Universidad Andrés Bello

Facultad de Enfermería

Escuela de Enfermería

Proceso de Atención de Enfermería COANIL

Nombre: Bárbara Alvarado. Susana Alvarado. Valeria Miranda. Rocío Parra.

Docente: EU Jorge Puga Labra.

Fecha: 18 de Octubre de 2012.

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Valoración de persona índice según Modelo de Dorothea Orem

I- Factores condicionantes básicos

Características personales:

Nombre : P.A.MEdad : 25 añosSexo : FemeninoNacionalidad : ChilenaPrevisión : FONASA A

Características familiares

P.M.A. vive en el hogar “Los Jazmines” de COANIL desde el año 2002. No se valora motivo de ingreso (información no se encuentra registrada en su ficha clínica.)

Respecto a su núcleo familiar directo, sólo se obtiene nombre de la madre (V. M.).No es posible corroborar la información con la asistente social, respecto de su relación familiar, motivo de institucionalización.

Características ambientales

El hogar “Los Jazmines” de COANIL se ubica en la comuna de La Reina y tiene su acceso por la avenida Larraín, lo que permite un rápido ingreso a vehículos de emergencia y de otros servicios; se destaca que los centros de salud más próximos al recinto son el consultorio Juan Pablo II y el Hospital Militar. Cabe destacar que P.A.M. se atiende usualmente en el Hospital Del Salvador.

El hogar presenta una construcción sólida, cuenta con un patio interior pequeño, estación de enfermería, oficinas y baño para personal y visitas; además de “dos escuelas” dentro del mismo recinto; en cuanto a los corredores, estos son lo suficientemente amplios para permitir el paso de las sillas de ruedas y camillas. El lugar cuenta con acceso a los servicios básicos.

El reciento cuanta con cinco pabellones, de los cuales, dos de ellos alojan a hombres y mujeres adultas en sectores separados (A y B), uno mixto para internos adultos (C) y el último (también mixto) para los niños más pequeños del hogar (D). El quinto pabellón se denomina UCE (unidad de cuidados especiales) en el cual residen pacientes que necesitan una mayor vigilancia y cuidados por encontrarse en condiciones de salud más inestables.

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P.A.M se encuentra internada en el pabellón A, el cual comparte con 27 personas más. La habitación es aseada regularmente, cuenta con ventanas y ductos que permiten la ventilación y la entrada de luz natural, además de una salida de emergencia.El pabellón cuenta con un baño con 2 tinas con duchas de teléfono que facilitan las actividades de aseo y confort de las internas, además de una “sala de muda” en donde las cuidadoras las visten y realizan cambios de pañal.

II- Requisitos del autocuidado en desviaciones de la salud

Historia o anamnesis próxima:

No presenta alteraciones de salud en los últimos 6 meses.

Historia de descripción de salud:

Antecedentes mórbidos:

1) Toxoplasmosis v/s Esclerosis tuberosa (Síndrome Bourneville)

a) Toxoplasmosis (Ver anexo 1): Es una infección parasitaria causada por el protozoo Toxoplasma gondii  y que usualmente es asociada a mascotas. Es una infección de amplia distribución mundial, siendo el gato el eslabón en su transmisión hacia el hombre. En Chile, los estudios serológicos detectan seroprevalencias de un 24,6 hasta 40% en población adulta urbana; y de 54,6% en los gatos 

b) Esclerosis Tuberosa (Ver anexo 2): Enfermedad de origen genético consistente en el crecimiento de tumores benignos (hamatomas), y malformaciones en uno o varios órganos. Se estima una prevalencia de 7 a 12 nacidos vivos por cada 100.000 habitantes en chile, y en el mundo es de 1:12.500 según la última cifra dictada en el año 1998. Se presenta en su mayoría de los casos con la triada de Vogt de discapacidad de aprendizaje, convulsiones y angiofibromas faciales

2) Síndrome Epiléptico secundario a Sd. Bourneville (Ver anexo 2)

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P.A.M., reside en el Hogar COANIL Los Jazmines, descrita anteriormente. Se observa una relación muy estrecha entre P.A.M., sus cuidadoras y la institución. No es posible recaudar información respecto de su educación y relación familiar; no se tuvo contacto con la asistente social. Se observa escasa recreación y estimulación, se asume un bajo nivel educacional. P.A.M tiene buen acceso a centros asistenciales cercano, además de protección social por parte de COANIL.

