sindrome x fragil
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•Características generales•Diagnostico•Caracteristica Psicologicas•Tratamiento.
Descripción Síndrome X Frágil
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Características generales
VARONES
Cara alargadaOrejas grandesHiperelasticidad articularMacroorquidismo
RASGOS FÍSICOS PROBLEMAS MÉDICOSEstrabismoOtitis de repeticiónSoplo cardiacoPies planosEpilepsia
PROBLEMAS EN EL DESARROLLORetraso MentalRetraso en el desarrollo motorTrastornos emocionales y de conductaAparición tardía del lenguajeHiperactividad y Déficit de atenciónComportamiento autista
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Aspectos generales del Síndrome X
Frágil
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Crosomosas
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FMR1
mRNA FMR1
TRANSCRIPCION
FMRP
TRADUCCION
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FMR1
mRNA FMR1
TRANSCRIPCION
FMRP
TRADUCCION
EXPANSION CGG
METILACION
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Fra X. Bases Genéticas (1)
• Normal: 0-50 repeticiones• Premutación: 50-200 repeticiones: no metilados y
productores de proteína FMRP• Mutación completa: 200-2000 repeticiones:
metilados y no productores de proteína FMRP• La metilación del gen evita la producción de
proteína FMRP
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Fra X. Bases Genéticas (2)
• La expansión a mutación completa solo sucede cuando una mujer premutada pasa la mutación a sus hijos/as.
• Cuando un hombre premutado pasa el Cr X a sus hijas no hay expansión.
• El hombre pasa la premutación a las hijas pero no a los hijos.
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Fra X. Bases Genéticas (3)
• Prevalencia de mujeres premutadas: 1/259• Prevalencia de retardo mental y mutación
completa:– hombres 1/ 4000– mujeres 1/6000-8000
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gen FMR1gen FMR1
normal
< 50 repeticiones CGG
proteína FMRproteína FMR
gen FMR1gen FMR1premutación
> 50 y < 200 repeticiones CGG
proteína FMRproteína FMR
gen FMR1gen FMR1Mutacióncompleta
> 200 repeticiones CGG
X
NONOproteínaproteína
A
B
C
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gen FMR1gen FMR1
normal < 50 repeticiones CGG
proteína FMRproteína FMR
gen FMR1gen FMR1
Mutacióncompleta > 200 repeticiones CGG
NONOproteínaproteína
A B
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Diagnostico
Cromosomas Datos ClínicosAnálisis
Citogenético+Fiabilidad limitada a los Varones afectos
1991Análisis
Directo ADN
Nivel de Proteína Medición en cabello
EstudioMOLECULAR
Detecta PremutaciónMutación
Diagnóstico Prenataly Consejo Genético
Fiabilidad del 99,9 %
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Diagnostico Pruebas inútiles
• TAC• RM• SPECT• PEV, PEA• EEG, excepto si hay una indicación
especifica
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CARACTERÍSTICAS PSICOLÓGICAS
DEL SÍNDROME X-FRÁGIL.
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Fenotipo conductual (1)0 20 40 60 80 100
Problemas de atención
Aleteo de manos
Hiperactividad
Timidez
Agobiado por la muchedumbre
Ansiedad social
Agobiado por el ruido
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Fenotipo conductual (2)0 20 40 60 80 100
Poca interaccion
Tozudo
Morderse las manos
Obsesivo
Mutismo
Inestabilidad emocional
Pobre contacto visual
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NIVEL INTELECTUAL
• CAPACIDAD LÍMITE 8%• R. MENTAL LEVE 12%• R. MENTAL MODERADO 50%• R. MENTAL GRAVE 20%• R. MENTAL PROFUNDO 8%
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PATRÓN COGNITIVO
• AREAS FAVORECIDAS:
– MEMORIA A LARGO PLAZO
– ORIENTACIÓN ESPACIO
– LECTURA
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PATRÓN COGNITIVO
• AREAS DESFAVORECIDAS:
– MATEMÁTICAS
– SECUENCIACIÓN
– RAZONAMIENTO ABSTRACTO
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ASPECTOS QUE INFLUYEN EN EL APRENDIZAJE
• NIVEL DE ANSIEDAD• MOTIVACIÓN• TRASTORNO ATENCIÓN• HIPERACTIVIDAD• AJUSTE A SUS CARACTERÍSTICAS DE PATRÓN COGNITIVO
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LA CONDUCTA DE LOS NIÑOS X-FRÁGIL 01
• ESPECIAL PATRÓN DE INTERACCIÓN SOCIAL• ANGUSTIA SOCIAL• EVITACIÓN CONTACTO OCULAR• HIPERACTIVIDAD• IMPULSIVIDAD• TRASTORNO DE ATENCIÓN
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LA CONDUCTA DE LOS NIÑOS X-FRÁGIL 02
• HIPERSENSIBILIDAD ESTÍMULOS
• DEFENSA TÁCTIL
• DIFICULTAD CON LOS CAMBIOS, NECESIDAD DE RUTINAS.
