sindrome de edwars
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UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL.
FACULTAD PILOTO DE ODONTOLOGÍA
CATEDRA:
Patología
Tema:
TRASTORNOS GENÉTICOS
GRUPO 4
Asitimbay Erika
Yajaira Medina
Anthony Jumbo
Alexander Muñoz
Marjorie Ruiz Moncada
Jessica Pin Vélez
Michael Pincay Bajaña
Elio Catuto
DOCENTE:
Dra. DAYNELSKIS SANTANA ECHEVERRIA
2015 - 2016
INDICE
INDICE.............................................................................................................................2
Trastornos genéticos.......................................................................................................7
Genes y cromosomas..................................................................................................7
TIPOS DE TRASTORNOS GENÉTICOS........................................................................8
TRANSTORNOS HEREDADOS..................................................................................8
UN TRANSTORNO GENÉTICO PUEDE SER AUNTOSOMICO DOMINANTE......8
TRASTORNOS CROMOSÓMICOS............................................................................8
TRASTORNOS AUTOSÓMICOS RECESIVOS......................................................9
SINDROME.....................................................................................................................9
SINDROME DE EDWARS (TRISONOMIA 18).............................................................10
ETIOLOGÍA...................................................................................................................10
CLINICA.........................................................................................................................10
Evolución.......................................................................................................................12
INFORMACIÓN A LOS PADRES..................................................................................13
UNIVERSIDAD DE GUAYAQUILFACULTAD PILOTO DE ODONTOLOGÍA
MISIÓN
La Facultad Piloto de Odontología de la Universidad de Guayaquil, es un centro
de educación superior con alto grado de excelencia académica e
interdisciplinaria en salud, que a través de la docencia, investigación, prácticas
pre-profesionales y vinculación con la comunidad, se encarga de la formación
integral de profesionales con alta capacidad científica y humanista para la
resolución de los problemas de salud buco dental, coordinando programas de
salud, para mejorar la calidad de vida de la sociedad.
VISIÓN
La Facultad de Odontología de la Universidad de Guayaquil, será la Institución
líder en la formación de estudiantes con conocimientos específicos del sistema
estomatognático y su relación con el resto del organismo, a través de la
capacitación permanente mediante programas de educación continua,
postgrados, investigación y extensión, con responsabilidad en la prevención,
promoción, protección de la salud y resolución de los problemas que allí se
presenten, con valores éticos, morales y de alto compromiso social.
UNIVERSIDAD DE GUAYAQUILFACULTAD PILOTO DE ODONTOLOGÍA
PERFIL DE EGRESO
El odontólogo de la Universidad de Guayaquil, posee una formación científica, tecnológica y humanista, posee competencias para promover la salud, prevenir, diagnosticar y resolver enfermedades bucomaxilofaciales prevalentes en la población fomentando cultura a través de programas de vinculación en sus zonas de influencia.
Practica valores morales y la ética profesional, utiliza pensamiento lógico, crítico, creativo y propositivo para analizar problemas sociales y toma de decisiones pertinentes al área estomatológica de manera proactiva, ejerciendo liderazgo, aplicando normativas legales, de bioseguridad, medioambientales y de ergonomía en la práctica odontológica.
Domina el idioma extranjero (inglés técnico) habilidades, destrezas de materiales y equipos odontológicos utilizando técnicas clínicas quirúrgicas sobre tejidos duros y blandos de la cavidad bucal restableciendo la función y estética de los pacientes.
Conoce y comprende la epidemiologia, etiología, diagnóstico diferencial, patogénesis de las alteraciones del complejo oro_facial, realiza evaluación diagnostica, planifica y trata de manera integral a pacientes requiriendo el consentimiento informado.
Previene y maneja adecuadamente las emergencias médicas y odontológicas así como controla el dolor y ansiedad en pacientes utilizando fármacos requeridos.
Identifica adecuadamente las alteraciones periodontales y aplica terapia requerida, sustituye la morfología a las piezas dentarias afectadas utilizando materiales de última generación y la funcionalidad.
