-R (58,3%), e valores maiores que 10 g/dL somente encontramos no

grupo de “baixo risco”. Os volumes corpusculares médios da hemoglobina não

apresentaram diferença entre os grupos. Nos valores absolutos dos neutrófilos,

ambos os grupos se apresentaram maior ou igual a 800. Os valores das plaquetas

menores que 50.000 mm3 foram predominantes no grupo de “alto risco” (62,5%)

enquanto valores acima de 100.000 mm3 foram marcantes no grupo de “baixo risco”

(77,8%). Com relação a porcentagem de blastos no mielograma, foi observado que a

maioria do grupo de “baixo risco” apresentou número menor ou igual a 2% de

blastos (91,7%), enquanto que no grupo de “alto risco” predominou a contagem de 5

a 10% de blastos (66,7%), e porcentagens maiores que 10% ocorreram em ambos

os grupos. Os valores de ácido úrico se mostraram proporcionalmente semelhantes

entre os grupos. Para as dosagens da DHL, tanto os valores normais quanto os

elevados predominaram no grupo de “baixo risco”.

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40

Tabela 6. Distribuição dos participantes segundo o resultado dos exames

laboratoriais em relação ao resultado do IPSS-R. HEMOAM, Manaus - AM.

IPSS-R

Variáveis Alto Baixo

fi % fi % Total p*

Hemoglobina (g/dL) **

< 8 7 58,3 5 41,7 12

8 |---| 10 3 42,9 4 57,1 7

> 10 - 11 100,0 11

VCM (fL) 1,000

≤ 100 5 33,0 10 67,0 15

> 100 5 33,0 10 67,0 15

Neutrófilos (mm3) 0,031

< 800 4 80,0 1 20,0 5

≥ 800 6 24,0 19 76,0 25

Plaquetas (mm3) **

< 50.000 5 62,5 3 37,5 8

50.000 |---| 100.000 1 25,0 3 75,0 4

> 100.000 4 22,2 14 77,8 18

Blastos na MO **

≤ 2% 1 8,3 11 91,7 12

2% ---| 5% 4 44,4 5 55,6 9

5% ---| 10% 4 66,7 2 33,3 6

> 10% 1 50,0 1 50,0 2

Ácido Úrico (n=25) 0,998

Alterado 1 33,3 2 66,7 3

Normal 8 36,4 14 63,6 22

DHL (n = 38) 0,062

Elevado - - 6 100,0 6

Normal 10 45,4 12 66,7 22

fi = frequência absoluta simples; * Teste exato de Fisher; ** Não é possível aplicar a estatística de teste devido as restrições do qui-quadrado e teste exato de Fisher (VIEIRA, 2004). Valor de p em negrito itálico indica associação estatística ao nível de 5% de significância.

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41

4.4 Avaliação da concordância entre as classificações FAB e OMS.

A tabela 7 mostra uma comparação entre as morfologias celulares com dois

tipos classificações. Uma mais antiga, a FAB de 1992, e a mais recente da OMS de

2008. Para o cruzamento das variáveis, também tivemos também que agrupar as

classficações. Para a FAB, resumimos em AR e AREB, e para a OMS, em CR e

AREB. Assim, foi constatado uma concordância de observação de 100% entre elas.

Tabela 7. Comparação entre as classificações morfológicas FAB e OMS ajustadas.

HEMOAM, Manaus - AM.

OMS

FAB AREB CR

fi % fi % Total

AREB 11 100,0 - - 11

AR - - 27 100,0 27

Total 11 29,0 27 71,0 38

fi = frequência absoluta simples; Concordância Observada = 100,0%.

4.5 Avaliação da concordância das escalas prognósticas IPSS-R e

WPSS-R.

Na tabela 8 podemos observar a comparação entre os escores prognósticos

com dois tipos classficações, o IPSS-R e o WPSS-R. Para ambas associações,

agrupamos em “alto risco” e “baixo risco”. Os resultados encontrados foram uma

concordância de observação de 81,8% entre o grupo de “alto risco” e 94,4% entre o

grupo de “baixo risco”.

Tabela 8. Comparação das classificações prognósticas do escore IPSS-R em

relação ao WPSS-R dos participantes. HEMOAM, Manaus - AM.