• TENDENCIA A LA OBSESIVIDAD
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PATRON INTERACCIÓN SOCIAL
• TIMIDEZ EXTREMA UNIDA A INTERÉS POR LA COMUNICACIÓN.
• EVITACIÓN ACTIVA DEL CONTACTO OCULAR
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COMPORTAMIENTOS DE DEFENSA TÁCTIL
• NO LE GUSTA QUE LE TOQUEN , NI SIQUIERA DE MANERA CARIÑOSA. SE APARTA CUANDO LE ABRAZAN AUNQUE CON SEGÚN QUIEN LO ACEPTA.
• AL VESTIRLO PUEDE TENER REACCIONES NEGATIVAS.
• SI LE TOCAN DESDE ATRÁS LE RESULTA MÁS AMENAZANTE QUE A OTROS NIÑOS.
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COMPORTAMIENTOS DE DEFENSA TÁCTIL
• SUFRE SI ESTÁ DEMASIADO CERCA DE LA GENTE• A MENUDO PREFIERE CAMISAS DE MANGA
LARGA.• TIENE NECESIDAD DE TOCAR O EVITAR CIERTAS
TEXTURAS.• EVITA ANDAR DESCALZO POR LA ARENA.• DE BEBÉ SENTÍA INCOMODIDAD AL LIMPIARLE
LA NARIZ O LOS OÍDOS.
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EL LENGUAJE Y EL HABLA DE LOS NIÑOS CON EL SÍNDROME X-FRÁGIL
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CARACTERÍSTICAS LENGUAJE
• APARECE CON RETRASO (11% no hablan a los 5 años)
• MEJOR COMPRENSIÓN QUE EXPRESIÓN• FACILIDAD PARA APRENDER NUEVAS
PALABRAS• PERSEVERACIÓN• DIFICULTADES PRAGMÁTICAS
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DIFICULTADES PRAGMÁTICAS
• DIFICULTAD EN MANTENER LOS GESTOS, POSTURA Y MIRADA ADECUADOS.
• HABLA RÁPIDA Y ENTRECORTADA CON REPETICIONES
• DIFICULTAD EN CAMBIAR DE TEMA
• PALABRAS ALTAMENTE ASOCIADAS
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EL SÍNDROME X-FRÁGIL EN MUJERES
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NIVEL COGNITIVO
• 30% NIVEL INTELECTUAL NORMAL
• 30% C.I. NORMAL BAJO O LÍMITE
• 30% RETRASO MENTAL LEVE O MODERADO
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PATRON COGNITIVO
• MAYORES DIFICULTADES EN LA
ORIENTACIÓN ESPACIAL.
