SINDROME DE EDWARDS

SNDROME DE EDWARDS

INTRODUO

As aberraes cromossmicas como o caso da Sndrome de Edwards so comuns em e esto presentes em 6 a 7% dos Zigotos. Os nmeros dos cromossomos geralmente resultam na no- disjuno, erro da diviso celular na qual um par de cromossomo, no se separa durante a Mitose ou Meiose. Consequentemente , o par de cromossomos ou de cromtides, vai para uma clula- filha, enquanto a outra no recebe nenhum.A no disjuno pode ocorrer durante a gametognese paterna ou materna.. .

MULHER NORNALHOMEM NORMAL

SINDROME DE EDWARDSCARITIPOCARITIPO

Homem afetado pela sndrome de Edwards

To evidente quanto a Sndrome de DownMenos constante tem menor probabilidade de ser reconhecido clinicamente80% dos casos so devido a translocao envolvendo todo cromossomo 18Trissomia regular sem MosaicismoAneuploidias duplas ( aumento ou diminuio de um ou mais pares de cromossomos ) FentipoPRINCIPAIS CAUSAS APESAR DE TODOS AVANOS NA MEDICINA E NA CINCIA AINDA NO SE DESCOBRIU UMA CAUSA ESPECFICA PARA A TRISSOMIA 18 MAS, SABE-SE QUE MAIS COMUM NO SEXO FEMININO E, COMO EM TODAS AS OUTRAS TRISSOMIAS A IDADE MATERNA AVANADA (+ 40), FAZ COM QUE O RISCO DO EMBRIO NASCER COM ESTA SNDROME SEJA MAIS ELEVADO.

SINTOMAS DOENA CARDACA CONGENITAFRAQUEZA MUSCULAR PROBLEMAS DE CRESCIMENTOESTENOSE PULMONARTRATAMENTOS O TRATAMENTO DEPENDE DA CONDIO INDIVIDUAL DO PACIENTE, CADA TIPO DE CONDIO EXIGE UMA TERAPIA DIFERENTE. SABE-SE , QUE A CRIANA DEVERA SER ACOMPANHADA DE PERTO POR UMA EQUIPE DE MEDICOS FORMADA POR DIVERSOS ESPECIALISTAS, CADA UM RESPONSVEL POR UMA PARTE DOS SINTOMAS, ALM DE PSICOLOGOS E PSIQUIATRAS PARA O PACIENTE E SUA FAMILIA.CARACTERSTICAS GERAIS

CARCTERSTICAS GERAIS

12Caracterstica

O exame ultrassonogrfico ( transvaginal ou abdominal) entre as 10 e 14 semanas de gestao , permite avaliar a espessura do espao escuro (black espace) entre a pele e o tecido subcutneo, que recobre a coluna cervical do feto e, com isso detectar alteraes fetais.

Especialistas que podem diagnosticar a sndrome :Clnico geral GeneticistaNeurologistaPsiquiatra Psiclogo NefrologistaCardiologistaOdontologista

MTODOS DE DETECO