3) Daño intelectual severo4) Síndrome Atáxico5) Rinitis purulenta a repetición, siempre tratada6) Anemia Megaloblástica (ver anexo 3). Diagnosticada 07/2005: este tipo de

anemias ocupan el segundo lugar en frecuencia dentro de las de tipo nutricional. Esta enfermedad puede afectar a todos los grupos raciales, aunque la incidencia es mayor en personas con descendencia europea.

7) Neumonia Aspirativa a repetición, siempre tratada.

Antecedentes quirúrgicos:

1) Gastrostomía (Febrero 2009)2) Nefrectomía parcial izquierdo (2009)

Tratamiento farmacológico actual:

Fármaco Acción terapéutica Vida media

Dosis Vía RAM Frecuencia

FenobarbitalBarbitúrico de acción prolongada, hipnótico, anticonvulsivo y sedante

De 75 a 120 horas

100 mg. V.O Sedación, ataxia, vértigo, insomnio, depresión, agresividad, disfunción, cognitiva, deficiencia de folatos y de vitaminas D y K, ostemalacia, hombro congelado, alteraciones del tejido conectivo y exantema.

Cada 24 horas

0- 0 - 1 1/2

Levetiracetam Reduce la liberación de Ca 2+ intraneuronal y se une a la proteína 2A de las vesículas sinápticas, involucrada en la exocitosis de neurotransmisores.

De 6 a 8 horas

2 Comp. V.O Las reacciones adversas descritas con más frecuencia fueron somnolencia, astenia y mareos.

Cada 12 horas.

10:00 y 22:00

Lamotrigina Bloquea canales de sodio voltaje dependientes. Bloquea las neuronas hiperexcitadas e inhibe liberación patológica del glutamato.

De 24 a 41 horas.

50 mg V.O Agresividad, irritabilidad, cefalea, somnolencia, mareo, temblor, insomnio, nauseas, vómitos, diarrea, erupción cutánea, cansancio, agitación, sequedad de boca, artralgia, dolor/ dolor de espalda

Cada 8 horas

6 -14- 22

Ácido Valproico

Aumenta los niveles cerebrales de GABA, disminuye los de aminoácidos excitadores y modifica la conductancia del potasio.

De 15 a 17 horas.

5 cc diarios (2cc-1cc-2cc)

V.O Molestias gastrointestinales: dolor, náuseas, diarrea; incremento de peso, daño hepático (principalmente en niños), cambios en test hepáticos, trombocitopenia, alopecia (transitorio, relacionado con dosis), amenorrea, ovario poliquístico, somnolencia, temblor, parestesias.

Cada 8 Horas

6 -14- 22

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Examenes Alterados:

Imagenologia

- Tomografía computarizada multicorte de pelvis y abdomen realizada en marzo del 2009, muestra una imagen nodular hipodensa con contornos poco definidos en la cara externa de la corteza renal izquierda de 23mms. También se observa condensación parenquimatosa en ambos campos pulmonares en estadío luego de una neumonía aspirativa recuperada. Se observan quistes ováricos bilaterales.

- Tomografía computarizada de multicorte de pelvis y abdomen tomada en Junio del 2011 muestra una obstrucción secundaria con probable invaginación en la sección intestinal de íleon y yeyuno. Importante dilatación en asas de intestino delgado y colon.

- Electroencefalograma realizado en Abril del 2012 se muestra anormal con compatibilidad de síndrome epiléptico generalizado idiopático.

Test Resultado Marzo 2012

Resultado Mayo 2012

Rango Interpretación

Got/Ast 43 U/L 39 U/L 5-34 La GOT o AST aspartato transamidasa, es una enzima con gran concentración en el corazón, en el hígado y los músculos. Cuando hay una lesión de estos órganos la enzima es liberada a la sangre y aparece elevada en los análisis. En el caso de P.A.M es probable que se elevaran por el daño a las células hepáticas, habitualmente producto de necrosis o apoptosis de los hepatocitos por inflamación hepática, sin embargo hay otros mecanismos que pueden producir el mismo efecto, como la isquemia hepática.