En el campo laboral: trabajan en forma independiente, mediante consultas de atención, según la especialidad escogida. También se desempeñan en empresas, centros de salud, MSP, compañías de seguros, clínicas odontológicas y servicios públicos de salud. La investigación clínica y docencia son otras alternativas de acción
UNIVERSIDAD DE GUAYAQUILFACULTAD PILOTO DE ODONTOLOGÍA
PERFIL PROFESIONAL
El profesional de la Facultad Piloto de Odontología de la Universidad de Guayaquil, es un competente para prevenir, identificar y resolver los problemas de salud enfermedad del sistema Estomatognático, a través de sus conocimientos en las áreas biológica, clínica social y humanista, desarrollo de competencias, bajo un enfoque criterio, social analítico, creativo y propositivo, capaces de trabajar en equipo multiinter y transdisciplinario, comprometidos con sus semejantes como reflejo de la equidad y del respeto en una praxis ética.
En su desempeño profesional el Odontólogo:
Definir con pertinencia los campos sociales en los que participará. Compartir sin egoísmo sus conocimientos teóricos y prácticos en los
grupos sociales . Establecer una conversación de su campo profesional. Aportar sistemáticamente ideas y proyectos que enriquecen los
resultados generales del grupo social. Identificar con precisión los contextos de una cultura. Adaptar con naturalidad los contextos a los campos laborales en los que
trabajar profesionalmente. Valorar su profesión mostrando respeto hacia la diversidad. Manejar correctamente las relaciones interpersonalesinformal de
carácter empático. Acoger con interés los puntos de vista del usuario. Utilizar eficientemente estrategias de ergonomía odontológica. Saber visualizar correctamente los diferentes detalles odontológicos. Saber utilizar el espejo bucal como herramienta de apoyo según el caso. Reconocer con facilidad los símbolos gráficos de odontograma. Utilizar responsablemente vestuario, instrumental e insumos en el
ejercicio profesional. Cuidar siempre la calidad de la toma radiográfica. Demostrar verdadero interés en ayunar a la comunidad en forma
espontánea. Se inscribe voluntariamente a programas de ayuda. Evaluar correctamente el cuadro clínico del usuario.
OBJETIVO GENERAL
Determinar que es un trastorno genético y su clasificación analizando un
síndrome
OBJETIVOS ESPECÍFICOS
Dar a conocer como se da un trastorno genético
Conocer cómo afecta a la persona fenotípica y genotípicamente un
trastorno genético
Plantear las características principales del síndrome de Edwars
Especificar la zona donde se desarrolla este sintrome
Trastornos genéticos
Un trastorno genético se define como la alteración en las estructuras genotípica
y fenotípica de un individuo, que se produce a través de los genes y ocurre
durante la concepción.
El fenotipo es una manifestación externa del conjunto de caracteres
hereditarios que dependen de los genes y del ambiente. El fenotipo es el
conjunto de genes característicos que constituyen al ser humano
Genes y cromosomas
Un gen es una porción pequeña de material hereditario denominado ADN que
controla algunos aspectos de la constitución física o de un proceso del cuerpo
de una persona. Los genes ocurren en pares y se encuentran dentro de los
cromosomas. Los cromosomas también ocurren en pares. La mayoría de las
células tienen 23 pares de cromosomas, con un
total de 46 cromosomas. Cada una de las
células de los
Espermatozoides y los óvulos tiene 23
cromosomas. Durante la fertilización, cuando el
óvulo y el espermatozoide se unen, los dos
grupos de cromosomas se juntan. De esta
manera la mitad de los genes de un bebé
provienen de la madre y la otra mitad del padre.
El sexo de un bebé depende de los cromosomas
del sexo que recibe. Las células de los óvulos
solo contienen cromosomas X. Las células de
los espermatozoides pueden tener un
cromosoma X o uno Y. La combinación de XX
da lugar a una niña y la de XY da lugar a un
niño.
TIPOS DE TRASTORNOS GENÉTICOS
Los trastornos genéticos se pueden producir a causa de problemas con los
cromosomas o los genes. Un trastorno heredado ocurre debido a un gen que
se transfiere de uno de los padres al niño. Un trastorno cromosómico se
produce debido a problemas con los cromosomas. Los trastornos
multifactoriales ocurren por una combinación de factores.
Transtorno dominante Si uno de los padres tiene un transtorno de gen
dominante, hay un 50% de probabilidad de que este se transmita al hijo
TRANSTORNOS HEREDADOS Los trastornos heredados se producen a causa de genes defectuosos que se
pasan de los padres a los hijos. Estos genes defectuosos pueden ocurrir en
cualquier cromosoma.