WPSS-R

IPSS-R Alto Baixo

fi % fi % Total

Alto 9 81,8 1 5,6 10

Baixo 2 18,2 17 94,4 19

Total 11 37,9 18 62,1 29

fi = frequência absoluta simples; Concordância Observada= 89,7%.

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42

5. DISCUSSÃO

Os estudos retrospectivos costumam sempre ter limitações e fragilidades. A

escassez e/ou qualidade das informações necessárias registradas nos prontuários

podem comprometer as evidências.

Observando a maioria dos estudos sobre SMD, é notável que, por se tratar de

um diagnóstico que leva tempo, alcançar números de casos expressivos, muitas

vezes, é necessário realizá-los de forma multicêntrica e com um bom tempo de

coleta das informações, no mínimo 3 anos, com média de 10 anos.

No nosso estudo, o gênero feminino foi ligeiramente mais frequente, embora

não haja diferenças estatísticas significantes. A literatura assinala uma situação

contrária, isto é, ligeiro predomínio para o gênero masculino. Ao agruparmos o IPSS-

R em duas categorias de risco, conforme explicado anteriormente, verificamos que

gênero feminino predominou no grupo de “alto risco” e o gênero masculino no de

“baixo risco”, sem, contudo, ter uma significância estatística.

A média de idade de 64,4 anos dos pacientes está dentro do esperado, sendo a

SMD uma patologia prevalente nos idosos, mas atualmente já a encontramos em

indivíduos a partir dos 20 anos e até em crianças. Indivíduos mais jovens com a

média de idade de 58,2 anos prevaleceram no grupo de “alto risco” enquanto que a

média do grupo de “baixo risco” foi 64,2 anos. Na literatura também encontramos

esta mesma relação da média de idade e grupo de risco. (20)

A presença de sangramento ocorreu em 30% dos participantes, correspondendo

a mesma proporção de pacientes com plaquetas menores que 50.000 mm3, o que é

encontrado na literatura em relação a risco de sangramento versus plaquetopenia,

porém o impacto da plaquetopenia é frequentemente subvalorizado. (21)

A dependência transfusional foi mais observada no grupo de “alto risco” quando

agrupamos o IPSS-R.

A presença de anemia macrocítica (43,9%) foi inferior do que mostra a literatura

que em média se encontra de 80 a 85%. A neutropenia foi observada em 17,1% dos

pacientes em contraste com 40% relatado em estudos anteriores. Enquanto que a

plaquetopenia (até 100.000 mm3) encontramos uma frequência de 41,5%

correspondendo aos dados conhecidos de 40 a 45%. Pacientes com pancitopenia

foram 34,1%, abaixo do que se tem na literatura em torno de 50%. (13)

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43

Com relação as celularidades encontradas na MO houve concordância tanto do

aspirado quanto da biópsia e entre os grupos de “alto risco” e ‘baixo risco” com

predominância da hipercelularidade. Conforme a literatura, as medulas

hipercelulares apresentam piores sobrevidas. (42) Dessa forma, poderíamos esperar

um percentual maior de medulas hipocelulares nos nossos pacientes de “baixo

risco”, o que não ocorreu.

Apesar de até hoje, não terem incluído a histopatologia nos critérios de

diagnóstico ou de prognóstico, vários autores acreditam na superioridade da

associação da morfologia da medula e da histologia da doença em todos os

aspectos. (40)

O tipo morfológico mais frequente no nosso estudo pela classificação da OMS

(2008) foi a CRDM (51,2%), pode ser explicado por conter critérios mais amplos de

classificação, como duas ou mais displasias das linhagens mielóides (tabela 9). O

que nos chamou atenção foi não termos encontrado a classificação Síndrome 5q-,

porém essa classificação é pouco encontrada na literatura, em torno de 4%.

As classificações morfológicas mais frequentes na Europa foram a AR (FAB)

e a CRDU (OMS 2001) nos países como Grécia (29,8%), Itália (31,3%), Romênia

(42,0%), Espanha (38,3%) e Inglaterra (40%). (9) (43) (23) (44) (6) Na Ásia, em

países como a China e o Japão predominaram a classificação CRDM (OMS 2001)

78,3% e 69,8% respectivamente. (20) (45) A Coreia destoou dos outros países

asiáticos apresentando a AR como a mais frequente morfologia (35,6%), porém pela

classificação FAB. (46) Na Tunísia, África, prevaleceu a AREB pela FAB (26,3%).