Gama G.T. 140 U/L 146 U/L 9-36 La glutamil tranpeptidasa o simplemente Gamma GT, enzima que cattaliza la trans de un glutatión a un receptor, agua o a GLUTAMATO. La Gamma GT es una enzima presente en varios órganos de nuestro cuerpo, (en los riñones, en el intestino, y sobre todo en el hígado).

Los niveles de concentración de Gamma GT en la sangre reflejan el funcionamiento del hígado.Algunos medicamentos tales como los antidepresivos, los antipiréticos, los anticonceptivos, los anticonvulsivantes, los hipnóticos o las hormonas esteroideas pueden provocar un aumento de los niveles de Gamma GT.

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Exámenes de Sangre

Examen no alterado de relevancia

Concentración de fármacos:Concentración

de fármacosResultado Mayo 2012

Rango Interpretación

Lamotrigina 9,6 ug/ml 1-15 Existen tres indicaciones fundamentales:

1. Individualizar la dosis:

Al inicio del tratamiento o cuando se cambia la dosis, sobre todo si hay escasa respuesta o es necesario asegurar una eficacia rápida del tratamiento en situaciones graves.

Cuando aparezcan factores fisiopatológicos que producen amplia variabilidad farmacocinética, como insuficiencia renal, hepática o cardiaca, embarazo, enfermedades tiroideas, malnutrición, malabsorción.

Cuando se añade un nuevo fármaco que puede producir interacciones medicamentosas.

2. Sospecha de toxicidad:

Ante la sospecha de toxicidad, el hallazgo de una concentración sérica por encima del rango terapéutico reforzará el diagnóstico. No obstante, también puede aparecer toxicidad con concentraciones dentro del rango terapéutico.

3. Control del cumplimiento terapéutico:

Se debe sospechar incumplimiento cuando el paciente está tomando una dosis que es poco probable que se asocie a una concentración tan baja, o cuando las determinaciones previas sugieren que la concentración sérica debe ser mayor que la encontrada.

Levatiracetam 19 ug/ml 10-37

Antecedentes ginecobstétricos : Cuidadoras refieren presencia de períodos menstruales, pero no especifican regularidad de este.

III- Percepción de su estado de salud; Sentimientos sobre el presente estado de salud; Preocupaciones específicas en relación a su situación actual; Conocimientos de los efectos molestos o negativos de las medidas terapéuticas: Antecedentes no valorados debido al deterioro intelectual severo de la residente.

IV- Requisitos del Autocuidado del desarrollo:

P.A.M tiene 25 años, por lo se le considera dentro del rango de adulto joven y según los estadios de caracteres sexuales de Tanner, ella se encontraría en el estadio 4, presentando

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areola y pezón elevados por encima del contorno de la mama, mientras que el vello pubiano presenta un crecimiento hacia los pliegues inguinales pero no la cara interna del muslo.

Debido al déficit cognitivo y sensorial que presenta la usuaria, no es posible aplicar las escalas Desarrollo Cognitivo (Piaget) ni de la Personalidad (Erikson)..

V- Requisitos de autocuidado universales:

Valoración física general :

- Peso : 50.500 Kg.- Talla : 1.55 cm- IMC : 21 Clasificado como Normal.- FC : 65 lpm (durmiendo) – 78 lpm (despierta)- FR : 22 rpm- Tº : 36.5 º C

• Deambulación: No camina, se moviliza en silla de ruedas asistida por su cuidador.

• Postura: Al memento de la valoración se encuentra recostada en su cama en posición lateral izquierdo, con sus rodillas flectadas. En su silla de ruedas apoya espalda erguida en el respaldo.

• Sensación subjetiva del usuario acerca de su estado general: P.A.M presenta afasia mixta y deterioro cognitivo por lo que no se recopila este tipo de información.

• Estado emocional y estado de Conciencia: No se valora puesto que la residente presenta daño intelectual severo.

• Estado Higiénico general: Buena higiene, se le realiza baño de 3 veces por semana. • Integridad, color e hidratación de piel y mucosas: Mucosas y piel indemnes rosadas e hidratadas.

