clinical round disturbi del linguaggio e cognitivi nelle...
TRANSCRIPT
28/09/2016
1
CLINICAL ROUND
Disturbi del linguaggio e cognitivi nelle
diverse età della vita
Pavia, 26 Settembre 2016
M. Rossi
M.A. Chiappedi
FONDAZIONE “ISTITUTO NEUROLOGICO NAZIONALE C. MONDINO”
ISTITUTO DI RICOVERO E CURA A CARATTERE SCIENTIFICO
STRUTTURA COMPLESSA DI NEUROPSICHIATRIA INFANTILE
Direttore: Prof. U. Balottin
Anamnesi – periodo perinatale
R.C.
♂
13 anni - nata il 26.09.2003
• Primogenita, primonata
• Genitori sani, non consanguinei
• Familiarità in linea materna per epilessia generalizzata e ritardo
cognitivo lieve-moderato
Disturbi del linguaggio e cognitivi nelle diverse età
28/09/2016
2
Anamnesi – periodo perinatale
• Gravidanza: minaccia di aborto nel primo trimestre
TORCH negativa
MAF presenti dal IV mese, fino al termine
• Parto: a termine (40w+5), distocico per utilizzo di ventosa
Indice di Apgar: 1’=10, 5’=10
Parametri auxologici alla nascita:
- peso 3300 g
- lunghezza 51 cm
- CC non nota
Alla nascita riscontro di palatoschisi → alla;ata ar<ficialmente per difficoltà
di suzione
Disturbi del linguaggio e cognitivi nelle diverse età
Intervento di palatosintesi a 16 mesi
Anamnesi fisiologica
• Ritmo sonno-veglia: irregolare fin dai primi mesi di vita, sonno “agitato”
con risvegli notturni
• Alimentazione: allattamento con latte artificiale, svezzamento a 5 mesi
ben accettato
• Alvo e diuresi: regolari
• Accrescimento staturo-ponderale regolare
Disturbi del linguaggio e cognitivi nelle diverse età
28/09/2016
3
Sviluppo neuropsicomotorio
• Sviluppo motorio: controllo del capo in epoca
controllo del tronco a 5 mesi
primi passi a 12 mesi
• Sviluppo linguaggio: lallazione in epoca
arresto dello sviluppo del linguaggio in seguito a
intervento di palatosintesi
prime parole a 3 anni
• Sviluppo psichico: sorriso sociale in epoca, non riferita reazione di
angoscia all’estraneo, da sempre descritta scarsa tolleranza alle
frustrazioni
• Controllo sfinterico: 2 anni e mezzo
• Scolarità
Disturbi del linguaggio e cognitivi nelle diverse età
Primi accertamenti
CLINICAL ROUND - Disturbo del movimento su base genetica
A 4 anni (2007) accertamenti c/o altra Struttura
- Ritardo del linguaggio
- Ritardo globale dello sviluppo
A 5 anni (2008): ricovero c/o Pediatria- Visita oculistica
- Ecografia addome
- Valutazione cardiologica
- Visita NPI
- Cariotipo
- Studio telomeri (colture linfocitarie + FISH)
Audiometria nella norma
Disturbi del linguaggio e cognitivi nelle diverse età
Lieve astigmatismo OD>OS
Nella norma
Assenza di linguaggio, buona comprensione,
impaccio psicomotorio globale
Nella norma
28/09/2016
4
1° ricovero presso la nostra Struttura
CLINICAL ROUND - Disturbo del movimento su base genetica
A 6 anni (2009):
EON all’ingresso:
- Impaccio motorio globale nella motricità fine e grossolana
- Stereotipie motorie
� Valutazione cognitiva mediante scala
WISC-III
� Valutazione delle abilità adattive
mediante scala Vineland
� Valutazione logopedica
QIT 71
QIV 89 – QIP 59
Età equivalente pari a
3 anni e 8 mesi
Ritardo linguaggio espressivo
Disturbi del linguaggio e cognitivi nelle diverse età
Iter diagnostico nella disabilità intellettiva
CLINICAL ROUND - Disturbo del movimento su base geneticaDisturbi del linguaggio e cognitivi nelle diverse età
Metabolic test 1: blood homocysteine,
acylcarnitine profile, amino acids; and,
urine organic acids, glycosaminoglycans,
oligosaccharides, purines, pyrimidines,
GAA/creatine metabolites.
Metabolic test 2 based on clinical signs and
symptoms.