(47)

A morfologia (OMS 2008) que predominou nos países da América do Sul,

como Brasil, Argentina e Chile foi a CRDM com média de 49%. (13)

O estado do Ceará se tornou referência no tema sobre as SMDs. Naquele

estado o tipo morfológico mais prevalente é a CRDM em 53% (OMS 2008). (48) Já

num estudo realizado em Campinas, 2004, utilizando a classificação OMS (2001), a

AR (33,33%) foi predominante. (42)

Quanto a presença de blastos na MO encontramos maior representatividade nas

porcentagens mais baixas de blastos ≤ 2% com 36,8%, de 2 a 5% blastos com

31,6% e a menor representatividade foi > 10% blastos com 10,5%. Comparando

com o estudo realizado em 2015 na América do Sul pegando dados do Brasil, a

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44

porcentagem de blastos predominante foi a de ≤ 2% blastos com 58%, 11% medulas

com 2 a 5 % blastos e 15% medulas com > 10% blastos. (13)

Sobre as teorias levantadas acerca da etiologia da SMD, parece não haver

um único fator causal, porém se sabe que alterações genéticas estão ligadas à

patogênese e que algumas são recorrentes. Em relação à frequência destas

alterações, a literatura indica 40% a 50% nos pacientes portadores de SMD ao

diagnóstico. (30) No estudo também identificamos 40% de alterações na

citogenética ao diagnóstico, mesmo com o tamanho amostral pequeno. Os 60%

foram cariótipos normais, bem aproximado da média internacional com 53% dos

cariótipos normais dos países como Grécia, Itália, Romênia, Tunísia, China e Japão.

(9) (43) (23) (47) (20) (45) Na experiência brasileira, no estado do Ceará, 50% dos

cariótipos foram normais. (48)

As alterações citogenéticas mais observadas no estudo compreenderam os

cariótipos complexos, em seguida, alterações com os cromossomos 5, 7, 8, 13 e Y

na forma de deleções e monossomias, como assinalado na literatura.

Confrontando os resultados da citogenética do estudo com a citogenética

mundial, encontramos tipos de alterações similares, por exemplo, na Grécia foram

documentadas 38,4% de alterações genéticas, as mais frequentes foram a trissomia

do 8 com 8,3%, monossomia do Y com 5,8%, cariótipos complexos com 7,6%, del

(5q-) com 2,7% e cromossomo 7 com 3%. (9) Na Itália foram observadas 10,5%

del (5q-), 5% del (20q), 5% trissomia do 8, 3% cariótipos complexos e 2% -7/7q-.

(43) Um estudo na Romênia apresentou poucos casos com cariótipo, as alterações

citogenéticas envolveram os cromossomos 20, 5, Y, 7. (23) No continente africano,

dados da Tunísia, foram identificadas: 13% del (5q-), 8% monossomia do 7, 3%

trissomia do 8, 3% del (20q-) e 0,4% monossomia do Y. (47) Na Ásia, com os

chineses foram mais prevalentes a trissomia do 8 (32,1%), cariótipos complexos

(25,4%), 20q-/-20 (17,7%), 5q-/-5 (16,3%), 7q-/-7 (15,3%). (20) No Japão, as mais

predominantes foram a trissomia do 8 (12,7%), cariótipos complexos (9%), 20q-

(6,6%), -7/7q- (5,2%) e monossomia do Y (2,4%). (45)

Num estudo multicêntrico realizado na América do Sul, as aberrações genéticas

mais encontradas envolvendo o Brasil foram: del (5q-) (18,7%), complexo (17,1%),

+8 (8,9%), del (7q)/ -7 (6,5%), del (20q) (4,0%) e -Y (2,4%). Na Argentina e no Chile

prevaleceram os mesmos tipos, porém na Argentina os mais frequentes foram

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45

complexos (17,7%), +8 (12,8%) e del (5q) (11,7%); e no Chile, complexos (42,4%),

del (5q) (18,2%) e +8 (9,1%). (13)

Em outra experiência no nordeste brasileiro, tivemos: del (5q-) (20,7%), del (11q)

(17,2%), -7/ del(7q) (13,8%), -17/ del (17p) (10,3%) e +8 (3,5%). Dessa forma,

prevaleceram as alterações classificadas como favoráveis (65,5%). (48)

Apesar de ter exemplificado acima as anormalidades citogenéticas mais

frequentes no mundo. O predomínio de citogenéticas “muito boas” e “boas” foi

marcante em todos os continentes como Europa, Ásia, África e América do Sul.

