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8/13/2019 Enfermedad de Wilson.pptx

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WILSON’S DISEASE.



Principios genéticos:

•

AR del metabolismo del cobre.

•El mecanismo básico es la estroexcreción biliar de cobre, co

consecuente acumulación en principalmente hígado, cerebro y corn

1.-Dr. Peter Ferenci; Wilson’s Disease; Clinical Gastroenterology and hepatolAmerican Gastroenterological Association 2005;3:726 – 733



Causa: Mutación del gen WND

(13q14.3) que codifica la bombatransportadora de cobre ATPasa(ATP7B).

Delección 7-bpIncidencia: 1/40,000

Consultado en: http://omim.org/entry/606882 29/oct/2013

http://omim.org/entry/606882






Fisiopatología

2.- P de Bie, P Muller, C Wijmenga, L W J Klomp; Molecular pathogenesis of Wilson

correlation of mutations with molecular defects and disease phenotypes; J Med Genet 10.1136/jmg.2007.052746



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Aspectos clínicos.

http://www.eurowilson.com/en/living/guide/what/index.phtml



Hígado

Dr. Peter Ferenci; Wilson’s Disease; Clinical Gastroenterology and hepatology 200Gastroenterological Association 2005;3:726 – 733

S C



SNC

Kim T et al.: AJNR Am J Neuroraadiol ; 2006; 27- 1376 1378



1.-Dr. Peter Ferenci; Wilson’s Disease; Clinical Gastroenterology and hepatologAmerican Gastroenterological Association 2005;3:726 – 733



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Cornea

4.- Shyamal K Das and Kunal Ray; Wilson’s Disease: an update; NATURE CL

NEUROLOGY SEPTEMBER 2006 VOL 2 NO 9.



Dx.

Clínico

TC

RMN

Analisis genético

Puntaje de 8th ICMWD

Marco Antonio López Hernández; Reporte de un caso y revisión de la literatura2007;23(5):458-63



Tx.

Dieta: De por vida…

Terapia farmacológica: Quelantes del cobre: PenicilaminTrientina, Acetato de Zinc.

Trasplante de hígado.

Consultado en: http://omim.org/entry/606882 29/oct/2013







Bibliografía.

1.-Dr. Peter Ferenci; Wilson’s Disease; ClinicalGastroenterology and hepatology 2005 bythe American GastroenterologicalAssociation 2005;3:726 – 733

2.- P de Bie, P Muller, C Wijmenga, L W JKlomp; Molecular pathogenesis of Wilson andMenkes disease: correlation of mutations withmolecular defects and disease phenotypes;J Med Genet 2007;44:673 – 688. doi:10.1136/jmg.2007.052746

3.- Marco Antonio López Hernández; Reportede un caso y revisión de la literatura; Med IntMex 2007;23(5):458-63

4.- Shyamal K Das and Kunal Ray; Wilson’s Disease: an update; NATURE CLINICALPRACTICE NEUROLOGY SEPTEMBER 2006 VOL2 NO 9.

5.- Kim T et al.: AJNR Am J N 2006; 27- 1376 1378

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8.-http://www.fotosimagenes.oConsultado 29/10/2013

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