sindrome de rett
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Sindrome de RettTRANSCRIPT
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¿Que es el Síndrome de Rett?Trastorno del desarrollo que se
caracteriza principalmente en una regresión psicomotora, estereotipas,
conductas autísticas.
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Etiología
Esta proteína actúa especialmente en el cerebro.
Entre un 90 y un 95% de las niñas con el síndrome de Rett tiene una mutación en el
gen MECP2, el cual se halla en el brazo largo del cromosoma X
La causa de este Síndrome al igual que la del Autismo sigue siendo totalmente
desconocida, pero al igual que el autismo, se considera que existe un factor genético
importante.
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Es importante enfatizar que el diagnóstico del
Síndrome de Rett sigue siendo clínico y no está basado únicamente en
las mutaciones de MECP2.
Esto significa que el Síndrome de Rett puede ocurrir con o sin mutaciones en MECP2 y que las mutaciones de MECP2 pueden
ocurrir sin diagnóstico del Síndrome de Rett.
Cantidad elevada de estos materiales en el cuerpo comienza a
perjudicar el sistema nervioso y causan los problemas del síndrome
de Rett.
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Síntomas• Presentación del cuadro
Periodo inicial del desarrollo
aparentemente normal o casi normal hasta los 6-18 meses de
vida
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Estancamiento
evolutivo
Periodo de regresión
Perdida de habilidades
psicomotoras y comunicativas
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A los 7 años
aproximadamente
presentan un retraso
mental severo
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Síntomas Formas clínicasI. estadio
Inicio de 6 a 18 meses.Enlentecimien
to del desarrollo
psicomotor y del
crecimiento de la cabeza.Disminución del interés
por el juego.
II. estadio
Inicio de 1 a 3 años.
Regresión rápida con
deterioro del comportamien
to.Crisis convulsiva
s.Manifestaciones
autistas y pérdida del lenguaje.
III. estadio
Inicio de 2 a 10 años.Retraso mental severo.Regresión de
los rasgos autistas.Espasticidad, ataxia,
apraxia.Disfunciones
respiratorias.
IV. estadio
Inicio después de los 10
años.Deterioro motor tardío.Pérdida de
la capacidad motora.Escoliosis,
atrofia muscular, rigidez.Retardo del
crecimiento y ausencia del
lenguaje.Crisis convulsivas
menos severas.Alteraciones tróficas
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Diagnostico•Perímetro craneal normal al nacer
•Desaceleración del perímetro craneal entre los 5 meses y los 4 años de vida.
•Anomalías en la deambulación o no adquisición de la marcha.
•Periodo prenatal y perinatal aparentemente normal.
Criterios necesario
s
- Anomalías del ritmo respiratorio en vigilia.- Apneas periódicas en vigilia.- Hiperventilación intermitente- Retraso en el crecimiento (talla)- Pies pequeños hipotróficos y fríos
Criterios de soporte
- Evidencia de un retraso en el crecimiento intrauterino- Organomegalia - Retinopatía o atrofia óptica- Presencia de un trastorno metabólico o neurológico progresivo.- Patologías neurológicas secundarias por infecciones graves o traumatismos craneales.
Criterios de exclusión
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Cognitivo
Retraso
mental varia entre grave
a severoDificult
ad en los
procesos
básicos
Poseen buena memor
ia visual
Su atención se centra
en determinados estímu
los
Presentan
hipersensibilidad
en el rostro
Se presen
tan preferencia
por las rutinas
.
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Regresión motora y
retraso del crecimient
o
Poseen dificultad
para masticar, tragar.
Ataxia y
Apraxia
Bajo tono
muscular Escolio
sis o cifosis.
Caminar inestable
o inexistent
e
Estereotipias
manuales
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LenguajeRetraso significativo en el lenguaje oral
Deterioro a nivel expresivo oral y mejor en el nivel receptivo oral
La comprensión es mucho mejor con apoyos visuales
Tienen una cierta intencionalidad comunicativa
Comunicación no verbal es deficiente sin apoyo.
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Comunicación y Aprendizaje
Requieren de un aprendizaje
individualizado.Pueden llegar a aprender la
comunicación no verbal simple,
usando la señalización con la mirada, gestos y
sonidos.Presentan dificultades en el
uso funcional de las manos, unida a una
ataxia y apraxia.
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SENSORIALAlteración de la orientación en
el espacioPercepción alterada de la profundidad y de la distanciaAlteración de la imagen corporal
Parestesias
Alteración de la percepción de la
línea media.
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Interacción social, emocional y afectivo
•Prefieren a las personas frente a los objetos.
•Existe una necesidad afectiva por parte de las niñas de comunicarse ya que utilizan ciertas miradas, posiciones del cuerpo.
• Interés en el contacto físico por medio de caricias y juegos rudos.
•Necesitan de ambientes tranquilos, nada ruidosos para sentirse seguras en algún lugar.
• Disfrutan con el afecto.
•Dejan de responder y de interactuar normalmente con otros, a pesar de que antes sonreían a los demás y les seguían con sus ojos.
• Bajo estado anímico.
• Ansiedad. • Irritabilidad.
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¿Hay otros problemas asociados con el
síndrome de Rett? Escoliosis
Estreñimiento y reflujo
gastroesofagico
Episodios
epilépticos
Cálculos
biliares Proble
mas cardia
cos
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TratamientoKinesiólogos
Terapeuta
ocupacional
Fonoaudiólogos
Enfermeras
Neurólogos
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Conclusión• Es fundamental el abordaje trans
e interdisciplinario con la coordinación de objetivos y recursos a trabajar.
• Es de suma importancia el poyo de la familia, para lograr los objetivos de la terapia y la evolución positiva de la misma. – El apoyo permanente en su
desarrollo, tomando en cuenta las necesidades de cada edad y de su familia a través del contacto corporal y la comunicación. Lo ideal de la terapia es mejorar la calidad de vida de las familias y niñas con Rett