Valoración física segmentaria :

Cabeza: Alineación anatómica normal con el resto del cuerpo, se palpa con movimientos rotatorios. No se encuentran lesiones o descamación en el cuero cabelludo. La distribución del cabello es homogénea. No se observa presencia de parásitos.

Cara: Simétrica, tibia al tacto, presenta dos cicatrices en el sector frontal izquierdo

Ojos: Simétricos, fotoreactivos, conjuntivas rosadas, hidratadas, sin presencia de exudado y escleras blancas.

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Nariz: Tabique nasal simétrico, fosas nasales permeables, presenta leve secreciones liquidas blancas.

Oído: Simétricos, pabellón auricular sin presencias de secreciones y/o lesiones. No se valora si existe algún problema de audición

Boca: Mucosas rosada e hidratadas, presenta todas sus piezas dentales, se observa prognatismo y sialorrea. Presenta trastorno de la deglución, por lo que se alimenta a través de la gastrostomía.

Cuello: Cuello simétrico, movimiento conservado, extensión, flexión, inclinación lateral (derecha e izquierda), yugulares planas, pulsos carotideos presentes. Sin adenopatías palpables.

Tórax: Simétrico y sin deformaciones. Se observan mamas de volumen conservado, aureola y pezón sobre elevado. Se palpa golpe del ápex del corazón en el 5º espacio intercostal, línea media clavicular izquierda. No se ausculta. Columna vertebral alineada.

Abdomen: No se valora ruidos hidroaéreos, abdomen blando, depresible e indoloro a la palpación superficial y profunda. Se observa cicatriz que pasa del epigastrio hasta una porción del mesogastro de aproximadamente de 15 cm.

En el sector del hipocondrio Izquierdo hacia dorsal, presenta cicatriz de aproximadamente 10 cm, por nefrectomía.

Se observan estoma en epigastrio, plano, indemne, sin indicio de infección y/o filtración. Hacia lateral se ve una cicatriz redonda y café contigua al sitio de la gastrostomía.

Extremidades superiores: Patricia puede mover sus brazos y manos sin dificultad. Pude articular bien sus manos y dedos. Pulso radial presente.Extremidades Inferiores: Movilidad y tono muscular conservado. Lechos ungueales de aspecto cianótico, perfusión optima (< 2 seg). Presenta leve resistencia para extender las piernas.

Genitales: sin presencia de secreciones, vello púbico tipo adulto. La piel del sector del recto se encuentra indemne.

1. Mantenimiento de un aporte suficiente de aire:

P.A.M mantiene su higiene personal mediante baños realizados que son realizados por las cuidadoras del pabellón 3 veces a la semana, mientras que el resto de los días sólo se le realiza lavado de cara y aseo genital; además se le cepillan diariamente los dientes con cepillo y pasta dental.

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2. Mantenimiento de un aporte suficiente de agua:

P.A.M recibe hidratación enteral, cuya cantidad (según lo indicado por la nutricionista) debiera corresponde a 300 cc dos veces al día, pero según lo referido por las cuidadoras esta dosis suele variar ya que “no siempre se acuerdan de dársela”.

3. Mantenimiento de un aporte suficiente de alimentos:

Recibe alimentación enteral (Ensure), 3 veces al día (aprox 900 cc diarios).8ºº a.m 300 cc Ensure12ºº pm 300 cc Ensure18ººpm 300 cc Ensure

Los alimentos son preparados por personal del hogar, no consume alimentos fuera de las horas de comida, respetándose el régimen establecido para ella.De acuerdo a los datos aportados por la valoración, usuaria presenta estado nutricional eutrófico.

4. Provisión de cuidados asociados con los procesos de eliminación y los excrementos:

P.A.M usa pañales las 24 hrs del día ya que no controla esfínteres anal ni vesical. Se le realizan enemas preparados en base a “agua tibia, vaselina, bicarbonato y sal” 3 veces a la semana (lunes, miércoles y viernes), y se le administra vaselina líquida como tratamiento para estreñimiento. Cuidadoras refieren que responde favorablemente a dichos tratamientos puesto que posterior a la realización del enema logra evacuar deposiciones.