• Matematicas
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ASPECTOS EMOCIONALES
• DIFICULTAD EN LAS RELACIONES SOCIALES:– TIMIDEZ– ANGUSTIA SOCIAL– SUSPICACIA– PROBLEMAS PARA MANTENER
RELACIONES
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ASPECTOS EVOLUTIVOS
DEL SÍNDROME X-FRÁGIL
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ASPECTOS EVOLUTIVOS DEL SÍNDROME X-FRÁGIL.PRIMERA INFANCIA
• EN NIÑAS PUEDE PASAR DESAPERCIBIDO
• RETRASO EN LAS ADQUISICIONES
• SON MÁS FRECUENTES LAS CONDUCTAS AUTISTAS (ESPECIALMENTE EN NIÑOS)
• FRECUENTES RABIETAS
• “NIÑOS DIFÍCILES”
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ASPECTOS EVOLUTIVOS DEL SÍNDROME X-FRÁGIL.
ETAPA ESCOLAR
• DISMINUYEN LAS RABIETAS
• HIPERACTIVIDAD (MAS EN NIÑOS QUE EN NIÑAS) TIENDE A MEJORAR CON LA EDAD
• TRASTORNO ATENCIÓN
• DIFICULTADES ESCOLARIDAD
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ASPECTOS EVOLUTIVOS DEL SÍNDROME X-FRÁGIL.ADOLESCENCIA
• PUEDE EMPEORAR LA CONDUCTA
• EN NIÑAS SON MUY PATENTES LAS DIFICULTADES DE RELACIÓN SOCIAL.
• TRANSICIÓN ESCUELA-VIDA LABORAL
• POSIBILIDAD TRASTORNOS DEPRESIVOS.
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ASPECTOS EVOLUTIVOS DEL SÍNDROME X-FRÁGIL.
VIDA ADULTA
• POSIBILIDADES VARIABLES SEGÚN EL NIVEL COGNITIVO
• ETAPA MÁS TRANQUILA.
• EN VARONES MAYOR AUTONOMÍA QUE OTROS CON EL MISMO NIVEL DE DEFICIENCIA.
• EN MUJERES MÁS TRASTORNOS DEPRESIVOS Y DE DIFICULTADES DE COMUNICACIÓN
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Medicación
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principios generales (1)• vamos a tratar síntomas.• se debe empezar siempre por dosis muy pequeñas y hacer
una escalada lenta.• en la medida posible deben utilizarse escalas que permitan
valorar la respuesta.• no debe usarse un fármaco si no hay una evidencia
“palpable” sobre su eficacia.• periódicamente debe suprimirse la medicación para valorar
si sigue siendo necesaria.
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principios generales (2)• el tratamiento farmacológico no es una alternativa a otras
formas de intervención (logopedia, fisioterapia, terapia ocupacional, etc...).
• el tratamiento farmacológico bien monitorizado no comporta riesgos a corto o a largo plazo.
• en ocasiones puede ser útil la politerapia.• en general cada fármaco requiere unos controles específicos.• natural no es sinónimo de bueno
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síntomas que pueden ser tratados
• epilepsia• TDAH• trastornos de conducta• ansiedad• síntomas obsesivos• trastorno del sueño
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epilepsia
• Afecta al 14 %• Epilepsia benigna• Promedio de edad de inicio a los 5 años• Promedio de edad de la ultima crisis a los 7 años• Desaparición antes de los 20 años• Crisis parciales complejas, parciales simples y
generalizadas• En casos con mutación FRM1 y FMR2 la epilepsia es
rebelde y de difícil control
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Trastorno de déficit de atención/hiperactividad
• Muy frecuente.• Se puede evidenciar en periodo preescolar.• Relacionado con los trastornos de conducta.• Además de las medidas de orientación
psicológica a los padres puede requerirse el uso de medicación.
• Las opciones son: estimulantes del SN, Clonidina, ácido fólico y antipsicoticos.
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SINTOMAS QUE MEJORAN
Hiperactividad. Falta de atención. Mala memoria a corto plazo. Dificultad en el procesamiento de la información. Estado de alerta. Impulsividad. Conducta con actividades irrelevantes. Conductas disruptivas. Desobediencia. Agresividad. Dificultad para las relaciones sociales. Deficiencias en el trabajo escolar (caligrafía, presentación). Problemas de autoestima.
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Síntomas que no mejoran
Falta de habilidad lectora.Habilidades sociales.Cociente de inteligencia