sÍndrome de turner.pptx
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SNDROME DETURNER
UNICA MONOSOMA VIABLE EN SERES HUMANOS
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SNDROME DE TURNER AUSENCIA PARCIAL O COMPLETA DE UN SEGUNDO
CROMOSOMA SEXUAL
DESCRITO POR PRIMERA VEZ POR HENRY TURNER 1938
1959 FORD Y COLS: PRIMER ANALISIS CROMOSMICO
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EPIDEMIOLOGA
1!"5OO#3$$$ RN
1#3% EMBARAZOS: &5' X
99% CARIOTIPO &5' X ABORTOESPONT(NEO
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8$% RN MONOSOMIA X: CROMOSOMAPERDIDO DE ORIGEN PATERNO
POST#NACIMIENTO: ALTAMENTE COMPATIBLECON LA VIDA
EPIDEMIOLOGA
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FENOTIPO#
CLNICA
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LINFEDEMA DE MIEMBROS
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PTERIGIUM COLLI
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CUBITUS VALGUS
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DEFORMIDAD DE MADELUNG
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FENOTIPO#CLNICAVALVULA AORTICA BICUSPIDE' COARTACIN
RI)ON EN HERRADURA
HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL
ENF* CELIACA' COLITIS
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FENOTIPO-CLNICA DEFICIT INTELECTUAL: RARO TRASTORNO DE APRENDIZA+E ,PERCEPCIN
ESPACIAL' COORDINACIN VISUAL#MOTORA YMATEM(TICAS-: ./02.0 . 400/0. X 6747.07 .47 472;< /7=0.=>0/;2. ,PAR1- X""*33
CI MANIPULATIVO INFERIOR A CI VERBAL DEFICIT INTELECTUAL EN CARIOTIPO CON
FRAGMENTOS X O EN ANILLO ,&5'X4X- PERSONALIDAD INFANTIL
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FENOTIPO-CLNICA
MENARCA ESPONTANEA5-10% 45,X14 % DE MOSAICOS
EMBARAZO NATURAL: 2-7% (MOSAICISMO)FRECUENTES: ABORTOS MALFORMACIONES FETALESPRODUCTOS C!SINDROME DE DO"N: 10 #ECES MAS FRECUENTEPRODUCTOS C!SINDROME DE TURNER: $0 #ECES MAS
FRECUENTEALTO RIESO: CARDIOPAT&A
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REGIONES CRTICAS CROMOSOMA X
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DIAGNSTICO PRENATAL
SOSPECHAEDEMA FETAL POR USG
TRIPLE MARCADOR: GONADOTROPINA'ESTRIOL NO CON+UGADO Y #FETOPROTEINA
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DIAGNSTICO PRENATAL
CARIOTIPO FETAL
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ESTUDIOS
COMPLEMENTARIOSHORMONALESFSH' LH' 1#B#7/>4.20' >7/>0/>740
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TERAPIA HORMONAL
SUSTITUTIVAHORMONA DE CRECIMIENTO: A)OS ,ME+ORA LA TALLA FIENTRE 3#1$CM-ESTROGENOS: 13#1& A)OS ,PUEDE MANTENERSE HASTA 5$ A
OB'ETI#O:PREVENCIN DE COMPLICACIONES CARDIOVASCULARESESTIMULACIN DEL DESARROLLO NEUROLGICOPREVENCIN DE OSTEOPOROSIS
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DIAGNSTICO DIFERENCIAL
TALLA BA'A:
S
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