5. Mantenimiento del equilibrio entre la actividad y reposo:

P.A.M presenta alteraciones neuromusculares que impide que pueda realizar actividades físicas, además de presentar alteraciones cognitivas y del leguaje que dificultan su interacción con el medio. Durante el día permanece en su silla de ruedas dentro del pabellón, además es visitada por la kinesióloga, quien realiza ejercicios para fortalecer la musculatura de miembros superiores e inferiores.Según lo referido por las cuidadoras, el horario establecido para dormir es de 19ºº hrs a 8ººhrs, pero desconocen cuántas horas duerme la usuaria ya que no están con ella durante la noche.6. Mantenimiento del equilibrio entre la soledad y la interacción social:

Debido a su deterioro cognitivo perceptual, P.A.M no se comunica de forma verbal ni mediante gesticulaciones, por lo cual no interacciona de forma activa con el medio en el que está inserta. Las cuidadoras que se encargan de ella refieren que suele ser tranquila y que no recibe visitas del exterior.

7. Prevención de peligros para la vida, el funcionamiento y el bienestar humano:

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Para mayor seguridad y evitar el riesgo de caídas, P.A.M permanece siempre con medidas de contención física (ya sea en la cama como en la silla), mientras se encuentre acostada las barandas de la cama permanecen en alto. Estas medidas ayudan a prevenir caídas.

Diagnósticos de enfermería

1. Deterioro de la movilidad física

Características Definitorias Factores relacionados

- Limitación de la capacidad para las habilidades motoras gruesas y finas- Inestabilidad Postural

- Deterioro Cognitivo- Deterioro del estado físico- Disminución de la masa y fuerza muscular- Deterioro Músculo Esquelético- Deterioro Neuromuscular- Deterioro Sensorioperceptivo

Objetivos: Residente del Hogar no presentará deterioro progresivo de su movilidad física durante nuestra estadía. El objetivo se verá evidenciado por aumento de la tonicidad muscular en relación al estado inicial.

Intervención de enfermeríaHorarios Responsable

Fomentar la realización de los ejercicios prescritos por el kinesiólogo

3 veces a la semana Kinesiólogo

Vigilar diariamente la integridad cutánea

Una vez al día Enfermera, equipo de salud y estudiantes de enfermería UNAB.Cambios continuos de posición Cada 4 horas diurno y 2 veces en la noche

Prevención de caídas, instalación de dispositivos que prevengan caídas en los movimientos espontáneos de la paciente

Continuo

Evaluación: Residente del Hogar no presentó deterioro progresivo de su movilidad física durante nuestra estadía.

2. Estreñimiento

Características definitorias Factores relacionadosEliminación de heces duras, secas y formadas.Presencia de heces de consistencia pastosa en el rectoIncapacidad para eliminar las heces

a) Funcionales: Debilidad de los músculos abdominales. Actividad física insuficiente.

b) Farmacológicos: Anticonvulsivosc) Mecánicos: Deterioro neurológicod) Fisiológicos: Aporte insuficiente de líquidos

Objetivos: Residente del Hogar, mejorará patrón de eliminación. El objetivo considerara logrado si deposiciones de la usuaria se presentan de consistencia blanda.

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Intervención de enfermería Horarios ResponsableAsegurar el aporte de líquidos prescrita por nutricionista.

700 cc. Divididos en dos veces al día. Nutricionista, Cuidadoras, Manipuladores de alimentos

Realización de proctoclisis por prescripción médica.

3 veces por semana Cuidadora

Fomentar la realización de ejercicios indicados por el kinesiólogo.

Una vez al día, 3 veces por semana. Enfermera, kinesiólogo.

Vigilancia estricta de frecuencia y características de deposiciones.

Diario Enfermera, enfermera, estudiantes de enfermería UNAB

Evaluación: Residente del Hogar, demostró tener mejor patrón de eliminación con heces más blandas y consistentes.

3. Riesgo caídas relacionado.

Factores relacionados- Uso de silla de ruedas.- Disminución del estado mental.- Disminución de la fuerza en las extremidades inferiores.- Deterioro de la movilidad física.- Déficits propioceptivos.

Objetivos: Residente del hogar no presentará caídas durante nuestra estadía en COANIL.

Intervención de enfermería Horarios ResponsableMantener barandas de la cama siempre en alto.