Pensando em avaliar a discrepância do diagnóstico morfológico das SMD de

novo em centros de atenção terciária, um estudo realizado no MD Anderson Cancer

Center (MDACC) entre setembro de 2005 e dezembro de 2009, revisou 915

prontuários de pacientes com SMD e todos os mielogramas disponíveis. E em 109

(12%) houve mudança na classificação da doença (FAB). Dos 109 pacientes, 70

(64%) discordaram quanto ao IPSS, 66 quanto a citogenética e 10 (15%) quanto ao

cariótipo; 7 dos 10 eram diplóides, e na revisão do MD Anderson foram cariótipos

complexos. (49) O estudo nos alerta para uma necessidade de se ter experiência em

morfologia da medula óssea para um diagnóstico acertado.

Com relação ao IPSS-R prevalente no estudo, das 5 classificações, houve uma

igualdade das classificações “baixo” e “alto” de 24,14%. Após agrupar as

classificações, houve predomínio do “baixo risco” em 65,5%.

Um estudo na Itália em 2013 utilizou o IPSS-R e o WPSS, no IPSS-R a

classificação mais frequente foi a de “muito baixo risco” com 38% e no WPSS

prevaleceu o “baixo risco” com 55%. (43)

Os estudos anteriores de vários países utilizaram o IPSS e o WPSS. Na Grécia,

o IPSS predominante foi o “baixo” com 39,9% e o WPSS foi o “muito baixo” com

29,4%. Na China em 2008 mostrou o IPSS dividido apenas em “baixo risco” e “alto

risco”, prevalecendo o “baixo risco” com 69,7%. (20) No Japão, avaliando o IPSS, o

mais frequente foi o “intermediátio-I” com 38,1% e o WPSS também foi o

“intermediário” com 44,5%. (45)

Avaliando o IPSS-R nos países da América do Sul, como Argentina, Brasil e

Chile, nos três predominaram o “baixo risco” com 41,1%, 38,7% e 37,8%

respectivamente.

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46

Das populações pesquisadas, o IPSS ou o IPSS-R ao diagnóstico mais frequente

foi o de “baixo risco”, com exceção dos japoneses, em que o IPSS já foi mais

avançado, com o “risco intermediário”.

Quanto ao desfecho dos participantes observamos o esperado na evolução

conforme o escore de prognóstico IPSS-R, pacientes de “baixo risco” 70,0% estão

ativos no acompanhamento, e pacientes de “alto risco” 66,7% foram a óbito.

Tanto o IPSS-R quanto o WPSS-R são ferramentas excelentes para estimar o

prognóstico de um paciente com SMD. Porém, é importante contar com sistemas de

pontuação que predizem tanto o risco quanto a resposta ao tratamento. É essencial

que os fatores identificados possam prever a resposta as terapias específicas em

pacientes com diferentes graus de risco de prognóstico.

No estudo, algumas variáveis clínicas e laboratoriais foram avaliadas como

fatores prognósticos, porém poucas mostraram significância estatística quando

avaliadas como variável independente numa análise multivariada. Outros estudos

descreveram a mesma situação. (50) (51)

O HEMOAM é o centro de referência no Amazonas para as doenças

hematológicas, concentrando a maioria dos diagnósticos das SMDs. Lá se busca a

implementação de tecnologias que melhorem o manejo clínico e diagnóstico dos

pacientes hematológicos. Para isso, o HEMOAM necessita instituir um protocolo de

tratamento das SMDs para população local, baseando-se na estratificação dos

grupos de risco como o IPSS-R ou mesmo o WPSS-R, escores de prognósticos

mais atuais encontrados na literatura.

Desta forma, a constatação das variáveis preditivas de desfecho clínico da SMD

regional possibilitará o emprego dessas variáveis no manejo clínico-terapêutico mais

precoces no HEMOAM. Disso resultará melhor tratamento, custos menores para o

sistema de saúde e sobrevida maior para os pacientes.

