sindrome de patau
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SINDROME DE PATAU(TRISOMIA 13)
MD. RUBEN ALEJANDRO MERINO VACAR1 POSGRADO GINECOLOGIA Y OBSTETRICIA
DEFINICION
El síndrome es un trastorno cromosómico grave causado por una copia extra del cromosoma 13.
Wyllie JP, Wright MJ, Burn J, Hunter S. Natural history of trisomy 13. Arch Dis Child 1994; 71:343.
ETIOLOGIA
Trisomía 13 (47, + 13), con tres copias del cromosoma 13 en cada célula, como resultado de error meiótico. Se asocia con la edad materna avanzada.
Translocación desequilibrada Robertsoniana, dos copias normales del cromosoma 13 y una copia extra del brazo largo del cromosoma 13 trasladado a uno de los cromosomas acrocéntricos (es decir, 14, 14, 21, 22) dando como resultado una trisomía completa 13.
Wyllie JP, Wright MJ, Burn J, Hunter S. Natural history of trisomy 13. Arch Dis Child 1994; 71:343.
Trisomía 13 mosaicismo (47, + 13/46), con tres copias del cromosoma 13 en algunas células y dos copias en otros. Esta forma es causada por un error de no disyunción mitótico y no está relacionada con la edad materna.
ETIOLOGIA (cont...)
Tolmie JL. Down syndrome and other autosomal trisomies. In: Emery and Rimoin's principles and practice of medical genetics, 3rd ed, Rimoin DL, Connor JM, Pyeritz RE (Eds), Churchill Livingstone, 1996. p.925.
TRÍADA CLÁSICA
– Micro/Anoftalmia.
– Labio leporino y/o paladar hendido.
– Polidactilia postaxial.
Petry P, Polli JB, Mattos VF, et al. Clinical features and prognosis of a sample of patients with trisomy 13 (Patau syndrome) from Brazil. Am J Med Genet A 2013; 161A:1278.
ANORMALIDADES OBSERVADAS EN ≥50% DE LOS PACIENTES
Sistema nervioso central (SNC):Holoprosencefalia con desarrollo incompleto de prosencéfalo y nervios olfativos y ópticos, discapacidad intelectual grave, sordera.
Craniofacial: Aurículas anormales, microftalmia / anophthalmia, coloboma, frente inclinada (fisura o hendidura del iris, cuerpo ciliar o coroides)
Jones KL, Grandal Jones M, Del Campo L. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation, 7th ed., Elsevier Saunders, Philadelphia 2013
Cardíaco:Encontrado en aproximadamente el 80 por ciento de los pacientes; Incluye el defecto del tabique interventricular (DTV), el conducto arterioso persistente (CAP), el defecto del septo interauricular (DSA) y la dextroposición.
ANORMALIDADES OBSERVADAS EN ≥50% DE LOS PACIENTES
Jones KL, Grandal Jones M, Del Campo L. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation, 7th ed., Elsevier Saunders, Philadelphia 2013
Piel y extremidades:Hemangiomas capilares, uñas estrechas hiperconvexas, polidactilia de manos y algunas veces de pies, talón prominente.
Genitales:Criptorquidia en varones; útero bicorne en mujeres.
ANORMALIDADES OBSERVADAS EN ≥50% DE LOS PACIENTES
Jones KL, Grandal Jones M, Del Campo L. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation, 7th ed., Elsevier Saunders, Philadelphia 2013
Crecimiento: Deficiencia de crecimiento prenatal.
CNS: Hiper o hipotonía, agenesia del cuerpo calloso, hipoplasia cerebral.
Ojos: Hipo o hipertelorismo, ciclopía, fisuras palpebrales elevadas.
ANORMALIDADES OBSERVADAS EN MENOS DEL 50% DE LOS PACIENTES
Jones KL, Grandal Jones M, Del Campo L. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation, 7th ed., Elsevier Saunders, Philadelphia 2013
Nariz, boca, mandíbula:Paladar estrecho, micrognatia.
Manos y pies:Pulgar retroflexible, sindactilia, hendidura entre el primer y segundo dedo del pie, uñas de los pies hipoplásicas, aplasia radial.
Jones KL, Grandal Jones M, Del Campo L. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation, 7th ed., Elsevier Saunders, Philadelphia 2013
ANORMALIDADES OBSERVADAS EN MENOS DEL 50% DE LOS PACIENTES
Abdomen:Omphalocele, rotación incompleta del colon, divertículo de Meckel.
Renal: Riñón poliquistico, hidronefrosis, riñón en herradura.
ANORMALIDADES OBSERVADAS EN MENOS DEL 50% DE LOS PACIENTES
Jones KL, Grandal Jones M, Del Campo L. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation, 7th ed., Elsevier Saunders, Philadelphia 2013
HALLAZGOS ECOGRAFICOS
La trisomía 13 es rara (incidencia de 1 / 5.000 a 1 / 20.000 nacimientos).
Es detectable por ultrasonido en más del 90% de los casos debido a la presencia de múltiples malformaciones estructurales severas
Varios de estos defectos pueden ser visualizados a las 11 a 14 semanas de gestación, la detección del primer trimestre de la trisomía 13 es bastante alta.
Lehman CD, Nyberg DA, Winter TC 3rd, et al. Trisomy 13 syndrome: prenatal US findings in a review of 33 cases. Radiology 1995; 194:217.
CRANEO
Braquicefalia
Microcefalia
Holoprosencefalia (40%)
Rasmussen S et al. Pediatrics 2003;111:777-784
CRANEO
Quiste fosa posterior
Cisterna magna grande
Rasmussen S et al. Pediatrics 2003;111:777-784
CARA
Fisura de labio o paladar central (45%)
Hipotelorismo , órbita única con 2 globos oculares o ciclopía
Microftalmia
Edema nucalRasmussen S et al. Pediatrics 2003;111:777-784
TORAX
Anomalía cardiaca: CIV, CoAo
Hernia Diafragmática
Rasmussen S et al. Pediatrics 2003;111:777-784
ABDOMEN
Onfalocele
Hidronefrosis leve moderada
Quistes renales: riñones más ecogénicos y grandes que contienen pequeños quistes
Rasmussen S et al. Pediatrics 2003;111:777-784
EXTREMIDADES
Polidactilia
Talipes
A veces pies en mecedora
Rasmussen S et al. Pediatrics 2003;111:777-784
PRONOSTICO
Se sigue considerando una anomalía de carácter letal.
La literatura no recomienda realizar terapias desproporcionadas.
Según estudio de seguimiento ( 70 casos ) el tiempo de sobrevida media fue de 7 días.
91% de los pacientes murieron dentro del primer año de vida.
Rasmussen S et al. Pediatrics 2003;111:777-784
Rasmussen S et al. Pediatrics 2003;111:777-784
PRONOSTICO
Según MCMF ( Multiple-cause mortality file ) :
– Edad media al morir : 10 días
– 5.6% mueren a la edad de 1 año o más
– Sexo y raza parecen influir: sexo femenino y raza negra muestran edades medianas mayores de muerte
Rasmussen S et al. Pediatrics 2003;111:777-784
PRONOSTICO
PRONOSTICO
Rasmussen S et al. Pediatrics 2003;111:777-784