Mientras se encuentre en cama, con énfasis en la noche.

Equipo de salud. COANIL y estudiantes de enfermería UNAB.Asegurar contención mecánica en cama y

silla de ruedas.Durante turno. (Diurno y nocturno)

Movilizar con ayuda de terceros. Cuando lo necesite (aseo y confort, recreación)

Vigilancia continua de movimientos mientras esté en la silla de ruedas

Durante turno. (Diurno y nocturno)

Evaluación: Residente del hogar no presentó caídas durante nuestra estadía en COANIL.

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Bibliografía

1. Herdman, T. Heather, Ph.d (2010). NANDA International: diagnósticos enfermeros: definiciones y clasificación 2009-2011. Barcelona: Elsevier España. pag. 127.

2. Herdman, T. Heather, Ph.d (2010). NANDA International: diagnósticos enfermeros: definiciones y clasificación 2009-2011. Barcelona: Elsevier España. pag. 102.

3. Herdman, T. Heather, Ph.d (2010). NANDA International: diagnósticos enfermeros: definiciones y clasificación 2009-2011. Barcelona: Elsevier España. pag. 306.

4. Vademecum. Recuperado el 09 de 10 de 2012, de http://www.vademecum.es/productos-vademecum

5. Salud kioskera. Recuperado el 18 de 10 de 2012, de http://salud.kioskea.net/faq/2167-analisis-de-sangre-gamma-gt

6. U Utilidad de monitorizaciòn de niveles sèricos de fàrmacos. Recuperado el 18 de 10 de 2012, de http://www.uclm.es/ab/enfermeria/revista/numero%2014/monit_fcos.htm

7. Articulos. ¿ como enfrentar a un paciente con alteraciòn de las pruebas hepàticas?. Recuperado el 18 de 10 de 2012, de http://medicinafamiliar.uc.cl/html/articulos/155.html

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Anexo 1:

TOXOPLASMOSIS

La toxoplasmosis es una zoonosis de amplia distribución mundial. La infección humana es frecuente, pero pocas veces produce síntomas. Cuando ocurre en la mujer embarazada existe el riesgo de transmisión al feto con diferentes consecuencias. Con el aumento de la población de inmunodeprimidos (especialmente sida) las formas graves son más frecuentes.La infección por T. gondii es una zoonosis que se encuentra mundialmente distribuida y esto la distingue de otras parasitosis que afectan sobre todo a los países tropicales, y no son endémicas en los países desarrollados.

Los seres humanos se pueden infectar generalmente por dos rutas:

1. Por ingestión o manipulación de carne cruda o mal cocida (en especial cerdo y cordero) que contienen quistes tisulares.2. Por ingerir agua, vegetales, frutas o también otros elementos (tierra o arena) contaminados con ooquistes que se excretan en las heces de felinos con la infección.Entre 30% y 63% de la infección en distintos centros de salud se atribuyeron al consumo de carnes mal cocinadas o curadas (como salami) y entre 6% y 17% por contacto con tierra y en el resto de los casos por contacto directo con gatos. En Europa existe una gran variación en la seroprevalencia entre mujeres embarazadas: en Francia es alrededor de 54%, mientras en Suecia es tan sólo 12%. En los Estados Unidos la seroprevalencia para T. gondii entre mujeres entre 15 y 55 años es 15%. En Latinoamérica, México tiene alrededor de 35% y en Brasil (São Paulo, Rio de Janeiro) se han informado diferentes valores entre 59% y 78%. (Rosso, Agudelo, Isaza, & Gilberto Montoya, 2007)

Cuadro clínico:La toxoplasmosis puede ser aguda o crónica, sintomática o asintomática. La infección aguda recientemente adquirida suele ser asintomática en niños mayores y adultos; y en caso de presentar síntomas y signos (enfermedad aguda) estos suelen ser de corta duración y autolimitados, como una gripe o mononucleosis, dolor de cabeza, dolores musculares, inflamación de los ganglios linfáticos, e incluso presenta inflamación del hígado y mayoritariamente del bazo, etc. En la mayoría de los casos persiste como quistes en los tejidos pero la persona no suele tener manifestaciones clínicas (infección crónica), pero en otros casos se presenta con formas clínicas persistentes o recurrentes (enfermedad crónica).