UN TRANSTORNO GENÉTICO PUEDE SER AUNTOSOMICO DOMINANTE, autosomico recesivo o un transtorno ligado al sexo Transtorno auntosomico
dominante Un solo gen defectuoso de cualquiera de los padres puede causar
un transtorno de gen dominante. El transtorno se llama autosomico cuando el
gen defectuoso se encuentra en cualquiera de los 22 cromosomas que no son
los cromosomas del sexo (X o Y). SI UNO de los padres tiene el gen, cada hijo
de la pareja tiene un 50% de probabilidad de heredar el transtorno. Un ejemplo
de un transtorno dominante es la enfermedad de Huntington. Este transtorno
del sistema nervioso causa la perdida del control de los movimientos y de la
función mental. Generalmente comienza entre los 35 años y 50 años de edad.
TRASTORNOS CROMOSÓMICOS.Cuando faltan o sobran cromosomas ocurre un problema médico que se llama
aneuploidía. El riesgo de tener un niño con aneuploidía aumenta a medida
que la mujer envejece. La mayoría de los niños con trastornos cromosómicos
presentan defectos físicos y algunos tienen discapacidades intelectuales.
La aneuploidía más común es la trisomía, donde existe un cromosoma de
más. Un tipo de trisomía se llama trisomía 21 (el síndrome de Down).
Otras trisomías son la trisomía 13 (el síndrome de Patau) y la trisomía 18 (el
síndrome de Edwards).
Una monosomía es un problema médico donde falta un cromosoma. Un tipo
común de monosomía en la mujer es el síndrome de Turner, donde falta un
cromosoma X o este está defectuoso.
TRASTORNOS AUTOSÓMICOS RECESIVOS
En lo trastornos recesivos, ambos padres tienen que portar el gen para que el
problema ocurra en el hijo. El portador de un gen recesivo tiene una versión de
un gen que funciona incorrectamente y una que funciona de manera normal.
Los portadores de trastornos recesivos a menudo no saben que tienen un gen
defectuoso. El portador podría no presentar síntomas del trastorno o podría
presentar síntomas leves.
Ejemplo: si ambos padres tienen el gen recesivo de un trastorno, hay un 25%
de probabilidad de que un hijo de ellos tenga de que un hijo de ellos tenga el
trastorno, un 50% de que un hijo sea portador y un 25% de que un hijo no
reciba el gen.
SINDROME
El termino síndrome proviene del idioma griego que significa concurso en el
sentido de reunión de todos los síntomas típicos de una enfermedad. El
síndrome se utiliza en la medicina para denominar una condición determinada
de salud (o falta de ella) debido a la presencia de todos los valores y síntomas
que normalmente caracterizan a dicha condición.
SINDROME DE EDWARS (TRISONOMIA 18)
Síndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosómico
debido a la existencia de tres cromosomas 18. Su frecuencia se calcula entre
1/6000-1/13000 nacidos vivos. Se da en todas las razas y en cualquier zona
geográfica.
ETIOLOGÍA
La trisonomía de toda o gran parte del cromosoma 18. El 95-96% de casos
corresponden a trisonomía completa producto de no disyunción, siendo el resto
trisonomía por translocación. La trisonomía parcial y el mosaico para
trisonomía 18 se presentan un fenotipo incompleto, con ausencia de algunas
anomalías típicas de este síndrome.
CLINICA
Retraso de crecimiento pre y postnatal (Peso medio al nacer: 2340 g)
Nacimiento postérmino
Panículo adiposo y masa muscular
escasa al nacer frosis, duplicidad uretral, riñón poliquístico
Cardiovascular: cardiopatía congénita presente en 90% de casos
(comunicación interventricular con afectación valvular múltiple, conducto
arterioso persistente, estenosis pulmonar, coartación de aorta,
transposición de grandes arterias, tetralogía de Fallot, arteria coronaria
anómala)
Tracto gastrointestinal: divertículo de Meckel, páncreas ectópico, fijación
incompleta del colon, ano anterior, atresia anal
Sistema Nervioso Central: hipoplasia/Aplasia de cuerpo calloso,
agenesia de septum pellucidum, circunvoluciones cerebrales anómalas,
hidrocefalia, espina bífida
Piel: cutis marmorata, hirsutismo en espalda y frente
Signos radiológicos: esternón corto con núcleos de osificación
reducidos, pelvis pequeñas, caderas luxadas
Anomalías más frecuentes, que han demostrado su utilidad en el
diagnóstico clínico y que se considera que están presentes en 50% de
casos.
Hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía
Craneofacial: microcefalia, fontanelas amplias, occipucio prominente con
diámetro bifrontal estrecho, defectos oculares (opacidad corneal,
catarata, microftalmía, coloboma de iris), fisuras palpebrales cortas,
orejas displásicas de implantación baja, micrognatia, boca pequeña,
paladar ojival, labio/paladar hendido
Extremidades: mano trisómica (posición de las manos característica con
tendencia a puños cerrados, con dificultad para abrirlos, y con el
segundo dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto),
uñas de manos y pies hipoplásicas, limitación a la extensión (45º) de las
caderas, talón prominente con primer dedo del pie corto y en
dorsiflexión, hipoplasia/aplasia radial, sindactilia 2º-3er dedos del pie,
pies zambos
Tórax-Abdomen: mamilas hipoplásicas, hernia umbilical y/ó inguinal,
espacio intermamilar aumentado, onfalocele
Urogenital: testes no descendidos, hipoplasia labios mayores con clítoris
prominente, malformaciones uterinas, hipospadias, escroto bífido
Malformaciones renourológicas: riñón en herradura, ectopia renal,
hidrone-boma de iris, hipotelorismo, puente nasal prominente,
ulceraciones tipo aplasia cutis en cuero cabelludo, cuello corto, uñas
estrechas e hiperconvexas, polidactilia en manos y pies, mamilas
hipoplásicas, pies "en mecedora", talón prominente, hemangiomas
capilares, dextrocardia. [Cariotipo: trisomía 13]
Secuencia de akinesia fetal [Síndrome de Pena-Shokeir I ó S. de
Moessinger]: Polihidramnios, movilidad fetal escasa, cordón umbilical
corto, hipertelorismo, fisura palatina, contracturas articulares múltiples
(camptodactilia, pies zambos...), hipoplasia pulmonar, testes no
descendidos, pliegues de flexión palmo-plantares hipoplásicos, escasa
movilidad postnatal. [Cariotipo: normal]
Es una entidad heterogénea. Deben investigarse anomalías
neuromusculares
Evolución
Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El 5% restante suele sobrevivir
más tiempo (La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años
de vida). Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. Causa principal de
fallecimiento: cardiopatía congénita, apneas, y neumonía.
Problemas más frecuentes en los supervivientes:
Dificultades en la alimentación: La mayoría necesitarán alimentación por sonda.
Puede ser necesario recurrir a la gastrostomía. No obstante algunos consiguen
tomar bien el biberón, y se ha conseguido lactancia materna en casos aislados.
Muy pocos serán capaces de comer solos.
Escoliosis: Puede afectar mucho la calidad de vida de los supervivientes. No
parecen ser de utilidad los aparatos ortopédicos, lo mejor y más cómodo es
usar almohadones o respaldos de madera que se coloca en la cuna o en el
carrito para modificar la postura del niño.
Estreñimiento: Precisarán enemas
Infecciones: Neumonía, otitis media, e infecciones urinarias
Desarrollo psíquico/motor: Importante retraso. En un grupo de supervivientes
con edad media cronológica de 8 años, la edad de desarrollo media fue de 6.8
meses.
INFORMACIÓN A LOS PADRES
La trisomía 18 suele darse de forma aislada en familias por otra parte
normales. En estos casos de riesgo de recurrencia estimado es del 0.55%. En
los casos de trisomía por translocación los padres deben ser remitidos a un
servicio de Genética para estudio citogenético. Es más frecuente en madres de
edad avanzada a partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente
desde 1/2500 nacidos vivos a los 36 años hasta 1/500 a los 43. En mujeres de
edad >35 años, ó con hijo anterior con trisomía 18 debe ofrecerse diagnóstico
prenatal mediante amniocentesis en los siguientes embarazos.
Existe gran variabilidad en el desarrollo físico y psíquico en los supervivientes a
medio-largo plazo. Los pocos pacientes que alcanzan largas supervivencias
tienen marcadas limitaciones psicomotoras.