trisomía 13 (sindrome patau)
TRANSCRIPT
Trisomía 13 (Sindrome Patau)González Rodríguez Josué AntonioUniversidad Autónoma de Baja California466Genética MedicaDra. Falcon Noriega Leticia
Trisomía 13
Descrito por primera vez por el Dr. Thomas Bartholin en 1656. Descripción citogenética por el científico alemán Klaus Patau
1960.
Trisomía 13
ConceptoSíndrome cromosómico congénito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramente supera el año de vida, debido a la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo.
Trisomía 13
Etiología
La mayoría de los casos de trisomía 13 se deben a una no-disyunción cromosómica durante la meiosis 1, principalmente en el gameto materno.
El 80% trisomía Regular El 20% traslocaciones,
siendo la t(13q14) la más frecuente.
En el 5% se ha presentado mosaiquismo. (Mayor supervivencia)
Historia Prenatal
Puede ser detectado por una ecografía. Destacan Malformaciones: SNC, Holoprosencefalia Faciales Cardiacas Renales
Se confirma cariotipo por: Amniocentesis Vellosidades coriales
30% Polihidramnios u oligoamnios
Prevalencia
Se manifiesta en aproximadamente 1/10 000 a 1/20 000 nacidos vivos.
El 1% La tasa de abortos espontáneos reconocidos. Predomina en el sexo femenino.
Clínica de Crecimiento
Muestran un conjunto de malformaciones características que permiten la sospecha clínica en el momento del nacimiento.
Clínica del SNC
Clínica del SNC
Holoprosencefalia 70%
Clínica Cráneo Facial
Frente inclinada hacia atrás 100% Anomalías oculares (Microftalmia) 88% Micrognatia 84% Hipotelorismo ocular 83% Pabellones Auriculares malformados 80%
Clínica Cráneo Facial
Defectos en cuero cabelludo (Alopecia) 75% Labio Leporino con o sin fisura palatina 65%
Clínica Sistema Cardiovascular
Comunicación interauricular 91% Comunicación interventricular 73% Conducto persistente (arterioso)
Clínica del Aparato Genitourinario
Criptorquidia y anormalidad escrotal 100% (Niño) Útero Bicorneo y Vagina doble (Niña) Riñones poliquisticos 52%
Clínica de Extremidades
Polidactilia 76%
Diagnostico
En el 80% de los fetos se detecta, mediante ultrasonidos prenatal, la holoprosencefalia, característica de este síndrome.
Es imprescindible la realización de un cariotipo (pre- o postnatal) para confirmarlo.
Puede haber traslocaciones, en cuyo caso es obligado el estudio cromosómico de los progenitores.
Diagnostico DiferencialEl cuadro clínico típico de la trisomía 13 es bastante sugestivo del diagnóstico.
Edwards o trisomía 18 (Clinica) Síndrome de Meckel y el Síndrome de Pallister-Hall (Holoprosencefalia y
polidactilia)
Pronostico
El pronóstico vital de los pacientes con trisomía 13 es grave, falleciendo la mayoría por problemas cardiorrespiratorios. 50% fallecen durante el primer mes de vida. 70% a los 6 meses de vida.
Riesgo de recurrencia
Es bajo y se sitúa por debajo del 1% en los casos de trisomía 13 regular. En caso de Traslocación llega a 5%. Mas frecuente la aparición de abortos espontáneos 20%.
Tratamiento
Suelen necesitar asistencia médica desde el mismo momento del nacimiento. 2/3 Apgar de 7 Ética para cirugía cardiaca.
Alrededor de 2/3 de los pacientes son dados de alta y precisan de atención especializada en el domicilio, requiriendo la intervención de un equipo multidisciplinar. Educación a los padres Percentiles para niños con trisomía 13 hasta los 3 años de vida.
Bibliografía
Jesus Guizar Vazquez. (2001). Alteraciones cromosomicas de los autosomas. En Genética Clinica(128-129). Bogota: Manual moderno.
Feliciano J. Ramos Fuentes. (11/02/16). SINDROME de PATAU (Trisomia 13). AEP Trosomia, 4, 29-32. http://www.trisomia18.com/pdf/AEP_trisomia_13.pdf
Sindrome D. (2013). Síndrome de Patau. 11/02/16, de Sindrome D Sitio web: http://sindrome-de.com/patau