Se suelen diferenciar cuatro grandes categorías clínicas en el estudio de la toxoplasmosis:

1. Toxoplasmosis aguda adquirida en el paciente inmunocompetente, pudiendo cursar con un cuadro subclínico y por lo tanto sin síntomas, haciendo que el paciente no tenga conocimiento de la infección. Cuando aparecen síntomas son generales, confundiéndose

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con una gran gama de posibles infecciones benignas y de rápido curso, pudiendo provocar: linfadenopatía, fiebre, mialgia y malestar general.

2. Toxoplasmosis aguda adquirida o reactivada en el paciente inmunodeficiente, las formas clínicas más severas, incluyendo leucemia, enfermedades del tejido conectivo, los cuales pueden manifestarse en un 40% de pacientes con sida, por ejemplo. Los pacientes con terapias inmunosupresoras (glucocorticoides, por ejemplo) como para prevenir el rechazo de un órgano trasplantado o el tratamiento de una enfermedad autoinmune, pertenecen a este grupo de alto riesgo.

3. Toxoplasmosis ocular, como resultado de una infección congénita (aunque los signos aparezcan al cabo de varios años) con retinitis necrosante, uveítis y muy frecuentemente retinocoroiditis.

4. Toxoplasmosis congénita. Las formas más graves pueden llevar a la muerte intra-uterina o causar secuelas graves si la infección de la madre ocurre en la primera mitad de la gestación.

Dentro de cualquiera de ellas las manifestaciones clínicas no son específicas y los métodos diagnósticos pueden prestarse a diferentes interpretaciones.

Anexo 2

ESCLEROSIS TUBEROSA

Epidemiología

La esclerosis tuberosa se presenta en todas las razas y grupos etarios. Se estima una prevalencia de 7 a 12 nacidos vivos por cada 100.000 habitantes en chile, y en el mundo es de 1:12.500 según la última cifra dictada en el año 1998. Se presenta en su mayoría de los casos cn la triada de Vogt de discapacidad de aprendizaje, convulsiones y angiofibromas faciales. (News Medical). En cuando a los angiomiolipomas que se presentan comúnmente en pacientes con esta patología se presenta en 1 de cada 150.000 casos y generalmente el daño renal es la causa de muerte en este tipo de pacientes (Azze, Rodriguez García, Saínz Ballesteros, Portales Perez, Aboy Capote, & Echavarría Miyares, 2004).

Fisiopatología

Etiología: La esclerosis tuberosa es una enfermedad de origen genético consistente en el crecimiento de tumores benignos (hamatomas), y malformaciones en uno o varios órganos: piel, cerebro, riñones, corazón, ojos, pulmones, dientes, etc. Se trata de mutaciones en dos genes, TSC1 y TSC2, son responsables de las manifestaciones clínicas en los casos con esta afección. Estos genes contienen información para la síntesis de unas proteínas llamadas hamartina y tubarina, que se cree que son inhibidores tumorales. Al ser anómalos esos

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genes, no se producen los inhibidores y, por tanto, existe tendencia a la aparición de tumores, que suelen ser benignos. Estos mismos genes están implicados en el correcto desarrollo de las células fetales, que deben emigrar, proliferar y diferenciarse para constituir un órgano maduro y sano. Así, su alteración implica errores en la diferenciación de algunas células como, por ejemplo, las del sistema nervioso, siendo ésta la base para la aparición de los problemas neurológicos. (Zainz Hernandez & Vallverdú Torón)Esta patología se clasifica dentro de un grupo de enfermedades llamadas síndromes neurocutáneos, donde hay compromiso tanto de la piel como del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).No existen factores de riesgo conocidos distintos a tener un progenitor con esclerosis tuberosa, en cuyo caso, cada niño tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad. (Medline Plus, 2012)Las características biomédicas de la patología se asocian a alteraciones neurológicas con características anatómicas como túberes corticales, defectos corticales microscópicos, nódulos gliales subependimarios, crisis epilépticas (en el 92% de los casos), retraso mental y síntomas motores como una de más frecuentes