Considerada uma questão relevante para todos que tratam de malignidades, a

SMD deve ganhar ainda mais campo porque se faz necessário um avanço na

terapia desta doença. Estamos sem controle efetivo da doença, e a indústria

farmacêutica não insere novas drogas no mercado há 9 anos. Felizmente, o estudo

do tema continua atraindo muitos pesquisadores e uma nova classificação

morfológica está sendo esperada para junho de 2016 (52). Assim, no futuro,

poderemos desvendar as complexidades deste grupo de doenças.

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47

6. CONSIDERAÇÕES FINAIS E CONCLUSÃO

- Na nossa população de SMD houve predomínio das mulheres (embora sem

diferença estatiscamente significante) e a média de idade foi de 64,4 anos,

semelhante a média de idade no Brasil.

- Sobre os valores laboratoriais hematimétricos: na hemoglobina, houve uma

distribuição uniforme nos intervalos dos valores, o tipo de anemia predominante foi a

normocítica, apesar da literatura assinalar prevalência maior da anemia macrocítica

nas SMDs; a neutropenia não se apresentou grave nem a plaquetopenia.

- Como esperado, o grupo de “baixo risco’ apresentou hemoglobina maior que

10 g/dL, neutrófilos acima de 800 e plaquetas acima de 100.000mm3. Ao contrário, o

grupo de “alto risco” apresentou hemoglobina menor que 8 g/dL e plaquetas abaixo

de 50.000mm3, exceto nos neutrófilos, que também apresentaram acima de 800 e

com significância estatística.

- Os valores bioquímicos como da DHL e do ácido úrico não tiveram

significância estatística.

- A presença de sangramento foi verificada apenas nos pacientes dos grupos

de “baixo risco”.

- A dependência transfusional foi mais frequente no grupo de “alto risco” com

significância estatística.

- A hipercelularidade foi predominante tanto nos aspirados de medula óssea

como nas biópsias de medula óssea, contudo, o percentual de blastos na medula

óssea predominou menor ou igual a 2% de blastos. Tanto a hipercelularidade como

a baixa porcentagem de blastos também foi comum aos estudos brasileiros.

- Na classificação morfológica atual da OMS,2008 predominou a CRDM como

verificado em alguns estudos nacionais e internacionais, e a Síndrome 5q- não fez

parte da nossa caracterização morfológica.

- Com o agrupamento das classificações morfológicas FAB e OMS, houve

uma concordância de observação de 100%.

- O perfil da cariotipagem foi considerado “bom”, com 60% do cariótipo normal

ao diagnóstico, como previsto na literatura da SMD. A segunda classificação mais

frequente no estudo foi a “intermediária”.

- As alterações citogenéticas como deleções e monossomias foram as mais

frequentes como assinaladas na literatura.

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48

- Quanto a classificação descritiva prognóstica do IPSS-R do estudo

obtivemos uma distruibuição uniforme das classes: “muito baixo”, “baixo”,

“intermediário” e “alto”. A classificação menos frequente foi “muito alto”.

- Com o agrupamento das classificações houve boa concordância de

observação entre o IPSS-R e o WPSS-R.

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49

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54

8. ANEXOS

Tabela 9 - Classificação da SMD pela FAB, 1982

Tipo Sangue periférico Medula Óssea Anemia refratária (AR) Citopenias

Blastos <1% Blastos < 5%

Celularidade variável Atipias diversas

Anemia refratária com sideroblastos em anel

(ARSA)

Anemia Blastos <1%

Blastos < 5% Sideroblastos em anel

> 15%

Anemia refratária com excesso de blastos

Blastos < 5% Pancitopenia

Blastos 5- 20% Hipercelular com atipias

nas 3 séries

Anemia refratária com excesso de blastos em

transformação

Blastos > 5% Pancitopenia

Blastos 21- 30% Bastonetes de Auer

Leucemia mielomonocítica crônica (LMMC)

Blastos < 5% Monócitos > 1.000/μl

Blastos < 20%

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55

Tabela 10 - Classificação da SMD pela OMS, 2008

Doença Sangue periférico Medula óssea Citopenia refratária com

displasia de uma linhagem (RCDU)

Unicitopenia ou bicitopenia < 1% blastos

Displasia em uma linhagem: ≥ 10% células na linhagem mielóide < 5% blastos < 15% de precursores

eritróides são sideroblastos em anel

Anemia refratária com sideroblastos em anel

(ARSA)