• Anamnesi medica
• Anamnesi familiare
• Esame fisico e dismorfologico
• Obiettività neurologica
28/09/2016
5
CLINICAL ROUND - Disturbo del movimento su base genetica
1° Ricovero: prosecuzione degli accertamenti
� Esami ematochimici (esame
emocromocitometrico, elettroliti, VES,
funzionalità epatica e renale, CPK)
� Visita oculistica e ortottica
� BAEP
� Elettroencefalogramma
� Dosaggio aa plasmatici e urinari
e acidi organici urinari
Nella norma
Nella norma
Astigmatismo; FO nella norma
Disturbi del linguaggio e cognitivi nelle diverse età
1° ricovero: prosecuzione degli accertamenti
CLINICAL ROUND - Disturbo del movimento su base genetica
RM encefalo(acquisizioni SE, TSE pesate in T1 e T2, orientate nei tre piani dello spazio, completato con studio di diffusione)
Disturbi del linguaggio e cognitivi nelle diverse età
28/09/2016
6
1° ricovero: prosecuzione degli accertamenti
CLINICAL ROUND - Disturbo del movimento su base genetica
RM encefalo(acquisizioni SE, TSE pesate in T1 e T2, orientate nei tre piani dello spazio, completato con studio di diffusione)
Disturbi del linguaggio e cognitivi nelle diverse età
Prosecuzione degli accertamenti
CLINICAL ROUND - Disturbo del movimento su base genetica
Diagnosi alla dimissione: Ritardo cognitivo, ritardo del linguaggio
sul versante espressivo, palatoschisi, lieve ipoplasia vermiana di
natura da determinare
Patologia genetica?
Disturbi del linguaggio e cognitivi nelle diverse età
28/09/2016
7
LINICAL ROUND - Disturbo del movimento su base genetica
1° Ricovero: prosecuzione degli accertamenti
� Consulenza genetica
� Array-CGH
Fronte alta, sopracciglia rade, accenno di epicanto
bilateralmente, radice nasale piatta e ampia, lieve
prognatismo, orecchie semplificate
Non riarrangiamenti cromosomici
Disturbi del linguaggio e cognitivi nelle diverse età
LINICAL ROUND - Disturbo del movimento su base genetica
Prosecuzione degli accertamenti
Disturbi del linguaggio e cognitivi nelle diverse età
28/09/2016
8
LINICAL ROUND - Disturbo del movimento su base genetica
Follow-up NPI
� Esordio di disturbo del comportamento con episodi di
aggressività eterodiretta e atipie comportamentali (stereotipie,
comportamenti altamente ripetitivi)
Disturbi del linguaggio e cognitivi nelle diverse età
A 8 anni (2011)
Terapia con Risperidone❌
Terapia con Aripiprazolo❌
LINICAL ROUND - Disturbo del movimento su base genetica
Follow-up
Disturbi del linguaggio e cognitivi nelle diverse età
EEG in veglia e sonno
A 9 anni (giugno 2013)
� Esordio di epilessia con crisi parziali secondariamente
generalizzate
Discreta organizzazione con asimmetria del ritmo di fondo
che appare ben organizzato a sx, mentre a dx è presente
un’attività più lenta modestamente attivata dal sonno
Terapia con Acido Valproico
Terapia con Carbamazepina
28/09/2016
9
Ultimo ricovero c/o nostra Struttura
CLINICAL ROUND - Disturbo del movimento su base genetica
A 12 anni e mezzo (marzo 2016)
Peggioramento del disturbo del comportamento con gravi scoppi di
collera con aggressività eterodiretta
� Esame neuropsichico:Impaccio motorio globale, lentezza esecutiva nelle prove di coordinazione. Comprensione
buona, eloquio con errori fonetico-fonologici, a tratti tangenziale. Funzionamento cognitivo
inferiore alla norma per quanto valutabile.
Disturbi del linguaggio e cognitivi nelle diverse età
� Valutazione cognitiva mediante scala WISC-IV
� Osservazione del comportamento spontaneo e colloqui con i
genitori
� Valutazione logopedica: rinolalia aperta da insufficienza velare, disturbo
fonetico-fonologico e alterazione del ritmo dell’eloquio. Adeguato il lessico attivo
nella prova di denominazione; deficit della funzione esecutiva linguistica di fluenza
verbale. Nei limiti della norma il livello di organizzazione morfo-sintattica.