En cuanto a las crisis epilépticas se deben especialmente a la presencia de túberes corticales o defectos corticales microscópicos. La gravedad de las crisis está relacionada con el número de túberes existentes y con su localización. Esto determina la respuesta al tratamiento, que será peor cuanto más alterado esté el cerebro. La precocidad de las crisis y la mala respuesta al tratamiento, determina un mal pronóstico en el desarrollo neuropsiquico. Un mal control de las crisis puede ocasionar daño cerebral acumulativo, de ahí la importancia del tratamiento precoz y agresivo. Mientras que en el retraso mental están asociadas a las alteraciones estructurales cerebrales de parte de los túberes y al daño que producen las crisis epilépticas, especialmente las que ocurren antes de los 5 años de vida.

Por último, y dentro de las afecciones más importantes, se ecuentran las angiomiolipomas y quistes renales, que afectan al 50% de los pacientes con esta patología, siendo una de las causas directas más frecuentes de muerte en estos pacientes. Los quistes van produciendo un daño renal crónico funcional que conlleva a problemas sistémicos de alta gravedad. (Zainz Hernandez & Vallverdú Torón)

Anexo 3:

Anemia megalobástica:

La anemia megaloblástica es un tipo de anemia en donde existe una disminución de la síntesis del ADN con detención de la maduración que compromete las tres líneas celulares de la médula ósea (glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas).

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Epidemiología

Su prevalencia en la población general es del 1 % mientras que edad más frecuente de presentación es en mayores de 60 años (sólo un 10% de los pacientes tienen menos de 40 años y es infrecuente en niños).Afecta por igual a ambos sexos

Etiología y Etiopatogenia

Etiología: es multifactorial; cualquier falla que se produzca, desde el aporte exógeno de los alimentos, su absorción, metabolización a su utilización a nivel celular, será un potencial para que haya una deficiencia Las causas más importantes se pueden agrupar en cuatro grandes grupos: - Ingesta inadecuada - Defectos de su absorción - Incremento de los requerimientos - Uso de fármacos

El diagnóstico se basa en el cuadro clínico, que se complementa con exámenes de laboratorio.

a) Hemograma. b) Mielograma. Permite corroborar la transformación megaloblástica de la médula ósea

(MO). La MO es hipercelular, con presencia de megaloblastos, baciliformes y juveniles gigantes y megacariocitos gigantes de núcleo multilobulado.

c) Niveles Plasmáticos de Vitamina B12 y Acido fólicod) Parámetros bioquímicos.

e) Test de Schilling: se administra B12 oral marcada , seguido de administración parenteral no marcada. Si la excreción urinaria a las 24 hrs de B12 es menor de 6 %, los resultados son anormales. En dicho caso se administra B12 marcada, unida a FI, seguido de la administración parenteral no marcada. Si la excreción urinaria es anormal (>6%), se hace el diagnóstico de Anemia Perniciosa. No se hace de rutina.

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Bibliografía Anexo.

Azze, M. d., Rodriguez García, R., Saínz Ballesteros, J., Portales Perez, R., Aboy Capote, L., & Echavarría Miyares, J. (05 de 03 de 2004). Conganat. Recuperado el 12 de 10 de 2012, de Esclerosis tuberosa y angiomiolipomas múltiples del riñón: http://conganat.uninet.edu/6CVHAP/autores/trabajos/T296/index.html

Medline Plus. (07 de 08 de 2012). Recuperado el 12 de 10 de 2012, de http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000787.htm

News Medical. (s.f.). Recuperado el 12 de 10 de 2012, de http://www.news-medical.net/health/Tuberous-Sclerosis-Epidemiology-(Spanish).aspx

Rosso, F., Agudelo, A., Isaza, Á., & Gilberto Montoya, J. (2007). Toxoplasmosis congénita: aspectos clínicos y epidemiológicos de la infección durante el embarazo. Colombia Médica , 38 (3), 316-334.

Wikipedia. (s.f.). Recuperado el 12 de 10 de 2012, de Toxoplasmosis: http://es.wikipedia.org/wiki/Toxoplasmosis#Cuadro_cl.C3.ADnico

Zainz Hernandez, M. D., & Vallverdú Torón, H. (s.f.). Esclerosis Tuberosa. Cantabria, España.

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