Anemia Não blastos

Displasia eritróide isolada < 5% blastos ≥ 15% de precursores

eritróides são sideroblastos em anel

Citopenia refratária com displasia de múltiplas linhagens (CRDM)

Citopenia(s) Sem ou raros blastos < 1% Sem bastonetes de Auer

< 1 x 10/9 L monócitos

Displasia em ≥ 10% das células em ≥ 2 linhagens mielóides

< 5% blastos Sem bastonetes de Auer

± 15% sideroblastos em anel

Anemia refratária com excesso de blastos-1

(AREB-1)

Citopenia(s) < 5% blastos

Sem bastonetes de Auer < 1 x 10/9 L monócitos

Displasia de uma ou múltiplas linhagens

5 - 9% blastos Sem bastonetes de Auer

Anemia refratária com excesso de blastos-2

(AREB-2)

Citopenia(s) < 5 - 19% blastos

Pode bastonetes de Auer < 1 x 10/9 L monócitos

Displasia de uma ou múltiplas linhagens

10 - 19% blastos Pode bastonetes de Auer

Síndrome Mielodisplásica não classificável (SMD-N)

Citopenias < 1% blastos

Displasia inequívoca em < 10% de uma ou mais linhagens, anormalidades citogenéticas compatíveis com SMD < 5%

blastos

SMD associada com del (5q) isolada (SMD-5q-)

Anemia Plaquetas normais ou

aumentadas Sem ou raros blastos < 1%

Megacariócitos normais ou aumentados com hipolobulação do

núcleo <5% blastos del (5q) isolada

Sem bastonetes de Auer

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56

Tabela 11 – Critérios de diagnósticos da SMDa

Grupo A - Primeiros critérios hematológicos avaliados

Citopenia constante em uma ou mais linhagens: eritróide (hemoglobina < 11g/dL);

neutrofílica (neutrófilos < 1.500/ mm3); megacariocítica (plaquetas < 100.000/ mm3)

Exclusão de todas as doenças hematopoéticas

Grupo B – Critérios decisivos para SMD

Displasia em pelo menos 10% de todas as células de umas das linhagens da MO:

eritróide e/ou neutrofílica e/ou megacariocítica; ou > 15% de sideroblastos em anel

Presença de 5 – 19% de blastos na MO

Alterações cromossômicas típicas de SMD

Grupo C – Cocritérios para pacientes que obedecem “A”, mas não ”B”

Anormalidade fenotípica das células da MO indicativa de uma população

monoclonal da série eritróide e/ ou mielóide

Alterações moleculares

Perda parcial ou total dos antígenos de maturação e/ou presença de células

imaturas no SP

a O diagnóstico da SMD é estabelecido quando são preenchidos os dois critérios do

grupo “A” e, pelo menos, um critério do grupo “B”

Tabela 12 – Classificação citogenética segundo o IPSS-R1

Muito bom

(n=81- 2,9%)

Bom

(n=1809- 65,7%)

Intermediário

(n=529- 19,2%)

Pobre

(n=148- 5,4%)

Muito pobre

(n=187- 6,8%)

del (11q) Normal del (3q)-7 # Complexo:

>3 anormalidades

-Y

del (5q)

del (12p)

del (20q)

del (7q)

+8

i (17q)

+19

Qualquer outra

# Dupla:

incl. -7/7q-

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57

# Dupla:

Incl. del (5q)

# Dupla:

Qualquer outra

# Complexo:

3 anormalidades

1) Adaptado de Greenberg P, et al. Blood 2012; 120:2454-65.

Tabela 13 - Fatores prognósticos de acordo com a classificação IPSS-R

(Internacional Scoring System Revised).

Pontos 0 0,5 1,0 1,5 2,0 3,0 4,0

Blastos

MO % ≤ 2 - > 2 a < 5 - 5 a 10 > 10 -

Cariotipo1 Muito

bom - Bom - Intermediário Ruim

Muito

ruim

Parâmetros - - - - - - -

Hb ≥ 10 - 8 a < 10 < 8 - - -

Plaquetas ≥ 100 50 a < 100 ≤ 50 - - - -

Neutrofilos ≥ 800 < 800 - - - - -

Tabela 14 - Grupos de risco de acordo com a soma de pontos na classificação

IPSS-R.