Insufficiente la competenza metafonologica
Ultimo ricovero c/o nostra Struttura
CLNICAL ROUND - Disturbo del movimento su base genetica
� Elettroencefalogramma
� Ripetizione RM encefalo
Disturbi del linguaggio e cognitivi nelle diverse età
Non eseguibile
28/09/2016
10
Ultimo ricovero c/o nostra Struttura
CLNICAL ROUND - Disturbo del movimento su base genetica
� Ripetizione RM encefalo
Disturbi del linguaggio e cognitivi nelle diverse età
In sintesi
CLINICAL ROUND - Disturbo del movimento su base genetica
- Ritardo del linguaggio
- Disabilità intellettiva di grado lieve
- Lieve ipoplasia vermiana
- Modesti segni dismorfici
- Palatoschisi
- Disturbo del comportamento con
aggressività
- Atipie comportamentali
Patologia genetica con
ipoplasia vermiana
congenita ?
Disturbi del linguaggio e cognitivi nelle diverse età
+ Ruolo del contesto
ambientale
- Epilessia parziale
secondariamente generalizzata
28/09/2016
11
In sintesi
CLINICAL ROUND - Disturbo del movimento su base geneticaDisturbi del linguaggio e cognitivi nelle diverse età
Diagnosi di: Disturbo da discontrollo comportamentale (elevata frequenza
di accessi comportamentali con aggressività fisica) in soggetto con
epilessia parziale, disabilità intellettiva di grado lieve e lieve ipoplasia
vermiana
Frequenti comorbidità: elevato rischio psicopatologico
• 50% per DI lieve
• 60% per DI grave
Si osservano:
- disturbi del comportamento (etero o auto aggressività),
- disturbo ansioso-depressivi o disturbi depressivi,
- psicosi,
- ADHD,
- DOC,
- disturbo dello spettro autistico.
Ruolo del cervelletto
CLINICAL ROUND - Disturbo del movimento su base geneticaDisturbi del linguaggio e cognitivi nelle diverse età
28/09/2016
12
CLINICAL ROUND - Disturbo del movimento su base geneticaDisturbi del linguaggio e cognitivi nelle diverse età
Ruolo del cervelletto
CLINICAL ROUND - Disturbo del movimento su base geneticaDisturbi del linguaggio e cognitivi nelle diverse età
Ruolo del cervelletto
28/09/2016
13
Terapia
CLINICAL ROUND - Disturbo del movimento su base genetica
• Risperidone
• Aripiprazolo
• Terapia al bisogno con benzodiazepine
• Terapia al bisogno con olanzapina
• Clorpromazina (25 mg x2/die)
Disturbi del linguaggio e cognitivi nelle diverse età
In conclusione
CLINICAL ROUND - Disturbo del movimento su base genetica
Aspetto organicoAspetto organico
Aspetto ambientaleAspetto ambientale
Aspetto evolutivoAspetto evolutivoDisturbo neurocognitivo e del
linguaggio
Disturbo psicopatologico
28/09/2016
14
Note bibliografiche
CLINICAL ROUND - Disturbo del movimento su base geneticaDisturbi del linguaggio e cognitivi nelle diverse età
• D’Arrigo S, Viganò L, Grazia Bruzzone M, Marzaroli M, Nikas I, Riva D, Pantaleoni C. Diagnostic approach to
cerebellar disease in children. J Child Neurol. 2005 Nov;20(11):859-66.
• Koziol LF, Budding DE, Chidekel D. From movement to thought: executive function, embodied cognition, and the
cerebellum. Cerebellum. 2012 Jun;11(2):505-25.
• Koziol LF, Budding D, Andreasen N, D’Arrigo , Bulgheroni S, Imamizu H et al. Consensus paper: the cerebellum's role
in movement and cognition. Cerebellum. 2014 Feb;13(1):151-77.
• Moeschler JB, Shevell M, Committee on Genetics. Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability
or global developmental delays. Pediatrics. 2014 Sep;134(3):e903-18.
• Riva D, Cazzaniga F, Esposito S, Bulgheroni S. Executive functions and cerebellar development in children. ppl
Neuropsychol Child. 2013;2(2):97-103.
• Schmahmann JD, Weilburg JB, Sherman JC. The neuropsychiatry of the cerebellum - insights from the clinic.
Cerebellum. 2007;6(3):254-67.
• Tarui T, Limperopoulos C, Sullivan NR, Robertson RL, du Plessis AJ. Long-term developmental outcome of children
with a fetal diagnosis of isolated inferior vermian hypoplasia. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2014 Jan;99(1):F54-
8.
• Tavano A, Grasso R, GagliardiC, Triulzi F, Bresolin N, Fabbro F, Borgatti R. Disorders of cognitive and affective
development in cerebellar malformations. Brain. 2007 Oct;130(Pt 10):2646-60.
Grazie per l’attenzione
CLINICAL ROUND
Disturbi del linguaggio e cognitivi nelle
diverse età della vita
Disturbi del linguaggio e cognitivi nelle diverse età