Risco Pontuação Sobrevida Média (anos)

Muito Baixo ≤ 1,5 8,8 (7,8-9,9)

Baixo >1,5 - 3,0 5,3 (5,1-5,7)

Intermediário >3,0 - 4,5 3,0 (2,7-3,3)

Alto 4,5 – 6,0 1,6 (1,5-1,7)

Muito Alto >6,0 0,8 (0,7-0,8)

Tabela 15 - Fatores prognósticos de acordo com a classificação WPSS-R

associação entre a classificação WHO, cariótipo e dependência transfusional.

Variável

Prognóstica Valor 0 Valor 1 Valor 2 Valor 3

Categoria WHO RA, RARS, 5q- RCMD e RCMD-

RS RAEB-1 RAEB-2

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Cariótipo Bom Intermediário Ruim

Dependência Transfusional

Não Sim

Tabela 16 - Grupos de risco de acordo com a soma de pontos na classificação

WPSS-R.

Risco Pontuação Sobrevida Média (anos)

Muito Baixo 0 11,3

Baixo 1 5,2

Intermediário 2 3,6

Alto 3 - 4 1,6

Muito Alto 5 - 6 0,7

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59

TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO

Convidamos o (a) Sr (a). para participar do Estudo “Caracterização dos

aspectos clínicos, laboratoriais de pacientes com Síndrome Mielodisplásica e

relação com os marcadores prognósticos no Estado do Amazonas”, sob a

orientação do Prof. Dr. Nelson Abrahim Fraiji, cujo objetivo é conhecer como a

incidência e prevalência da doença no nosso serviço, e se possível como evolui em

um ano, como se comportam os principais sintomas.

Você está sendo convidado (a) a participar do estudo porque é portador da

Doença Mielodisplásica. Essa doença geralmente ocorre em pessoas com idade a

partir dos 40 ou 50 anos, e em geral ela provoca anemia, outras alterações nos

exames de sangue e necessidade de transfusão de sangue. Os avanços na

compreensão deste seu problema de saúde ocorrem através de estudos como esse,

por isso a sua participação é importante. Sua participação não é obrigatória, não

será remunerada e a sua identificação não será divulgada. Você participará desta

pesquisa por doze meses em acompanhamento por médicos hematologistas e

equipe de enfermagem; nesse período você poderá obter todas as informações que

desejar e a qualquer momento você poderá desistir de participar e retirar seu

consentimento. Sua recusa não trará nenhum prejuízo em sua relação com o

pesquisador, com a instituição ou para o seu tratamento.

Caso você participe, será necessária a realização de exames de sangue em

média a cada dois meses cujo desconforto será o de uma picada de agulha em seu

braço para a coleta do material. Estes exames irão permitir as avaliações da

evolução da sua doença e poderão indicar a transfusão de sangue. Além disso, no

início e quando necessário, serão realizados exames para análise de sua fábrica de

sangue, (mielograma e biópsia óssea) que consistem na retirada de uma amostra de

sangue e de um fragmento ósseo de 2 cm, da região da bacia. Nestes exames você

poderá ter algum desconforto moderado, apesar da anestesia local utilizada.

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Para qualquer outra informação, o (a) Sr (a). poderá entrar em contato com o

pesquisadora Rejane Nina Martins, no endereço, Av. Constantino Nery, 4397,

Chapada. Manaus-AM, CEP: 69050-002, pelos telefones (92) 3655-0184 e (92)

981380456, ou poderá entrar em contato com o Comitê de Ética em Pesquisa -

CEP/HEMOAM, na Av. Constantino Nery, 4397, Chapada. Manaus-AM, CEP:

69050-002, telefone (92) 3555-0123.

CONSENTIMENTO PÓS-INFORMAÇÃO

Eu, ______________________________________________ , fui informado (a)

sobre o que a pesquisadora quer fazer e porque precisa da minha colaboração, e

entendi a explicação. Por isso, eu concordo em participar do projeto, sabendo que

não vou ganhar nada e que posso sair quando quiser sem justificar minha decisão e

que isso não afetará meu tratamento. Sei que meu nome não será divulgado e que

não terei despesas. Este documento é emitido em duas vias que serão ambas

assinadas por mim e pelo pesquisador, ficando uma via com cada um de nós.

Data: ____/_____/____

________________________________________________

Assinatura do (a) participante ou familiar responsável

________________________________________________

Assinatura do (a) pesquisador (a) responsável